MTHFRC677T、MTHFRA1298C和MTRRA66G基因的多态性与急性髓系白血病的相关性分析

目的探讨MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G的基因多态性与急性髓系白血病(AML)的相关性。方法应用实时PCR方法检测并分析63例AML患者以及60例正常对照者MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G的多态性。结果对2组患者进行MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G基因多态性分析,得出3个位点的等位基因多态性与AML不存在必然联系。MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G单倍型基因分析结果表明,MTRR66位G等位基因在对照组中有所增多,与MTRR66位A等位基因相比增加了1.935倍(95%Cl:1.061~3.530,χ2=4.708,P<0.05)。将2组人群的基因型进行3个位点的整合,突变状况分析结果显示其与AML也无必然联系。结论 MTHFRC677T、MTHFRA1298C和MTRRA66G基因多态性与AML无明显相关性。

叶酸代谢酶基因多态与结直肠癌易感性的关系

目的研究叶酸代谢酶基因多态MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRA2756G和MTRRA66G及其联合作用与结直肠癌(CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法,检测140例CRC患者和343例正常对照者的叶酸代谢酶基因多态,采用非条件Logistic回归模型和似然比检验,分析各多态及其联合作用与CRC的关系。结果MTR2756G等位基因携带者患CRC的风险是野生型纯合子(AA)的2倍(95% CI为1．22～3．40)。与同时是MTHFR1298AA和MTR2756AA基因型者相比,同时是MTHFRl298AA和MTR2756AG/GG基因型者患CRC的风险显著升高(OR=2．57,95%CI为1．42～4．65),两者之间存在联合作用(P=0．04)。结论MTR2756G等位基因可能是CRC的危险因素,MTHFRA1298C和MTRA2756G之间存在联合作用。