MYH14基因在先天性小耳畸形疾病中的表达研究

目的检测MYH14基因在先天性小耳畸形中的表达情况,进而探讨基因表达的异常与先天性小耳畸形发病之间的关系。方法收集先天性小耳畸形患者的残耳软骨组织及细胞为研究对象,非耳畸形患者的正常耳软骨组织及细胞作为对照。分别提取RNA,利用实时荧光定量PCR技术对各组的基因表达情况进行检测。结果软骨组织实验组与对照组在MYH14基因的表达存在差异,且具有统计学意义。结论 MYH14基因的表达异常可能与小耳畸形的发病相关。

两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系基因突变分析

目的 对两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋家系进行基因定位及突变分析,确定其致病基因.方法 通过家系调查和临床检查,鉴定了两个有血缘关系的常染色体显性非综合性耳聋大家系.并对已知位点及基因进行连锁分析,对致病基因在染色体上进行定位.PCR扩增候选基因MYH14基因的所有外显子和外显子-内含子交界区,直接测序法进行突变检测.结果 将这两个家系的致病基因定位于DFNA4位点,最大连锁值为4.94.具有统计学意义.突变检测发现MYH14基因的杂合突变c.359T〉C（p.S120L）,DNA直接测序确证两家系的所有患者均携带该突变,而家系中正常人则均不携带该突变.结论 第1次在中国非综合性耳聋家系中发现MYH14基因的突变,表明MYH14基因突变也是导致中国人非综合性耳聋的原因.