Silver-Russell综合征研究进展

Silver-Russell综合征是一组遗传异质性的疾病,主要临床表现为胎儿严重的宫内生长发育迟缓及出生后生长发育迟缓和矮身材。1953年Silver等首先报道报告了2例先天性的躯体不对称、低体重、矮身材、尿中促性腺激素增高的病例。以后陆续有零散病例报告。目前研究发现此病有三种遗传方式:即母源第7号染色体单亲双体、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。本文综述了Silver-Russell综合征的临床诊断标准及研究进展。

20p母源性单亲二体患儿1例的临床及遗传学分析

目的探讨一例20号染色体母源性单亲二倍体(UPD(20)mat)患儿的临床及遗传学特点。方法分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2021年4月8日确诊的1例UPD(20)mat患儿的临床表型和内分泌水平;对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。对候选变异进行Sanger测序家系验证。用甲基化特异的多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)检测STX16/GNAS-AS1/GNAS等区域的基因拷贝数变化及甲基化状态,并复习相关文献。结果先证者外貌无特殊,表现为通贯掌、生后喂养困难、生长迟缓、身材矮小、注意缺陷与多动障碍、轻度智力低下、言语和语言发育障碍、语音障碍。胰岛素样生长因子-1水平低。染色体核型未见异常,经WES分析、Sanger测序验证和MS-MLPA检测提示,患儿为UPD(20)mat。结论UPD(20)mat常见的临床表型为喂养困难、生长迟缓、身材矮小,可伴随注意缺陷与多动障碍、言语和语言发育障碍、内分泌激素的紊乱,需长期随访。对于有上述临床表型的高龄母亲,应尽早进行基因检测和遗传咨询。