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先天性脊柱侧凸患者中胚层后方同源物2基因外显子突变的筛查
被引量:
2
1
作者
季明亮
邱勇
+5 位作者
钱邦平
邱旭升
吕峰
江华
丁旗
张兴
《中国脊柱脊髓杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期258-264,共7页
目的:探讨汉族人群中中胚层后方同源物2(mesoderm posterior 2,MESP2)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发生的关系。方法:2010年5月~2011年3月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS患者60例...
目的:探讨汉族人群中中胚层后方同源物2(mesoderm posterior 2,MESP2)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发生的关系。方法:2010年5月~2011年3月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS患者60例(病例组),其中男23例、女37例,年龄5~23岁,平均13.2±3.8岁;100例健康体检者为对照组,其中男42例、女58例,年龄12~16岁,平均12.9±2.7岁。两组对象均为中国汉族人群,性别相匹配。CS患者分型:形成障碍26例,分节不良13例、混合型21例。从外周血中提取基因组DNA,根据Gene Bank中人类MESP2基因外显子(共2个外显子,exon 1和exon 2)序列设计引物将该基因的两个外显子序列全部扩增出来,然后应用DNA自动测序仪对扩增出来的目的产物进行测序,将病例组MESP2基因两个外显子测序结果与对照组该基因外显子序列、美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列进行比对,将对照组该基因外显子序列与美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列也进行比对。结果:病例组和对照组MESP2基因的exon 1和exon 2均未见突变及新的单核苷酸多态性位点。结论:中国汉族散发非综合征型CS患者MESP2基因外显子无突变,在中国汉族人群中MESP2基因外显子突变与散发非综合征型CS发病可能无关。
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关键词
先天性脊柱侧凸
DNA突变分析
中胚层后方同源物
2
基因
外显子
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职称材料
题名
先天性脊柱侧凸患者中胚层后方同源物2基因外显子突变的筛查
被引量:
2
1
作者
季明亮
邱勇
钱邦平
邱旭升
吕峰
江华
丁旗
张兴
机构
南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科
出处
《中国脊柱脊髓杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期258-264,共7页
基金
国家自然科学基金(编号:81171767)
教育部中央高校基本科研业务费专项基金(编号:021414330009)
文摘
目的:探讨汉族人群中中胚层后方同源物2(mesoderm posterior 2,MESP2)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发生的关系。方法:2010年5月~2011年3月在我院行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS患者60例(病例组),其中男23例、女37例,年龄5~23岁,平均13.2±3.8岁;100例健康体检者为对照组,其中男42例、女58例,年龄12~16岁,平均12.9±2.7岁。两组对象均为中国汉族人群,性别相匹配。CS患者分型:形成障碍26例,分节不良13例、混合型21例。从外周血中提取基因组DNA,根据Gene Bank中人类MESP2基因外显子(共2个外显子,exon 1和exon 2)序列设计引物将该基因的两个外显子序列全部扩增出来,然后应用DNA自动测序仪对扩增出来的目的产物进行测序,将病例组MESP2基因两个外显子测序结果与对照组该基因外显子序列、美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列进行比对,将对照组该基因外显子序列与美国NCBI基因库里公布的该基因外显子序列也进行比对。结果:病例组和对照组MESP2基因的exon 1和exon 2均未见突变及新的单核苷酸多态性位点。结论:中国汉族散发非综合征型CS患者MESP2基因外显子无突变,在中国汉族人群中MESP2基因外显子突变与散发非综合征型CS发病可能无关。
关键词
先天性脊柱侧凸
DNA突变分析
中胚层后方同源物
2
基因
外显子
Keywords
Congenital scoliosis
DNA mutation analysis
mesoderm posterior 2 gene
Exons
分类号
R682.1 [医药卫生—骨科学]
Q786 [生物学—分子生物学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性脊柱侧凸患者中胚层后方同源物2基因外显子突变的筛查
季明亮
邱勇
钱邦平
邱旭升
吕峰
江华
丁旗
张兴
《中国脊柱脊髓杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
2
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