FHIT基因与骨肉瘤的相关性研究

目的:探讨FHIT(脆性组氨酸三联体,fragilehistaminetriad)基因在骨肉瘤发生中的作用。方法:选择FHIT基因内三个微卫星多态标记对20例骨肉瘤进行杂合性丢失(LOH)和微卫星不稳定(MSI)分析。结果:在20例骨肉瘤标本中,LOH的总发生率为35.0%,其中在D3S1300,D3S4130和D3S1234的LOH发生率为27.8%、25.0%、20.0%。MSI总发生率为30.0%,三个位点的MSI发生率分别为22.2%、12.5%、13.3%。微卫星多态分析表明FHIT基因在骨肉瘤中既存在杂合性丢失,又存在微卫星不稳定现象,但以前者为主。结论:FHIT基因参与了骨肉瘤的发生,可能是骨肉瘤候选抑癌基因之一。

Lynch综合征1例

目的Lynch综合征又名遗传性非息肉病性结直肠癌,是由MS2的胚系突变导致微卫星不稳定性(mierosellite instability,MSI)而引起的常染色体显性遗传性癌症易感性疾病。MSH2失活引起DNA错配修复,造成MSH2蛋白表达缺失,出现致病变异。Lynch综合征是最常见的遗传性结肠癌易感综合征,占比高达2%~5%且患者平均发病年龄较为年轻(40~50岁),其结直肠癌及其他恶性肿瘤的患病风险也大大增加,例如胃癌、大肠癌、子宫内膜癌等。对于Lynch综合征的筛查与诊疗一直是临床上难以解决的问题。本文通过1例确诊Lynch综合征病例展开讨论Lynch综合征的诊断手段及其原理。

胃肠道多原发恶性肿瘤的影像学

目的 :探讨胃肠道多原发恶性瘤 (multipleprimarymalignanttumor,MPMT)的发病机制、病理特征和影像学诊断价值。材料和方法 :回顾分析28例 (同时性25例 ,异时性3例 )由胃肠造影和(或)CT检查确认,并经内镜或手术病理证实的胃肠道多原发恶性肿瘤资料。就其中25例同时性MPMT的病变器官组合 ,52个病灶的发生部位、大体病理类型 ,以及MPMT的临床意义、影像学检查价值进行讨论 ,并结合微卫星不稳定性 (microsatelliteinstability,MSI)理论 ,初步探讨MPMT的发病机制。结果 :25例同时性MPMT的52个病灶 ,仅1个胃幽门前区早期癌病灶术前检查被遗漏 ;余51个病灶中位于胃30个 ,结直肠10个 ,食管9个 ,小肠2个 ;癌灶发生于同一器官者20例 (80 % ) ;23例为癌 -癌组合 ,2例为癌 -肉瘤组合 ;6例 (24.0 % )为早癌 -早癌组合 ;15例进展期双癌组合中 ,大体病理类型相一致者11例 (73.33 % )。结论 :MSI可作为预示多发癌的一个分子学标记。重视癌症患者的治疗和综合运用胃肠造影、内镜和CT检查技术进行随访,可提高MPMT的检出率和诊断率。

遗传性非息肉病性结直肠癌

遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种由错配修复（MMR）基因突变造成的常染色体显性遗传病。作为大肠癌的一个重要临床亚型，HNPCC约占全部大肠癌的5％-15％。MMR基因的种系突变和微卫星不稳定（MSI）是其分子遗传学基础。由于HNPCC的遗传病因特殊、临床病理特点突出，是目前大肠癌和遗传性肿瘤的研究热点。