遗传性小耳畸形家系FGF3基因启动子甲基化检测及意义

目的:探讨遗传性小耳畸形家系FGF3基因启动子区域甲基化状态及意义。方法:应用甲基化特异性PCR(MSP)法检测遗传性小耳畸形患者及其直系亲属的FGF3基因启动子甲基化32例,同时以20例健康者为对照。结果:遗传性小耳畸形患者及直系亲属FGF3基因启动子甲基化状态明显低于对照组,且有显著性差异(P<0.01)。遗传性小耳畸形家系组中,患病者的基因甲基化程度小于耳廓正常者(P<0.05).结论:FGF3基因启动子的甲基化状态可能与遗传性小耳畸形的发生有关。

先天性小耳畸形并外耳道闭锁一期成形和外耳道重建术中配合

目的:探讨先天性小耳畸形并外耳道闭锁一期耳廓成型和外耳道重建术中的手术配合方法。方法:2007年1月～2012年5月我院开展一期耳廓成形和听力重建术患者62例(66耳),均为先天性耳廓畸形伴外耳道闭锁、听骨链畸形、重度传导性耳聋。一期手术包括耳廓成形、外耳道重建、中耳重建手术。术中配合要点包括巡回护士术前对患儿进行针对性的心理护理,充分的物品准备,熟悉手术步骤,为患者摆放舒适、恰当体位,密切监护生命体征,保持引流管位置的正确及通畅;术中器械护士严格执行无菌技术,积极、密切的配合等。结果:62例(66耳)小耳畸形患者手术顺利,耳廓成形、中耳重建术后耳廓埋置于皮下,外形良好,耳廓和外耳道口位置接近正常,未出现护理差错,大部分患者术后耳廓外形及听力获得改善。结论:先天性耳廓畸形并外耳道闭锁手术风险较大,难度较高,术中与手术医师熟练的手术配合,有效的手术间管理,严格的无菌操作,是手术成功的重要保证。

无需植皮的皮肤软组织扩张法耳廓再造术

目的探讨一期采用大容量扩张器或双扩张器重叠扩张，二期无需植皮进行耳廓再造的方法，并评价其临床效果。方法2006年1月至2010年1月，对15例Ⅱ或Ⅲ度小耳畸形的患者，采用一期在耳后区上、下重叠各埋植1个扩张器（50和70m1）的重叠扩张，常规注水扩张；13例I度小耳畸形及3例Ⅱ或Ⅲ度小耳畸形患者，采用1个100ml扩张器，适当超量扩张。二期取出扩张器，以自体肋软骨或Medpor材料作为支架，筋膜瓣包裹支架，设计上部扩张皮瓣覆盖支架前侧及后侧上部，下部扩张皮瓣覆盖支架后侧下部，残余扩张皮瓣向下推行转移后覆盖耳后颅侧壁创面。结果所有患者术中均无需另取皮片移植，术后再造耳轮廓清晰，形状逼真，无感染及支架外露等并发症，1例耳后皮瓣远端出现约0．5cm×0．5cm表皮水泡，经换药后愈合。随访6—12个月，患者胸部供区切口瘢痕面积为（5．2±0．6）cm。，无明显并发症发生，31例患者中有28例对再造耳外观满意或比较满意，满意率为90％（28／31）。结论该方法可以扩张出足够的皮肤组织，在二期耳再造时，通过合理设计扩张皮瓣而覆盖耳后创面，无需植皮，并发症少，软骨供区瘢痕明显减小。

改良的肋软骨雕刻拼接技术在全耳再造术中的应用

目的探讨不对称切削技术雕刻拼接肋软骨支架存改善耳再造临床效果中的作用。方法回顾性分析2013年6月至2015年12月间，应用传统肋软骨雕刻方法（平衡切削法）和不对称切削雕刻拼接技术（不对称切削法）治疗的35例病例，分为A组和B组进行对照研究。其中A组19例，B组16例。通过对比2组支架雕刻时间、术后再造耳的外观情况（评价指标包括精细结构显现的清晰度、形状、大小、局部皮瓣颜色及凸出度），以及2组手术并发症的情况，探讨不对称切削法在耳再造术中的有效性及安全性。结果2组支架雕刻时间均约为40min左右，差异无统计学意义。外观情况方面，B组病例术后再造耳精细程度、形状、大小、颜色及凸出度方面平均值均优于A组，除大小方面，其余几项的差异均具有统计学意义。并发症情况比较，A组皮片部分坏死2例，并伴有软骨外露，其中1例继发软骨部分坏死，经积极处理后病情得以控制，局部皮瓣转移治疗后治愈，其余病例未出现明显的支架变形、扭曲、塌陷；B组未发生皮片坏死、软骨外露、感染、支架扭曲、变形、塌陷等并发症。结论2种雕刻方式的支架均安全、可靠。不对称切削法不会增加支架雕刻时间。在外观情况方面，不对称切削法明显优于平衡切削法。

三维自体肋软骨耳廓支架的构建和应用

目的探讨应用自体肋软骨构建三维耳廓支架的方法。方法三维自体肋软骨支架由位于不同层面的耳轮、主体和基座组成，其构建过程包括肋软骨的采集、雕刻和组装。根据肋软骨的发育情况和拟制作耳廓的大小和高度，确定肋软骨采集的根数和雕刻的方法，并进行组装。结果1992年1月至2006年12月，共收治先天性小耳畸形患者5248例，形成耳廓6252只，形态逼真、立体感强。经1～5年的随访，耳廓支架稳定，无变形和吸收。结论本文所介绍的三维自体肋软骨耳廓支架制作简单，形态逼真、立体感强，最大限度保留了肋软骨的完整性。

数字化技术在先天性小耳畸形耳郭再造中的应用

目的探讨数字化技术应用于先天性小耳畸形的治疗，以提高耳郭支架整体雕刻精细度的可行性。方法2015年6月至2017年1月，将数字化技术应用于22例先天性单侧小耳畸形患者耳再造治疗。术前对目标肋软骨发育状况进行评估，制作耳郭三维实体模型，指导术中肋软骨采伐与耳支架制作，再造患者耳郭。术后利用数字化技术测量再造耳与正常耳郭的三维形态结构的差别。结果术后平均随访7个月，19例患者及家属对再造耳郭形态满意，3例认为再造耳郭可以接受；未见明显胸廓畸形及对患者身体发育产生其他影响。结论数字化技术可实现自体肋软骨精确采伐和合理利用，为耳郭支架的雕刻提供指导，并为再造耳三维结构提供客观评价。