植物嵌合体机理及研究进展

植物嵌合体是自然界中广泛存在的一种遗传镶嵌形式 ,它对于研究植物生长发育过程中细胞间的相互作用十分有价值 .综合论述了植物嵌合体的结构特点、产生原因和遗传机理 。

种植前遗传学筛查与人类早期胚胎诊断

种植前遗传学筛查(PGS)是近十几年出现的以提高妊娠率、活产率为目的的早期产前诊断方法。其通过对染色体数目异常的筛选,选择染色体核型正常的胚胎进行移植。PGS是一种低危险度的种植前遗传学诊断(PGD),欧洲人类生殖和胚胎学协会(ESHRE)PGD协作组报告的PGS周期数占PGD一半以上,并逐年增加。PGS适用于高龄妇女、反复种植失败、非染色体结构异常的重复性流产等不孕不育夫妇,获得可接受的妊娠率。但对其有效性还有很大争议。综述PGS在人类早期胚胎诊断中的应用和存在的问题。

高通量测序染色体拷贝数嵌合型结果分析模型的建立及其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值

目的应用高通量测序技术(NGS)检测流产组织标本,总结并设计一个数字化模型,探讨其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值。方法收集沈阳市妇婴医院2015年8月至2017年1月流产组织标本108份,取实验用绒毛组织,常规提取组织标本DNA,严格按照试剂盒提供的说明书进行NGS检测,同时进行荧光原位杂交技术(FISH)检测,设计构建高通量测序嵌合型结果分析模型,并以此模型重新分析108份标本的测序平台检测结果。结果模型重新分析108份标本的测序平台检测结果中106例与FISH检测结果完全相符,另外1例(F9)患者模型重分析结果诊断为多倍体,FISH结果为多倍体和二倍体核型的嵌合体;1例(F10)患者NGS平台检测结果诊断为多倍体,FISH结果为两种二倍体核型的嵌合体。结论分析模型对NGS结果鉴别性染色体嵌合体和多倍体异常可提供更直观的结果提示,可以用于生物信息计算平台以提高其运算能力,提高染色体拷贝数检测准确率。

46,XX/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展

46,XX/46,XY嵌合体性发育异常在临床上很少见,可能是配子异常受精所致。患者的临床表型特点主要是内外生殖器发育异常、不孕不育等。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,影像学检查、腹腔镜探查、多组织活检等对指导后续治疗具有重要意义。随着产前诊断技术的进步,越来越多的嵌合体在胎儿期被发现,这对产前咨询提出了一大挑战。