13号环状染色体综合征1例报告及文献复习

目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。

以认知功能障碍为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系的临床、基因特点

目的报道1个以认知功能障碍为白发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentatorural—pallidoluysianatrophy，DRPLA）的家系，分析其临床、基冈特点。方法收集该家系患者的临床资料。对先证者及其余4名健康家系成员进行肌萎缩蛋白-1（atrophin-1，ATNI）基因5号外显子CAG毫复序列检测。将先证者的PCR产物进行TA克隆测序。结果该家系共有患者5例，成年发病4例，儿童发病1例。先证者以认知功能障碍为首发症状，其余成年患者则以共济失调为首发症状。1例2岁发病的患者表现为肌阵挛性癫痫。PCR反应产物直接测序显示先证者DNA链CAG拷贝!数为61次，而TA克隆检测发现患者存在61和64次两种不同CAG拷贝数。结论DRPLA存在显著的临床异质性，个别患者可以认知功能障碍为首发症状，ATN1基因的CAG重复次数检测对于诊断DRPLA非常重要，我国患者可能也存存体细胞嵌合现象。

两例携带idic（Y）（p）女性表型性发育异常患者的遗传学分析

目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。结果常规G显带核型分析显示例1核型为mos．45，X[38]／46，X，＋mar[151]／47，XY，＋mar[5]／47，X，＋mar×2[2]／46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic（Y）（p）。未发现SRY基因突变。例2核型为mos．45，X[25]／46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRy基因的idie（Y）（p）。结论携带idie（Y）（p）的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic（Y）的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。