朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性

目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。

不伴感觉神经受累的肯尼迪病5例临床特征分析

目的分析不伴有感觉异常肯尼迪病的临床特征、血清学检查、电生理检查等,以指导临床诊断降低误诊率。方法收集经基因明确诊断的肯尼迪病5例,详细询问其病史,进行全面的体格检查包括详尽的神经系统查体,收集并分析其实验室检查指标、电生理检查特点,及基因测定AR基因1号外显子CAG重复序列。结果5例患者均无明显阳性家族史,均为男性,平均起病年龄(39.8±7.2)岁,从发病到确诊平均病程(9.0±5.2)年,3例患者起病部位为双下肢近端无力,1例患者为口周及颊部"肉跳"感,1例患者为男性乳腺发育;最显著的临床表现为舌肌萎缩、舌肌纤颤、四肢近端肌肉无力;5例患者均无临床及电生理测定的感觉异常。结论肯尼迪病是一种累及下运动神经元的神经变性疾病,感觉不受累的患者也应考虑肯尼迪病,确诊依赖基因测定。