拮抗肌运动点电针治疗脑卒中后肢体偏瘫痉挛的研究

目的:对比分析拮抗肌运动点和腧穴电针刺激治疗脑卒中后肢体痉挛的临床疗效。方法:采用平行单盲随机对照研究,将80例患者随机分为两组,两组同时都给予Bobath康复技术治疗,其中治疗组41例,予以拮抗肌运动点电针刺激治疗,对照组39例,予以拮抗肌常规腧穴电针治疗,两组均每周治疗5次,20次为1个疗程。结果:治疗组患者的痉挛程度、运动功能、日常生活活动能力等都有不同程度改善,与对照组比较差异显著(P<0.05)。结论:拮抗肌运动点电针结合Bobath康复技术能有效缓解脑卒中患者肢体痉挛程度,疗效优于电针常规腧穴+康复。

不同穴位与肌肉运动点针刺在脑卒中患者腕手功能重建中的对比研究

目的在客观准确评价脑卒中患者上肢运动功能的基础上,观察不同穴位与肌肉运动点针刺对脑卒中患者腕手功能重建的影响。方法选择符合纳入标准的脑卒中患者40例,随机分为四组,分别给予伸肌运动点针刺(运动点1组),伸-屈肌交替运动点针刺(运动点2组),针刺肩髃、臂臑、手三里、外关(穴位1组),针刺肩髃、臂臑、手三里、外关、尺泽、内关(穴位2组)。以上肢表面肌电信号(sEMG)特征值、Fugl-Meyer功能评定表及Barthel ADL指数评价表评价各组治疗前后的患侧上肢运动功能。结果采用伸-屈肌交替运动点针刺可以使上肢sEMG的峰值(MAX)、积分肌电值(IEMG)、Fugl-Meyer运动功能分值、Bar the l ADL提高较明显。结论不同针刺部位治疗脑卒中后腕手运动功能疗效的影响不同。伸-屈肌交替运动点针刺在临床治疗中具有明确疗效。

脊髓性肌萎缩症的SMN1基因点突变分析

目的 通过运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1,SMN1）点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atroph,SMA）患儿给予基因诊断.探讨SMN1复合杂合突变患儿的临床表型.方法 按照国际SMA诊断标准对3例患者进行临床拟诊和随访分型.应用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术进行SMN1和SMN2基因的拷贝数定量分析.应用逆转录PCR和克隆测序技术进行SMN1点突变研究.通过核心家系成员拷贝数和点突变分析,明确突变在家系中的传递.结果 确定了2种SMN1基因点突变：p.Leu228X（1例）和p.Arg288Met（2例）.其中错义突变p.Arg288Met为中国SMA中首次报道,无义突变p.Leu228X为中国大陆地区首次报道.携带p.Leu228X突变的患儿具有2个SMN2拷贝,为Ⅰ型SMA;而携带p.Arg288Met突变的2例患儿SMN2的拷贝数均为3,表型分别为Ⅰ型和Ⅱ型.结论 p.Leu228X和p.Arg288Met突变均遗传自父母,而非新发突变.两种突变导致了严重的Ⅰ型和较为严重的Ⅱ型SMA.3例SMA患儿发生SMN1基因杂合缺失同时伴有SMN1基因点突变,提示我国SMA存在复合杂合突变机制.对SMN1基因单拷贝缺失的疑似SMA患儿,进行点突变分析十分必要,能够为患儿的临床诊断、家庭的遗传咨询和产前诊断提供依据.

运动神经元存活基因1点突变的鉴定及其对全长运动神经元存活基因1转录表达的影响

目的对2例脊髓性肌萎缩症（SMA）患者及其核心家系进行运动神经元存活基因1（SMN1）的点突变分析，评估2种SMN1点突变对全长SMN1基因（SMN1-fl）转录水平的影响，结合患者表型初步预测点突变对SMN蛋白及功能的影响。方法采用多重连接依赖性探针扩增技术、RT—PCR、克隆测序结合基因组序列分析进行SMN1基因拷贝数和点突变分析，利用患者父母的基因分析明确突变的传递关系。通过实时定量PCR技术分析患者体内SMN1-fl的转录水平。以50名无神经肌肉萎缩病史的个体作为健康对照组，健康个体为含2个SMN1基因拷贝的个体，而健康携带者为纯合缺失患儿的父母（含1个SMN1基因拷贝）。结果2例SMA患者的表型为Ⅱ型和Ⅲ型，SMN1基因分别存在P．Val19GlyfsX21和P．Ala2Gly突变，突变均来自患者父亲。健康个体、健康携带者、携带P．Val19GlyfsX21突变的患者和携带P．Ala2Gly突变的患者，其SMN1-flm RNA表达量分别为23．5±4．9、14．1±4．5、4．9±2．4和13．9±3．6。t检验结果表明，携带上述突变的2例患者，其SMN1-fl mRNA表达量均明显低于健康个体（t=3．322，P=0．011；t=6．964，P=0．000），而与健康携带者相比，P．Ala2Gly突变的患者SMN1-fl mRNA表达量差异无统计学意义（t=0．058，P=0．955），携带P．Val19GlyfsX21突变的患者其SMN1-flm RNA表达量显著下降，差异有统计学意义（t=3．725，P=0．004）。结论共发现2种SMN1基因突变，P.Val19GIyfsX21为国际尚未见报道的新突变，P．Ala2Gly突变首次在中国患者中发现。前者可能通过无义突变介导的mRNA降解途径使SMN1-fl mRNA转录水平显著下降，而后者则并不影响SMN1-flm RNA转录水平，对SMN蛋白功能的影响尚待研究。