TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例

例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后症状明显加重。2岁时仍无法独立行走,需他人扶行,并出现四肢关节挛缩,症状有日间波动性,晨轻暮重。曾于外院就诊,具体检查和诊断不详,未予治疗。家属诉患儿出生史及1岁以内语言、运动等生长发育史均正常;父母非近亲婚配,否认家族中有类似疾病病史。

水稻NOL(NYC1-like)基因序列多样性、单倍型效应以及表达谱分析

NOL(NYC1-like)基因编码的蛋白在体外试验中显示出Chlb还原酶活性,但是该基因序列变异是如何影响水稻持绿表型的目前还没有报道。本研究利用本实验室的533份已测序的核心种质材料,对该基因的序列进行了多样性分析,本研究将出现频率>5%的SNP用于数据分析。该基因含有7种单倍型,Hap1和Hap4中SNP位点大致相同,Hap2、Hap3、Hap6含有相似的SNP位点。在单倍型效应分析中,考虑了核心种质的群体结构影响因素,将每个亚群的单倍型叶绿素含量进行了t-test。结果发现Ind亚群中hap4与hap3的差异极显著,hap3与hap4不仅在第一个外显子(181 bp)处产生非同义突变,而且还含有大量的启动子区的变异位点,这些位点有待于后期的功能验证。通过本实验室的表达谱数据库显示,在用植物激素处理的3份水稻材料幼苗中的NOL基因表达量非常高,这说明NOL基因与植物激素的调控有关,其次发现在衰老的叶片中表达量比较高,说明在叶片衰老后期NOL基因参与叶绿素的降解。研究结果从RNA水平为NOL基因调控叶绿素降解作用机理奠定了理论基础。