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Neonatal Graves’ Disease and Cholestatic Jaundice: Case Series and Review of the Literature
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作者 Osama Almadhoun Teresa Rivera-Penera Lauren Lipeski 《Open Journal of Pediatrics》 2015年第2期179-184,共6页
Cholestatic jaundice and elevated liver enzymes are uncommon, but recognized, manifestations of neonatal thyrotoxicosis. Current guidelines for evaluation of cholestatic jaundice and reviews in Neonatology literature ... Cholestatic jaundice and elevated liver enzymes are uncommon, but recognized, manifestations of neonatal thyrotoxicosis. Current guidelines for evaluation of cholestatic jaundice and reviews in Neonatology literature do not discuss hyperthyroidism in the differential diagnosis of cholestatic jaundice. We report two cases of neonatal thyrotoxicosis secondary to neonatal Graves’ disease that presented with cholestatic jaundice and elevated liver enzymes at birth. Early recognition of thyrotoxicosis as a cause of the hepatic disease in the neonate is crucial to prevent unnecessary diagnostic procedures and to initiate timely treatment. 展开更多
关键词 neonatE Graves’ disease THYROTOXICOSIS HYPERTHYROIDISM cholestasis Hepatitis JAUNDICE Conjugated HYPERBILIRUBINEMIA
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Analysis of the histologic features in the differential diagnosis of intrahepatic neonatal cholestasis
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作者 Maria Angela Bellomo-Brandao Cecilia AF Escanhoela +2 位作者 Luciana R Meirelles Gilda Porta Gabriel Hessel 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2009年第4期478-483,共6页
AIM:To compare the histologic features of the liver in intrahepatic neonatal cholestasis(IHNC)with infectious,genetic-endocrine-metabolic,and idiopathic etiologies. METHODS:Liver biopsies from 86 infants with IHNC wer... AIM:To compare the histologic features of the liver in intrahepatic neonatal cholestasis(IHNC)with infectious,genetic-endocrine-metabolic,and idiopathic etiologies. METHODS:Liver biopsies from 86 infants with IHNC were evaluated.The inclusion criteria consisted of jaundice beginning at 3 mo of age and a hepatic biopsy during the 1st year of life.The following histologic features were evaluated:cholestasis,eosinophilia,giant cells,erythropoiesis,siderosis,portal fibrosis,and the presence of a septum. RESULTS:Based on the diagnosis,patients were classified into three groups:group 1(infectious;n=18),group 2(genetic-endocrine-metabolic;n=18),and group 3(idiopathic;n=50).There were no significant differences with respect to the following variables:cholestasis,eosinophilia,giant cells,siderosis,portalfibrosis,and presence of a septum.A significant difference was observed with respect to erythropoiesis,which was more severe in group 1(Fisher's exact test,P=0.016). CONCLUSION:A significant difference was observed in IHNC of infectious etiology,in which erythropoiesis was more severe than that in genetic-endocrine-metabolic and idiopathic etiologies,whereas there were no significant differences among cholestasis,eosinophilia,giant cells,siderosis,portal fibrosis,and the presence of a septum. 展开更多
关键词 胆囊积液 胆囊疾病 诊断 治疗
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尿素循环障碍患者家系的基因突变分析及产前诊断 被引量:2
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作者 张庆华 郝胜菊 +6 位作者 王兴 陈雪 周秉博 刘芙蓉 郑雷 冯暄 张钏 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2021年第3期185-188,I0001,共5页
目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序(panel)结合Sanger测序、长距离-聚合酶链反应(LD-PCR)以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-d... 目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序(panel)结合Sanger测序、长距离-聚合酶链反应(LD-PCR)以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)等基因检测技术,对7例疑似UCD患者家系进行相关致病基因突变分析,并对其中2例高风险家系的胎儿羊水标本进行产前基因诊断。结果:7例疑似UCD患者均得到明确基因诊断:4例患儿为SLC25A13基因突变引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),且1例同时患脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA);1例患儿为ASS1基因突变引起的瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinaemia typeⅠ,CTLN1);2例患儿为OTC基因突变引起的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)。2家系再生育时产前诊断结果:1例胎儿为父源SLC25A13致病基因携带者;1例为OTC正常的UCD胎儿。结论:基因诊断有助于可疑UCD患者的明确诊断以及分型,部分疑似UCD胎儿可能OTC正常。对于生育过UCD患儿的家系,再生育时进行产前基因诊断可积极预防出生缺陷。 展开更多
关键词 尿素循环障碍 先天性 瓜氨酸血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 DNA突变分析 产前诊断 新生儿肝内胆汁淤积症
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Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特征及中药利胆合剂治疗效果观察 被引量:11
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作者 张领领 鄢素琪 +4 位作者 周俪姗 熊小丽 江治霞 汤建桥 袁凯 《中国中西医结合急救杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期133-136,共4页
目的观察用病证结合模式自主研发的中药利胆合剂方治疗新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床疗效,为早期诊治NICCD提供经验。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月武汉市儿童医院中西结合科住院期间通过NICCD常见基因位点检测确诊的20例... 目的观察用病证结合模式自主研发的中药利胆合剂方治疗新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床疗效,为早期诊治NICCD提供经验。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月武汉市儿童医院中西结合科住院期间通过NICCD常见基因位点检测确诊的20例Citrin缺陷导致的NICCD患儿的临床特征。观察中药利胆合剂治疗NICCD的临床疗效,以及治疗前后肝功能及凝血功能指标的变化,彩色超声测定患儿治疗前后的肝脾肿大情况。结果20例患儿均以3个月内病理性黄疸起病,经治疗临床痊愈15例,好转5例,平均住院时间(14.67±1.56)d。治疗后血清总胆红素(TBil)、直接胆红素(DBil)、丙氨酸转氨酶(ALT)、胆汁酸(TBA)水平均较治疗前均明显降低[TBil(μmol/L):64.0±39.5比173.5±54.1,DBil(μmol/L):37.7±24.8比80.9+46.4,ALT(U/L):42.1±25.8比55.0±32.2,TBA(μmol/L):67.5±203比195.0±61.3,均P〈0.05],白蛋白(Alb)、总蛋白(GLB)均较治疗前明显升高[Alb(U/L):37.9±4.7比33.1±4.7,GLB(g/L):17.3±4.0比14.6±2.8,均P〈0.05],凝血功能指标活化部分凝血活酶时间(APTT)较治疗前明显缩短(S:38.2±8.3比63.1±24.0,P〈0.05)。彩色超声显示:治疗后肝脾肿大较治疗前明显缩小[肝脏肿大(cm):2.12±0.70比3.04-4-0.25,脾脏肿大(cm):0.25±0.03比0.58±0.32,均P〈0.05]。1个月后回访患儿体质量基本在正常范围,平均增长(1.01±0.32)kg,大便颜色较入院时明显改善,大便次数较人院时减少,15例患儿大便金黄色,5例大便浅黄,无陶土色大便。18例患儿大便次数保持在5次以下,脂肪泻的状况明显好转。结论中药治疗NICCD可取得明显的临床疗效。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷 新生儿肝内胆汁淤积症 临床特征 利胆合剂
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新生儿肠外营养相关性胆汁淤积危险因素分析 被引量:5
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作者 李金嫦 黎翠芳 杨春梅 《中国中西医结合儿科学》 2009年第4期307-309,共3页
目的分析危重症新生儿肠外营养相关性胆汁淤积(PNAC)的危险因素。方法对接受肠外营养(PN)支持超过14d的116例新生儿的临床资料进行回顾性分析,分析其发生PNAC的危险因素。结果116例中发生PNAC31例(26.7%),分析结果显示胎龄、出生体质量... 目的分析危重症新生儿肠外营养相关性胆汁淤积(PNAC)的危险因素。方法对接受肠外营养(PN)支持超过14d的116例新生儿的临床资料进行回顾性分析,分析其发生PNAC的危险因素。结果116例中发生PNAC31例(26.7%),分析结果显示胎龄、出生体质量、PN持续时间和感染与PNAC等有密切相关。其中PN持续时间是PNAC的独立高危因素。结论PN持续时间越长,发生PNAC的危险性越大,尽早肠内喂养,缩短PN时间,是降低PNAC的重要措施。 展开更多
关键词 婴儿 新生 疾病 肠外营养 胆汁淤积 肺炎 新生儿肺透明膜病
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新生儿citrin缺陷肝内胆汁淤积症的肝脏病理组织学观察 被引量:13
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作者 蒋光愉 程兆明 刘凯珊 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期452-455,共4页
目的通过观察新生儿citrin缺陷肝内胆汁淤积症(NICCD)的肝穿刺活检病理标本,探讨肝病变的组织学特点及其诊断价值。方法对10例NICCD患儿的肝穿刺标本进行HE、组织化学和免疫组织化学(EnVision法)等染色,应用聚合酶链反应(PCR)和... 目的通过观察新生儿citrin缺陷肝内胆汁淤积症(NICCD)的肝穿刺活检病理标本,探讨肝病变的组织学特点及其诊断价值。方法对10例NICCD患儿的肝穿刺标本进行HE、组织化学和免疫组织化学(EnVision法)等染色,应用聚合酶链反应(PCR)和PCR一限制性片段长度多态性方法常规筛查SLC25A13的2个等位基因的突变情况以确切诊断,在光镜下观察肝脏病变的特征。结果10例NICCD均经基因检测予以确诊。乙型肝炎表面抗原、乙型肝炎核心抗原、PAS—D和铜的免疫组织化学与组织化学染色均为阴性。NICCD肝脏的主要病理组织学改变有大泡和微泡混合型肝细胞内脂肪沉积、坏死性炎性病变、胆汁淤积、胆栓形成和肝纤维化等并存而组成四联图像。其中,肝纤维化随病程的发展而加重,可最终导致肝硬化。结论肝穿刺活检对NICCD的临床诊断应依据四联图像,尤以大泡和微泡混合型肝细胞内脂肪沉积为特点,与伴有脂肪性肝炎病理改变的其他各种肝病鉴别;提示应进行基因检测以确诊NICCD;可根据炎性反应和纤维化的发展趋势推测NICCD的预后。 展开更多
关键词 先天性遗传性新生儿疾病和畸形 肝疾病 胆汁淤积 肝内
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婴儿Citrin缺陷病3例 被引量:3
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作者 李保敏 孙若鹏 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2011年第11期877-878,共2页
Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(aduh—onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)两大类常染色体隐性遗传性... Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(aduh—onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)两大类常染色体隐性遗传性疾病。现将山东大学齐鲁医院儿科确诊的3例Citrin缺陷病(NICCD)临床、辅助检查特点报告如下。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷病 新生儿 肝内胆汁淤积
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以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型三例 被引量:4
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作者 杨蕊 谭冬琼 +5 位作者 王瑜 叶军 韩连书 邱文娟 顾学范 张惠文 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期57-61,共5页
目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病c型的临床特点,提高对尼曼匹克病C型的认识。方法对3例尼曼匹克病c型患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析。结果3例患儿男2例女I例,2月龄~5岁10... 目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病c型的临床特点,提高对尼曼匹克病C型的认识。方法对3例尼曼匹克病c型患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析。结果3例患儿男2例女I例,2月龄~5岁10个月,均以新生儿病理性黄疸为首发症状,黄疸轻度到中度,胆汁酸56.3-104.2μmol/L,总胆红素116.7-182.3μmol/L,直接胆红素77.8-133.1μmol/L,伴肝脾肿大,高密度脂蛋白胆固醇0.65~0.79mmol/L,其中2例X线显示双肺纹理增多。基因测序结果明确3例患儿均携带NPCI基因杂合致病突变:C.2741G〉T+13.3020C〉G(P.C914F+P.P1007R),C.2177G〉C+c.3734-3735delCT(P.R726T+P.P1245RfsX12)和c.2054T〉C+c.2128C〉T(P.1685T+P.Q710x),尼曼匹克病c型诊断明确。结论新生儿期出现病理性黄疸,伴胆汁淤积症和肝脾肿大者需排除尼曼匹克病c型,NPCI基因检测发现致病性突变能明确诊断。 展开更多
关键词 尼曼匹克病C型 新生儿胆汁淤积症 NPC1 基因突变
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妊娠期肝内胆汁淤积症对妊娠结局及新生儿的影响 被引量:10
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作者 刘晓英 陈蓉 肖东凡 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第11期1138-1141,共4页
目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)对妊娠结局及新生儿的影响。方法选取2013年5月-2017年4月本院妇产科诊治并分娩的ICP孕妇173例为ICP组,180例健康孕妇作为对照组,收集两组孕妇的年龄、孕次、产次,流产、早产、低出生体重儿、宫内窘... 目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)对妊娠结局及新生儿的影响。方法选取2013年5月-2017年4月本院妇产科诊治并分娩的ICP孕妇173例为ICP组,180例健康孕妇作为对照组,收集两组孕妇的年龄、孕次、产次,流产、早产、低出生体重儿、宫内窘迫、窒息等妊娠结局,新生儿血常规、凝血机制、肝功能等相关实验室指标及疾病情况,比较两组妊娠结局及新生儿实验室指标及疾病的差异。结果两组孕妇间年龄、孕次之间差异无统计学意义(P>0.05),但ICP组的产次、剖宫产数明显要高于对照组(P<0.05);两组新生儿出生时及出生后情况比较显示:ICP组低出生体重儿、羊水粪染、窒息、心肌损害的比例明显高于对照组(P<0.05);ICP组间新生儿总胆固醇(TC)、总胆汁酸(TBA)、碱性磷酸酶(ALP)明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ICP可引起新生儿产时及产后异常,出现低出生体重儿、羊水粪染、窒息及新生儿ALP、TBA等实验室指标异常。 展开更多
关键词 妊娠期胆汁淤积综合征 妊娠结局 新生儿疾病
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徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏症筛查和基因突变分析 被引量:4
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作者 郭冰冰 彭磊 +4 位作者 李茜 索峰 顾茂胜 杨丽 周伟 《中华新生儿科杂志(中英文)》 2022年第2期97-103,共7页
目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency,NICCD)的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联... 目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency,NICCD)的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究,筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊,对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果共筛查活产新生儿468494名,疑似患儿112例,进行尿有机酸分析95例,SLC25A13基因突变分析95例,共确诊NICCD患儿13例,患病率1∶36038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高,部分伴酰基肉碱轻度升高;尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测,共检出13种突变类型,分别为c.852;55delTATG、c.511dupG、c.1638;660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3;841+4del,其中c.852;55delTATG最常见,5种为新发变异,新发变异中c.1841+3;841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗,均于1岁内症状缓解,生化指标明显改善。结论徐州地区NICCD患病率为1∶36038,c.852;55delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点,扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好,需早期诊断和治疗,终身随访。 展开更多
关键词 希特林蛋白缺乏症 肝内胆汁淤积症 新生儿疾病筛查 SLC25A13基因 串联质谱检测
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