孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用

目的：评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对2011-2013年在我院产检的25520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测，对筛查高风险者进行羊水穿刺产前诊断，对开放性神经管缺陷（NTD）高风险者进行多普勒超声检查确诊，并随访其妊娠结局。结果25520例产前筛查孕妇中，共筛出高风险1254例（4.91%），818例行介入性产前诊断者染色体结果异常共47例（5.75%）。随访结果显示筛查高风险人群不良妊娠结局发生率为1.91%（24/1254），显著高于筛查低风险人群的0.1%（25/24256），差异有统计学意义（P〈0.01）。产前诊断结果显示高龄组对21三体征的检出率（15%）显著高于35岁以下组（1.65%），差异有统计学意义（P〈0.01）；另对189例因产前筛查单项指标中位数MoM值异常行产前诊断的病例分析，染色体异常率为3.17%（6/189）。结论中孕期血清学筛查，除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常，还可用于不良妊娠结局的指导，此外对高龄孕妇出生缺陷的预防也有较高的应用价值。产前筛查单指标MoM值异常对胎儿染色体异常有一定的提示价值。

甲胎蛋白中位数的修正及对产前筛查效率的影响

目的：探讨产前筛查孕妇血清甲胎蛋白（AFP）中位数的修正对唐氏综合征（DS）和开放性神经管发育缺陷（NTD）筛查的影响,建立适合本实验室的甲胎蛋白中位数值.方法：采用时间分辨免疫荧光分析法对本实验室2014年1月-12月21676例孕妇血清甲胎蛋白进行检测,利用Pr-soft软件用体重进行修正,将这些数据加入到内嵌的中位数组中,与原数据库的数据一起进行曲线拟合,得到修正的中位数值.并用修正后的中位数值重新评估21676例孕妇产前筛查结果.对修正前后两组筛查的唐氏综合征和NTD的阳性率,假阳性率及阳性预测值等指标进行比较及统计分析.并对2014年数据中已确诊的25例唐氏综合征及2例漏筛病例和7例NTD阳性患者及3例漏筛病例,用修正后的中位数进行风险评估,并对评估的结果进行比较和统计分析.同时比较修正前后,各孕周中位数倍数（MoM）的变化.结果：修正中位数后2014年1月至12月唐氏综合征的确诊病例均为高风险,漏筛的2例,其中一例重新评估后为高风险,另一例依然为低风险.NTD确证病例用新中位数重新评估后均为高风险,3例漏筛病例重新评估后,其中两例为高风险,1例依旧为低风险.筛查假阳性率降低,阳性预测值及检出率提高.修正后各孕周的mMOM值在1.0±0.05附近波动.结论：建立与本实验室筛查人群及检测系统相匹配的AFP中位数值,可以有效提高筛查效率.

兰州地区孕中期产前筛查血清指标MoM值分析

目的分析兰州地区孕中期唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查人群中位数分布并探讨其临床应用价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测7172例妊娠14-20+6周妊娠女性血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离绒毛促性腺激素(free-beta human chorionic gonadotropin,Freeβ-HCG)的浓度。利用DS筛查风险评估软件(LifeCycle 3.0,LC3.0)的Medians Tool统计不同孕周AFP和Freeβ-HCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。结果各孕周血清AFP中位数平均水平均比软件内嵌值低,而Freeβ-HCG中位数水平在孕17周前中位数高于软件内嵌值而孕17周后中位数则低于软件内嵌值。各体重血清AFP与软件内嵌值几乎吻合,而Freeβ-HCG中位数平均水平比软件内嵌值低。结论不同地区血清中位数的筛查切割值制定标准可能存在差异,有必要进一步建立本地区孕中期产前筛查人群中位数系统。

南昌地区妊娠14～20周妇女血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的MOM值测定及临床应用

目的:运用计算出的AFP及F-βHCG的MOM值与目前采用的MOM值对孕妇进行胎儿神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,期待能更有效地筛查出南昌地区胎儿神经管缺陷及唐氏综合征高危孕妇。方法:依据2005～2007年到江西省妇幼保健院产前诊断门诊就诊的孕妇各孕周AFP、F-βHCG的中位数,计算出AFP、F-βHCG的MOM值,用计算出的MOM值(研究组)和目前采用的MOM值(对照组)分别对2008年来该院产前诊断门诊就诊的孕妇进行胎儿神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,对筛查出的高危孕妇进行羊水检测和随访,比较两种MOM值对胎儿神经管缺陷畸形和唐氏综合征筛查的阳性率、假阴性率及假阳性率。结果:神经管缺陷畸形、唐氏综合征阳性率研究组高于对照组,具有统计学意义(P<0.01);假阴性率研究组与对照组比较,结果无统计学意义;假阳性率研究组较对照组降低,结果具有统计学意义,(神经管缺陷畸形P<0.05,唐氏综合征P<0.01)。结论:应用本地区MOM值进行神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,能更有效地筛查出本地区的神经管缺陷畸形及唐氏综合征胎儿。