先天性巨结肠症中Neuroligin2基因的表达及意义

目的研究先天性巨结肠症(HD)患儿各段肠管中Neuroligin2基因的表达情况,探讨Neuroligin2表达与HD发生的可能关系。方法选取山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的HD患儿结肠标本共42例,将HD患儿正常段设为正常对照组,移行段及狭窄段设为实验组,应用Western blotting、实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)及免疫组织化学染色方法观察Neuroligin2在各肠段的表达情况。结果 Western blotting结果显示Neuroligin2蛋白在狭窄段相对表达量为0.012±0.001,明显少于移行段和正常段(0.039±0.001,0.057±0.002;P<0.05)。qRT-PCR结果显示,Neuroligin2的mRNA水平与蛋白表达趋势一致。免疫组织化学染色示HD患儿正常段肠管的肌间肠神经节细胞中有Neuroligin2强阳性细胞的表达,而在狭窄段肠管中弱阳性表达,移行段肠管可见Neuroligin2阳性细胞的表达。结论 HD患儿狭窄段肠管中Neuroligin2的表达缺失可能与HD的发生有关。