目的探讨3例慢性皮肤黏膜念珠菌病伴有自身免疫性疾病的信号传导与转录激活因子1(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)功能获得性突变(gain-of-function,GOF)的临床特征及基因特点。方法选取就诊阜阳市人民医院...目的探讨3例慢性皮肤黏膜念珠菌病伴有自身免疫性疾病的信号传导与转录激活因子1(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)功能获得性突变(gain-of-function,GOF)的临床特征及基因特点。方法选取就诊阜阳市人民医院儿科的3例确诊为STAT1 GOF的患儿,对其临床特征进行分析总结,采集外周血样,运用高通量测序(high-throughput sequencing,NGS)进行基因检测,并同时进行父母的基因组DNA测序。结果3例患者均出现慢性皮肤黏膜念珠菌病、支气管扩张,并且伴有不同类型的自身免疫性疾病,基因检测证实均存在STAT1基因突变,有不同的突变位点,3个突变均属功能获得性突变,而父母基因均正常,为新发错义变异。结论STAT1 GOF新发突变易导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并自身免疫性疾病,并且在病程的不同时期STAT1基因突变可能伴随不同的自身免疫性疾病的表现,需定期观察,完善相关基因检测有助于早期诊断,避免漏诊及误诊。展开更多
目的探讨腹膜透析患者腹透引出液中生物标志物的变化及其与腹膜小分子溶质转运速率(PSTR)的关系。方法选取2014年9月29日至2018年4月26日天津中医药大学第一附属医院腹透中心70名新置管腹膜透析患者。测量不同时间点腹透引出液中生物标...目的探讨腹膜透析患者腹透引出液中生物标志物的变化及其与腹膜小分子溶质转运速率(PSTR)的关系。方法选取2014年9月29日至2018年4月26日天津中医药大学第一附属医院腹透中心70名新置管腹膜透析患者。测量不同时间点腹透引出液中生物标志物纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和血管内皮生长因子(VEGF)的水平以及随访2年4 h透析液/血肌(D/P)肌酐值,并考察腹透引出液中生物标志物与4 h D/P肌酐的相关性。结果纵向研究显示PAI-1(P<0.001)和VEGF(P=0.04)随腹膜透析持续时间增加而增加。基线时的PSTR和随访2年时的PSTR均与基线时的PAI-1、MMP-2和VEGF水平显著相关。2年时的PSTR也与6个月时的MMP-2水平和基线时的PAI-1水平相关。结论在2年期间腹膜透析患者腹透引出液中的生物标志物PAI-1、MMP-2和VEGF与PSTR呈正相关。展开更多
文摘目的探讨3例慢性皮肤黏膜念珠菌病伴有自身免疫性疾病的信号传导与转录激活因子1(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)功能获得性突变(gain-of-function,GOF)的临床特征及基因特点。方法选取就诊阜阳市人民医院儿科的3例确诊为STAT1 GOF的患儿,对其临床特征进行分析总结,采集外周血样,运用高通量测序(high-throughput sequencing,NGS)进行基因检测,并同时进行父母的基因组DNA测序。结果3例患者均出现慢性皮肤黏膜念珠菌病、支气管扩张,并且伴有不同类型的自身免疫性疾病,基因检测证实均存在STAT1基因突变,有不同的突变位点,3个突变均属功能获得性突变,而父母基因均正常,为新发错义变异。结论STAT1 GOF新发突变易导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并自身免疫性疾病,并且在病程的不同时期STAT1基因突变可能伴随不同的自身免疫性疾病的表现,需定期观察,完善相关基因检测有助于早期诊断,避免漏诊及误诊。
文摘目的探讨腹膜透析患者腹透引出液中生物标志物的变化及其与腹膜小分子溶质转运速率(PSTR)的关系。方法选取2014年9月29日至2018年4月26日天津中医药大学第一附属医院腹透中心70名新置管腹膜透析患者。测量不同时间点腹透引出液中生物标志物纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和血管内皮生长因子(VEGF)的水平以及随访2年4 h透析液/血肌(D/P)肌酐值,并考察腹透引出液中生物标志物与4 h D/P肌酐的相关性。结果纵向研究显示PAI-1(P<0.001)和VEGF(P=0.04)随腹膜透析持续时间增加而增加。基线时的PSTR和随访2年时的PSTR均与基线时的PAI-1、MMP-2和VEGF水平显著相关。2年时的PSTR也与6个月时的MMP-2水平和基线时的PAI-1水平相关。结论在2年期间腹膜透析患者腹透引出液中的生物标志物PAI-1、MMP-2和VEGF与PSTR呈正相关。