6337例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 应用高通量测序对新生儿进行耳聋基因筛查,评估海南省新生儿遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法 选取海南省2021年1月—12月送检的6337例新生儿足跟血制成干血斑,应用高通量测序技术,对耳聋基因的24个基因208个位点进行检测,新生儿听力筛查技术按照海南省新生儿听力筛查方案进行。采用Excel表格、SPSS18.0统计软件对检测结果进行统计分析。结果 6337例新生儿检出耳聋基因突变1700例,阳性率为26.83%。检测出单基因突变1655例(26.12%),检出双基因突变45例(0.71%),未检测到多个基因同时突变。单基因和双基因共检出GJB2突变1576例(24.87%)、SLC26A4 92例(1.45%)、MT-RNR1 41例(0.65%)、GJB3 21例(0.33%)、LRTOMT 2例(0.03%)、TMPRSS3 10例(0.16%)、USH2A 3例(0.05%)。检出前3位突变位点分别为c.109G>A 1496例(23.61%)、c.235delC 72例(1.14%)、c.919-2A>G 48例(0.76%)。确诊听力障碍17例,其中16例耳聋基因筛查异常。结论 国内不同地区新生儿耳聋基因筛查方式、所查基因及位点存在差异,耳聋基因阳性检出率不尽相同,是否有地区差异值得进一步探讨。新生儿的基因结果和临床听力诊断结果并不完全一致,应加强阳性病例的后期随访。

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

【目的】 对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。【方法】 本院出生的新生儿１２ ０７８例，均取出生４８ ～７２ 小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本，以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸（ｐｈｅ） ≥０ ．１２ ｍ ｍ ｏｌ／Ｌ（２ ｍ ｇ／ｄｌ） 者为实验阳性，则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。【结果】 １２ ０７８ 例标本中，初次筛查检出２４ 例阳性结果，其ｐｈｅ 浓度在０ ．１４ ～０ ．４７ ｍ ｍ ｏｌ／Ｌ 之间；召回第二张血纸片复查，血ｐｈｅ 浓度均降至正常。检出的２４ 例中，早产儿１２ 例，足月小样儿１０ 例。２４ 例中２０ 例（８３ ％ ） 均合并病理情况，以新生儿高胆红素血症为多见。【结论】 从本文资料所见，早产儿、足月小样儿或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性减低。

微量血气分析仪检测新生儿血清胆红素水平的可靠性分析

目的分析微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测新生儿血清总胆红素(TBil)值的相关性和一致性。方法回顾性纳入复旦大学附属儿科医院新生儿科入院时间在2017年12月1日至2018年1月31日的患儿入院当日首次同步使用微量血气分析仪和全自动生化分析仪检测的血清TBil值,采用Spearman相关系数和Bland-Altman散点图分析两种方法 TBil检测值的相关性和一致性。结果 (1)共纳入123例患儿,全自动生化分析仪的TBil检测值为(292.6±113.4)μmol·L^(-1),其中TBil<200、~300、~400和>400μmol·L^(-1)的患儿分别为32、33、35和23例;微量血气分析仪对应的TBil检测值均低于全自动生化分析仪(P<0.001)。(2)在123例以及全自动生化分析仪TBil检测值在<200、~300、~400和>400μmol·L^(-1)的患儿中,两种检测方法 TBil检测值的相关系数分别为0.98、0.88、0.81、0.78和0.88,P<0.001;平均偏倚分别为(30.9±25.6)、(15±12.5)、(23±18.3)、(39±28.3)和(52±25.3)μmol·L^(-1),95%CI分别为-19.2~81.0、-9.5~39.6、-12.9~58.9、-16.5~94.5和2.3~101.7μmol·L^(-1),TBil值在95%CI以外者分别占4%(5/123)、9%(3/32)、3%(1/33)、3%(1/35)和4%(1/23)。结论微量血气分析仪与全自动生化分析仪测定的胆红素值线性相关性较好,但一致性较差,故微量血气分析仪仅可作为全自动生化分析仪检测TBil值的补充。

甲状腺功能减退症对妊娠期糖尿病影响的研究

目的探讨甲状腺功能减退症对妊娠期糖尿病（GDM）的影响。方法选择2012年3月至2014年3月间就诊于河北省石家庄市中医院的116例GDM孕妇病例资料,其中妊娠期合并甲减42例（A组）,妊娠期甲功正常74例（B组）,非妊娠期糖尿病合并甲减的孕妇46例（C组）。所有研究对象均于入院后进行常规血液生化检查,检测指标包括：胆固醇（TG）、甘油三酯（TC）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、载脂蛋白A、载脂蛋白B、肌酐、尿素氮及胱抑素C;妊娠结局包括：妊娠期高血压疾病、胎盘早剥、胎膜早破、早产、产后出血、妊娠期贫血、新生儿低血糖、新生儿室息及新生儿甲减。结果 A组中TC、LDL、肌酐均显著高于B组（t值分别为6.112、4.423、4.457,均P〈0.05）,其余指标均无显著性差异（t=1.189～3.375,均P〉0.05）。A组中TC、LDL、肌酐均显著高于C组（t值分别为6.382、4.125、5.120,均P〈0.05）,其余指标均无显著性差异（t值1.887～3.082,均P〉0.05）。A组妊娠期高血压疾病及总体不良妊娠发生率均明显高于B組和C组,差异有统计学意义（χ2值分别为5.376、4.710、11.894、8.289,均〈0.05）;而胎膜早破、胎盘早剥、早产、产后出血、妊娠期贫血、新生儿低血糖、新生儿室息及新生儿甲减发生率A组与B组比较、A组与C组比较均无显著性差异（χ2=0.002～1.920,均P〉0.05）。结论甲状腺功能减退症可加重GDM孕妇糖代谢及脂代谢紊乱,并与GDM孕妇肾功能降低有关;甲状腺功能减退症明显增加GDM孕妇妊娠期高血压疾病及总体不良妊娠的发生率。

AIH妊娠相关因素及对新生儿健康的影响

目的探讨夫精宫腔内人工授精(AIH)治疗不孕症结局及对新生儿健康的影响。方法回顾性分析本院2004年1月至2006年12月期间267例夫精人工授精者一般情况,妊娠结局及随访情况。结果267例中总共妊娠55例,妊娠率20.59%,AIH妊娠儿较自然妊娠儿,低体重儿、手术产增加(P<0.05),围产儿死亡率、出生缺陷率无显著性差异。结论不孕患者的病例选择,合适的促排卵方案、良好的AIH时机选择,AIH洗涤后精子密度和活力等综合因素的改善对提高妊娠成功率至关重要。防止多胎妊娠、预防早产是阻断低体重儿发生的根本所在。

B族链球菌筛查对妊娠结局及新生儿的影响

目的分析B族链球菌筛查工作对于妊娠结局与新生儿的预后影响。方法研究对象选择2017年1月-2017年12月在本院进行产检且行GBS监测的孕妇300例,分为筛查阳性组与筛查阴性组,每组150例。两组孕妇均接受抗生素静脉注射,然后对比分析孕妇的妊娠结局与新生儿并发症产生情况,判定B族链球菌筛查的具体作用。结果研究结果表明,孕妇出现宫内感染、产后出血等症状的比例中,阴性组普遍较低,总体例数对比为16例与4例;此外在新生儿情况方面,阴性组新生儿出现并发症的几率同样较低,例数对比为10例与3例。结果证明了B族链球菌筛查工作的必要性,数据差异具有统计学意义(P <0.05)。结论 GBS感染会显著提升孕妇与新生儿出现感染、不良反应的发生率,因此对孕晚期的孕妇进行B族链球菌筛查可以及时采取有效的治疗干预措施,减少母婴不良反应的出现。

健康宣教及护理配合在NICU新生儿听力筛查中的应用观察

目的观察健康宣教及护理配合对提高新生儿重症监护室(NICU)新生儿听力筛查通过率和复筛率的效果。方法我院2013年加强了NICU新生儿听力筛查的护理力度和健康宣教,采用历史对照研究,比较2013年和2012年NICU新生儿听力筛查初筛未通过率、初筛未通过患儿复筛率、最终听力检测率。结果 2013年NICU新生儿初筛未通过率为13.17%,低于2012年,未通过患儿复筛率为84.06%,高于2012年,最终听力检测率为89.47%,高于2012年(P<0.05);2013年最终检出听力损失11例,检出率占64.71%,明显高于2012年(P<0.05)。2013年NICU新生儿窒息、高胆红素血症听力筛查通过率较2012年有明显提高(P<0.05)。结论 NICU新生儿听力损伤发生率较高,是听力筛查的重点。加强健康宣教,把握筛查时机及护理配合可提高通过率和未通过患儿复筛率,使听力障碍患儿得到及时治疗。

2121例新生儿畸变产物耳声发射听力初筛结果分析

目的:分析NICU及产科病房用畸变产物耳声发射进行新生儿听力初筛结果。方法:采用畸变产物耳声发射对1576例NICU及545例产科病房的新生儿进行听力初筛。结果:正常新生儿初筛通过率85.14%,NICU筛查通过率为56.28%。结论:NICU筛查结果受多种因素影响,如疾病、测试环境、性别等。在畸变产物耳声发射筛查中及时认识这些因素,有利于提高筛查成功率。

新生儿听力筛查操作前护理配合对结果的影响

目的探讨新生儿听力筛查操作前护理配合对测试结果的影响。方法将2011年3月～2012年2月生产的462例产妇及其新生儿随机分为对照组和观察组,各231例。对照组在新生儿听力筛查操作前进行常规护理,观察组在对照组的基础上加强健康教育,对筛选结果的初筛率和复筛率以及产妇的满意度、对假阳性的理解率、健康教育的达标率进行比较。结果两组患者间的对筛选结果的初筛率和复筛率以及产妇的满意度、对假阳性的理解率、健康教育的达标率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿听力筛查操作前护理配合可以有效提高新生儿的筛查率,使得产妇满意度提高,值得临床应用和推广。

高危新生儿听力筛查结果及高危因素分析

目的分析高危新生儿听力筛查结果及高危因素。方法选择2019年8月~2019年12月我院NICU就诊的339例高危新生儿(出生48~72 h)作为观察组,均接受瞬态声诱发耳声发射(TEOAE)联合自动听性脑干反应(AABR)听力筛查,并选择同期分娩的1000例正常新生儿作为对照1组,选择同期分娩的1000例早产儿作为对照2组,对其筛查结果与高危因素进行分析。结果观察组、对照2组的听力联合筛查初筛未通过率为7.37%、6.1%,显著高于对照1组的联合筛查初筛未通过率1.2%(P<0.05)。高危新生儿听力联合筛查初筛未通过率为7.37%(25/339)、复筛未通过率为3.13%(10/320),其中TEOAE筛查初筛未通过率为20.35%(69/339)、复筛未通过率为6.88%(22/320),AABR筛查初筛未通过率为18.88%(64/339)、复筛未通过率为5.93%(19/320)。新生儿听力障碍高危因素依次是:听力障碍家族史、母孕期用耳毒性药物、两种以上高危因素、NICU住院≥5 d、重度窒息、宫内感染、高胆红素血症、出生体重1500 g以下。结论TEOAE与AABR联合筛查危新生儿听力障碍,可有效减少漏诊与误诊,有利于早发现、早诊断、早治疗。

新生儿听力筛查结果分析

目的:了解现阶段本地区新生儿听力损失的现状,以期早期发现,主动干预,降低新生儿听力损伤。方法:采用瞬态声耳声发射技术(TEOAE)对所有正常新生儿进行初筛、复筛;未通过者,采用自动听性脑干反应(AABR)进行听力学诊断。结果:初筛、复筛未通过者占总人数1.2%;听力损失者占总人数5.7‰。耳聋者占总人数的0.8‰。结论:新生儿听力损伤可通过筛查早期发现,进行干预和康复训练,避免语言障碍发生。

新生儿溶血病(HDN)患儿的实验室检测结果及相关影响因素分析

目的:探讨新生儿溶血病(HDN)患儿的实验室检测结果及相关影响因素。方法:通过选取某医院304例疑似HDN患儿开展研究,其中包括132例ABO-HDN确诊患儿(确诊组),52例可疑患儿(可疑组),120例阴性患儿(对照组),分析三组实验室检验结果以及影响因素。结果:三组的CK、α-HBD、TBIL和LD指标差异均存在统计学意义(P<0.05);日龄和体质量的差异对于HDN阳性检出率差异有统计学意义(P<0.05);孕周、母亲怀孕次数、性别及血型的差异对于患儿的HDN阳性检出率均基本一致(P>0.05)。结论:HDN患儿的阳性检出率与新生儿日龄和体质量密切相关,与患儿性别、母亲怀孕次数、孕周和血型无关,为患儿展开早期溶血检查,能够获取到显著诊断结果,具有推广价值。

影响新生儿干血片G6PD筛查试验结果的相关因素研究

目的分析影响新生儿干血片G6PD筛查试验结果的相关因素。方法选取我院558例新生儿实施G6PD试验,分析影响筛查试验结果的相关因素。结果在打孔位置和性别方面差异无统计学意义(P>0.05),但是在不同的季节、标本留置不同时间段以及不同的分娩方式、温度高低、不同加酮试剂后仪器测定时间、血片是否去除方面差异具有统计学意义(P<0.05)。结论温度、季节、分娩方式等因素均可影响G6PD试验结果,为提升干血片G6PD试验准确度,对筛查过程要逐步完善,做好相应的质量监控,降低负面因素的影响。

新生儿听力筛查14 265例结果分析

目的:通过对新生儿听力筛查,了解新生儿听力损失的发病状况,分析产生听力损失相关因素,以期早期干预,降低发病率。方法:初筛、复筛均采用耳声发射仪,对活产新生儿进行听力筛查。初筛选在生后48～72小时进行,复筛选在生后1个月进行;复筛仍未通过者于3～6个月龄进行听力学评估、医学诊断,并对该时间段在儿科NICU住院治疗、高危因素依次为:早产、高胆红素血症和窒息的200例新生儿进行调查分析。结果:正常新生儿需初筛14265人,实际初筛13550人,初筛率95.0%(13550/14265),初筛通过率91.1%(12340/13550);需要复筛1210人,实际复筛1101人,复筛率91.0%(1101/1210),复筛通过率82.0%(903/1101)。高危新生儿需初筛200人,实际初筛200人,初筛通过率64.0%(128/200);需要复筛72人,实际复筛72,复筛通过率43.1%(31/72)。正常新生儿初筛、复筛通过率与高危新生儿初筛、复筛通过率相比有统计学意义(P<0.05)。结论:新生儿听力筛查十分重要,须将高危因素的新生儿列为重点筛查对象,耳声发射检查可以及早发现听力损失;早期干预,可以降低发病率。

梅毒感染孕产妇所产新生儿随访结果分析

目的分析梅毒感染孕产妇所产新生儿的随访结果。方法回顾性分析2013年1月—2019年12月龙川县妇幼保健院接收的68例梅毒感染孕产妇所产新生儿(68例)的临床资料,跟踪随访其治疗效果。结果68例产妇均为产前检查发现TPPA阳性或者RPR滴度异常者,母体血清RPR 1:1有6例;RPR 1:2~1:4有44例;RPR>1:4有18例。68例疑似梅毒新生儿RPR滴度从阴性至1:8不等,其中有37例新生儿RPR阴性未进行治疗,定期进行观察;RPR 1:1有15例;RPR 1:2~1:8有10例,均接受相应治疗。31例经治疗后具有一定程度好转,与治疗前比,治疗后,RPR 1:1有11例转阴;RPR 1:2~1:8有5例转阴,5例滴度下降;TPPA>1:8中有1例转阴,4例滴度下降。结论给予孕产妇提供早期综合防治措施,提高妊娠梅毒早期诊断及规范治疗,是预防新生儿梅毒的重要举措,可在一定程度上降低新生儿感染率。

南京地区孕妇弓形虫感染不同妊娠结局研究

目的探讨孕妇怀孕不同时期弓形虫感染对妊娠结局的影响。方法采用问卷调查、随访和酶联免疫吸附试验(ELISA)检测南京地区6 849名孕妇外周血弓形虫IgG抗体和IgM抗体以及1 032名新生儿脐血弓形虫IgM抗体,并观察孕妇妊娠结局。结果共筛查孕妇6 849例,抗体阳性438例,阳性率为6.4%。其中弓形虫lgM抗体阳性87例,占19.9%;IgG抗体阳性351例,占80.1%。筛查新生儿1 032名,其中正常新生儿组脐血弓形虫IgM抗体阳性率为0.6%,畸形儿组脐血弓形虫IgM抗体阳性率为28.13%,两组差异有统计学意义(P<0.01)。接触动物及不良的饮食习惯(经常在外就餐、喜欢吃烧烤和火锅、喜欢生食肉类、菜板生熟不分等)是导致弓形虫感染的主要传播途径。结论弓形虫感染可导致孕妇不同的妊娠结局,弓形虫lgM抗体检测可能有助于筛选畸形儿。

鼻塞持续气道正压通气治疗新生儿呼吸衰竭

目的探讨经鼻塞呼吸道正压给氧疗法(nCPAP)为主的综合治疗对新生儿呼吸衰竭的临床疗效。方法将110例呼吸衰竭新生儿随机分为治疗组和对照组,治疗组56例普通给氧无效换用nCPAP,无效者应用呼吸机,尽早撤机后再行nCPAP治疗;对照组54例,鼻导管与头罩吸氧无效者直接用呼吸机。检测治疗组用鼻导管吸氧与nCPAP两种治疗方法后其血气指标变化情况。结果治疗组经nCPAP治疗后,动脉氧分压(PaO2)显著升高(P<0.01),动脉二氧化碳分压(PaCO2)显著降低。观察组插管几率、呼吸道损伤率、再插管率、呼吸机相关性肺炎发生率均显著低于对照组(P<0.05);总治愈率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论在综合治疗的基础上,nCPAP疗法对新生儿呼吸衰竭的治疗安全有效,简便易行,可有效降低呼吸机应用的相关风险。

新生儿溶血标本对检验结果的影响及新生儿采血技术探讨

目的探讨新生儿溶血标本对于临床检验结果的影响及采血技术。方法检测前标本已发生溶血者42例,列入溶血组;80例标本正常,列入未溶血组;分别对两组血样进行溶血前和溶血后谷丙转氨酶(AST)、谷草转氨酶(ALT)、碱性磷酸酶(ALP)、低密度脂蛋白(LDH)、总蛋白(TP)、肌酸激酶(CK)6项指标进行检测,并对采血位置进行比较分析。结果未溶血B组与溶血组各指标经统计学比较差异无统计学意义,但与未溶血A组比较均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);由头皮采集的血标本溶血率为23.44%,明显低于足内踝、手背和颈部采血的33.33%、58.82%、75.00%,数据经统计学比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论溶血后的血液标本影响到临床检验结果的准确性,应改进采血的技术手段、加强培训和设立严格的规章制度。