一个MYH9基因相关性血小板减少症家系的基因突变分析

目的分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型，了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查，并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1～40外显子及外显子与内含子连接区，对产物进行Sanger测序，将测序结果与UCSC数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后，对29名成员第30外显子进行Sanger测序验证。结果该家系患者的表型存在明显的异质性，4例患者有听力下降或耳聋表现，2例患者有肾炎或肾衰竭表现，其余8例患者无明显症状或仅表现为轻度出血症状。测序结果显示家系的9例患者MYH9基因第30外显子存在C．4270G〉A（p．Asp1424Asn）突变且与疾病表型共分离。结论MYH9基因第30外显子c．4270G〉A错义突变是导致该家系发病的原因。

儿童非肌性肌球蛋白重链9基因相关血小板减少性疾病诊断与治疗

非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病（nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease，MYH9-RD）是MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少性疾病，为常染色体显性遗传。患儿自出生起即表现为巨大血小板减少症，症状常伴随终生。通常表现为轻微出血症状，但因临床对该病认识不足，患儿常被漏诊或误诊为慢性免疫性血小板减少性紫癜（ITP），给予不必要甚至有害的治疗，造成不良预后。为避免这种情况发生，本文就儿童MYH9-RD诊断治疗进展做一阐述。