超声检测颈部透明层增厚及胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性及妊娠结局分析

目的:探索超声检测颈部透明层(NT)增厚、胎儿淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常以及妊娠结局的相关性。方法:选取医院收治的64例CCH孕妇,均进行超声检查,根据超声结果选择性进行产前介入治疗,分别行全基因组染色体微阵列分析(CMA)或染色体核型检测,分析CCH孕妇的基因芯片、染色体检测结果及妊娠结局。结果:64例孕妇经产前超声检查,均确诊为CCH,测量胎儿NT厚度均≥2.5 mm,平均厚度为(5.43±1.19)mm。64例孕妇中33例胎儿NT值2.5~3.0 mm,19例胎儿NT值3.1~3.5 mm,12例胎儿NT值>3.5 mm,NT值>3.5 mm的不良妊娠结局高于NT值3.1~3.5 mm和2.5~3.0 mm,差异有统计学意义(x^(2)=3.651,x^(2)=2.459;P<0.05)。64例孕妇38例胎儿染色体异常(1例因骶尾段脊柱裂引产,37例终止妊娠);8例基因芯片异常(1例经阴道分娩,健康,1例自然流产,5例终止妊娠);18例胎儿经染色体、芯片检查均未发现异常(8例经超声检查未见异常者且均为活产,1例自然流产,1例死胎,6例选择终止妊娠,2例活产)。结论:尽早对CCH孕妇进行胎儿超声NT值检测,并对于异常者结合染色体、基因分析综合判断,可对妊娠结局起到预判。

胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体核型异常的关联分析

目的通过对12L45例胎儿颈部淋巴水囊瘤的超声表现及染色体核型，进一步深入分析胎儿颈部淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断，以指导具体临床咨询和处理。方法对2006年8月～2011年7月在南京医科大学附属苏州医院行产前超声检查发现的128例胎儿颈部淋巴水囊瘤孕妇进行遗传咨询、产前诊断、随访，记录产后新生儿复查情况或引产者的相关尸检结果。结果进行胎儿染色体核型分析的45例中有23例染色体核型异常，20例为45，XO（Turner综合征），占86．95％，其中嵌合型2例，分别为45，X／46，X，-Y＋r（Y），45，X／46，XY（大Y）；另有3例异常染色体核型分别为47，xY＋18（18-三体综合征），47，xY＋2l（21-三体综合征），46，XX，7q＋。随访16例染色体核型正常及1例羊水培养失败的孕妇，9例颈部淋巴水囊瘤增大（包括1例羊水培养失败），1例胎儿发展成全身水肿，1例心脏超声检查提示胎儿心脏复杂畸形，均予引产。共有6例出生，其中3例B超随访发现颈部淋巴水囊瘤自行消失，随访至新生儿，一般隋况好。另3例产后新生儿行外科治疗后现体健。结论超声对于发现胎儿颈部淋巴水囊瘤具有重要意义，早期超声胎儿染色体筛查结合胎儿染色体核型分析对于胎儿颈部淋巴水囊瘤的临床处理具有较准确的指导意义。

胎儿颈项透明层增厚与胎儿水囊状淋巴管瘤

胎儿颈项透明层(NT)增厚与水囊状淋巴管瘤(CH)是早孕期能被发现的两个重要的胎儿高危标记物,与胎儿的染色体异常、各种器官结构异常、遗传综合征风险增加有关,NT、CH的正确解读与后续的诊疗关系密切。本文从胚胎发育的角度阐述NT、CH的形成原理,分析二者的关系,并对其超声异常的诊断、预后分析、诊疗策略进行比较总结。

三维超声成像在胎儿颈部水囊瘤诊断中的应用

目的探讨三维超声成像在胎儿颈部水囊瘤的临床应用。方法应用Medison 8000 live彩色诊断仪对二维超声诊断为颈部水囊瘤的32例胎儿分别进行三维超声成像,观察水囊瘤的位置、外形及结构,并将2种检查结果与临床、引产后病理结果对照。结果32例胎儿颈部水囊瘤产前二维超声正确诊断30例,误诊2例,三维超声正确诊断31例,误诊1例,二维及三维超声对本病诊断无明显差异。结论三维超声成像作为对二维超声的补充,选择二维结合三维的超声检查方式,能提高对胎儿颈部水囊瘤的诊断率。

80例颈项透明层增厚及9例淋巴水囊瘤的临床分析

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚及淋巴水囊瘤的妊娠结局。方法收集2008—2016年于佛山市第一人民医院行产前诊断的89例NT增厚或淋巴水囊瘤的单胎孕妇,其中NT增厚80例,淋巴水囊瘤9例。将80例按NT增厚值分为3组,A组(3.0~3.9 mm),B组(4.0~4.9 mm)和C组(≥5.0 mm),对所有患者妊娠结局进行统计学分析。结果 80例NT增厚胎儿中发生染色体异常共16例(20.0%),其中13例为21三体综合征(81.3%),1例18三体,1例13三体,1例嵌合体45,X[13]/46,XY[47];分娩者共55例(68.8%)。9例淋巴水囊瘤胎儿中发生染色体异常6例(66.7%),其中Turner 3例(50%),21三体2例,1例为嵌合体(46,XY[4]/46,XY[34]);1例胎死宫内,1例水肿,1例足月分娩。淋巴水囊瘤与NT增厚胎儿发生染色体异常的RR值为3.333,95%CI(1.763-6.301)。A组染色体异常发生率为8.7%,B组为31.8%,C组为41.7%,染色体异常发生率在3组间比较,差异具有统计学意义,P<0.05。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且胎儿染色体异常风险随着NT值升高而增加。与单纯NT增厚相比,淋巴水囊瘤胎儿预后较差。染色体及排畸超声正常的NT增厚胎儿预后较好。

早孕期颈项透明层增厚伴或不伴颈部淋巴水囊瘤胎儿的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的比较早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤(cystic hygroma,CH)胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料,按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组(囊肿内未发现分隔,74例)和NT增厚伴CH组(囊肿内可见分隔,57例)。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用χ^(2)检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。结果NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率[67.6%(50/74)与61.4%(35/57),χ^(2)=0.54,P=0.464]、超声结构异常发生率[21.6%(16/74)与33.3%(19/57),χ^(2)=2.26,P=0.133]、健康存活率(12/14与3/8,Fisher精确概率法,P=0.052)比较,差异均无统计学意义。结论NT增厚伴或不伴CH胎儿,虽然两者疾病谱不同,但合并染色体异常及结构畸形发生率均高,出生后都有一定的健康存活率。