产前无创DNA检测联合NT超声在胎儿染色体疾病筛查中的临床价值

目的:分析产前无创DNA检测联合颈项透明层厚度(NT)超声筛查胎儿染色体疾病的临床价值。方法:选取2021年5月—2023年5月于北京积水潭医院贵州医院行产前筛查的459例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行无创DNA、NT超声检查,以羊水细胞染色体核型分析为检测的金标准,分析两种检查手段筛查胎儿染色体疾病的临床价值。结果:459例孕妇中,金标准共检出68例染色体异常胎儿,产前无创DNA联合NT超声共检出67例染色体异常,产前无创DNA共检出60例,NT超声共检出58例。产前无创DNA联合NT超声筛查胎儿染色体疾病的敏感度、准确度、阴性预测值均高于两者单独诊断,差异有统计学意义(P<0.05);产前无创DNA联合NT超声与金标准的一致性极好(Kappa=0.974,P<0.001)。结论:产前无创DNA联合NT超声能够有效诊断出胎儿染色体疾病,具有一定的筛查价值。

NT超声检查技术在早孕期胎儿异常筛查中的应用效果分析

目的评价颈项透明层(NT)超声检查在早孕期胎儿异常筛查中的价值。方法选取1100例检查的孕妇,全部行NT超声检查,然后再将NT超声所示的胎儿异常与最终染色体基因检测及出生结果比较。结果在1100例进行NT超声检查中,出现胎儿异常共1.91%(21/1100)。其中,NT检查胎儿异常为NT增厚、水囊瘤的分别占比57.14%(12/21)、14.29%(3/21),出现腹腔内囊肿、左侧脉络丛异常回声、脐膨出、单脐动脉、三尖瓣反流、胎盘囊肿各占比4.76%(1/21)。而在实际的分娩过程中出现19例胎儿异常,总体诊断率为90.48%。结论NT超声检查技术是一种有效地早期诊断胎儿结构异常的方法,有效地评估胎儿染色体非整倍体风险,能为产科和妇科临床工作提供有价值的数据,具有较高的临床应用价值。

孕早期超声检查胎儿NT、DV血流频谱异常在先天性心脏病筛查中的应用价值及相关参数分析

目的:探究孕早期超声检查胎儿颈后透明层(NT)、静脉导管(DV)血流频谱异常在先天性心脏病(CHD)筛查中的应用价值及相关参数。方法:选取2020年8月—2022年9月于德州市德城区妇幼保健院就诊已明确诊断为CHD胎儿30例纳入研究组,另选择同期于我院例行产检的发育正常的胎儿30名纳入对照组,均行超声NT厚度及DV血流频谱检查。对比两组NT厚度及DV血流频谱水平[心室收缩峰值流速(S)/最大心房收缩回流流速(A)值、前负荷指数(PLI)、静脉搏动指数(PIV)、静脉峰值流速指数(PVIV)];将对照组设为对照,绘制受试者工作特征(ROC)曲线以评价NT厚度及DV血流频谱异常在CHD中的诊断价值。结果:研究组NT值、S/A值、PLI指数、PIV指数、PVIV指数均高于对照组(P<0.05);ROC曲线显示:NT值在CHD中诊断价值最高,其次为PVIV指数,而S/A值、PIV指数、PLI指数诊断准确性较低。结论:孕早期超声检查胎儿NT、DV血流频谱异常在CHD诊断中存在一定的预测及诊断价值,各指标发挥不同的诊断优势,有助于帮助胎儿尽早明确诊断。

四维彩超联合NT超声检查在产前胎儿畸形筛查中的临床价值研究

目的:探讨四维彩超联合颈项透明层厚度(NT)超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法:选取2021年1月—2023年6月于东营市东营区人民医院行产前胎儿畸形筛查的1415例孕妇作为研究对象,均于孕11~14周开展NT超声检查,并于孕22~27周开展四维彩超检查,并以引产或分娩结果为金标准,统计不同检查方法检出胎儿畸形情况及诊断效能。结果:1415例孕妇经金标准检出胎儿畸形48例,NT超声检查与四维彩超各类型畸形检出准确率81.25%、83.33%与引产或分娩结果差异有统计学意义(P<0.05),联合检查各类型畸形检出准确率与引产或分娩结果差异无统计学意义(P>0.05);联合检查诊断胎儿畸形灵敏度、准确率、阴性预测值分别为97.92%、99.93%、99.93%,均高于单一检查(P<0.05)。结论:四维彩超联合NT超声检查在产前胎儿畸形筛查中价值高,便于产前识别发育畸形胎儿,提高新生儿质量。

CDFI联合NT检查对胎儿先天性发育畸形的诊断价值

目的探讨彩色多普勒血流成像(CDFI)联合颈项透明层(NT)检查对胎儿先天性发育畸形的诊断价值。方法前瞻性分析,选取2019年6月至2022年9月于信阳市妇幼保健院产检的88例孕妇为研究对象,均接受NT和CDFI检查,并随访至孕妇引产或分娩。将妊娠结局及引产胎儿尸检核查结果作为胎儿先天性畸形诊断的金标准,分为发育正常组和发育异常组。比较两组胎儿NT检查中NT厚度及CDFI检查中肌动脉收缩期搏动指数(UAPI)与大脑中动脉搏指数(MCAPI)水平,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估NT、UAPI与MCAPI单独及联合指标诊断胎儿先天性发育畸形的价值。结果引产胎儿尸检核查及正常分娩结果显示,88例胎儿中8例先天性发育畸形胎儿,占比9.09%,其中先天性心脏病4例,唐氏综合征1例,神经系统发育畸形2例,肾发育畸形1例;两组年龄、孕周、体重指数、是否首次妊娠比较差异无统计学意义(P>0.05);发育畸形组NT厚度、UAPI水平高于发育正常组,MCAPI水平低于发育正常组(P<0.05);绘制ROC曲线,结果显示,NT厚度、UAPI与MCAPI单独诊断妊娠妇女胎儿先天性发育畸形的曲线下面积(AUC)>0.7,具有一定的预测价值,联合预测的AUC为0.897,预测价值更高。结论CDFI联合NT检查对胎儿先天性发育畸形的诊断价值较高,有助于临床对胎儿先天性畸形尽早做出诊断。

产前超声筛查NT联合血清甲胎蛋白检测在胎儿先天性发育畸形中的应用研究

目的:探讨产前超声筛查颈项透明层(nuchal translucency,NT)联合血清甲胎蛋白检测在胎儿先天性发育畸形中的应用价值。方法:选取2022年1—6月在济宁市兖州区人民医院进行产前检查的250例孕妇,均接受超声筛查NT及甲胎蛋白检测。以随访至妊娠结局或选择终止妊娠,检查引产结果为金标准,分析超声筛查NT、甲胎蛋白检测的价值及与妊娠或引产结果的一致性和诊断价值。结果:236例孕妇随访至妊娠结局,其中1例为室间隔缺损患儿,其余均为健康新生儿;另14例选择终止妊娠,通过引产结果发现胎儿均为先天性发育畸形;正常胎儿与发育畸形胎儿NT大小差异有统计学意义(P<0.05);正常与异常孕妇血清甲胎蛋白含量差异有统计学意义(P<0.05);超声筛查NT、血清甲胎蛋白及联合检查对胎儿先天性发育畸形的诊断准确率分别为98.00%、96.80%、99.60%;超声筛查NT联合血清甲胎蛋白检测结果与妊娠或引产结果一致性极好(Kappa=0.849、0.924),血清甲胎蛋白检测结果与妊娠或引产结果一致性中等(Kappa=0.697);超声筛查NT、甲胎蛋白及联合检测胎儿先天性发育畸形的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.896、0.827、0.967,联合检测诊断价值较高。结论:孕妇早期产前接受超声筛查NT联合甲胎蛋白检测对胎儿先天性发育畸形的诊断价值较高,有助于降低先天性发育畸形胎儿出生率。

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义。方法回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料。所有孕妇均为单胎妊娠,于孕11~13~(+6)周测量NT值,并行介入性产前诊断抽取绒毛或羊水进行染色体核型分析和基于微阵列芯片的比较基因组杂交(aCGH)分析。收集、分析孕妇的年龄、胎儿的NT值,以及超声检查结果。计算染色体核型分析和aCGH分析检测出的染色体异常的胎儿例数,并比较各NT值区间G显带分析和aCGH分析检测出的染色体异常的胎儿占比。结果143例孕妇中预产期年龄≥35岁的高龄孕妇20例(14.0%)。143例胎儿的NT值为(3.78±1.49)mm(范围为2.50~8.00 mm),其中129例为单纯NT增厚,经超声检查发现5例合并鼻骨缺失,4例合并脉络丛囊肿,1例合并淋巴水囊瘤,1例合并全身水肿,1例合并多发畸形,1例合并脊柱侧弯,1例合并严重腹裂。染色体核型分析的G显带结果显示,染色体异常胎儿20例(14.0%),其中非整倍体12例(8.4%),包括21-三体综合征11例和18-三体综合征1例;致病性染色体异常8例(5.6%),包括嵌合体3例、染色体不平衡易位2例、染色体平衡易位2例、染色体倒位1例。aCGH分析检出19例(13.3%)染色体异常胎儿,其中非整倍体12例(8.4%),包括21-三体综合征11例和18-三体综合征1例;致病性微缺失、微重复7例(4.9%)。与2.5~<3.0的NT值区间相比,其他NT值区间染色体异常的胎儿占比均显著增高(P值均<0.05)。结论胎儿NT增厚与染色体非整倍体、染色体微缺失和微重复的发生关系密切,随着NT值增加,胎儿染色体异常发生率可能增高。

106例胎儿颈项透明层增厚的超声与遗传学产前诊断结果对照分析

目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果。方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了全外显子测序,1例行SMN1基因检测),并跟踪妊娠结局。结果:共发现44例(41.51%)遗传学异常,2例临床意义不明性拷贝数变异。遗传学异常中共包含39例染色体异常(34例非整倍体异常和5例为致病性拷贝数变异)及5例基因异常(均为致病性或可能致病性变异)。随着NT厚度的增加,遗传学异常的发生率明显升高。44例遗传学异常胎儿中有38例(86.36%)合并其他超声异常,其中鼻骨发育不良占比最高。结论:发现胎儿NT增厚应首先考虑染色体异常尤其是非整倍体异常。NT增厚还与拷贝数变异及某些单基因遗传病有关。对于染色体微阵列阴性的NT增厚胎儿,可结合超声及家族史等综合考虑行全外显子检测。

颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析

目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。

孕中期血清学检测联合超声NT筛查在唐氏综合征诊断中的应用价值

目的分析在孕中期唐氏综合征(DS)检查中应用血清学指标联合超声检测胎儿颈项透明层(NT)的临床价值。方法选取本院2018年1月至2020年6月的就诊的17338例孕妇作为研究对象。入选孕妇在孕早期开展超声波检测NT,在孕中期进行母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺素亚基(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)的检测。运用风险评估软件分析孕中期血清学检测联合超声NT筛查在同一个体孕妇中对唐氏综合征诊断效能的影响。结果在17388例孕妇中,孕中期血清学检测出DS高危患者792例,确诊22例,患病率为0.13%,初筛阳性率为4.57%。孕中期的血清学检测检出率为63.64%,血清学联合NT筛查对DS检出率为81.82%,二者差异具有统计学意义(χ^(2)=6.23,P=0.03)。联合筛查的灵敏度和特异性均高于血清检测。结论孕中期血清学检测联合超声NT筛查对诊断DS具有较高的灵敏度和特异性,可以更加准确地预测孕妇的不良妊娠发生率,具有良好的临床应用价值。

胎儿严重先天性心脏病与NT增厚的相关性研究进展

胎儿颈项透明层（NT）增厚既往仅作为胎儿染色体异常的一个重要筛查指标.在其后的研究中不断有学者发现,NT增厚的胎儿发生先天性心脏病的概率较NT值正常的胎儿明显增高.使用阴道超声检查,在二维灰阶超声基础上配合彩色多普勒检查,完全能够在早孕晚期（孕11～13周＋6 d）对NT增厚的目标胎儿进行早期超声心动图检查,对于未在早孕期发现心脏结构严重异常的目标胎儿也能够为其后的心脏专项检查提供依据.

人工智能质控在提高孕11~13^(+6)胎儿颈后透明层厚度超声检查图像合格率中的应用价值

目的 探讨人工智能(artificialintelligence, AI)质量控制系统在提高孕11~13~(+6)周胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency, NT)超声检查图像标准率中的应用价值。方法 应用“产前超声AI智慧云平台”对深圳市龙岗区妇幼保健院2021年1月至2022年9月共7个季度进行11~13^(+6)周NT超声检查的1315例检查者超声图像质量进行智能质控,受质控医生通过查阅质控结果及图像存在的不足之处针对性地加以改进。应用χ^(2)检验对7个季度图像的标准率进行比较,评估智能质控对于提高图像合格率的价值。结果 深圳市龙岗区妇幼保健院七个季度胎儿NT图像标准率分别为51.87%(250/482)、65.02%(197/303)、54.85%(407/742)、68.72%(279/406)、98.25%(336/342)、94.74%(324/342),95.60%(391/409),各季度图像标准率逐步提高直至趋于稳定,两两比较差异有统计学意义(P<0.01);提示各季度医生留存图像的合格率逐渐升高。结论 人工智能质量控制可有效提升11~13~(+6)周NT超声检查图像达标率,提升医生对标准切面的认识。

NT联合血清AFP、β-hGG检测对胎儿先天性心脏病早期筛查价值

目的:探究超声检测孕妇胎儿颈项透明层(NT)厚度联合血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hGG)检测对胎儿先天性心脏病早期筛查价值。方法:选取2015年6月—2018年6月到本院产前检查孕妇2315例,在妊娠11~14周时超声检测胎儿NT厚度,15~21周采集外周静脉血,采用时间分辨荧光法检测血清AFP、β-hGG水平。对不同检测结果进行诊断价值分析。结果:NT、AFP、β-hGG,NT联合AFP,NT联合β-hGG,AFP联合β-hGG及3者联合对胎儿先天性心脏病检出率分别为5.7%、4.8%、6.4%、1.4%、1.4%、1.3%、1.2%,且年龄>35岁孕妇胎儿先天性心脏病检出率(5.8%)高于20~35岁孕妇(0.4%)(P<0.05)。血清β-hGG单独检测特异度、准确度低于NT、AFP单独检测,误诊率高于NT、AFP单独检测(P<0.05)。NT、AFP、β-hGG联合检测特异度(99.7%)、阳性预测值(74.1%)、准确度(99.6%)均高于两两联合或单独检测,误诊率(13.0%)最低(P<0.05)。结论:超声NT厚度检查联合血清AFP、β-hGG水平检测胎儿先天性心脏病提高了检测的特异度、阳性预测值,降低误诊率,对孕期胎儿不良预后诊断有重要意义。

妊娠早期单胎NT≥2.5mm孕妇侵入性产前诊断及预后分析

目的随访分析妊娠11~13周且颈项透明层(NT)≥2.5mm,并行介入性产前诊断病例,了解NT变厚胎儿期产前诊断与妊娠结局状况,为患者诊疗提供一些借鉴。方法选取2012年9月至2016年9月间在本院产检妊娠期中进行介入性产前诊断患者270例,依据患者NT厚度分成5组,分别为研究1组(78例,NT在2.5~2.9mm),并经前期染色体非整倍体联合筛查又分成低风险组(44例)与高风险组(34例),研究2组(72例,NT在3.0~3.4mm),研究3组(50例,NT在3.5~4.4mm),研究4组(50例,NT≥4.5mm),研究5组(20例,为颈部水囊瘤),分析其染色体核型、超声检测及妊娠结局状况。结果270例孕妇中,198例胎儿染色体正常,占比73.33%,72例染色体异常,占比26.67%。5组患者在染色体异常、结构畸形及严重心脏结构畸形发生率方面差异均有统计学意义(P<0.05),伴随NT变厚程度增大其发生率逐渐上升。引产共102例,6例为社会因素,14例为重型α-地中海贫血,82例为严重结构畸形或者染色体异常;死胎共3例,1例原因未明,1例为脐带扭转,1例为18三体综合征。结论NT变厚和重型α地中海贫血、严重心脏畸形及染色体异常有联系,伴随NT数值增大,胎儿出现心脏疾病、结构异常及染色体异常概率逐渐增大。

胎儿颈项透明层产前超声诊断及质量控制

目的:在临床超声检查中很难对每例胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)和头臀径(crown-rump length,CRL)的图像进行质量控制(以下简称“质控”),但测量的微小差异可能增加假阳性或假阴性诊断的概率,因此,有必要建立胎儿NT检查的质控体系。本研究旨在通过对胎儿NT与CRL测量进行质控,评估超声医师在妊娠早期NT测量中的准确性,并分析增加胎儿结构平面筛查对于染色体异常检出率的影响。方法:收集胎儿NT检查质控前和质控后各12个月的病例数据,质控前和质控后病例分别为2 214例及2 538例,分析病例NT中位数的倍数(NT multiple of median,NT-MoM)、log10MoM的标准差[standard deviation (SD) of log10MoM,(SD) log10MoM]、NT基于CRL的回归斜率(the slope of NT on CRL,SNC)3种质控数据。通过个体CRL的NT-MoM在正常中位数曲线0.9~1.1MoM范围内的程度来监测NT测量的性能,同时对log10MoM的SD和SNC进行评价。根据超声医师不同工作年限进行分组(<3年组,3~6年组,>6年组),比较各组间的NT-MoM值,并对质控期内病例NT增厚、结构畸形、染色体异常的数据进行回顾性分析。结果:根据美国NTQR项目组的曲线方程,质控前NT-MoM值为0.921 7 MoM,(SD)log10MoM值为0.091 92,SNC值为12.20%;质控后NT-MoM值为0.948 3 MoM,(SD) log10MoM值为0.094 81,SNC值为11.43%;质控前后NT-MoM值比较,差异有统计学意义(P<0.000 1)。质控前及质控后不同工作年限超声医师测量的NT-MoM值比较,差异均有统计学意义(均P<0.000 1);工作年限3~6年组以及>6年组质控后的NT-MoM值均高于质控前(均P<0.05),<3年组质控前和质控后比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在质控后,胎儿NT增厚不伴明显结构异常占19.05%;NT增厚伴结构异常占47.62%;NT正常但结构异常占33.33%。胎儿合并心脏畸形36例,占总异常率的20.34%,染色体检测阳性率为36%。结论:质控后,超声医师对NT的测量会更精确,但测量者之间仍然存在差异;经验丰富的超声医师的测量值更接近预期值,通常小于预期值。对胎儿NT和CRL测量值进行监测,有助于提高测量准确度;增加NT检查的结构筛查,特别是对于胎儿心脏的筛查,有利于提高染色体的异常检出率。

超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析

目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例)。妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康。需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4%,避免了95%以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断。结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险。

早孕期NT增厚联合鼻骨异常在筛查胎儿染色体异常中的价值

目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨异常在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法取头臀长在45~84mm的胎儿的正中矢状切面,测量胎儿NT厚度和观察鼻骨情况,结合孕妇血清学筛查及孕妇年龄评估染色体异常的风险,得出高危病例,建议其做羊膜腔穿刺术,与染色体检查结果比较,评估NT增厚、鼻骨异常在筛查胎儿染色体异常中的价值。结果以NT增厚预测胎儿染色体异常的阳性预测值是15.93%,以鼻骨异常预测胎儿染色体异常的阳性预测值是40.00%,两者联合预测胎儿染色体异常的阳性预测值55.56%。P【0.05,差异有统计学意义。结论胎儿NT增厚和鼻骨发育异常与胎儿染色体异常有较高的相关性,是早孕期超声检出染色体异常的重要指标,两者联合,可进一步提高胎儿染色体异常的检出率,对胎儿染色体异常的筛查具有重要的指导意义。

经阴道超声筛查11-14周NT增厚胎儿心脏畸形的应用价值

目的探讨使用经阴道超声的检查方法,对NT（颈项透明层）增厚的11-14周胎儿进行心脏畸形筛查的应用价值。方法对2011年1月—2014年3月在该院超声检查发现NT增厚（NT〉2.5 mm）的11-14周的胎儿,分别进行经腹部、经阴道超声检查胎儿心脏结构,对比两者的显示率,并将经阴道检查的结果与比引产后病理或20-24周胎儿超声心动图或生后超声心动图结果进行对比。结果经阴道检查心脏各切面的显示率均高于经腹部检查,差异有统计学意义（P〈0.05）;102例NT增厚的胎儿中,经阴道检查检出心脏畸形9例,全部与随访结果相符,诊断符合率100%。结论经阴道超声检查与胎儿NT检查同时进行,可大大提前NT增厚胎儿心脏畸形的检出时间,经阴道超声对于早期诊断胎儿先天性心脏畸形具有重要的临床应用价值。

胎儿颈项透明层厚度(NT)结合孕中期四维彩超筛查胎儿先天畸形的临床价值

目的:探析胎儿颈项透明层厚度(NT)结合孕中期四维彩超筛查胎儿先天畸形的临床价值。方法:选择2000例为研究对象,在其孕11-14周、22-28周分别行NT超声检测、四维彩超检测。结果:NT超声检测胎儿异常率(5.40%)与确诊率(6.25%)相比,无明显差异(P>0.05)。四维彩超胎儿异常检出率(4.96%)和确诊率(5.47%)相比,无统计学差异(P>0.05)。NT超声结合四维彩超胎儿异常检出率(10.25%)明显高于单独NT超声检测(5.40%)、四维彩超(4.96%),(P<0.05)。结论:在胎儿先天性畸形筛查中NT超声、四维彩超的应用,前者可检出早发性胎儿异常,并能预测胎儿唐氏综合征发生风险,后者可检测出多数胎儿结构异常,两者联用可提高胎儿先天畸形筛查准确性。

胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析

早孕期超声测量胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)厚度已广泛用于胎儿唐氏综合征的产前筛查,但NT增厚不仅仅是胎儿唐氏综合征的标记物,除了与胎儿染色体异常相关以外,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关。对于NT增厚的病例,在排除胎儿染色体异常之后,如何建立恰当的诊断流程,给孕妇夫妇提供现实的和准确的关于胎儿预后方面的信息,则是目前母胎医学领域中最具挑战性的问题之一。