四维彩超联合NT超声检查在产前胎儿畸形筛查中的临床价值研究

目的:探讨四维彩超联合颈项透明层厚度(NT)超声检查在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法:选取2021年1月—2023年6月于东营市东营区人民医院行产前胎儿畸形筛查的1415例孕妇作为研究对象,均于孕11~14周开展NT超声检查,并于孕22~27周开展四维彩超检查,并以引产或分娩结果为金标准,统计不同检查方法检出胎儿畸形情况及诊断效能。结果:1415例孕妇经金标准检出胎儿畸形48例,NT超声检查与四维彩超各类型畸形检出准确率81.25%、83.33%与引产或分娩结果差异有统计学意义(P<0.05),联合检查各类型畸形检出准确率与引产或分娩结果差异无统计学意义(P>0.05);联合检查诊断胎儿畸形灵敏度、准确率、阴性预测值分别为97.92%、99.93%、99.93%,均高于单一检查(P<0.05)。结论:四维彩超联合NT超声检查在产前胎儿畸形筛查中价值高,便于产前识别发育畸形胎儿,提高新生儿质量。

NT联合血清AFP、β-hGG检测对胎儿先天性心脏病早期筛查价值

目的:探究超声检测孕妇胎儿颈项透明层(NT)厚度联合血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hGG)检测对胎儿先天性心脏病早期筛查价值。方法:选取2015年6月—2018年6月到本院产前检查孕妇2315例,在妊娠11~14周时超声检测胎儿NT厚度,15~21周采集外周静脉血,采用时间分辨荧光法检测血清AFP、β-hGG水平。对不同检测结果进行诊断价值分析。结果:NT、AFP、β-hGG,NT联合AFP,NT联合β-hGG,AFP联合β-hGG及3者联合对胎儿先天性心脏病检出率分别为5.7%、4.8%、6.4%、1.4%、1.4%、1.3%、1.2%,且年龄>35岁孕妇胎儿先天性心脏病检出率(5.8%)高于20~35岁孕妇(0.4%)(P<0.05)。血清β-hGG单独检测特异度、准确度低于NT、AFP单独检测,误诊率高于NT、AFP单独检测(P<0.05)。NT、AFP、β-hGG联合检测特异度(99.7%)、阳性预测值(74.1%)、准确度(99.6%)均高于两两联合或单独检测,误诊率(13.0%)最低(P<0.05)。结论:超声NT厚度检查联合血清AFP、β-hGG水平检测胎儿先天性心脏病提高了检测的特异度、阳性预测值,降低误诊率,对孕期胎儿不良预后诊断有重要意义。

超声NT、血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体580例分析

目的:探讨应用超声颈部半透明层厚度(NT)、血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体的风险及追踪妊娠结局情况。方法:选取2013年1月-2014年12月本院门诊产科高危孕妇共580例,对其进行超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查。结果:其中NIPT提示异常8例(其中21-三体高风险:2例;18-三体高风险:3例;可疑47,XYY:1例;染色体多态改变2例)。妊娠结局:1例胚胎停止发育,终止妊娠;4例引产;3例继续妊娠,新生儿表现健康。需行侵入性产前诊断的高危孕妇仅1.4%,避免了95%以上的唐氏筛查假阳性病例进行侵入性的产前诊断。结论:应用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查高危孕妇胎儿染色体非整倍体,有效降低了进行侵入性产前诊断的孕妇数量,减轻孕妇的心理压力和减少胎儿丢失的风险。

孕早期NT测量联合中孕血清AFP及hCG检测用于产前筛查的作用

目的分析孕早期胎儿颈透明层(NT)测量联合中孕血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(h CG)检测用于产前筛查的作用。方法随机抽取2015年7月1日至2016年10月31日在海南西部中心医院进行初次产检建册及复诊的单胎妊娠孕妇共1 339例,孕早期进行NT检测,孕中期血清学检测AFP、β-h CG,观察比较单独NT检测、单独血清学检测和联合检测的结果。结果孕早期NT高危52例,孕中期血清学检测高危92例,孕早期NT检测和孕中期血清学检测同时高危23例,胎儿核型染色体确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,心脏畸形1例,其他异常2例。单项超声检测NT厚度、单项母体血清学检测及联合检测阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05),胎儿异常检出率比较差异有统计学意义(χ~2=6.6832,P<0.05)。联合筛查胎儿唐氏综合征及胎儿异常的特异性、敏感性明显高于单项检查。结论早孕NT联合中孕期血清学筛查提高了唐氏综合征的检出率。

早中孕期胎儿NT增厚与胎儿四肢畸形的相关性

目的探讨早中孕期胎儿的颈项透明层增厚与四肢畸形之间的相关性。方法回顾性的分析我科2010年9月至2015年9月期间早中孕期间筛查出的颈项透明层增厚病例312例,追踪胎儿的四肢畸形情况,分析颈项透明层增厚与胎儿四肢畸形之间的相关性以及四肢畸形的类型分布。结果以NT厚度2.5mm为界,NT增厚的胎儿四肢畸形的发生率为9.3%(29/312);同时颈项透明层增厚的胎儿四肢畸形的发生比率与颈项透明层的厚度呈正相关性,且常见的四肢畸形为四肢短小。结论颈项透明层厚度增厚与胎儿的四肢畸形之间有着明显的相关性,且增厚程度越大的胎儿出现四肢畸形的可能性就越高,早中孕期胎儿的NT增厚时要进行有针对性的四肢超声检查同时注重对四肢短小畸形的排查。

超声NT联合四维STIC对孕24～28周胎儿心脏畸形的诊断效能

目的分析超声颈后透明层厚度(NT)联合四维时空关联成像(STIC)对孕24~28周胎儿心脏畸形的诊断效能。方法回顾性分析5010例(5018胎)接受产前胎心筛查孕妇的临床资料,分析超声NT联合四维STIC对胎儿心脏畸形的诊断效能。结果5018例胎儿中443例超声NT值增厚(8.83%),四维STIC检出胎儿心脏畸形297例(5.92%),经引产尸解及产后随访证实47例胎儿心脏畸形(0.94%)。联合诊断准确度、特异度高于超声NT、四维STIC单独诊断(P<0.05);四维STIC诊断准确度、特异度高于超声NT(P<0.05);超声NT、四维STIC及联合诊断的灵敏度比较,差异不显著(P>0.05)。结论超声NT联合四维STIC在孕24~28周胎儿心脏畸形的诊断中具有更高价值。

妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值

目的 探讨妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值。方法选取2019年1月—2022年10月三亚市妇幼保健院经超声诊断的胎儿NT增厚的孕妇210例,比较有无器官结构畸形、有无染色体核型异常的胎儿的NT厚度的差异,比较正常分娩存活与不良妊娠结局胎儿NT厚度的差异。结果210例孕妇中,最终诊断胎儿器官结构畸形87例(41.43%),其中多处畸形者50例;胎儿染色体核型异常68例(32.38%)。有胎儿器官结构畸形组NT厚度高于无胎儿器官结构畸形组(P <0.05)。有染色体核型异常组NT厚度高于无染色体核型异常组(P <0.05)。胎儿NT厚度诊断器官结构畸形的受试者工作特征(ROC)曲线结果显示,曲线下面积为0.879(95%CI:0.832,0.927),截断值为4.21 mm,敏感性性和特异性分别为88.50%(95%CI:0.810,0.930)和75.60%(95%CI:0.700,0.805);胎儿NT厚度诊断染色体核型异常的ROC曲线下面积为0.840(95%CI:0.785,0.896),截断值为4.30 mm,敏感性和特异性分别为88.20%(95%CI:0.803,0.940)和66.90%(95%CI:0.603,0.760)。正常分娩存活胎儿NT厚度低于不良妊娠结局胎儿(P <0.05)。胎儿NT厚度诊断不良妊娠结局的ROC曲线结果显示,曲线下面积为0.833(95%CI:0.780,0.887),截断值为4.52 mm,敏感性和特异性分别为66.30%(95%CI:0.610,0.723)和84.30%(95%CI:0.760,0.910)。结论 妊娠早期超声胎儿NT在诊断胎儿器官结构畸形、染色体核型异常以及不良妊娠结局方面有较好的应用价值,值得进一步研究。

颈项部透明层厚度、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的:分析颈项部透明层厚度(NT)、动态实时四维超声与唐氏综合征筛查对于胎儿畸形的诊断价值。方法:选取2022年7月—2023年10月于西安市高陵区妇幼保健院进行产检的孕妇86例作为研究对象,孕妇均接受NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查,观察诊断结果及诊断效能。结果:经NT检查共检出18例(20.93%)胎儿畸形;动态实时四维超声检查共检出25例(29.07%)胎儿畸形;唐氏综合征筛查共检出20例(23.26%)胎儿畸形,三组胎儿畸形检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.638,P=0.441)。在86例孕妇中,阳性(胎儿畸形)28例,阴性(胎儿健康)58例。联合检查的敏感度高于NT检查及唐氏综合征筛查,而准确率高于NT检查、唐氏综合征筛查及动态实时四维超声检查,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:NT、动态实时四维超声、唐氏综合征筛查均可诊断胎儿畸形,而联合诊断可有效提高胎儿畸形检出率,有利于医师及时决定是否实施终止妊娠处理。

产前超声测量胎儿NT厚度在染色体异常及先天性心脏病诊断中的价值分析

目的分析胎儿颈项透明层(NT)增厚对染色体异常及先天性心脏病(CHD)的影响,探讨超声测量NT厚度在产前诊断中的应用价值。方法选取105例行产前超声检查的妊娠11~13^(+6)周胎儿NT增厚的孕妇和妊娠22~32周行Ⅱ、Ⅲ或Ⅳ级产前超声检查胎儿CHD的178例孕妇,分别回顾性追踪妊娠11~13^(+6)周NT增厚胎儿的染色体筛查结果及妊娠22~32周Ⅱ、Ⅲ或Ⅳ级产前超声检查CHD胎儿的NT增厚情况。结果105例妊娠11~13^(+6)周孕妇胎儿NT厚度均≥3.0 mm,其中淋巴水囊瘤14例。染色体筛查结果:阳性71例(68%),其中21三体异常18例,18三体异常20例,13三体异常17例,特纳综合征5例,余高风险11例;阴性34例(32%)。178例妊娠22~32周Ⅱ、Ⅲ或Ⅳ级产前超声诊断胎儿CHD中,NT增厚共146例(82%),其中单一CHD胎儿NT增厚52例,多发CHD胎儿NT增厚33例,复杂CHD胎儿NT增厚29例,CHD合并多器官畸形胎儿NT增厚32例;NT正常32例(18%)。结论胎儿NT厚度是妊娠11~13^(+6)周超声筛查胎儿染色体异常及CHD的主要指标之一,是产前诊断中不可缺少的重要检查环节,有较高的临床应用价值。

72例孕早期NT增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局分析

目的分析孕早期颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局。方法选择2019-01~2020-04在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿72例,均于妊娠早期经超声检查确诊,并行绒毛染色体核型检测。分析NT增厚情况与染色体核型及胎儿妊娠结局的关联性。结果在72例NT增厚胎儿中,检出染色体异常22例(30.56%)。其中21三体8例(11.11%),18三体5例(6.94%),45,X 4例(5.56%),13三体2例(2.78%),47,XYY 1例(1.39%),平衡易位1例(1.39%),嵌合体1例(1.39%)。2.5 mm≤NT<3.5 mm组、3.5 mm≤NT<4.5 mm组和NT≥4.5 mm组的核型异常率分别为16.67%(5/30)、24.00%(6/25)和64.71%(11/17),三组比较差异有统计学意义(χ^2=12.577,P=0.002)。54例单纯性NT增厚者中检出染色体异常11例(20.37%),18例NT增厚合并其他超声特征异常者中检出染色体异常11例(61.11%),差异有统计学意义(χ^2=10.560,P=0.001)。72例NT增厚胎儿中22例终止妊娠,成功分娩50例,其中1例右耳前发现5 mm×5 mm肉芽肿性赘生物,其余均存活,无明显不良预后。结论孕早期胎儿NT增厚与染色体异常密切相关,NT增厚的程度越大,胎儿发生染色体异常的风险越高。NT增厚且合并其他超声特征异常时,胎儿染色体异常风险更高。

超声软指标NT与NF检测对胎儿21-三体综合征产前诊断的价值

目的探讨超声软指标(USM)颈项透明层(NT)、颈后皮肤皱褶(NF)在产前筛查21-三体综合征中的应用价值。方法选取2015年7月至2017年8月在安康市妇幼保健院进行产前筛查的3 108例孕早、中期孕妇作为研究对象,通过USM筛查胎儿发生21-三体综合征的情况,以羊膜穿刺及羊水细胞染色体核型分析结果为金标准,通过四格表法计算NT、NF增厚对21-三体胎儿的诊断灵敏度、特异度。结果 3 108例孕妇经USM筛查中有NT阳性者61例(1.96%),NF阳性者53例(1.71%),NT+NF阳性者36例(1.16%);羊水细胞染色体核型分析结果共检出21-三体综合征16例,其中,NT阳性者中检出21-三体综合征4例(6.56%),NF阳性者检出21-三体综合征5例(9.43%);NT+NF阳性者检出21-三体综合征7例(19.44%);USM中NT、NF筛查诊断21-三体综合征的灵敏度为88.89%,特异度为95.66%。结论 USM中NT、NF均可用于产前筛查21-三体,NT+NF均增厚可增加21-三体的发生风险,USM诊断21-三体的特异度及灵敏度均较高。

染色体微阵列联合核型分析在NT增厚胎儿的产前诊断研究

目的应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因。方法选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT≥2.5mm)51例,行绒毛穿刺/羊水穿刺获取胎儿标本进行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP)检测,联合临床资料分析结果。结果 51例标本中染色体核型异常11例,阳性率21.57%,SNP异常20例,阳性率39.22%。SNP异常而核型检测正常10例,其中致病性拷贝数变异(CNV)3例,临床意义不明的CNV 5例,可能良性CNV 2例。高龄孕妇与非高龄孕妇SNP结果差异无统计学意义(χ~2=0.84,P>0.05)。颈项透明层增厚合并超声其他异常、终止妊娠胎儿的SNP异常率均升高,差异有统计学意义(χ~2值分别为9.28,24.32,均P<0.05)。结论对NT异常胎儿的产前诊断采用染色体核型+染色体微阵列检测模式,能覆盖染色体微缺失微重复,对产前诊断具有重要意义。

运用5D NT技术测量11～13^(+6)周胎儿NT值的临床效果

目的:探讨运用5D NT技术测量11～13^(+6)周胎儿颈项透明层(NT)值的可行性。方法:选择2017年1月至2017年5月在龙川县人民医院常规进行NT测量的孕11～13^(+6)周(头臀长为45～84 mm)的100例孕妇作为研究对象,分别用二维超声(2D)、5D NT技术两种方法测量同一胎儿NT值,比较两种方法在NT值测量、测量NT所用时间、首次测量成功率的差异,探讨5D NT技术测量11～13^(+6)周胎儿NT值的可行性。结果:胎儿的NT测值在两种方法之间差异无统计学意义(P>0.05),用5D NT技术测量NT用时较少,5D NT技术测量NT值的首次测量未成功率低于2D测量,组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:5D NT技术可用于测量胎儿NT值,可以缩短胎儿NT检查的时间。

超声检测颈部透明层增厚及胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性及妊娠结局分析

目的:探索超声检测颈部透明层(NT)增厚、胎儿淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常以及妊娠结局的相关性。方法:选取医院收治的64例CCH孕妇,均进行超声检查,根据超声结果选择性进行产前介入治疗,分别行全基因组染色体微阵列分析(CMA)或染色体核型检测,分析CCH孕妇的基因芯片、染色体检测结果及妊娠结局。结果:64例孕妇经产前超声检查,均确诊为CCH,测量胎儿NT厚度均≥2.5 mm,平均厚度为(5.43±1.19)mm。64例孕妇中33例胎儿NT值2.5~3.0 mm,19例胎儿NT值3.1~3.5 mm,12例胎儿NT值>3.5 mm,NT值>3.5 mm的不良妊娠结局高于NT值3.1~3.5 mm和2.5~3.0 mm,差异有统计学意义(x^(2)=3.651,x^(2)=2.459;P<0.05)。64例孕妇38例胎儿染色体异常(1例因骶尾段脊柱裂引产,37例终止妊娠);8例基因芯片异常(1例经阴道分娩,健康,1例自然流产,5例终止妊娠);18例胎儿经染色体、芯片检查均未发现异常(8例经超声检查未见异常者且均为活产,1例自然流产,1例死胎,6例选择终止妊娠,2例活产)。结论:尽早对CCH孕妇进行胎儿超声NT值检测,并对于异常者结合染色体、基因分析综合判断,可对妊娠结局起到预判。

孕早期胎儿颈部透明层厚度与预后不良的关系

目的探究孕早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与预后不良的关系。方法选取2019年2月至2020年2月于本院接受规律性产检直至妊娠且完成随访的183名孕早期孕妇作为研究对象。所有胎儿NT值均异常,按照妊娠结局分为预后不良组(n=77)与单纯NT增厚组(n=106)。比较两组孕妇年龄及胎儿NT值、无创产前DNA检测(NIPT)异常及血清游离β人绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)异常发生情况;分析孕早期胎儿NT值与不同预后不良类型的关系、孕早期胎儿NT值与不良妊娠结局的相关性。结果预后不良组房间隔缺损20例,室间隔缺损9例,多指或/和多趾7例,并指或/和并趾3例,外耳道发育异常10例,尿道下裂4例,流产20例,宫内死亡4例。预后不良组孕妇年龄及胎儿NT值分别为(32.19±3.11)岁、(5.68±0.72)mm,均明显高于单纯NT增厚组的(28.25±3.05)岁、(3.01±0.34)mm,差异有统计学意义(P<0.05);两组产次比较差异无统计学意义。预后不良组NIPT异常发生率(53.25%)及血清Fβ-hCG异常发生率(51.95%)均高于单纯NT增厚组(2.83%、4.72%),差异有统计学意义(P<0.05)。预后不良组房间隔缺损、室间隔缺损、多指或/和多趾、并指或/和并趾、外耳道发育异常、尿道下裂、流产、宫内死亡胎儿NT值均高于单纯NT增厚组(P<0.05)。Spreaman相关性分析结果显示,孕早期胎儿NT值与房间隔缺损、室间隔缺损、多指或/和多趾、并指或/和并趾、外耳道发育异常、尿道下裂、流产及宫内死亡均呈正相关(r>0,P<0.05)。结论胎儿孕早期胎儿NT与其预后密切相关,随着胎儿NT值升高,胎儿不良结局发生风险增加,在临床实际工作中借助彩色多普勒超声定期筛查具有重要意义。

超声检测胎儿颈项透明层厚度联合血清孕酮及促甲状腺素检测对胎儿产前诊断和妊娠结局预测的价值

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)联合血清孕酮(PROG)及促甲状腺素(TSH)检测对胎儿产前诊断和妊娠结局预测中的价值。方法:选择医院正常产检的45例孕早期胎儿染色体异常的孕妇作为研究组,采用1∶1配对法另选取同期45例胎儿发育正常的孕妇作为对照组,于孕10周之前检测两组血清PROG及TSH水平,于11~14周检测两组NT值,研究组随访至妊娠终止,比较不同妊娠结局孕妇血清PROG、TSH水平及NT值。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价血清PROG、TSH、NT单独及联合产前诊断和预测预后的价值。结果:研究组孕妇PROG水平明显低于对照组,且TSH水平及NT值明显高于对照组,差异有统计学意义(t=8.849,t=14.840,t=30.021;P<0.05);上述指标联合进行产前诊断的ROC曲线下面积(AUC)为0.960,明显高于单独产前诊断的AUC值,差异有统计学意义(x^(2)=1.228,P<0.05)。研究组不同妊娠结局孕妇血清PROG、TSH水平及NT值对比,差异有统计学意义(t=2.781,t=3.179,t=10.835;P<0.05)。PROG、TSH及NT值三项联合预测孕妇妊娠结局的AUC值高于各项指标单独预测,差异有统计学意义(x^(2)=1.118,P<0.05)。结论:孕早期胎儿染色体异常孕妇血清PROG水平下降,TSH及胎儿NT值升高,明确其水平可为产前诊断和预测妊娠结局提供可靠依据。

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析

[目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例（26.7％）;结构异常32例（23.7％）,其中严重心脏畸形11例（8.1％）,重型α地中海贫血7例（5.2％）,未发现TORCH宫内感染.妊娠结局：随访率97％（131/135）,产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％（4/39）、13.9％（5/36）、28％（7/25）、56％（14/25）及60％（6/10）,严重心脏畸形发生率分别为0％（0/39）、5.6％（2/36）、8％（2/25）、20％ （5/25）及20％（2/10）,结构异常的发生率分别为7.7％（3/39）、19.4％（7/36）、24％（6/25）、44％（11/25）和50％（5/10）,检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例.五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014）,而且发生率均随NT增厚而升高.③39例NT临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常.统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计学意义（23.5％ vs 0％,P=0.029）.④检出的主要染色体异常包括21三体综合征11例、18三体综合征8例和Turner综合征7例,其NT值中位数值分别为4.0（2.6 ～ 8.0）mm、8.0（2.6 ～ 8.8）mm和12（6.0 ～ 26）mm,差异有统计学意义（P=0.003）.[结论]NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和重型α地中海贫血等多种异常有关.随着NT值的增加,胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率升高.在常见的21三体综合征、18三体综合征及Tumer综合征的染色体异常胎儿中,其NT值厚度不同且呈增厚趋势.对NT增厚（NT≥3.0 mm）胎儿可直接行产前诊断;对NT临界增厚（2.5～3.0 mm）胎儿,建议行妊娠早期染色体非整倍体联合筛查后根据风险值决定是否行侵入性产前诊断.

超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的应用价值

目的：评价超声检查颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值。方法：选择2010年1月至2014年12月在本院行产前超声检查的孕11～13周^＋6孕妇11086例，对胎儿进行超声NT标准化测量，对其中122例NT增厚（NT≥2．5mm）胎儿行染色体核型分析。结果：检出NT≥2．5mm者122例，平均NT厚度（4．5±2．1）mm：122份介入性产前诊断标本染色体核型分析检出染色体异常21例，其中数目异常17例，结构异常4例：发生率最高的前3位依次为：21三体（12例）、染色体臂间倒位（3例）、18三体（2例）。孕妇分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率之间存在统计学差异，具体表现为：≥35岁分娩年龄胎儿染色体异常检出率明显高于其他年龄段；女性胎儿染色体异常检出率高于男性；NT厚度≥5．5mm胎儿染色体异常检出率高于NT厚度2．5～3．5mm、3．5～4．5mm组，呈正相关关系（趋势Х^2=15．533，P〈0．001）；Logistic回归分析发现，NT增厚是胎儿染色体异常发生的独立预测因素。结论：在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标，NT厚度增加提示胎儿染色体异常的发病风险增加。

胎儿颈项透明层厚度异常与宫内感染和染色体异常的相关性研究

目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)异常与病原体组合(TORCH)宫内感染和染色体异常的关系。方法2015年7月-2017年7月在广西壮族自治区人民医院进行产前检查并分娩的单胎孕妇138例作为研究对象,孕11～13周时超声检查显示胎儿NT≥2.5mm。根据检测结果将138例孕妇分为NT 2.5～2.9mm组、3.0～3.4mm组、3.5～4.4mm组、≥4.5mm组和颈部水囊瘤组。比较各组胎儿TORCH感染、染色体异常和结构异常的发生率。结果 NT 2.5～2.9mm组40例、3.0～3.4mm组36例、3.5～4.4mm组26例、≥4.5mm组25例和颈部水囊瘤组11例。138例胎儿染色体正常98例,占71.01%;异常40例,占28.99%。胎儿宫内TORCH感染8例,感染率为5.80%。36例胎儿合并结构异常,占26.09%。NT2.5～2.9mm组胎儿TORCH感染率、染色体异常率和结构异常率分别为0、10.00%和7.50%;3.0～3.4mm组分别为0、11.11%和13.89%;3.5～4.4mm组分别为3.85%、30.77%和26.92%;≥4.5mm组分别为8.00%、56.00%和44.00%;颈部水囊瘤组分别为45.45%、90.91%和90.91%。随着NT值的增大,TORCH感染率、染色体异常率和胎儿结构异常率升高。结论NT异常增厚可能对TORCH宫内感染、胎儿染色体异常和结构异常有较好的预测价值。

超声检查与母体血清学联合检测筛查胎儿先天性心脏病

目的探讨于孕早期颈项透明层厚度(NT)、三尖瓣反流(TR)与动脉导管(DV)和孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查胎儿先天性心脏病(CHD)中的意义和作用。方法对2010年12月-2016年2月于该院就诊的单胎孕妇共2 632例,于孕11~14周时进行产前诊断时行超声检查,3项超声检查均异常视为高危;所有孕妇亦于孕15~21周进行母血清标志物AFP和free-β-HCG测定,风险率≥1/270为血清学筛查高危。并对所有孕妇进行随访。对超声检查高危、血清学筛查高危与两者联合筛查均高危结果进行比较。结果分别比较超声检查、血清学检测2种检测结果,差异无统计学意义;联合筛查与超声检查、血清学检测结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿NT、TR、DV及母体血清学检测异常提示胎儿存在潜在的CHD的风险,超声检查联合血清学检查能提高CHD的检出率。