黄鳝Nup93基因的分子克隆及其在性腺和肾的显著表达(英文)

核孔蛋白(Nucleoporins,Nups)是核孔复合体(Nuclear pore complexes,NPC)的重要组成成分,核孔复合体可以 控制细胞内信号分子在核质间的双向转运,从而控制基因表达、细胞增殖和分化。在构建的黄鳝精巢SMART cDNA文库 中,采用差异筛选的方法得到黄鳝核孔蛋白家族中Nup93基因的3′端片段,根据此段序列设计引物,使用兼并PCR和5′RACE 方法克隆得到此基因的全长cDNA。序列比对显示该基因与酵母Nic96、斑马鱼Nup93和人类Nup93的同源性分别为36．5％、 94．6％和90．5％。进化树分析显示,黄鳝Nup93与其他鱼类的Nup93归为一支。采用荧光定量PCR方法对不同性别黄鳝的 性腺和其他组织内该基因的表达作定量分析发现,Nup93在性腺和肾中的表达量远高于其他组织,而且表达量存在一定的 性别差异。这一结果提示Nup93可能与性腺发育相关。

浙东地区原发性胆汁性胆管炎易感基因的初筛

收集8例2009年1月至2016年5月于宁波市各家医院就诊的浙东地区原发性胆汁性胆管炎患者及家庭成员的信息资料,采集8个先证者及家庭成员共8个家系的外周静脉血样本30份(每份标本3ml),采用全外显子捕获和高通量测序的方法,初步筛选出候选突变基因以及突变位点。结果显示家系1先证者的NUP93基因(c.315-316 T>A)、SIGLEC11基因(c.455-456 C>A)以及家系4中发现的NCF2基因(rs13306575,c.436-437 G>A)存在致病性突变,可能参与PBC的发病。其中NUP93、SIGLEC11的基因突变可能为尚未报道的新突变。