有机阴离子转运因子2的多态性与某省新生儿重症高胆红素血症的相关性研究

目的探讨有机阴离子转运因子2(OATP2)的A388G及T521C基因多态性与云南省新生儿高胆红素血症的相关性。方法 180例新生儿重症高胆红素血症作为病例组,80例无黄疸新生儿作为对照组。采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序。结果病例组与对照组A388G等位基因突变率分别为25%及23%,病例组A388G基因频率与对照组间差异无统计学意义(χ2=1.056,P>0.05);病例组与对照组T521C基因等位基因突变率分别为9%及3%,病例组T521C基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ2=5.590,P<0.05)。结论云南省重症新生儿高胆红素血症的发生与有机阴离子转运因子2的A388G基因突变无关,而与T521C基因的多态性密切相关。

北方地区新生儿高胆红素血症患儿UGT1A1和OATP2基因突变的研究

目的了解我国北方地区新生儿高胆红素血症的形成与尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)和有机阴离子转运载体2(OATP2)基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定新生儿重症高胆红素血症、高胆红素血症及非高胆红素血症患儿的UGT1A1基因211位点(Gly71Arg)突变及OATP2基因388位点(Asn130Asp)突变,并检验各组基因型分布及等位基因频率差异。应用Logistic回归模型,分析两种基因突变对高胆红素血症的影响。结果重症高胆红素血症组68例,高胆红素血症组95例,对照组63例。重症高胆红素血症组和高胆红素血症组UGT1A1基因211位点突变率和OATP2基因388位点突变率均高于对照组(36.8%、26.8%比14.3%,25.7%、25.8%比9.5%,P均<0.05);重症高胆红素血症组和高胆红素血症组差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,UGT1A1基因211位点突变和OATP2基因388位点突变是新生儿重症高胆红素血症的危险因素,OR值(95%CI)分别为5.052(2.383～10.713)和2.692(1.236～5.862)(P=0.001和0.013)。结论携带UGT1A1基因211位点突变及OATP2基因388位点突变与新生儿高胆红素血症的形成有一定关系。