1560例孕中期妇女血清学产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形筛查结果的特点,为临床服务提供参考数据。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清uE3、游离β-hCG、AFP含量,结合孕妇年龄、体重等信息,通过Lifecycle3.2软件评估胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形高危与否。孕妇产后两个月内回访妊娠结局。结果唐氏综合征高风险阳性率为5.32%,1例高风险阳性确诊唐氏综合征;18-三体综合征高风险阳性率为0.90%;开放性神经管畸形高风险阳性率为0.64%。唐氏综合征高风险阳性率海南省妇幼保健院与合作医院比较,差异有统计学意义(χ2=4.72,P<0.05),35岁及以上组孕妇高于35岁以下组,两者差异有显著统计学意义(χ2=70.63,P<0.01),35岁以下组高风险阳性率也达3.71%。结论多单位协作进行产前筛查时,应重视标本采集、运送等规范操作;每个年龄段的孕妇均应重视产前筛查。

孕中期妇女血清学筛查4512例结果分析

目的探讨我县产前血清学筛查状况,最大程度地降低出生缺陷发生率。方法收集2013年1月至2014年12月在北京市密云妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期产前筛查的孕妇血清标本约4512例,采用贝克曼(Beckman Access2)及统计系统,检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(APF)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(u E3)含量,结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,通过孕中期唐氏筛查系统软件(Tcsoft Down′s)评估21三体综合征、18三体筛综合征、开放性神经管缺陷高危与否。孕妇产后2个月进行妊娠结局追访。结果 4512例筛查样本中21综合征高危347例,占7.69%;18三体筛综合征高危5例,占0.11%;开放性神经管缺陷高危108例,占2.39%。追访高危情况,其中有177例经羊水细胞培养检测或无创DNA检测,发现21三体儿4例;18三体综合征儿2例。108例开放性神经管缺陷高危,B超检查为无脑儿例1例,脊柱裂1例。结论产前血清学对筛查减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。

8345例孕中期妇女开放性神经管缺陷胎儿产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清生化标志物筛查开放性神经管缺陷（ONTD）的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期（15-20周）妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征（DS）、18三体综合征、ONTD风险。ONTD的风险切割值为1∶270,ONTD高风险的孕妇,经三维B超复查进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中ONTD高风险37例,高风险检出率为0.44%。除2例失访外,35例ONTD高风险孕妇经三维B超复查,发现无脑儿3例、脊柱裂和脑膨出1例、死胎1例、自然流产2例、新生儿腹裂1例、新生儿外耳缺陷1例、新生儿右脸赘生物1例,共计10例异常,三维B超检查异常检出率为27.03%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是产前筛查ONTD等异常胎儿的有效指标,再结合三维B超等产前诊断技术对防止ONTD等先天缺陷有实用性价值。

孕中期母血清学产前筛查的临床价值

目的探讨孕中期产前筛查在减少出生缺陷中的应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕15～20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-h CG）水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷（ONTD）风险率,高风险孕妇进行产前诊断。结果 7128例孕妇筛查出高风险244例,高风险率3.42%,唐氏综合征、18-三体综合征及ONTD高风险率分别为2.26%、0.44%、0.73%;接受产前诊断138例,确诊唐氏综合征2例、ONTD1例、其他异常13例,产前确诊异常者知情自愿选择终止妊娠。低风险的孕妇分娩1例唐氏综合征。结论产前筛查结合产前诊断可有效降低出生缺陷率。