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OSMR is a potential driver of inflammation in amyotrophic lateral sclerosis
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作者 Wenzhi Chen Shishi Jiang +2 位作者 Shu Li Cheng Li Renshi Xu 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2024年第11期2513-2521,共9页
Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease,and the molecular mechanism underlying its pathology remains poorly understood.However,inflammation is known to play an important role in the development of... Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease,and the molecular mechanism underlying its pathology remains poorly understood.However,inflammation is known to play an important role in the development of this condition.To identify driver genes that affect the inflammatory response in amyotrophic lateral sclerosis,as well as potential treatment targets,it is crucial to analyze brain tissue samples from patients with both sporadic amyotrophic lateral sclerosis and C9orf72-related amyotrophic lateral sclerosis.Therefore,in this study we used a network-driven gene analysis tool,NetBID2.0,which is based on SJARACNe,a scalable algorithm for the reconstruction of accurate cellular networks,to experimentally analyze sequencing data from patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.The results showed that the OSMR gene is pathogenic in amyotrophic lateral sclerosis and participates in the progression of amyotrophic lateral sclerosis by mediating the neuroinflammatory response.Furthermore,there were differences in OSMR activity and expression between patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis and those with C9orf72-related amyotrophic lateral sclerosis.These findings suggest that OSMR may be a diagnostic and prognostic marker for amyotrophic lateral sclerosis. 展开更多
关键词 amyotrophic lateral sclerosis DRIVER NEUROINFLAMMATION osmr C9ORF72 neurodegenerative disease PATHOGENESIS oxidative stress protein misfolding mitochondrial dysfunction
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色素异常性皮肤淀粉样变的OSMR及IL31RA基因突变研究 被引量:6
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作者 林杨杨 杨文林 +1 位作者 杨健 廖凤艳 《皮肤性病诊疗学杂志》 2012年第2期69-73,共5页
目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(Amyloidosis cutis dyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法:用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,... 目的:研究色素异常性皮肤淀粉样变(Amyloidosis cutis dyschromica,ACD)的OSMR基因、IL31RA基因的突变情况。方法:用PCR扩增色素异常性皮肤淀粉样变的两姐妹患者及其家系成员的OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子并进行测序,以30个正常人的样本作对照。结果:患者及其家系成员OSMR基因第14、15外显子和IL31RA基因第12外显子均未发现明显突变。结论:色素异常性皮肤淀粉样变的发生可能存在遗传学上的多变性。 展开更多
关键词 色素异常性皮肤淀粉样变 osmr基因 IL31RA基因
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48例原发性皮肤淀粉样变病OSMR基因突变检测 被引量:2
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作者 吴芳芳 吕萍 +2 位作者 薛汝增 梁云生 杨斌 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第10期1636-1640,共5页
探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变病(PCA)的临床表现之间的关系。收集48例PCA患者临床资料和外周血,采用聚合酶链反应(PCR)对OSMR基因进行扩增,检测该基因突变位点。PCA患者男女性别比为1∶1.3,年龄7~79(28.25±9.37)岁。48例... 探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变病(PCA)的临床表现之间的关系。收集48例PCA患者临床资料和外周血,采用聚合酶链反应(PCR)对OSMR基因进行扩增,检测该基因突变位点。PCA患者男女性别比为1∶1.3,年龄7~79(28.25±9.37)岁。48例PCA患者中24例(50%)发生OSMR基因突变,突变点位于11及15号外显子。31例散发患者中13例(41.94%)发生突变。OSMR基因突变与性别、年龄、瘙痒无相关性(P>0.05)。原发性皮肤淀粉样病好发于中青年,发病部位以小腿为主。OSMR基因突变在散发患者的发病机制中也起重要作用。OSMR基因突变与性别、年龄、瘙痒无相关性。 展开更多
关键词 原发性皮肤淀粉样变病 osmr基因 突变
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OSM、OSMR在HCC及癌旁组织中的表达及意义 被引量:1
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作者 钱俊甫 孙君军 +2 位作者 刘伟峰 解刚强 金建光 《肝胆外科杂志》 2009年第2期147-148,共2页
目的探讨原发性肝细胞癌(HCC)及癌旁组织中OSM、OSMR分子表达及其在HCC的发生发展中的作用机制。方法用固相夹心法酶联免疫吸附法(ELISA)检测30例HCC(临床Ⅰ期15例、Ⅱ期10例、Ⅲ期5例)及癌旁组织、5例正常肝和6例肝血管瘤组织(对照组)... 目的探讨原发性肝细胞癌(HCC)及癌旁组织中OSM、OSMR分子表达及其在HCC的发生发展中的作用机制。方法用固相夹心法酶联免疫吸附法(ELISA)检测30例HCC(临床Ⅰ期15例、Ⅱ期10例、Ⅲ期5例)及癌旁组织、5例正常肝和6例肝血管瘤组织(对照组)中OSM、OSMR表达。结果30例HCC组织中OSM、OSMR分子表达均低于癌旁组织(F=73.541,P<0.05;F=41.131,P<0.05),与对照组比较也明显降低于对照组(P<0.05);癌旁组织中OSM、OSMR分子高表达,与其他组比较均有显著差异(P<0.05);HCC组织中临床Ⅲ期OSM表达低于Ⅰ、Ⅱ期(P<0.05);OSMR表达临床Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期无显著差异(P>0.05)。结论OSM、OSMR与HCC发生、发展密切相关。 展开更多
关键词 原发性肝细胞癌 OSM osmr 表达
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原发性肝细胞癌OSM、OSMR表达与临床资料关系及意义
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作者 钱俊甫 《中国医药指南》 2014年第20期84-86,共3页
目的探讨原发性肝癌(HCC)及癌旁组织中OSM、OSMR表达与临床资料的关系及意义。方法用固相夹心法酶联免疫吸附法(ELISA)检测30例HCC及其癌旁组织中OSM、OSMR表达水平,常规检测患者术前血清AFP、AST、ALT、TBIL水平,并同时将30例肝癌患者... 目的探讨原发性肝癌(HCC)及癌旁组织中OSM、OSMR表达与临床资料的关系及意义。方法用固相夹心法酶联免疫吸附法(ELISA)检测30例HCC及其癌旁组织中OSM、OSMR表达水平,常规检测患者术前血清AFP、AST、ALT、TBIL水平,并同时将30例肝癌患者按性别、年龄、Child分级、AFP、乙型肝炎表面抗原、肝硬化、TNM分期、肿瘤有无假包膜情况进行分组,通过方差分析与Logistic回归对肝癌及癌旁组织OSM、OSMR表达与以上临床资料进行分析,研究原发性肝细胞癌中OSM OSMR表达与临床资料关系及意义。结果 1肝癌及癌旁组织中OSM、OSMR表达与年龄、性别、乙型肝炎表面抗原阳性、Child分级、肝硬化、AST、ALT、TBIL等因素无关(P>0.05);2肝癌及癌旁组织中OSM、OSMR表达与AFP、TNM分期、肿瘤有无假包膜相关(P<0.05)。结论 OSM、OSMR与HCC发生、发展密切相关;肝癌及癌旁组织中OSM、OSMR表达与AFP、TNM分期、肿瘤无假包膜密切相关。 展开更多
关键词 原发性肝细胞癌 肿瘤抑制素M 受体 临床资料 表达
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家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测 被引量:2
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作者 周云 曹先伟 +3 位作者 许桂文 吴红宣 郭竹秀 陈丽 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期591-592,共2页
目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况.方法 收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19名相关亲属、50例无关健康对照外周血DNA,采用PCR扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结... 目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况.方法 收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19名相关亲属、50例无关健康对照外周血DNA,采用PCR扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现,先证者OSMR基因发生c.2081C>T杂合突变,导致氨基酸出现p.P694L改变,家族中其他患者均发现同样突变位点,而家族健康成员及健康对照组均未检出此突变.结论 OSMR基因的p.P694L突变可能是导致患者出现皮肤淀粉样变临床表型的病因. 展开更多
关键词 淀粉样变 家族性 osmr基因 突变 误义
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家族性原发性皮肤淀粉样变性两家系OSMR基因突变 被引量:1
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作者 郭独一 康天济 +2 位作者 闫慧敏 赵惠娟 姜薇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期91-94,共4页
目的检测家族性原发性皮肤淀粉样变性两个家系OSMR基因突变情况并分析与临床表现的关系。方法收集两个原发性皮肤淀粉样变性家系的临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增两例先证者及其家属OSMR基因18个外显子及其侧翼序列并测序,... 目的检测家族性原发性皮肤淀粉样变性两个家系OSMR基因突变情况并分析与临床表现的关系。方法收集两个原发性皮肤淀粉样变性家系的临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增两例先证者及其家属OSMR基因18个外显子及其侧翼序列并测序,并以100例健康人作为对照。结果第1个家系先证者OSMR基因第15号外显子发生c.2081C〉T杂合突变,导致氨基酸序列出现p.P694L改变,家族中其他4例患者均带有相同突变位点。第2个家系先证者OSMR基因第11号外显子发生c.1538G〉A杂合突变,导致氨基酸序列出现p.G513D改变,其母亲也带有相同突变位点,突变位点与疾病符合共分离。两家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变。结论OSMR基因p.P694L和p.G513D突变可能与原发性皮肤淀粉样变性有关。 展开更多
关键词 淀粉样变 家族性 系谱 突变 皮肤表现 基因 osmr
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OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变174例的临床表型分析 被引量:7
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作者 张玉玲 杨超 +3 位作者 吕萍 薛汝增 吴芳芳 杨斌 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期5-10,共6页
目的探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变(PCA)临床表型的相关性。方法收集174例PCA患者和52例正常对照组的外周血进行OSMR基因11~15号外显子的一代测序,并对其临床资料进行统计、分析。结果 174例PCA患者中,35.63%的患者有家族史,64.... 目的探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变(PCA)临床表型的相关性。方法收集174例PCA患者和52例正常对照组的外周血进行OSMR基因11~15号外显子的一代测序,并对其临床资料进行统计、分析。结果 174例PCA患者中,35.63%的患者有家族史,64.37%的患者无家族史,平均发病年龄为(31±12.69)岁,20~29岁为其发病的高峰年龄段(31.03%);苔藓样皮肤淀粉样变(LA)(75/56)与斑状皮肤淀粉样变(MA)(16/27)中的男女比例差异有统计学意义(P=3.51×10^-2);LA患者较MA患者更易伴发瘙痒(P=1.60×10^-2);174例PCA患者中,36.78%有OSMR基因突变,其中OSMR基因p.Gly513Asp突变位点占总突变的84.38%,为高频突变位点;相对于无OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄(32.63±13.50)岁来说,有OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄(28.58±10.90)岁更低(P=4.30×10^-2);对有OSMR基因突变(包括p.Gly513Asp、p.Gly513Asp纯合位点、p.Gly513Asp杂合位点等)与无OSMR基因突变的PCA患者的临床资料进行比较分析发现,家族史(P<1.00×10^-3)、性别(P=4.20×10^-2)、皮损范围(P=1.50×10^-2)差异具有统计学意义;对有OSMR基因p.Gly513Asp位点突变(纯合突变及杂合突变)与无OSMR基因突变的PCA患者的临床资料进行比较分析,发现家族史(P=1.00×10^-3)、性别(P=0.02)、皮损范围(P=6.00×10^-3)差异具有统计学意义;有OSMR基因突变与无OSMR基因突变相比,患者的临床分型(LA与MA)、瘙痒比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论 OSMR基因突变(p.Gly513Asp纯合位点)与PCA患者的家族史、性别、皮损范围、发病年龄具有相关性。 展开更多
关键词 原发性皮肤淀粉样变 osmr基因 临床表型
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IL-31及其受体研究进展
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作者 张青 熊华辉 +2 位作者 张大为 唐静 刘全胜 《现代生物医学进展》 CAS 2008年第5期958-960,964,共4页
IL-31是一种最近被发现的细胞因子,主要由活化的Th2细胞产生。其功能受体是由IL-31R和OSMR两个亚基组成的异源二聚体复合物。上皮细胞和角质化细胞能组成性地表达这两种受体亚基,而单核细胞只有在活化状态下才能表达。IL-31通过其受体... IL-31是一种最近被发现的细胞因子,主要由活化的Th2细胞产生。其功能受体是由IL-31R和OSMR两个亚基组成的异源二聚体复合物。上皮细胞和角质化细胞能组成性地表达这两种受体亚基,而单核细胞只有在活化状态下才能表达。IL-31通过其受体可以激活JAK-STAT、MAPK和P13K/Akt三条信号通路,在皮炎等疾病中发挥作用,同时还具有调节抗原递呈、造血作用、细胞增殖及迁移,诱导趋化因子表达等生物学活性。 展开更多
关键词 白细胞介素31 IL-31R osmr
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原发性皮肤淀粉样变一家系全基因组测序结果及初步分析 被引量:1
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作者 张玉玲 吕萍 +6 位作者 吴芳芳 杨超 陈军臣 薛汝增 郭君怡 陈俊溢 杨斌 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2019年第8期1308-1312,共5页
目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证。结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋... 目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因。方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证。结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP6)基因在淀粉样前体蛋白的代谢过程、β淀粉样蛋白的产生中起重要作用;丝聚蛋白2(FLG2)基因与皮肤角化和屏障相关。另外,该家系患者抑瘤素M受体(OSMR)基因第1 538位鸟嘌呤G被腺嘌呤A取代(c.1 538G>A),导致第513号氨基酸序列由甘氨酸Gly转变为天冬氨酸Asp(p.Gly513Asp),而家族中健康成员均未检测出此突变。结论 ①LRP6、FLG2基因可能与原发性皮肤淀粉样变(PCA)相关,但需要进一步大样本量验证和相关的功能学研究。②OSMR基因p.Gly513Asp突变可能参与PCA发病。 展开更多
关键词 原发性皮肤淀粉样变 全基因组测序 osmr基因 LRP6基因 FLG2基因
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抑瘤素及其受体在高脂饮食大鼠肾组织中的表达和意义 被引量:1
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作者 郝亚宁 李莎莎 +1 位作者 隋燕霞 赵菲 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期152-156,共5页
目的:探讨抑瘤素M(OSM)及其受体(OSMR)在高脂饮食大鼠肾组织中的表达和意义。方法:随机将30只SD大鼠分为对照组(n=15)和高脂组(n=15)。对照组以普通饲料喂养,高脂组以高脂饲料喂养,12周时检测大鼠24h尿蛋白定量、尿肌酐,计算内生肌酐清... 目的:探讨抑瘤素M(OSM)及其受体(OSMR)在高脂饮食大鼠肾组织中的表达和意义。方法:随机将30只SD大鼠分为对照组(n=15)和高脂组(n=15)。对照组以普通饲料喂养,高脂组以高脂饲料喂养,12周时检测大鼠24h尿蛋白定量、尿肌酐,计算内生肌酐清除率(Ccr),检测血清总胆固醇(CH)、三酰甘油(TG)、空腹血糖(FPG)。放射免疫法测空腹胰岛素水平(FINS),ELISA法测血清OSM水平;光镜观察肾组织病理改变,免疫组化法观察肾组织OSM、OSMR的表达,Western Blot检测肾组织OSM及OSMR蛋白表达。结果:12周时,与对照组相比高脂组大鼠血脂水平、血糖、胰岛素抵抗指数(IRI)、24h尿蛋白定量、血清OSM浓度明显升高(P<0.05),Ccr无明显变化(P>0.05)。光镜下高脂组肾小球系膜细胞及基质稍增多,肾小管上皮细胞淡染、浊肿、体积增大、胞质增多,未见明显的空泡颗粒。免疫组化及Western Blot均显示高脂组较对照组肾组织OSM及OSMR表达明显增多,高脂组血清OSM浓度和24h尿蛋白定量、CH、TG及IRI呈高度正相关(P<0.01),与FPG有相关性(P<0.05)。结论:炎症因子OSM及OSMR在高脂饮食大鼠肾脏表达明显增多,可能通过促进炎症反应、介导胰岛素抵抗形成参与脂质肾损害的病理过程。 展开更多
关键词 高脂血症 抑瘤素M 抑瘤素M受体
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肿瘤抑制素及其受体在原发性肝细胞癌临床各期的表达研究
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作者 钱俊甫 孙君军 +3 位作者 刘伟峰 解刚强 金建光 郑刚 《河南科技大学学报(医学版)》 2009年第1期19-21,共3页
目的探讨原发性肝细胞癌(HCC)临床各期中肿瘤抑制素(OSM)、肿瘤抑制素受体(OSMR)表达及其在HCC的发生发展中的作用机制。方法用固相夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测30例HCC(临床Ⅰ期15例、Ⅱ期10例、Ⅲ期5例),5例正常肝和6例肝血管瘤组织... 目的探讨原发性肝细胞癌(HCC)临床各期中肿瘤抑制素(OSM)、肿瘤抑制素受体(OSMR)表达及其在HCC的发生发展中的作用机制。方法用固相夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测30例HCC(临床Ⅰ期15例、Ⅱ期10例、Ⅲ期5例),5例正常肝和6例肝血管瘤组织(对照组)中OSM、OSMR的表达水平。结果30例HCC组织中OSM、OSMR表达水平明显低于对照组(P<0.05);HCC组织中临床Ⅲ期OSM表达低于Ⅰ、Ⅱ期(P<0.05);OSMR临床Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期无显著差异(P>0.05)。在低、中分化组HCC组织中OSM表达明显低于高分化组(P<0.05),低分化与中分化组间差异无统计学意义(P>0.05);HCC组织中OSMR表达3组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论OSM、OSMR的表达和HCC临床分期及肿瘤的分化程度密切相关。 展开更多
关键词 原发性肝细胞癌 肿瘤抑制素 肿瘤抑制素受体 表达
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两个原发性限局性皮肤淀粉样变家系的致病突变鉴定 被引量:2
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作者 茅彬 姚煦 +1 位作者 王铮 赵秀丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期9-13,共5页
目的对两个中国人原发性限局性皮肤淀粉样变家系进行致病基因的突变鉴定。方法在取得知情同意后,采集家系成员的外周血,使用酚-氯仿法提取基因组DNA;应用PCR扩增两家系先证者OSMR基因的全部17个外显子及外显子/内含子衔接区,通过Sa... 目的对两个中国人原发性限局性皮肤淀粉样变家系进行致病基因的突变鉴定。方法在取得知情同意后,采集家系成员的外周血,使用酚-氯仿法提取基因组DNA;应用PCR扩增两家系先证者OSMR基因的全部17个外显子及外显子/内含子衔接区,通过Sanger测序鉴定候选致病突变;通过PCR-限制性片段长度多态性分析以及高分辨熔解曲线分析进行致病突变的家系验证。结果家系1中6例患者均携带OSMR基因第10外显子c.1538G〉A错义突变,家系2中4例患者均携带OSMR基因第14外显子C-2081C〉T错义突变;两个家系中所有正常个体及健康对照均未携带上述突变。结论在两个原发性限局性皮肤淀粉样变家系中发现了OSMR基因内的两个错义突变(C.1538G〉A和C.2081C〉T)。该结果与既往的报道一致,再次证明了这些突变的致病性。 展开更多
关键词 原发性限局性皮肤淀粉样变 osmr基因 突变鉴定 高分辨熔解曲线
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