男性不育症和Galntl5基因突变位点的相关性

目的:探讨男性不育症患者Galntl55基因的一个突变位点与男性不育症的关系及意义。方法:运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳和基因序列分析等方法,对119例原发性男性不育症患者以及135名已生育的正常男性进行Galntl5基因筛查。结果:与精子形成相关的关键基因GALNTL5中1个突变位点G323A和男性不育症存在一定相关性。因此Galntl5基因蛋白质编码序列区G323A可能是特发性少精症无精症的诱发因素之一。临床上对原发性不孕不育患者进行GALNTL5基因突变筛查是十分必要。