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Frequency of Y chromosome microdeletions and chromosomal abnormalities in infertile Thai men with oligozoospermia and azoospermia 被引量:15
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作者 Terapom Vutyavanich Warapom Piromlertamom +1 位作者 Wasna Sirirungsi Supachai Sirisukkasem 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2007年第1期68-75,共8页
Aim: To investigate the possible causes of oligozoospermia and azoospermia in infertile Thai men, and to find the frequencies of Y chromosome microdeletions and cytogenetic abnormalities in this group. Methods: From... Aim: To investigate the possible causes of oligozoospermia and azoospermia in infertile Thai men, and to find the frequencies of Y chromosome microdeletions and cytogenetic abnormalities in this group. Methods: From June 2003 to November 2005, 50 azoospermic and 80 oligozoospermic men were enrolled in the study. A detailed history was taken for each man, followed by general and genital examinations. Y chromosome microdeletions were detected by multiplex polymerase chain reaction (PCR) using 11 gene-specific primers that covered all three regions of the azoospermic factor (AZFa, AZFb and AZFc). Fifty men with normal semen analysis were also studied. Karyotyping was done with the standard G- and Q-banding. Serum concentrations of follicle stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), prolactin (PRL) and testosterone were measured by electrochemiluminescence immunoassays (ECLIA). Results: Azoospermia and oligozoospermia could be explained by previous orchitis in 22.3%, former bilateral cryptorchidism in 19.2%, abnormal karyotypes in 4.6% and Y chromosome microdeletions in 3.8% of the subjects. The most frequent deletions were in the AZFc region (50%), followed by AZFb (33%) and AZFbc (17%). No significant difference was detected in hormonal profiles of infertile men, with or without microdeletions. Conclusion: The frequencies of Y chromosome microdeletions and cytogenetic abnormalities in oligozoospermic and azoospermic Thai men are comparable with similarly infertile men from other Asian and Western countries. 展开更多
关键词 azoospermia factor AZOOSPERMIA male infertility oligozoospermia y chromosome microdeletions
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Detection of chromosomal abnormality and Y chromosome microdeletion in patients with azoospermia and oligozoospermia
2
作者 史云芳 邵敏杰 +2 位作者 张颖 张秀玲 李岩 《生殖医学杂志》 CAS 2008年第A01期73-78,共6页
关键词 染色体异常 无精子症 y染色体 无精症 患者 检测 染色体核型分析 PCR方法
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Y-chromosome microdeletions in nonobstructive azoospermia and severe oligozoospermia 被引量:5
3
作者 Carolina Goncalves Mariana Cunha +6 位作者 Eduardo Rocha Susana Fernandess, Joaquina Silva Luis Ferraz Cristiano Oliveira Alberto Barros Mairio Sousa 《Asian Journal of Andrology》 SCIE CAS CSCD 2017年第3期338-345,共8页
The aim of the present work was to present the outcomes of the patients with Y-chromosome microdeletions treated by intracytoplasmic sperm injection (ICSI), either using fresh (TESE) or frozen-thawed (TESE-C) te... The aim of the present work was to present the outcomes of the patients with Y-chromosome microdeletions treated by intracytoplasmic sperm injection (ICSI), either using fresh (TESE) or frozen-thawed (TESE-C) testicular sperm and ejaculated sperm (EJAC). The originality of this work resides in the comparisons between the different types of Y-microdeletions (AZFa, AZFb, and AZFc) and treatments, with detailed demographic, stimulation, embryological, clinical, and newborn (NB) outcomes. Of 125 patients with Y-microdeletions, 33 patients presented severe oligozoospermia (18 performed ICSI with ejaculated sperm) and 92 secretory azoospermia (65 went for TESE with 40 having successful sperm retrieval and performed ICSI). There were 51 TESE treatment cycles and 43 TESE-C treatment cycles, with a birth of 19 NB (2 in AZFa/TESE-C, 12 in AZFc/TESE, and 5 in AZFc/TESE-C). Of the 29 EJAC cycles, there was a birth of 8 NB (in AZFc). In TESE and EJAC cycles, there were no significant differences in embryological and clinical parameters. In TESE-C cycles, there was a significant lower oocyte maturity rate, embryo cleavage rate and mean number of embryos transferred in AZFb, and a higher mean number of oocytes and lower fertilization rate in AZFc. In conclusion, although patients with AZFc microdeletions presented a high testicular sperm recovery rate and acceptable clinical outcomes, cases with AZFa and AZFb microdeletions presented a poor prognosis. Due to the reported heredity of microdeletions, patients should be informed about the infertile consequences on NB and the possibility of using preimplantation genetic diagnosis for female sex selection. 展开更多
关键词 intracytoplasmic sperm injection newborn outcomes nonobstructive azoospermia severe oligozoospermia testicularsperm extraction y-chromosome microdeletions
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中国无精症、严重寡精症患者的染色体异常和Y染色体微缺失(英文) 被引量:8
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作者 阿周存 杨元 +2 位作者 张思仲 张炜 林立 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第2期111-116,共6页
染色体异常和 Y 染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和 Y 染色体微缺失,运用染色体 G 显带技术,在 358 个原发无精症(256 人)和严重寡精症(102人)不育患... 染色体异常和 Y 染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和 Y 染色体微缺失,运用染色体 G 显带技术,在 358 个原发无精症(256 人)和严重寡精症(102人)不育患者中进行染色体核型分析;同时运用多重 PCR 技术,在核型正常的患者和 100 个正常生育男性中,对 Y 染色体 AZF 区微缺失进行筛查。在 358 个患者中,39 人(10.9%)发现有染色体异常,Klinefelter(47, XYY) 最为常见。无精症患者性染色体异常频率明显高于严重寡精症患者 (12.1% vs 1%)。在 319 个核型正常的患者中,46(14.4%)发现有AZF 区微缺失,无精症和寡精症患者中 Y 染色体微缺失频率分别为 15%和 13.1%,AZFc 区的微缺失最为常见,AZFa 区的微缺失只见于无精症患者,正常生育男性中未发现 AZF 区的微缺失。结果显示,在中国无精症、严重寡精症患者中,大约 25%的患者有染色体异常或 Y 染色体 AZF 区微缺失,提示这两种遗传异常是中国人群生精障碍的重要相关遗传病因,有必要在男性不育的诊断以及利用细胞浆内精子注射技术进行辅助生育时,对患者的这些遗传异常进行筛查。 展开更多
关键词 染色体异常 y染色体微缺失 男性不育 无精症 严重寡精症
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伴及不伴精索静脉曲张的无精子、严重少精子症患者Y染色体微缺失对比研究 被引量:7
5
作者 高佃军 陈韵 +4 位作者 高逸文 柳港 祝增军 张红 赵惠 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期325-329,共5页
目的:比较精索静脉曲张(VC)无精子症和严重少精子症与不伴VC无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失发生率,探讨他们不育的内在原因。方法:A组为VC无精子症和严重少精子症的患者137例,其中无精子症70例(A1组),严重少精子症67例(A2组);... 目的:比较精索静脉曲张(VC)无精子症和严重少精子症与不伴VC无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失发生率,探讨他们不育的内在原因。方法:A组为VC无精子症和严重少精子症的患者137例,其中无精子症70例(A1组),严重少精子症67例(A2组);B组为不伴有VC的特发性无精子症和严重少精子症患者135例,其中无精子症69例(B1组),严重少精子症66例(B2组)。C组(对照组)为30例正常生育男性。采用多重PCR技术对受试者进行Y染色体微缺失检测。结果:1 A组137例中有23例检测到Y染色体微缺失,缺失率16.8%。B组135例中有23例检测到Y染色体微缺失,缺失率17.0%;C组未检测到Y染色体微缺失;2 A1组、A2组、B1组和B2组Y染色体微缺失率分别为为22.9%、10.4%、20.3%和13.6%;3严重少精子症A2组和B2组共133例中16例检测出Y染色体微缺失,发生率为12.0%;4A组与B组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Y染色体微缺失发生率在伴有及不伴有精索静脉曲张的无精子、严重少精子症患者中无显著差异,Y染色体微缺失是精索静脉曲张伴有的无精子、严重少精子症病因之一。 展开更多
关键词 精索静脉曲张 无精子症 严重少精子症 y染色体微缺失
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无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究 被引量:9
6
作者 杨欢利 毛英姿 +1 位作者 诸溢扬 陈辉波 《医学研究杂志》 2012年第12期106-109,共4页
目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症... 目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。 展开更多
关键词 无精症及严重少精症 y染色体微缺失 细胞遗传学
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无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异分析 被引量:4
7
作者 林静 梁权辉 +1 位作者 朱嫦琳 李炜煊 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第9期1086-1089,共4页
目的分析无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异。方法选取本院2017年1月至2018年5月收治的293例无精及严重少精症患者为研究对象,采用实时荧光定量PCR的方法检测Y染色体无精子症因子(AZF),依据检测结果分为... 目的分析无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异。方法选取本院2017年1月至2018年5月收治的293例无精及严重少精症患者为研究对象,采用实时荧光定量PCR的方法检测Y染色体无精子症因子(AZF),依据检测结果分为Y染色体微缺失组21例及Y染色体无微缺失组272例,统计无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型,并对不同Y染色体微缺失类型患者性激素水平进行比较。结果293例无精及严重少精症患者中Y染色体微缺失21例(7.17%),AZFc缺失12例(57.14%)、AZFa缺失2例(9.52%)、AZF(b+c)缺失4例(19.05%)、AZF(a+b+c)缺失3例(14.29%),AZF微缺失位点检出率,c区61.29%,b区22.58%,a区16.13%,差异有统计学意义(P<0.05);Y染色体微缺失组促卵泡生成素(FSH)(19.49±6.88)IU/L、促黄体生成素(LH)(8.17±3.72)IU/L、睾酮(T)(12.48±2.27)mmol/L,Y染色体无微缺失组FSH(9.91±4.07)IU/L、LH(7.06±2.35)IU/L、T(13.91±4.43)mmol/L,FSH差异有统计学意义(P<0.05),LH、T差异无统计学意义(P>0.05);Y染色体微缺失组内不同分型患者性激素相比较,AZF(a+b+c)缺失模式FSH和LH值升高最为显著,差异有统计学意义(P<0.05),T差异无统计学意义(P>0.05)。结论无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型以AZFc缺失为主、AZFb缺失次之、AZFa缺失少见,FSH水平在Y染色体微缺失患者中显著升高,其中AZF(a+b+c)缺失模式FSH升高最为显著,通过检测Y染色体有无缺失可为辅助生殖及治疗提供强有力的帮助。 展开更多
关键词 无精 严重少精症 y染色体微缺失 性激素
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180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测 被引量:6
8
作者 方小武 谭志伟 +2 位作者 雷继敏 韦剑洪 梁少霞 《中国优生与遗传杂志》 2005年第9期30-31,共2页
目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺... 目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%。精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失。9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。 展开更多
关键词 男性不育 y染色体微缺失 无精子症 严重少精子症
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Y染色体微缺失检测在男性不育的临床应用 被引量:6
9
作者 卢丹洁 罗招云 +2 位作者 林芬 杨立业 林敏 《分子诊断与治疗杂志》 2014年第4期228-232,共5页
目的探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义。方法利用分布于AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对31例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测... 目的探讨Y染色体微缺失检测与男性不育的相关性及临床意义。方法利用分布于AZFa、AZFb、AZFc、AZFd区15个Y染色体特异序列标签位点,以4组多重PCR技术对31例无精和165例严重少精患者及30例已婚自然生育男性自愿者进行Y染色体微缺失检测。结果 196例无精症或严重少精症患者中,Y染色体微缺失14例,缺失率为7.14%(14/196),最常见Y染色体微缺失是AZFc+d。30例对照组没有发现任何缺失。其中AZFa区缺失4例(28.57%)和AZFc+d区缺失5例(35.72%),均表现为严重少精症;AZFb+c+d区缺失者4例(28.57%),1例为无精症,3例为严重少精症;AZFa+b+c+d区均缺失者1例(7.14%),表现为无精症。结论 Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据。 展开更多
关键词 y染色体微缺失 男性不育 无精子因子 严重少精子症
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无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZF微缺失检测 被引量:2
10
作者 邝炎波 张畅斌 +3 位作者 周庆葵 朱照平 郑毅春 肖宗辉 《中国性科学》 2008年第6期3-6,共4页
目的:探讨无精子症和少精子症患者Y染色体AZF微缺失与男性不育的关系。方法:采用多重PCR技术和毛细管电泳,对167例无精子症和少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失检测,并以50例已生育的正常男性和10例正常女性作对照。结果:167例无精子症... 目的:探讨无精子症和少精子症患者Y染色体AZF微缺失与男性不育的关系。方法:采用多重PCR技术和毛细管电泳,对167例无精子症和少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失检测,并以50例已生育的正常男性和10例正常女性作对照。结果:167例无精子症和少精子症患者中共发现AZF微缺失11例,总缺失率6.59%(11/167),其中无精子症患者65例,AZF微缺失4例,缺失率6.15%(4/65);严重少精子症患者50例,AZF微缺失7例,缺失率14.00%(7/50)。52例少精子症患者和50例已生育正常男性均未发现AZF微缺失。AZF微缺失的缺失类型及比例:AZFc缺失10例,占总缺失的90.91%(10/11);AZFb+c缺失1例,占总缺失的9.09%(1/11),11例缺失患者中未发现AZFa缺失。结论:染色体AZF微缺失是引起生精功能障碍导致男性不育的主要原因之一,AZF微缺失主要集中在无精子症和严重少精子症患者中,以AZFc缺失为主。 展开更多
关键词 y染色体 无精子因子 微缺失 男性不育 聚合酶链反应 毛细管电泳
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特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测 被引量:3
11
作者 方小武 谭志伟 +3 位作者 雷继敏 干志锋 吴日然 霍山 《中国生育健康杂志》 2003年第1期25-27,共3页
目的 在广东中山地区建立 Y染色体微缺失检测技术 ,将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。 方法 利用 Y染色体特异序列标签位点 ,以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的 Y... 目的 在广东中山地区建立 Y染色体微缺失检测技术 ,将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。 方法 利用 Y染色体特异序列标签位点 ,以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的 Y染色体微缺失情况。 结果 无精子症或严重少精子症组 35例 ,共检出 Y染色体微缺失 4例 ,缺失频率为 11%。其中 ,无精子因子 C区缺失 3例 ,无精子因子 B区缺失 1例。精液正常者组 2 0例未发现 Y染色体微缺失。 结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一 ,对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行 展开更多
关键词 男性不育 y染色体微缺失 无精子症 严重少精子症
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H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达 被引量:1
12
作者 陈贺 贺文风 +1 位作者 牟海燕 匡渤海 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第11期861-864,共4页
目的探讨H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达及相关性。方法用实时荧光PCR探针法检测33例Y染色体异常男性不育患者的微缺失。梯度离心法提取33例Y染色体异常标本,采用亚硫酸氢盐对精液DNA进行修饰,修饰后的DNA样本进行PCR... 目的探讨H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达及相关性。方法用实时荧光PCR探针法检测33例Y染色体异常男性不育患者的微缺失。梯度离心法提取33例Y染色体异常标本,采用亚硫酸氢盐对精液DNA进行修饰,修饰后的DNA样本进行PCR扩增及纯化,产物与p MD@18-T载体连接并经酶切验证,挑选阳性克隆测序并对H19基因甲基化程度进行差异分析。结果基因微缺失检测结果显示,33例Y染色体异常患者包括3例AZFa区缺失患者、14例AZFc区缺失患者、1例AZFbc区缺失患者和15例无缺失患者。33例患者中18例Y染色体微缺失患者的H19基因呈低甲基化水平;15例无缺失患者中有7例呈高甲基化水平,其余8例为正常甲基化水平。结论 AZF缺失男性不育患者与H19基因异常甲基化有关,在精子的生成和成熟过程起到重要作用。 展开更多
关键词 H19基因甲基化 y染色体微缺失 男性不育 相关性
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特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失分析 被引量:1
13
作者 孙成亮 刘继红 +2 位作者 王少刚 杨为民 叶章群 《临床泌尿外科杂志》 2004年第12期718-720,共3页
目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,并建立一个灵敏、操作 简便的分子检测方法。方法:应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法对65例特发性无精子症患者、27例严重 少精子症患者进行Y染色体YRRM1、DA... 目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,并建立一个灵敏、操作 简便的分子检测方法。方法:应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法对65例特发性无精子症患者、27例严重 少精子症患者进行Y染色体YRRM1、DAZ、DYS1基因微缺失的检测。结果:65例特发性无精子症患者中,3例 发生YRRM1基因微缺失,发生率为4.6%;5例发生DAZ基因微缺失,发生率为7.7%。27例严重少精子症患者 中,1例发生YRRM1基因微缺失,发生率为3.7%;2例发生DAZ基因微缺失,发生率为7.4%。92例患者中均 未发现DYS1基因微缺失。结论:YRRM1和DAZ基因位点的微缺失与特发性无精子症和严重少精子症有一定 的相关性,DYS1基因缺失与男性生精障碍的相关性仍需进一步研究明确。应用荧光定量PCR法检测Y染色体 微缺失具有灵敏、快速、操作简便的特点。 展开更多
关键词 无精子症 少精子症 y染色体 基因微缺失 聚合酶链反应
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1338例男性无精症或少精症患者Y染色体微缺失分析 被引量:2
14
作者 于海洋 杨静静 曾昭书 《临床医学工程》 2023年第2期283-284,共2页
目的探讨男性无精症或少精症患者的Y染色体微缺失情况。方法1338例男性不育患者按照精液常规检查结果分为无精症组、严重少精症组、少精症组,选取同期320例健康男性为正常对照组,应用荧光定量PCR技术进行AZF区微缺失分析。结果无精症组... 目的探讨男性无精症或少精症患者的Y染色体微缺失情况。方法1338例男性不育患者按照精液常规检查结果分为无精症组、严重少精症组、少精症组,选取同期320例健康男性为正常对照组,应用荧光定量PCR技术进行AZF区微缺失分析。结果无精症组和严重少精症组的Y染色体微缺失发生率均显著高于正常对照组(P<0.05)。在入组的研究对象中,AZFc位点缺失在男性不育中占比最高,为4.9%。在118例Y染色体微缺失患者中,共有25例染色体核型异常,其中以47,XXY核型占比最高,为8.5%。结论Y染色体微缺失检测是男性少精症或无精症等的首选临床检测项目,对男性不育的诊断有重要的指导价值。 展开更多
关键词 无精症 少精症 y染色体微缺失 不育
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严重少精子症及非梗阻性无精子症患者Y染色体微缺失分析 被引量:1
15
作者 王新阳 唐开发 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2013年第1期30-33,共4页
目的探讨严重少精子症及非梗阻性无精子症与Y染色体长臂微缺失之间的关系。方法该病例对照研究包括216例严重少精子症、189例非梗阻性无精子症患者及100例精液参数正常的对照。采用多重PCR对Y染色体AZFa、AZFb、AZFc及AZFd区域进行检测... 目的探讨严重少精子症及非梗阻性无精子症与Y染色体长臂微缺失之间的关系。方法该病例对照研究包括216例严重少精子症、189例非梗阻性无精子症患者及100例精液参数正常的对照。采用多重PCR对Y染色体AZFa、AZFb、AZFc及AZFd区域进行检测。结果在严重性少精子症患者中,AZF总缺失率为10.65%(23/216),其中以AZFc区缺失最常见,占缺失的78.26%(18/23);在非梗阻性无精子症患者中,AZF总缺失率为13.76%(26/189),其中也以AZFc区缺失最常见,占缺失的57.69%(15/26);在正常对照中发现1例AZFb缺失,两病例组AZF区缺失分别与对照组相比较均具有显著差异(χ2=9.066,P=0.003;χ2=10.74,P=0.001)。结论通过对Y染色体微缺失的检查可以从基因水平寻找生精障碍的原因以及为优生优育提供可靠的遗传信息依据。 展开更多
关键词 男性不育症 y染色体微缺失 少精子症 无精子症
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Y染色体微缺失基因检测在江门地区男性不育患者中的应用研究 被引量:3
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作者 张伟坚 牛映红 +2 位作者 李德良 龙华泉 冯钜豪 《中国处方药》 2021年第8期10-13,共4页
目的通过对江门地区相关男性患者进行Y染色体微缺失基因检测研究,分析其对男性不育患者的诊疗价值。方法选取2016年7月~2020年3月期间江门市中心医院以及新会区人民医院接治的1698例男性门诊患者(包括儿科门诊等未成年人126例)作为研究... 目的通过对江门地区相关男性患者进行Y染色体微缺失基因检测研究,分析其对男性不育患者的诊疗价值。方法选取2016年7月~2020年3月期间江门市中心医院以及新会区人民医院接治的1698例男性门诊患者(包括儿科门诊等未成年人126例)作为研究对象,同时从符合条件的成年男性不育患者以及正常产生精子的患者中随机选取400例患者,按照严重少精子症、无精子症以及正常产生精子进行分组比较。其中严重少精子症、无精子症的患者例数分别为150例、150例,将严重少精子症患者划入严重少精子组,将无精子症患者划入无精子症组,余下100例可正常产生精子的男性作为对照进行研究,分为正常组。结果1698例患者中检出缺失患者87例,总缺失率为5.12%;其中有2例未成年人检出缺失,在未成年人中缺失率为1.59%;成年人中缺失率为5.41%;87例检出缺失患者中AZFa 1例,AZFb 3例,AZFb+c 4例,AZFc 79例。正常组的缺失率为0.0%,相比于正常组的AZF区缺失率,无精子症组、严重少精子组的数值明显更高,组间数据均存在明显差异(P<0.01),正常组男性的精子密度水平明显高于严重少精子症组,正常组成年男性精液检查结果中a级、a+b级、c级精子、d级精子相比于严重少精子症组成年男性均具有更高水平(P<0.05)。结论江门地区男性不育患者缺失比例和缺失区域与某些报道不完全一致,但可能与采集的例数不够多或者与采集的患者来源不同有关,通过检测Y染色体长臂AZF区微缺失可及时发现男性不育的原因,优化治疗方案,降低医疗支出,缓解子代遗传缺陷负荷,为优生优育提供可靠的依据;另外,除了将不育成年患者作为Y染色体基因缺失检测的对象外,应思考对于高度可疑的未成年人,是否有进行Y染色体微缺失基因检测的必要性。 展开更多
关键词 无精子症 少精子症 y染色体 基因缺失
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特发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体基因微缺失研究 被引量:1
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作者 陈涤平 舒博 《临床泌尿外科杂志》 2008年第5期379-381,共3页
目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,及探讨Y染色体基因微缺失的位点、缺失率有无民族间的差异性。方法:应用多重实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法,对40例汉族及维吾尔族特发性无精子和严重少精子症患者进... 目的:研究Y染色体基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系,及探讨Y染色体基因微缺失的位点、缺失率有无民族间的差异性。方法:应用多重实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)法,对40例汉族及维吾尔族特发性无精子和严重少精子症患者进行Y染色体Azoospermia Factor(AZF)因子多位点的微缺失检测。结果:23例特发性无精子患者中,3例发生AZF因子缺失,缺失率为13.04%;17例严重少精子症患者中,2例发生AZF因子缺失,缺失率为11.76%。结论:Y染色体AZF因子微缺失的范围和位置对于胞质内体外受精治疗男性不育具有重要意义,但Y染色体AZF因子的缺失的位点及缺失率有无民族间的差异性,值得进一步研究。 展开更多
关键词 无精子症 严重少精子症 y染色体 AZF因子 聚合酶链反应
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液态芯片技术检测Y染色体微缺失方法的优化
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作者 张介平 施晓波 +2 位作者 曾莹 吕立夏 朱文斯 《同济大学学报(医学版)》 CAS 2008年第5期51-54,共4页
目的优化基于液态芯片检测高通量、快检测Y染色体微缺失的方法。方法以sY84、sY86(AZFa),sY127、sY134(AZFb),sY152、sY153(AZFd),sY242、sY254、sY255(AZFc)等9个Y染色体微缺失的STS位点作为检测区域,以sY14(SRY,男性性别决定基因)位... 目的优化基于液态芯片检测高通量、快检测Y染色体微缺失的方法。方法以sY84、sY86(AZFa),sY127、sY134(AZFb),sY152、sY153(AZFd),sY242、sY254、sY255(AZFc)等9个Y染色体微缺失的STS位点作为检测区域,以sY14(SRY,男性性别决定基因)位点作内部对照。优化探针引物组合,建立基于液态芯片的多重PCR-技术检测Y染色体微缺失的方法。结果优化的引物对在多重PCR体系中显示特异的扩增效率;多重PCR产物与STS特异的探针微球杂交后,在Luminex上显示非常强的特异性的荧光信号。结论多重PCR-液态芯片技术检测Y染色体微缺失的方法具有高灵敏性、高特异性,高准确性,操作简单,结果可靠,使快速、高通量筛选男性不育症的分子缺陷成为可能。 展开更多
关键词 y染色体微缺失 液态基因芯片 分子检测
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70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测
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作者 王喜良 郝冬梅 +2 位作者 侯开波 张宁 闫素文 《沈阳医学院学报》 2010年第3期154-155,共2页
目的:探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法:对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequence taggedsites,STS)微缺失,20例精液正... 目的:探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法:对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点(sequence taggedsites,STS)微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果:39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%(5/39);31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb+AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%(6/31)。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论:Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。 展开更多
关键词 严重少精症 无精症 y染色体微缺失
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威海地区男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型分析 被引量:2
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作者 张春晓 孙诗雨 +1 位作者 牛琳媛 蓝信强 《医学检验与临床》 2022年第4期6-11,共6页
目的:通过对威海地区男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型的分析,探讨遗传因素与男性不育之间的相关性,为患者的生育提供指导。方法:通过多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳的方法对来院就诊的302例男性不育患者及136例健康男性进行Y染色体... 目的:通过对威海地区男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型的分析,探讨遗传因素与男性不育之间的相关性,为患者的生育提供指导。方法:通过多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳的方法对来院就诊的302例男性不育患者及136例健康男性进行Y染色体微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型。结果:302例患者中检出染色体异常11例,染色体多态10例,检出率为6.95%。其中最常见的异常核型为47,XXY,占异常核型的54.55%(6/11)。Y染色体AZF基因微缺失检出患者17例,检出率为5.63%。其中最常见类型为AZF c区缺失,占微缺失的70.59%(12/17)。136例健康男性中检出染色体异常3例,染色体多态12例,检出率为11.02%。未检出Y染色体AZF基因微缺失。结论:辅助生殖前进行染色体核型分析及Y染色体微缺失的检测,对男性不育患者明确不育原因以及选择辅助生殖方式具有科学指导意义。 展开更多
关键词 男性不育 y染色体 微缺失 基因扩增 核型分析
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