COL1A1突变致Van der Hoeve综合征家系的遗传和表型分析并文献复习

目的对一个常染色体显性遗传的Van der Hoeve综合征家系进行详尽的临床表型分析及基因突变检测,明确该家系的致病基因突变位点及该突变对基因编码的影响。方法对收集到的Van der Hoeve综合征家系进行包括病史、体格检查及辅助检查在内的临床资料的收集及外周血液样本的采集,并对22位家系成员进行外显子组测序以及Sanger测序,利用生物信息学软件分析数据。结果该家系共五代,各代连续发病,且每一代男女均可患病,符合常染色体显性遗传特点。该家系中12例患者均自出生时巩膜即呈蓝色且身材矮小,8例患者有骨折病史,可正常愈合,3例患者考虑有Van der Hoeve综合征所致的听力下降,12例患者的COL1A1基因第17号外显子有一个碱基的缺失(c.1128delT),使第376位后的氨基酸编码改变,在第539位提前结束氨基酸编码,该家系中10例无症状者无此突变。结论该家系患者确定为由COL1A1基因c.1128delT突变导致的Van der Hoeve综合征。

成骨不全症的分子遗传学

成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病。临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不良等。常染色体显性遗传成骨不全主要与骨基质蛋白Ⅰ型胶原合成障碍有关,而常染色体隐性遗传的成骨不全多与Ⅰ型胶原翻译后修饰或钙稳态相关,本文就成骨不全症的分子遗传学进展进行综述。

产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值分析

目的探讨产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断价值,以提高对胎儿骨骼肢体畸形的临床检出率。方法回顾性分析2013年12月~2016年12月温州市中心医院收诊的26例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女的临床资料和影像学资料,分析产前B超检查与产后胎儿的临床表现及X线片诊断结果。结果本组26例骨骼肢体畸形胎儿均在引产或分娩后由X线或病理解剖等所证实,其中软骨发育不全20例,成骨发育不全6例,产前B超的检出率分别为85%和100%,对前者的检出率与产后X线相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。产前B超与产后X线检查综合诊断结果显示:本组26例胎儿中,10例头围>2 SD,14例合并羊水过多,17例羊水指数>18 cm,13例合并胸腔狭小、脊柱形态异常、心脏结构异常等畸形。20例软骨发育异常,其中16例胎儿的股骨长、肱骨长均小于同期孕龄的4 SD;3例股骨长小于同期孕龄3 SD,且肱骨长小于同期孕龄4 SD;1例股骨长小于同期孕龄2 SD,且肱骨长小于同期孕龄3 SD。结论产前B超检查是诊断胎儿骨骼肢体畸形,降低畸形胎儿出生率的首选方法。临床中可同时结合产后胎儿的临床表现、X线检查及基因检测来明确诊断结果,以提高临床诊断准确率。