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题名成骨不全症的分子遗传学
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作者
刘怡
李梅
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机构
中国医学科学院
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出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
2013年第4期343-348,共6页
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基金
国家自然科学基金(81100623)
国家临床重点专科资助项目(WBYZ2011873)
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文摘
成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病。临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不良等。常染色体显性遗传成骨不全主要与骨基质蛋白Ⅰ型胶原合成障碍有关,而常染色体隐性遗传的成骨不全多与Ⅰ型胶原翻译后修饰或钙稳态相关,本文就成骨不全症的分子遗传学进展进行综述。
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关键词
成骨不全
Ⅰ型胶原
翻译后修饰
骨稳态
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Keywords
osteogenesisimperfecta
type I collagen
post-translational modification
calcium homeostasis
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分类号
R681
[医药卫生—骨科学]
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题名产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值分析
被引量:8
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作者
吴洁丽
董雪琴
陈新宵
唐少华
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机构
温州市中心医院妇产科
温州市中心医院B超室
温州市中心医院检验科
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出处
《中国医药导报》
CAS
2017年第13期109-112,共4页
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基金
浙江省温州市科技计划项目(Y20130187)
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文摘
目的探讨产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断价值,以提高对胎儿骨骼肢体畸形的临床检出率。方法回顾性分析2013年12月~2016年12月温州市中心医院收诊的26例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女的临床资料和影像学资料,分析产前B超检查与产后胎儿的临床表现及X线片诊断结果。结果本组26例骨骼肢体畸形胎儿均在引产或分娩后由X线或病理解剖等所证实,其中软骨发育不全20例,成骨发育不全6例,产前B超的检出率分别为85%和100%,对前者的检出率与产后X线相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。产前B超与产后X线检查综合诊断结果显示:本组26例胎儿中,10例头围>2 SD,14例合并羊水过多,17例羊水指数>18 cm,13例合并胸腔狭小、脊柱形态异常、心脏结构异常等畸形。20例软骨发育异常,其中16例胎儿的股骨长、肱骨长均小于同期孕龄的4 SD;3例股骨长小于同期孕龄3 SD,且肱骨长小于同期孕龄4 SD;1例股骨长小于同期孕龄2 SD,且肱骨长小于同期孕龄3 SD。结论产前B超检查是诊断胎儿骨骼肢体畸形,降低畸形胎儿出生率的首选方法。临床中可同时结合产后胎儿的临床表现、X线检查及基因检测来明确诊断结果,以提高临床诊断准确率。
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关键词
胎儿骨骼肢体畸形
B超
X线片
软骨发育不全
成骨发育不全
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Keywords
Fetal skeletal limb deformities
Ultra-sonography
X-ray film
Cbondrodysplasia
osteogenesisimperfecta
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分类号
R71
[医药卫生—妇产科学]
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