成骨不全症的分子遗传学

成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病。临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不良等。常染色体显性遗传成骨不全主要与骨基质蛋白Ⅰ型胶原合成障碍有关,而常染色体隐性遗传的成骨不全多与Ⅰ型胶原翻译后修饰或钙稳态相关,本文就成骨不全症的分子遗传学进展进行综述。

产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值分析

目的探讨产前B超检查对胎儿骨骼肢体畸形的诊断价值,以提高对胎儿骨骼肢体畸形的临床检出率。方法回顾性分析2013年12月~2016年12月温州市中心医院收诊的26例胎儿骨骼肢体畸形的妊娠妇女的临床资料和影像学资料,分析产前B超检查与产后胎儿的临床表现及X线片诊断结果。结果本组26例骨骼肢体畸形胎儿均在引产或分娩后由X线或病理解剖等所证实,其中软骨发育不全20例,成骨发育不全6例,产前B超的检出率分别为85%和100%,对前者的检出率与产后X线相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。产前B超与产后X线检查综合诊断结果显示:本组26例胎儿中,10例头围>2 SD,14例合并羊水过多,17例羊水指数>18 cm,13例合并胸腔狭小、脊柱形态异常、心脏结构异常等畸形。20例软骨发育异常,其中16例胎儿的股骨长、肱骨长均小于同期孕龄的4 SD;3例股骨长小于同期孕龄3 SD,且肱骨长小于同期孕龄4 SD;1例股骨长小于同期孕龄2 SD,且肱骨长小于同期孕龄3 SD。结论产前B超检查是诊断胎儿骨骼肢体畸形,降低畸形胎儿出生率的首选方法。临床中可同时结合产后胎儿的临床表现、X线检查及基因检测来明确诊断结果,以提高临床诊断准确率。