儿童1p与16q共缺失相关性肾母细胞瘤1例

患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切缘可见残余肾组织,包块上缘紧贴肝右叶,与肝脏分界尚清,肝脏受压向左移位。包块后缘紧贴脊柱,左侧缘紧贴腹腔干及肠系膜上动脉,血管受压向左移位。包块边缘可见多枚低回声结节,皮髓质分界不清。下腔静脉局部受压变窄。

温石棉对内皮细胞Wnt5a、p16和p21表达的影响

目的探讨温石棉对人脐静脉内皮细胞(HUVECs)的影响。方法实验组以50、100、200 mg/L温石棉纤维液刺激HUVECs 24、48、72 h,对照组仅加RPMI 1640培养基培养细胞,观察细胞形态变化,β-半乳糖苷酶法分析细胞衰老情况,四甲基偶氮唑蓝法检测细胞存活率。采用实时荧光定量PCR法检测细胞中Wnt5a、p16和p21 mRNA的表达情况。结果实验组HUVECs多呈梭形,部分呈圆形或不规则形,出现裸核及空泡现象,可见死亡细胞。随温石棉质量浓度及暴露时间的增加,细胞活性逐渐降低,衰老细胞逐渐增多。100 mg/L温石棉处理HUVECs 24 h时,细胞生长较活跃。与对照组相比,实验组Wnt5a、p16和p21 mRNA表达水平均增高(P<0.05)。结论温石棉可促进HUVECs衰老,Wnt5a、p16和p21参与此过程。

p16/Ki-67双染检测、HPVE6/E7mRNA检测在宫颈病变诊断中的价值研究

目的:探讨p16/Ki-67双染检测、HPVE6/E7mRNA检测在宫颈病变诊断中的价值。方法:选择2021年4月至2023年2月我院收治的605例高危型HPV阳性患者为研究对象,所有患者入院后均进行阴道镜检查与病理活检,取患者细胞学样本分别进行p16/Ki-67双染检测、HPVE6/E7mRNA检测。比较两种方法单独检查与联合检测对宫颈病变阳性检出率的差异;比较三种检查方法对宫颈病变诊断效能的差异。结果:联合检测检出CIN1~3阳性率均高于p16/Ki-67双标记、HPVE6/E7mRNA检测(P<0.05);三种检测方式的浸润癌阳性检出率比较无明显差异(P>0.05)。Kappa检验分析结果显示,p16/Ki-67双标记与HPVE6/E7mRNA检查结果与病理诊断结果具有较好的一致性(Kappa值=0.719,P<0.05);联合检测结果与病理诊断结果具有高度的一致性(Kappa值=0.894,P<0.05)。联合检测对宫颈病变的诊断灵敏度、特异性与准确率高于p16/Ki-67双标记与HPVE6/E7mRNA检查(P<0.05)。结论:p16Ki-67双染与HPVE6/E7mRNA联合检测可准确检出宫颈病变程度,对宫颈病变疾病类型的鉴别可提供充足可靠的数据支持,联合检查的诊断效能较好,对患者后续相关治疗开展有积极指导意义。

HPV感染病例与P16^(INK4a)表达的关联研究

目的:研究P16^(INK4a)在宫颈炎症与宫颈鳞状上皮内病变以及癌组织中的免疫表达及其与临床病理特征和HPV-DNA分型的相关性。方法:收集商丘市第一人民医院2020年4月至2023年4月404例宫颈病变组织病理活检,包括炎症组织、宫颈鳞状上皮内病变以及鳞状细胞癌(SCC);统计所有病例的P16^(INK4a)免疫组化染色与HPV-DNA分型结果,并分析各病变组织中的P16^(INK4a)与HPV分型关系。结果:P16^(INK4a)的表达在各种宫颈病变组织中存在显著差异(P<0.05),且P16^(INK4a)的阳性率与表达强度随宫颈病变程度的加深而增加;宫颈组织中P16^(INK4a)的表达在低危型与高危型HPV间有显著差异(P<0.05),P16^(INK4a)的表达强度与高危型HPV有相关性(P<0.001)。结论:P16^(INK4a)免疫染色结合HPV-DNA分型能有助于鉴别高级别CIN和宫颈癌,以及区分这些病变与低级别CIN和正常宫颈组织。

安罗替尼通过调控miR-16-5p/PD-1轴抑制人非小细胞肺癌细胞系增殖并促进凋亡

目的 探讨安罗替尼对非小细胞肺癌细胞增殖和凋亡的影响及其分子机制。方法 将非小细胞肺癌细胞系A549和H1299分别采用安罗替尼、miR-16-5p激动剂和/或PD-1过表达载体进行处理。CCK-8实验和EDU实验检测细胞增殖;流式细胞术检测细胞凋亡;RT-qPCR检测miR-16-5p相对表达量;Western blot检测程序性细胞死亡-1蛋白(PD-1)的表达。双荧光素酶报告实验确定miR-16-5p和PD-1的靶向关系。用A549细胞构建裸鼠成瘤模型,检测安罗替尼对体内肿瘤生长的影响。结果 安罗替尼在A549和H1299细胞中以剂量依赖的方式显著增加miR-16-5p表达,同时降低PD-1表达,并且抑制细胞增殖,促进细胞凋亡(P<0.05)。miR-16-5p过表达可抑制细胞增殖,促进细胞凋亡(P<0.05)。miR-16-5p能靶向PD-1,且负调控PD-1表达。siRNA下调PD-1表达后明显抑制细胞增殖,并促进细胞凋亡(P<0.05)。过表达PD-1则可逆转安罗替尼介导的miR-16-5p对A549和H1299细胞的促增殖和抗凋亡作用(P<0.05)。体内实验证实,安罗替尼能够明显抑制肿瘤生长(P<0.05)。结论 安罗替尼可有效抑制非小细胞肺癌细胞增殖,促进细胞凋亡,减少体内肿瘤生长,其作用机制与miR-16-5p/PD-1信号轴相关。

宫颈癌中p16、Ki67和EGFR的表达及其临床意义

目的研究在宫颈癌中p16、Ki67、EFGR的表达与临床意义。方法选取2018年2月—2023年2月常州市肿瘤医院收治的70例宫颈癌患者,通过免疫组织化学染色法检测所有患者的p16、Ki67、EFGR表达情况,并分析其临床意义。结果在收治的70例患者中,p16阳性表达率为48.6%,Ki67阳性表达率为67.1%,EFGR阳性表达率为81.4%;宫颈癌患者体内p16、Ki67和EFGR所呈现出的表达情况同患者在病理层面的分级信息、临床分期信息及淋巴结转移信息密切关联(P<0.05)。结论临床收治的宫颈癌患者p16、Ki67、EFGR所呈现出的表达特征同肿瘤所具有的进展状况及远期预后存在密切关系,其所具有的阳性表达水平特点与病理层面的分级以及临床分期、机体淋巴结转移状况关联性较强。

宫颈液基细胞P16、Ki-67双染检测在1250例宫颈异常患者诊断中的诊断价值

目的:探讨与分析宫颈液基细胞P16、Ki-67双染检测在1250例宫颈异常患者诊断中的诊断价值。方法:选取2020年1月至2023年8月在河南省周口市中心医院进行宫颈疾病筛查的宫颈异常人群1250例作为研究对象,所有患者都给予宫颈液基细胞P16、Ki-67单染与双染检测,同时给予病理检查,根据病理学检测结果分为宫颈癌组(150例)和非宫颈癌组(1100例)。以病理检查作为诊断的金标准,判断以上检测方法对宫颈癌的诊断价值。结果:在1250例患者中,病理检查为宫颈上皮内瘤变(CIN)1级600例、CIN 2级320例、CIN 3级180例及宫颈癌150例,其中宫颈癌占比12.00%。宫颈癌组宫颈液基细胞P16、Ki-67单染阳性与P16、Ki-67双染阳性分别为98.00%、98.67%、97.33%,非宫颈癌组分别为40.55%、49.27%、21.00%,两组对比,差异有统计学意义(P<0.05)。在1250例患者中,宫颈液基细胞P16、Ki-67单染阳性与P16、Ki-67双染阳性对宫颈癌的诊断敏感性分别为98.00%(147/150)、98.67%(148/150)、97.33%(146/150),诊断特异性分别为59.45%(654/1100)、50.73%(558/1100)、79.00%(869/1100)。结论:宫颈异常患者中宫颈癌的发病率比较高,其宫颈液基细胞P16、Ki-67双染多表现为阳性状况,宫颈液基细胞P16、Ki-67双染检测在宫颈癌患者诊断中的应用可在保持敏感性的基础上,提高诊断特异性。

联合p16、Ki-67免疫组织化学染色在宫颈上皮内瘤变分级诊断中的应用效果观察

[目的]探究与分析联合应用p16、Ki-67免疫组织化学染色对宫颈上皮内瘤变(CIN)分级诊断的影响.[方法]回顾性分析自2019年3月至2021年11月间收治的接受宫颈液基薄层细胞学检查(TCT)且检查结果异常的60例患者的临床资料.全部患者按照苏木精-伊红染色法(HE)结果分为慢性宫颈炎组(n=19)、CINⅠ组(n=15)、CINⅡ组(n=12)、CINⅢ组(n=10)、宫颈癌组(n=4),全部患者均进行了宫颈阴道镜活检、人乳头瘤病毒(HPV)分型检测,并配合采用P16、Ki-67免疫组织化学染色的半定量评分,以判断患者宫颈病变程度.[结果]随着宫颈CIN病变程度的升高,CINⅢ组分别与CINⅠ组、CINⅡ组相比,CINⅡ组与CINⅠ组相比,P16表达阳性程度及Ki-67表达阳性程度升高,差异有统计学意义(P<0.05).慢性宫颈炎组P16、Ki-67免疫组织化学结合半定量评分与HE染色CIN分级诊断结果相符,CINⅠ组、CINⅡ组、CINⅢ组诊断结果相符率为94.59%,差异具有统计学意义(P<0.05).P16呈阳性表达时与HPV感染呈正相关(P<0.05).HPV-16、HPV-18、HPV-35、HPV-39、HPV-51在P16表达阳性与阴性方面差异具有统计学意义(P<0.05).[结论]CIN分级与P16、Ki-67的表达呈正相关,且P16与患者HPV感染有密切的关系.

p16、Ki-67在宫颈上皮内病变中的诊断价值

探讨在宫颈上皮内病变病理诊断中观察p16,Ki-67表达的临床意义。方法 收集60例宫颈上皮内病变患者设为研究组(2022年1月-2023年12月),选择同期健康体检的60例妇女设为对照组,两组观察对象均使用免疫组织化学对机体的p16,Ki-67的表达水平展开检测,检测后对比分析。结果 研究组的p16、Ki-67阳性表达率均高于对照组(P <0.05);经回顾性分析后表明,宫颈上皮内病变严重程度和p16,Ki-67表达之间呈正相关(P <0.05)。结论 为了更好的诊断检查宫颈上皮内病变严重程度,临床中通过p16,Ki-67检测能帮助临床中判断病变类型和严重程度,可用于妇科临床中早期宫颈癌的筛查与诊断。

HPV阳性女性中宫颈液基细胞学、DNA倍体分析及P16/Ki-67双染检测对宫颈癌前病变的分流效果研究

目的探讨在HPV阳性女性中,液基细胞学、DNA倍体分析及P16/Ki-67双染检测对宫颈癌前病变的分流作用。方法回顾性分析2021年5月至2022年12月在我院妇科行阴道镜及宫颈活检的妇女590例。患者高危人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)检测阳性,且行液基细胞学(liquid-based cytology,LBC)、DNA倍体分析、P16/Ki-67双染3种检查,对上述3种方法的灵敏度、特异性、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线进行统计分析。结果液基细胞学、DNA倍体分析和P16/Ki-67双染3种筛查方法对宫颈癌前病变的灵敏度分别为84.2%、77.5%、76.4%,特异性分别为40.7%、49.2%、70.1%,曲线下面积(area under the curve,AUC)分别是0.625、0.634、0.733,其中,P16/Ki-67双染检测显著优于液基细胞学检查及DNA倍体分析(P<0.0001)。结论本研究认为,在HPV阳性女性中,P16/Ki-67双染检测的分流效果最佳。

HPV检测、液基细胞学及p16/Ki-67三重检测在宫颈高级别病变筛查中的诊断价值研究

目的探讨HPV检测、液基细胞学及p16/Ki-67三重检测在宫颈高级别病变筛查中的诊断价值。方法收集2021-2023年北京天坛医院病理科宫颈活检病例共1839例,回顾性分析HPV检测、液基细胞学(LBC)及p16/Ki-67三重检测的CIN2+检出率,并对比组间的差异,探讨高效而特异的检测方法。结果1839例宫颈活检病例中,CIN2+的总检出率为29.6%;仅HPV阳性、HPV及LBC双检阳性、HPV、LBC及p16/Ki-67三重检测阳性CIN2+检出率依次升高,分别为20.1%、32.3%、54.1%;亚组分析显示HPV16/18阳性,3组的CIN 2+检出率分别是24.4%、45.7%、70.4%;其他12种高危HPV阳性,3组的CIN 2+阳性检出率分别是14.6%、27.4%、45.3%。总体及亚组分析均显示HPV、LBC及p16/Ki-67三重检测的CIN 2+检出率最高,差异具有统计学意义(P<0.001)。结论本研究认为对于HPV阳性的女性,建议进行HPV、LBC及p16/Ki-67三重检测,提高CIN2+阳性检出率,减少漏诊,提升阴道镜的利用效率。

P53、P16及Ki-67与早期食管癌患者ESD术后复发的关系分析

目的 分析研究抑制蛋白基因P53(P53)、抑制蛋白基因P16(P16)及细胞增殖核抗原Ki-67(Ki-67)与早期食管癌患者内镜黏膜下剥离术(ESD)术后复发的关系。方法 选取2019年1月至2023年1月三门峡市中心医院收治80例的早期食管癌患者作为研究对象,均进行ESD治疗。比较所有患者癌组织与癌旁组织(距肿瘤边缘>3 cm,镜下未见肿瘤组织或不典型增生组织)P53、P16、Ki-67蛋白表达。ESD术后对患者随访1年,根据有无术后复发食管癌,将患者分为复发组(n=20)与无复发组(n=60)。比较两组癌组织P53、P16、Ki-67蛋白表达。采用多因素Logistic回归分析早期食管癌患者ESD术后复发的影响因素,并绘制ROC曲线分析P53、P16、Ki-67蛋白表达与早期食管癌患者ESD术后复发。结果 与癌旁组织相比,癌组织P53、Ki-67蛋白表达升高,P16蛋白表达降低(t=9.276、13.987、10.595,均P<0.05);复发组的癌组织P53、Ki-67蛋白表达均高于无复发组,P16蛋白表达低于无复发组(t=5.086、4.648、5.139,均P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,肿瘤低分化(OR=1.870)、肿瘤浸润侵犯黏膜下层(OR=1.808)、有淋巴结转移(OR=2.089)、P53蛋白高表达(OR=2.046)、P16蛋白低表达(OR=1.988)及Ki-67蛋白高表达(OR=1.761)均是早期食管癌患者ESD术后复发的独立危险因素(P<0.05);ROC曲线分析显示,P53、P16、Ki-67蛋白表达及联合检测的曲线下面积(AUC)分别为0.803、0.828、0.834、0.942,联合检测优于单一检测(P<0.05)。结论 P53、P16及Ki-67蛋白与早期食管癌患者ESD术后复发情况相关,可以作为辅助预测的相关诊断指标。

PAX1甲基化与p16/Ki-67联合检测提高宫颈癌非典型鳞状细胞的诊断效能

目的 比较配对盒家族基因1(paired boxed gene 1,PAXl)甲基化与p16/Ki-67双染单独及联合检测在薄层液基细胞学检查(thinprep cytologic test, TCT)为意义不明的非典型鳞状细胞(atypical squamous cells of undetermined significance, ASC-US)及低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesion, LSIL)人群中的诊断效能。方法 选择郑州大学第一附属医院2021-2022年247例TCT结果为ASC-US和LSIL患者,以阴道镜下病理结果为金标准,敏感度、特异性、准确度与ROC曲线下面积(area under the subject curve, AUC)为评价指标,比较PAX1甲基化和p16/Ki-67双染单独及联合检测的检验效能。结果 PAX1甲基化与p16/Ki-67双染的阳性率随着阴道镜下病理结果的严重程度而增加,PAX1甲基化和p16/Ki-67联合检测在TCT为ASC-US人群中的敏感度为91.25%、特异度为97.72%、准确度为95.51%,优于甲基化、p16/Ki-67双染单独检测,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 PAX1甲基化和p16/Ki-67双染联合检测可以提高TCT结果为ASC-US患者的诊断效能。

宫颈病变筛查中p16/mcm2、HPV检测的临床价值

目的:检测宫颈病变中宫颈脱落细胞p16/微小染色体维持蛋白(mcm2)的表达,探讨p16/mcm2与人乳头瘤病毒(HPV)检测在宫颈病变筛查的临床价值。方法:选取2023年5-10月在徐州市肿瘤医院妇科门诊或病房行宫颈癌筛查并符合入组标准的1045例女性,均行p16/mcm2免疫细胞化学双染检测及HPV检测,对p16/mcm2双染确诊为不明意义的非典型鳞状上皮细胞(ASC-US)及以上病变或HPV16/18阳性者行阴道镜检查、活检宫颈组织送病理检查。结果:p16/mcm2阳性率在HPV阴性组、低危HPV组、其他12种HPV阳性组和HPV16/18阳性组依次递增(P=0.000);p16/mcm2阳性表达在其他12种HPV阳性组和HPV16/18阳性组均高于HPV阴性组[OR=4.28(95%CI 2.02~9.04)、OR=76.64(95%CI 36.05~162.93)],在HPV16/18阳性组均高于其他12种HPV阳性组,且随宫颈病变程度加重p16/mcm2阳性表达增高(均P<0.05)。p16/mcm2检测筛查子宫颈上皮内瘤病变CIN1级、CIN2级和CIN3级的灵敏度和阳性预测值(85.0%、89.1%、94.3%,94.1%、97.0%、97.0%)均高于HPV。结论:p16/mcm2双染和HPV存在相关性,两者均可用于宫颈病变筛查;与HPV检测相比,p16/mcm2双染有较高灵敏度和阳性预测,p16/mcm2双染联合HPV检测有望成为有较好应用前景的宫颈癌筛查方案。

p16免疫组织化学作为CNS肿瘤中CDKN2A纯合性缺失的一种筛查工具

2021年《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类》强调了分子病理参数对于整合诊断的重要意义。在IDH突变的胶质瘤、幕上室管膜瘤、脑膜瘤和MPNST中,细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2a(CDKN2A)的纯合性缺失是一个预后不良的因子。在这项研究中,作者研究了p16蛋白免疫组织化学作为一种快速的、高效费比的CDKN2A纯合性缺失筛查工具的价值。

基于p16/ki67细胞学双染检测宫颈癌前病变的研究

目的探讨p16/ki67细胞学双染检测在宫颈病变筛查中的应用价值。方法收集妇科宫颈病变门诊患者56例为研究对象,所有患者均行宫颈液基细胞学检查(TCT)、人乳头瘤状病毒(HPV)检测、阴道镜活检,并进行p16/ki67双染,分析比较双染与TCT、HPV检查诊断宫颈病变的效能,并研究p16/ki67双染诊断宫颈病变的价值。结果在细胞学为非侵入式负荷监测(NILM)、不典型鳞状细胞(ASC-US)、低级别鳞状上皮内病变(LSIL)以上病变的分级患者中p16/ki67双染阳性的比例分别是15.38%、66.67%、92%,不同宫颈组织学诊断结果中慢性宫颈炎、宫颈上皮内瘤变Ⅰ级(CINⅠ)、宫颈上皮内瘤变Ⅱ级(CINⅡ)和Ⅲ级(CINⅢ)的患者中p16/ki67双染阳性率分别为6.66%、75%、78.57%、100%,总体差异有统计学意义(P<0.05)。结论p16/ki67免疫细胞化学染色阳性率与宫颈癌前期病变的严重程度呈现正相关。P16/ki67双染较TCT和HPV提高了宫颈病变筛查的灵敏性和特异性,并提高了高级别鳞状上皮内病变(HSIL)的检出率,减少阴道镜的转诊率,值得应用于临床。

DNA倍体定量分析结合P16蛋白在宫颈癌筛查中的意义

目的:探讨DNA定量分析结合P16蛋白免疫组化染色在宫颈筛查中的意义。方法:选取2020年3月~2021年3月淮安市肿瘤医院门诊及住院检查病例4334例为研究对象,对宫颈细胞学DNA定量分析提示异常者,在知情同意情况下,进行阴道镜下宫颈活检、组织学病理检查及P16蛋白染色检查,比较分析DNA倍体定量分析提示异常者与其组织学病理之间的关系,以及P16蛋白表达与病理组织学之间的关系,以评价衡量DNA定量分析结合P16染色在宫颈癌筛查中的意义。结果:4334例中369例查出倍体异常,369例倍体异常中202例建议阴道镜活检,发现150例为CIN1级以上,同时对活检202例进行P16蛋白染色发现随着病变级别增高,P16表达百分比也随之上升,通过χ2检验发现P16蛋白在宫颈上皮内瘤变中表达有明显统计学意义(P<0.05)。结论:DNA倍体定量分析在宫颈癌筛查中有一定意义,同时结合P16蛋白免疫组化染色及宫颈活检,对发现早期宫颈病变有意义。

美洲大蠊提取物CⅡ-3调控p16^(INK4a)诱导SKOV3细胞衰老

目的探讨美洲大蠊提取物CⅡ-3调控p16^(INK4a)蛋白诱导卵巢癌细胞SKOV3衰老的作用。方法通过CCK-8法测定不同浓度和时间美洲大蠊提取物CⅡ-3对SKOV3细胞增殖的作用;运用细胞集落形成实验测定美洲大蠊提取物CⅡ-3对SKOV3细胞增殖能力的影响;流式细胞术检测CⅡ-3作用后SKOV3细胞周期的变化;衰老相关-β-半乳糖苷酶(SA-β-Gal)染色检测CⅡ-3作用后SKOV3细胞衰老变化;Western Blotting检测CⅡ-3作用后SKOV3细胞衰老调控分子p16^(INK4a)蛋白表达的变化。结果美洲大蠊提取物CⅡ-3可有效抑制SKOV3细胞增殖,最佳作用浓度为80μg/mL,作用时间为48 h;CⅡ-3作用后,SKOV3细胞集落形成能力下降;阻滞于G_(0)/G_(1)期细胞比例增高,S期细胞比例减少;SA-β-Gal阳性细胞百分比增加;衰老调控分子p16^(INK4a)蛋白表达上调。结论美洲大蠊提取物CⅡ-3通过调控衰老调控分子p16^(INK4a)蛋白表达诱导SKOV3细胞衰老。

免疫细胞化学p16/Ki-67双染联合高危型HPV-DNA检测对宫颈癌的筛查价值

目的探讨免疫细胞化学p16/Ki-67双染配合高危型人乳头瘤病毒(HPV)-核糖核酸(DNA)检测对宫颈癌筛查的诊断价值。方法选取2021年8月至2022年8月于医院行阴道镜检查及宫颈组织病理学检测的98例患者为研究对象,在进行阴道镜检查前留存患者宫颈脱落细胞进行p16/Ki-67双染检测。结果纳入研究的98例患者病理检测阳性有86例,正常及慢性炎症12例。86例阳性患者包括高级别鳞状上皮内病变(HSIL)患者52例、低级别鳞状上皮内病变(LSIL)患者(CINⅠ)29例及宫颈癌(SCC)患者5例;p16/Ki-67双染色法的共检出73例阳性,高危型HPV-DNA共检出70例阳性,p16/Ki-67双染色法联合HPV-DNA检测共检出85例阳性;p16/Ki-67双染色法联合高危型HPV-DNA检测宫颈病变的灵敏度、准确度均高于两者单独检测(P<0.05);Kappa检验显示:两种措施联合检查结果同组织病理检查结果的一致性极好(Kappa值=0.771,P=0.000)。结论在宫颈癌筛查诊断中,采用免疫细胞化学p16/Ki-67双染法配合高危型HPV-DNA检测效果显著,能够进一步提高疾病筛查的准确度。

染色体微阵列分析技术对16p11.2综合征的诊断及遗传学分析

目的探索16p11.2微缺失/微重复综合征患者的临床症状和染色体微阵列技术(CMA)检测的遗传学变异。方法对2019年1月至2022年8月于宁波市妇女儿童医院就诊并接受CMA检测的16p11.2综合征患者的临床指征、遗传学结果、家系调查及妊娠结局进行描述性分析。结果发现22例患者(20例胎儿、2例患儿)的16p11.2核心区域拷贝数变异,16p11.2综合征的整体检出率为0.226%。其中8例胎儿超声异常(2例脊椎发育异常、1例泌尿系统异常、3例颈部透明层增厚、2例肠道回声增强),3例无创DNA结果异常,4例血清学筛查高风险,4例高龄妊娠。22例中10例行亲本验证,其中新发突变7例,遗传自母亲2例,遗传自父亲1例。另有1例胎儿核型异常,验证后遗传自母亲。20例胎儿中,9例活产分娩,1例诊断为先天性心脏病,语言发育迟缓,其余生长发育未见异常。2例患儿携带缺失片段,临床表现为全面性强直阵挛发作,其中1例合并生长发育迟缓。结论16p11.2综合征患者的骨骼、心脏、神经、泌尿系统以及语言发育异常,临床表型呈异质性与多样性,产前诊断仍需积累大量临床数据。