基因型明确的17α-羟化酶／17，20-裂解酶缺陷症杂合子肾上腺皮质功能的研究

目的明确携带CYP17A1基因突变的杂合子个体肾上腺类固醇激素合成功能。方法对17α-羟化酶和17，20-裂解酶缺陷（170HD）5个家系的8例患者和14例家系成员，通过PCR产物直接测序的方法来鉴定CYP17A1基因突变，并测定CYP17A1基因突变携带者与45名年龄、性别匹配的正常个体在ACTH兴奋前后肾上腺皮质激素的变化。结果发现5个家系14例CYP17A1基因突变的携带者中，7例为13487_F489del，6例为Y329fs，1例为H373L。杂合携带者基础和ACTH刺激后的皮质醇水平均低于正常对照，而兴奋后的皮质酮水平高于正常。杂合子的皮质酮与皮质醇的比值在ACTH兴奋前后皆高于正常对照。而男性杂合子在ACTH兴奋前后孕酮水平以及孕酮与17-羟孕酮比值也均都高于正常对照。D487_F489del和Y329fs两组杂合子之间的激素水平无显著差异。结论与CYP21A2基因突变的携带者体内的21-羟化酶活性轻度受损相类似，CYP17A1基因突变杂合携带者的肾上腺类固醇激素合成已有异常。