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细胞色素P450c 17α基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系 被引量:3
1
作者 章振林 秦跃娟 +5 位作者 何进卫 黄琪仁 周琦 胡云秋 李淼 刘玉娟 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期687-691,共5页
目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46~80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP1... 目的探讨细胞色素P450c 17α(CYP17)基因启动子区Msp AI多态性与上海市汉族男性骨量、骨大小的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测上海市397例46~80岁无亲缘关系的汉族男性(其中324例健康男性,73例骨质疏松患者)CYP17基因Msp AI多态性,并用双能X线吸收仪检查研究对象腰椎1~4和股骨近端股骨颈、大转子区及Ward's三角部位骨密度(BMD)、骨矿含量(BMC)和骨截面大小(CSA).结果397例男性CYP17 Msp AI基因型频率分布依次为TC(51.1%)、CC(33.8%)和TT(15.1%),等位基因T和C频率分布分别为40.7%和59.3%,等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律.未发现该多态性在73例骨质疏松患者和324例健康男性之间频率分布的差异.通过协方差分析,在397例受试者、73例骨质疏松患者或324例健康男性中,均未显示CYP17基因Msp AI多态性与腰椎1~4和股骨近端各部位BMD、BMC和CSA的相关性.结论CYP17基因MspAI多态性不是影响上海市汉族男性骨量和骨大小变异的遗传因素. 展开更多
关键词 细胞色素p450c 17α基因 遗传多态性 骨密度 骨大小
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仿刺参性别相关基因P450c17的克隆与序列分析 被引量:3
2
作者 田燚 张丙龙 常亚青 《中国水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期22-32,共11页
本研究克隆了仿刺参(Apostichopus japonicus)P450c17基因的全长cDNA,结果表明其cDNA的5′端UTR为256 bp,3′端UTR为250 bp,ORF为1 530 bp。在3′端有特殊序列ATTTA、终止密码子TAA和polyA加尾。其全长cDNA编码509个氨基酸的前体蛋白,... 本研究克隆了仿刺参(Apostichopus japonicus)P450c17基因的全长cDNA,结果表明其cDNA的5′端UTR为256 bp,3′端UTR为250 bp,ORF为1 530 bp。在3′端有特殊序列ATTTA、终止密码子TAA和polyA加尾。其全长cDNA编码509个氨基酸的前体蛋白,预测蛋白分子量57.6 kD,理论等电点5.5。P450c17的氨基酸序列存在长度为25个氨基酸的信号肽,1个长度为22个氨基酸的跨膜区,1个糖基结合位点NHS,1个P450特有的结构域,其氨基酸序列具有明显的细胞色素P450基因家族的特征。结构域中亚铁血红素结合域中的精氨酸R和发挥活性所必须的半胱氨酸C都是保守的。这些结构组成了血红素结合环、质子传递槽和K螺旋及绝对保守EXXR基序。蛋白前体二级结构中无规则卷曲占41.22%,延伸链占12.77%,α–螺旋占46.01%,不含–折叠。氨基酸序列与其他物种氨基酸序列的同源性在35%~41%之间。系统进化树表明仿刺参与长牡蛎(Crassostrea gigas)及文昌鱼(Branchiostoma belcheri)聚为一支,黄颡鱼(Pelteobagrus fulvidraco)、鲇(Clarias gariepinus)、日本鳗鲡(Anguillajaponica)及白斑角鲨(Squalus acanthias)聚为一支,三刺鱼(Gasterosteus aculeatus)、金眼门齿鲷(Stenotomus chrysops)、斑马鱼(Danio rerio)、鲤(Cyprinus carpio)、虹鳟(Oncorhynchus mykiss)、牙鲆及青鳉(Fundulus heteroclitus)聚为一支。研究结果为进一步探讨仿刺参P450c17在性激素调控性别分化方面的功能提供参考。 展开更多
关键词 仿刺参 p450c17 基因克隆 序列分析
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P450c17s基因mRNA在雄性半滑舌鳎繁殖周期中的表达 被引量:4
3
作者 陈彩芳 温海深 《水产学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期1019-1025,共7页
利用已克隆得到的半滑舌鳎P450c17-I和P450c17-Ⅱ基因cDNA全长序列,通过半定量RT-PCR技术,结合雄鱼性腺发育期、各发育期血清中睾酮(T)含量,研究了这两个基因在雄性半滑舌鳎各组织内的空间表达及在雄鱼繁殖周期中的季节性表达。结果表明... 利用已克隆得到的半滑舌鳎P450c17-I和P450c17-Ⅱ基因cDNA全长序列,通过半定量RT-PCR技术,结合雄鱼性腺发育期、各发育期血清中睾酮(T)含量,研究了这两个基因在雄性半滑舌鳎各组织内的空间表达及在雄鱼繁殖周期中的季节性表达。结果表明,半滑舌鳎P450c17-I组织分布具有广泛性,在精巢、胃、肠、心、脾和脑内都有表达,而P450c17-II组织分布具有特异性,仅在精巢和头肾内有表达。在精巢不同发育期内,P450c17-I表达与性腺发育呈正相关,而P450c17-II表达模式则相反。推测这可能是由于在整个繁殖期,P450c17-I基因在转录水平或转录后调控半滑舌鳎性类固醇激素的生成,而P450c17-II主要可能与孕激素诱导排精及精原细胞DNA复制有关。 展开更多
关键词 半滑舌鳎 p450c17 空间表达 时间表达
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维吾尔族细胞色素P450c17α酶基因单核苷酸多态性与身高差异的关系
4
作者 热比亚木巴克 伊力哈木乃扎木 +1 位作者 宋曼殳 多力坤·买买提玉素甫 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期326-329,共4页
目的:探讨细胞色素 P450c17α酶基因(CYP17)多态性与新疆和田地区民丰县成人个体高矮是否具有相关性。方法:收集长期居住同一地区22例高身材组(男性14例,女性8例)和81例矮身材组(男性27例,女性54例)成人的血液标本并提取 DNA,... 目的:探讨细胞色素 P450c17α酶基因(CYP17)多态性与新疆和田地区民丰县成人个体高矮是否具有相关性。方法:收集长期居住同一地区22例高身材组(男性14例,女性8例)和81例矮身材组(男性27例,女性54例)成人的血液标本并提取 DNA,设计引物,通过 PCR 扩增包括基因多态位点的片段,用限制性内切酶 MspA1I 进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定 CYP17基因的3种基因型,即 A1/A1、A1/A2、A2/A2,并经测序证实。结果:在男女高矮个子组间A1/A2、A2/A2、A1/A1基因型频率的分布无差异;男性高矮个子组间 A1/A2、A2/A2、A1/A1基因型频率的分布呈显著性差异;A1/A1和 A2/A2基因型在高矮个子组间非条件 Logistic 回归分析,OR 值分别为1.128(95%CI 0.925~1.376)和0.778(95%CI 0.442~1.161)。女性高矮个子组间无差异。A1/A2、A2/A2、A1/A1基因型与所有样本生化指标间无差异,但身高间存在差异;维吾尔族与汉族人群基因型之间有差异,而与藏族人群间无差异。结论:CYP17基因 MspA1I 酶切位点基因多态性与维吾尔族男性成人身材高矮有相关性。CYP17基因 MspA1I 酶切位点多态性可能是影响维吾尔族成人个体身高差异的基因位点之一。 展开更多
关键词 身高 细胞色素 p450c17α酶基因 多态性 维吾尔族
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雌激素代谢基因CYP17和COMT单核苷酸多态与子宫内膜腺癌风险的关系 被引量:3
5
作者 刘洁 杨兴升 +2 位作者 曲迅 李华 钟艳慧 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2007年第1期18-21,共4页
目的:研究参与雌激素合成的细胞色素P450c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因多态与子宫内膜腺癌发生的关系。方法:以病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(P... 目的:研究参与雌激素合成的细胞色素P450c17(CYP17)和雌激素代谢解毒的儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因多态与子宫内膜腺癌发生的关系。方法:以病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测80例子宫内膜腺癌患者和84例对照者的CYP17基因转录起始点上游34 bp处的T/C多态及COMT基因第四外显子第158位密码子Val/Met多态。结果:A1/A1、A1/A2、A2/A2三种多态基因型在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异有统计学意义(P<0.05),其中A1/A1和A1/A2基因型在子宫内膜腺癌组中的分布频率明显高于对照组。子宫内膜腺癌组A1等位基因的分布频率较对照组高,差异有统计学意义(P<0.05)。与A2/A2基因型相比,A1/A1基因型个体和A1/A2基因型个体发生子宫内膜腺癌的相对危险度(OR)分别是3.152和2.693,其差异均有统计学意义(P<0.05)。COMT基因型频率在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CYP17基因MspAI1位点的A1/A1和A1/A2基因型及A1等位基因与子宫内膜腺癌的发生有关,可作为子宫内膜腺癌易感人群筛查的重要指标,而COMT基因多态性与子宫内膜腺癌风险无相关性。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 细胞色素p450c17 儿茶酚O-甲基转移酶 多态性
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CYP17A1和AR在脑胶质瘤中的表达及意义 被引量:9
6
作者 牛万祥 周晨旭 牛朝诗 《国际神经病学神经外科学杂志》 北大核心 2017年第1期1-4,共4页
目的探讨细胞色素P450c17a酶(CYP17A1)、雄激素受体(androgen receptor,AR)的表达与胶质瘤临床病理之间的相关性。方法应用免疫组化二步法检测55例胶质瘤组织和10例正常脑组织标本的CYP17A1蛋白和AR蛋白的表达情况。结果 1CYP17A1蛋白... 目的探讨细胞色素P450c17a酶(CYP17A1)、雄激素受体(androgen receptor,AR)的表达与胶质瘤临床病理之间的相关性。方法应用免疫组化二步法检测55例胶质瘤组织和10例正常脑组织标本的CYP17A1蛋白和AR蛋白的表达情况。结果 1CYP17A1蛋白的表达在高级别胶质瘤和低级别胶质瘤之间具有差异性(χ~2=12.034,P<0.05),而正常脑组织中未见表达。CYP17A1蛋白的表达与病理级别呈正相关(r=0.705,P<0.05)。2AR蛋白的表达在高级别胶质瘤和低级别胶质瘤之间具有差异性(χ~2=19.509,P<0.05),而正常脑组织中未见表达。AR蛋白的表达与病理级别呈正相关(r=0.73,P<0.05)。结论CYP17A1蛋白及AR蛋白在脑胶质瘤组织中表达明显高于正常组织,且CYP17 A1蛋白及AR蛋白在胶质瘤组织中的表达情况与病理级别密切相关,提示雄激素轴在胶质瘤的发生发展中起到了重要的作用。 展开更多
关键词 胶质瘤 p450c17a酶 雄激素受体 免疫组化染色法
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HIF-1α和CYP17A1蛋白在脑胶质瘤组织中的表达情况及与患者临床特征的关系
7
作者 刘崇健 丁昊 杨呈浩 《癌症进展》 2019年第24期2927-2930,共4页
目的探讨细胞色素P450c17a(CYP17A1)和缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在脑胶质瘤组织中的表达情况及与患者临床特征的关系。方法选择88例脑胶质瘤患者的脑胶质瘤组织和44例外伤后实施开颅手术且术后病理学检查无病变患者的正常脑组织,采用... 目的探讨细胞色素P450c17a(CYP17A1)和缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在脑胶质瘤组织中的表达情况及与患者临床特征的关系。方法选择88例脑胶质瘤患者的脑胶质瘤组织和44例外伤后实施开颅手术且术后病理学检查无病变患者的正常脑组织,采用免疫组织化学染色法检测HIF-1α和CYP17A1蛋白的表达情况,分析HIF-1α和CYP17A1蛋白表达与脑胶质瘤患者年龄、性别、世界卫生组织(WHO)胶质瘤分级及肿瘤直径的关系。结果脑胶质瘤组织中HIF-1α和CYP17A1蛋白的阳性表达率分别为67.05%和76.14%,均明显高于正常脑组织的6.82%和11.36%,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。WHO分级为Ⅲ~Ⅳ级的脑胶质瘤患者脑胶质瘤组织中HIF-1α和CYP17A1蛋白的阳性表达率均高于WHO分级为Ⅰ~Ⅱ级的脑胶质瘤患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05);不同年龄、性别、肿瘤直径的脑胶质瘤患者脑胶质瘤组织中HIF-1α和CYP17A1蛋白的阳性表达率比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05)。结论脑胶质瘤组织中HIF-1α和CYP17A1蛋白的阳性表达率较高,且CYP17A1和HIF-1α蛋白表达情况与脑胶质瘤患者的WHO分级密切相关。 展开更多
关键词 脑胶质瘤 细胞色素p450c17a 缺氧诱导因子-1Α
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17α-hydroxylase/17,20 carbon chain lyase deficiency caused by p.Tyr329fs homozygous mutation:Three case reports 被引量:1
8
作者 Dai Zhang Jian-Ran Sun +4 位作者 Jiang Xu Yan Xing Mao Zheng Shan-Dong Ye Jie Zhu 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2021年第8期1923-1930,共8页
p.Tyr329fs is a cytochrome P450c17 mutation among Chinese individuals.However,data on 17-α-hydroxylase deficiency caused by cytochrome P450c17 p.Tyr329fs homozygous mutation are lacking.This paper is a case report of... p.Tyr329fs is a cytochrome P450c17 mutation among Chinese individuals.However,data on 17-α-hydroxylase deficiency caused by cytochrome P450c17 p.Tyr329fs homozygous mutation are lacking.This paper is a case report of three patients homozygous for p.Tyr329fs who were diagnosed with 17-α-hydroxylase deficiency between 2005 and 2019.CASE SUMMARY Case 1 presented with hypertension,hypokalemia,sexual infantilism and delayed bone age.The patient had a 46,XY karyotype,was homozygous for p.Tyr329fs and was recently treated with dexamethasone 0.375 mg qn.Case 2 presented with hypokalemia,sexual infantilism,osteoporosis and delayed bone age.The patient had a 46,XY karyotype,was homozygous for p.Tyr329fs and was treated with dexamethasone 0.75 mg qn at the last follow-up.Serum potassium and blood pressure could be maintained within normal range for cases 1 and 2.Case 3 presented with amenorrhea,sexual infantilism,osteopenia and delayed bone age.The patient had a 46,XX karyotype,was homozygous for p.Tyr329fs and was treated with dexamethasone 0.75 mg qn and progynova 1 mg qd.Outpatient follow-up revealed an adrenocorticotropic hormone(8 AM)of<5.00 pg/mL.CONCLUSION The homozygous p.Tyr329fs mutation usually manifests as a combined deficiency,and definitive diagnosis depends primarily on genetic testing. 展开更多
关键词 cytochrome p450c17 17-α-hydroxylase-17 20-lyase deficiency phenotype MUTATION case report
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睾丸中细胞色素P450酶的生物学特性及调控 被引量:2
9
作者 祝辉 《国外医学(计划生育分册)》 1999年第3期129-133,共5页
睾丸中两种细胞色素P450酶——细胞色素P450侧链裂解酶和细胞色素P450 17α羟化酶对睾酮的生成起重要作用,从而保证男性生殖系统正常发生、分化和成熟。本文综述了这两种酶的生物学特性以及在激素、细胞因子和转译水平等几方面的调控。
关键词 睾丸 p45scc p450c17 生物学特性 调控
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Interactions of chemical carcinogens and genetic variation in hepatocellular carcinoma 被引量:1
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作者 Yu-Jing Zhang 《World Journal of Hepatology》 CAS 2010年第3期94-102,共9页
In the etiology of hepatocellular carcinoma (HCC), in addition to hepatitis B virus and hepatitis C virus infections, chemical carcinogens also play important roles. For example, aflatoxin B 1 (AFB 1 ) epoxide reacts ... In the etiology of hepatocellular carcinoma (HCC), in addition to hepatitis B virus and hepatitis C virus infections, chemical carcinogens also play important roles. For example, aflatoxin B 1 (AFB 1 ) epoxide reacts with guanine in DNA and can lead to genetic changes. In HCC, the tumor suppressor gene p53 codon 249 mutation is associated with AFB 1 exposure and mutations in the K -ras oncogene are related to vinyl chloride exposure. Numerous genetic alterations accumulate during the process of hepatocarcinogenesis. Chemical carcinogen DNA-adduct formation is the basis for these genetic changes and also a molecular marker which reflects exposure level and biological effects. Metabolism of chemical carcinogens, including their activation and detoxification, also plays a key role in chemical hepatocarcinogenesis. Cytochrome p450 enzymes, N -acetyltransferases and glutathione S -transferases are involved in activating and detoxifying chemical carcinogens. These enzymes are polymorphic and genetic variation influences biological response to chemical carcinogens. This genetic variation has been postulated to influence the variability in risk for HCC observed both within and across populations. Ongoing studies seek to fully understand the mechanisms by which genetic variation in response to chemical carcinogens impacts on HCC risk. 展开更多
关键词 Hepatocellular carcinoma chemical cARcINOGENS AFLATOXIN B 1 pOLYcYcLIc aromatic hydrocarbons 4-aminobiphenyl HEpATITIS B VIRUS HEpATITIS c VIRUS Glutathione S -transferase cytochrome p450 enzymes Genetic variation
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一个三姐妹同患P450c 17α缺陷家系的分子遗传学研究 被引量:11
11
作者 乔洁 胡仁明 +5 位作者 彭永德 彭怡文 胡南英 郝建平 许曼音 陈家伦 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期18-20,共3页
目的 研究 1个三姐妹同患P45 0c 17α缺陷家系的分子遗传学机制。方法 采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)、限制性内切酶酶切及自动测序等方法检测患者家系中CYP17基因的突变情况。结果  3例患者CYP 17基因中一等位基因的... 目的 研究 1个三姐妹同患P45 0c 17α缺陷家系的分子遗传学机制。方法 采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)、限制性内切酶酶切及自动测序等方法检测患者家系中CYP17基因的突变情况。结果  3例患者CYP 17基因中一等位基因的第 6号外显子有杂合点突变His3 73 →Leu ,用等位基因特异性扩增的方法证明此点突变来自父方 ;另一等位基因第 8号外显子另有9个碱基缺失的突变 ,使位于羧基端 487 489位的Asp Ser Phe缺失 ,并用限制性内切酶酶切的方法证实患者的母亲和一个胞弟是该缺失突变的携带者。结论  1个三姐妹同时患病的中国人P45 0c 17α缺陷的家系是由于CYP 17基因的复合杂合突变所致。 展开更多
关键词 肾上腺增生症 分子遗传学 p450c17α缺陷
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Current state and future perspectives of cytochrome P450 enzymes for C-H and C=C oxygenation
12
作者 Yu Yan Jing Wu +5 位作者 Guipeng Hu Cong Gao Liang Guo Xiulai Chen Liming Liu Wei Song 《Synthetic and Systems Biotechnology》 SCIE 2022年第3期887-899,共13页
Cytochrome P450 enzymes(CYPs)catalyze a series of C-H and C=C oxygenation reactions,including hydroxylation,epoxidation,and ketonization.They are attractive biocatalysts because of their ability to selectively introdu... Cytochrome P450 enzymes(CYPs)catalyze a series of C-H and C=C oxygenation reactions,including hydroxylation,epoxidation,and ketonization.They are attractive biocatalysts because of their ability to selectively introduce oxygen into inert molecules under mild conditions.This review provides a comprehensive overview of the C-H and C=C oxygenation reactions catalyzed by CYPs and the various strategies for achieving higher selectivity and enzymatic activity.Furthermore,we discuss the application of C-H and C=C oxygenation catalyzed by CYPs to obtain the desired chemicals or pharmaceutical intermediates in practical production.The rapid development of protein engineering for CYPs provides excellent biocatalysts for selective C-H and C=C oxygenation reactions,thereby promoting the development of environmentally friendly and sustainable production processes. 展开更多
关键词 BIOcATALYSIS p450 enzymes c-H and c=c oxygenation
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新疆汉族和维吾尔族人群细胞色素P450 2C19~* 17基因的单核苷酸多态性研究 被引量:3
13
作者 袁圆 赵军 +3 位作者 郁长治 李静 马丽娟 王建华 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第16期1546-1548,共3页
目的研究细胞色素P450 2C19~* 17(CYP2C19~* 17)基因单核苷酸多态性(SNP)rs12248560位点(-806C>T)基因型和等位基因在中国新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异。方法用PCR扩增产物直接测序法检测... 目的研究细胞色素P450 2C19~* 17(CYP2C19~* 17)基因单核苷酸多态性(SNP)rs12248560位点(-806C>T)基因型和等位基因在中国新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异。方法用PCR扩增产物直接测序法检测146例新疆维吾尔族和133例新疆汉族健康人群的CYP2C19~* 17基因SNP rs12248560位点的基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划中不同国家或地区就该位点的SNP分型数据进行比较,分析基因型频率和等位基因频率间的差异。结果 CYP2C19~* 17基因SNP rs12248560位点,在新疆维吾尔族健康人群中C和T的等位基因分布频率分别为86.3%,13.7%;在新疆汉族健康人群中C和T的等位基因分布频率分别为99.6%,0.4%。新疆维吾尔族CYP2C19~* 17基因SNP rs12248560位点的基因型频率和等位基因频率分布与新疆汉族人群存在显著差异;并且与HapMap中高加索人群、黑种人群和黄种人群的基因型频率均存在显著差异。结论新疆维吾尔族人群CYP2C19~* 17基因具有显著的基因多态性,其SNP rs12248560位点基因型和等位基因的分布频率与部分国家或地区人群存在较大差异,该差异对于CYP2C19基因相关的药物基因组学以及人类进化史方面的研究可能起重要作用。 展开更多
关键词 细胞色素p450 2c19* 17 多态性 单核苷酸 维吾尔族
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1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析 被引量:2
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作者 席可望 李珊 +3 位作者 汤旭磊 傅松波 李娟 成建国 《山东医药》 CAS 2022年第6期30-34,共5页
目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及... 目的了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyasedeficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况。方法1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术(High-ThroughputSequencing,HTS)进行全基因组外显子测序,分析患儿、患儿父母及哥哥的基因情况。结果患儿细胞色素P450c17酶基因(Cytochrome P450c17 enzymegene,CYP17A1 gene)第6外显子存在c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变;患儿父母及其哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。结论17OHD患儿存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变,其父母、哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变。17OHD患儿的外显子突变遗传自父母。 展开更多
关键词 基因突变 细胞色素p450c17 细胞色素p450c17酶基因 外显子 假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生症 17-α羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症
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CYP17A1基因新突变致17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性缺陷症 被引量:2
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作者 陶红 张波 +2 位作者 陆召麟 裴育 米树华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期19-22,共4页
目的 研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法 收集1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临... 目的 研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法 收集1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临床资料及其亲属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收后直接做为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果 患者CYP17A1基因突变检测结果为5994-5995 delAT/7541C〉T复合杂合子。这两种突变均未见报道。推测5994-5995 delAT导致1259H,274X,突变形成的截短蛋白质缺少血红素结合区域,因此是没有功能的;而通过人类P450C17酶计算机模型分析显示7541C〉T导致的A398V远离酶的活性中心,推测突变可能使酶的活性减弱,而不是完全地丧失。患者临床表现为有自发不规则月经及轻度高血压、低血钾,结合激素测定结果提示肾上腺和性腺保留部分功能。因而患者的基因型与其临床表型是一致的。结论 应进行突变P450C17酶的功能学研究来进一步明确结构改变对功能的影响。 展开更多
关键词 17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 p450c17 cYp17A1基因 突变
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胶质瘤细胞系T98G、U87和U251中CYP17A1的表达及意义
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作者 周晨旭 牛万祥 +1 位作者 程传东 牛朝诗 《立体定向和功能性神经外科杂志》 2016年第6期344-347,共4页
目的探讨细胞色素P450c17a酶(CYP17A1)在人神经胶质瘤细胞系T98G、U87和U251中的表达情况。方法采用Western blot和实时荧光定量PCR于蛋白质水平和mRNA水平检测细胞色素P450c17a酶(CYP17A1)在三种人胶质瘤细胞系中的表达。结果 Western ... 目的探讨细胞色素P450c17a酶(CYP17A1)在人神经胶质瘤细胞系T98G、U87和U251中的表达情况。方法采用Western blot和实时荧光定量PCR于蛋白质水平和mRNA水平检测细胞色素P450c17a酶(CYP17A1)在三种人胶质瘤细胞系中的表达。结果 Western blot检测出CYP17A1蛋白在胶质瘤细胞系T98G、U251和U87中的相对表达量为0.518±0.052、0.460±0.034和0.142±0.025。T98G和U251的CYP17A1蛋白表达水平明显高于U87,差异有统计学意义(P<0.05)。实时荧光定量PCR检测结果显示CYP17A1的mRNA在T98G、U251和U87中相对转录水平为1.000±0.122、0.960±0.079、0.611±0.045,T98G和U251细胞中CYP17A1的mRNA转录水平均高于U87,差异有统计学意义(P<0.05)。同时Western blot和实时荧光定量PCR都指出T98G和U251在CYP17A1在蛋白和mRNA的表达上无统计学差异(P>0.05)。结论人胶质瘤细胞系T98G和U251中CYP17A1的表达量较高,这两种细胞系可作为良好的细胞模型用来研究CYP17A1在胶质瘤中的作用机制以及以CYP17A1为靶点的肿瘤治疗等。 展开更多
关键词 胶质瘤 p450c17a酶 细胞系 免疫印迹 实时荧光定量pcR
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鹌鹑早期胚胎生成过程中性别分化相关基因的表达分析 被引量:2
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作者 刘贤侠 冯欣璐 +2 位作者 赵宗胜 李大全 高树 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期407-412,共6页
旨在对影响鹌鹑早期胚胎发育及性别分化的4个基因的表达进行研究。采用Wpkci基因和多重PCR鉴定鹌鹑早期胚胎的性别,在此基础上,选取早期胚胎发育不同时间点(3、4、5、6、7、8d)雌雄鹌鹑胚胎共120枚,其中雌雄各60枚,每个时间点10枚。采用... 旨在对影响鹌鹑早期胚胎发育及性别分化的4个基因的表达进行研究。采用Wpkci基因和多重PCR鉴定鹌鹑早期胚胎的性别,在此基础上,选取早期胚胎发育不同时间点(3、4、5、6、7、8d)雌雄鹌鹑胚胎共120枚,其中雌雄各60枚,每个时间点10枚。采用Real-time PCR方法检测鹌鹑雌雄胚胎发育过程中不同时间点性别分化相关基因(3β-HSD、P-450c17、P450arom和ER)的表达,探讨了3β-HSD、P-450c17、P450arom和ER基因对鹌鹑早期胚胎发育及性别分化的影响。结果表明,鹌鹑胚胎P-450c17、P450arom和ER基因在鹌鹑胚胎发育的第4天雌性均高于雄性,其中P450arom基因仅在雌性胚胎中检测出有表达,且表达量在第4天达到最高峰(P<0.01),雄性胚胎整个发育过程中都无P450arom基因的表达;ER基因在鹌鹑胚胎发育第4天雌性显著高于雄性(P<0.05);P-450c17在鹌鹑胚胎发育第4天虽雌性高于雄性,但无显著性差异(P>0.05)。另外,3β-HSD在鹌鹑胚胎发育第5天达到其表达最高值,且雌性极显著高于雄性(P<0.01)。研究结果表明,3β-HSD、P-450c17、P450arom和ER基因在鹌鹑早期胚胎性别分化过程中起着重要的作用,尤其是在胚胎发育4~5d。 展开更多
关键词 鹌鹑 早期胚胎发育 3Β-HSD p-450c17 p450AROM ER
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脱氢表雄酮抗骨质疏松作用的研究进展 被引量:1
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作者 李蔚 孙宜萍 《中华老年多器官疾病杂志》 2007年第3期211-214,216,共5页
关键词 抗骨质疏松作用 脱氢表雄酮 p450c17 胆固醇合成 肾上腺皮质 生物学效应 抗动脉硬化 抗炎症作用
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阿比特龙导致低钾血症一例 被引量:3
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作者 王哲雅 张真稳 《中华老年多器官疾病杂志》 2021年第8期621-622,共2页
阿比特龙是一种不可逆性细胞色素P450c17酶抑制剂,具有阻断雄激素合成的作用,于2011年被批准治疗去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant prostate cancer,CRPC)。单药阿比特龙治疗通常会导致以低钾血症、液体潴留和高血压为特征的盐... 阿比特龙是一种不可逆性细胞色素P450c17酶抑制剂,具有阻断雄激素合成的作用,于2011年被批准治疗去势抵抗性前列腺癌(castration-resistant prostate cancer,CRPC)。单药阿比特龙治疗通常会导致以低钾血症、液体潴留和高血压为特征的盐皮质激素过量综合征。本文报道一例前列腺癌应用阿比特龙治疗后致重度低钾血症患者的临床资料及相关鉴别诊断,以提高临床医师,特别是内分泌科医师,对阿比特龙导致低钾血症的认识。 展开更多
关键词 低钾血症 阿比特龙 前列腺癌 细胞色素p450c17
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中国人17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症基因突变研究(英文) 被引量:13
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作者 陶红 陆召麟 +4 位作者 张波 米树华 王南晔 王曦之 吴尽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期125-128,共4页
目的研究中国人17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集5例17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本,提取基因组... 目的研究中国人17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集5例17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收后直接作为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果 5例患者均检测出CYP17A1基因突变,共存在2种新的复合突变,即6436-6438(TAC→AA)导致Y329K,418X和6531-6532(GC→A)导致L361F,418X。这两种突变均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者为Y329K,418X突变纯合子,1例为Y329K,418X/L361F,418X的复合杂合子。5例患者的临床表型为17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶的完全性联合缺陷,与其基因突变类型相一致。结论 6436-6438( TAC→AA)这种突变可能在中国人较常见,可能具有种族特异性。将进一步进行突变酶蛋白的功能学研究。 展开更多
关键词 17Α-羟化酶/17 20-裂解酶缺乏症 p450c17 cYp17A1基因 突变
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