中国河北地区汉族人群padi4-94单核苷酸多态性的研究

目的研究中国河北地区健康汉族人群PADI4基因padi4-94位点多态性及其分布特征,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法随机选取106例河北地区汉族个体,对padi4-94位点PCR产物进行直接测序。结果中国汉族人群padi4-94位点存在三种基因型,AA、AG和GG,频率分别为22.6%、40.6%和39.8%,等位基因频率A为42.9%,G为57.1%。将日本、英国、西班牙、瑞士、北美等人群相关资料与本研究比较发现,此位点的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论中国河北汉族人群padi4-94位点存在多态性,这种多态型在种族间可能不存在差异,这将为在汉族人群中研究padi4-94相关疾病提供可靠依据。

云南人群中PTPN22和PADI4基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

目的探讨云南人群PTPN22和PADl4基因的7个SNP多态与类风湿关节炎易感性的相关性。方法选取192例类风湿关节炎患者和288名正常人进行病例对照研究。分别用PCR-RFLP法检测PTPN22基因的rs33996649和1858位点、PADl4基因的rsll203366和rs874881位点，用焦磷酸测序法检测PADl4基因的rsl635579、rs2428736和rs2240340共7个SNP位点的基因型。结果在7个SNP位点中，PADl4基因的rs2240340位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论在云南人群中PADl4基因的rs2240340多态性与类风湿关节炎的易感性存在相关性。