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PDGFRB基因易位的不典型慢性髓细胞白血病的临床观察 被引量:1
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作者 吕书晴 龚胜蓝 +3 位作者 杨建民 黄崇媚 韩凤来 王健民 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2011年第5期444-448,共5页
目的探讨涉及PDGFRB基因易位的不典型慢性髓细胞白血病(CML)的诊断和治疗。方法对1例不典型CML患者进行骨髓细胞染色体核型分析,RT-PCR检测bcr/ab l融合基因,荧光原位杂交(FISH)检测PDGFRB基因易位,羟基脲和干扰素治疗并观察疗效。结果... 目的探讨涉及PDGFRB基因易位的不典型慢性髓细胞白血病(CML)的诊断和治疗。方法对1例不典型CML患者进行骨髓细胞染色体核型分析,RT-PCR检测bcr/ab l融合基因,荧光原位杂交(FISH)检测PDGFRB基因易位,羟基脲和干扰素治疗并观察疗效。结果该例患者的骨髓细胞染色体核型为46,XY,t(5;12)(q33,p13),bcr/ab l融合基因阴性,FISH检测证实PDGFRB基因的断裂易位。应用羟基脲和干扰素治疗,随访34个月,外周血象平稳,骨髓未缓解。结论 PDGFRB基因易位的不典型CML是一特殊的MPD亚型,确诊依赖分子生物学检查,伊马替尼治疗可以改善该亚型MPD患者的预后。 展开更多
关键词 慢性髓细胞白血病 pdgfrb 酪氨酸激酶抑制剂 伊马替尼
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逆转录-多重巢式聚合酶链反应技术在骨髓增殖性疾病PDGFRB基因重排检测中的应用 被引量:1
2
作者 周敏航 姜孟孟 +6 位作者 高丽 徐媛媛 丁一 王莉莉 靖彧 王全顺 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第6期1443-1446,共4页
本研究旨在探讨逆转录-多重巢式PCR技术在骨髓增殖性疾病(MPD)PDGFRB基因重排检测中的应用价值。利用逆转录-多重巢式PCR技术对146例MPD患者骨髓或外周血标本进行与PDGFRB基因重排相关的融合基因定性检测。结果显示,146例MPD患者骨髓或... 本研究旨在探讨逆转录-多重巢式PCR技术在骨髓增殖性疾病(MPD)PDGFRB基因重排检测中的应用价值。利用逆转录-多重巢式PCR技术对146例MPD患者骨髓或外周血标本进行与PDGFRB基因重排相关的融合基因定性检测。结果显示,146例MPD患者骨髓或外周血标本中有8例出现PDGFRB基因重排,阳性率为5.5%。其中3例为TEL-PDGFRB融合基因,2例为HIP1-PDGFRB融合基因,1例为GIT2-PDGFRB融合基因,1例为TP53BP1-PDGFRB融合基因,1例为WDR48-PDGFRB融合基因。结论:运用逆转录-多重巢式PCR方法进行MPD患者PDGFRB基因重排检测,对于疾病诊断有一定指导意义,且可以为药物靶向治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 逆转录-多重巢式聚合酶链反应 骨髓增殖性疾病 pdgfrb基因重排
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伴PDGFRB基因突变原发灶不明转移癌1例并文献复习 被引量:1
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作者 颜金花 温燕华 +3 位作者 吕小斌 唐小凤 李萍 邬国和 《江西医药》 CAS 2018年第4期356-358,363,共4页
原发灶不明转移癌(carcinoma of unknown primary,CUP)是一类经活检病理学检查,组织学上确诊为转移癌,但经过详细检查和评估仍找不到原发解剖部位的转移性恶性肿瘤。由于病灶较小,部位隐匿或位于黏膜下等原因而不易发现,临床上大约有... 原发灶不明转移癌(carcinoma of unknown primary,CUP)是一类经活检病理学检查,组织学上确诊为转移癌,但经过详细检查和评估仍找不到原发解剖部位的转移性恶性肿瘤。由于病灶较小,部位隐匿或位于黏膜下等原因而不易发现,临床上大约有15%的癌症是由于转移病灶的症状而被发现,通过临床、影像和病理诊断可以明确一部分转移癌的原发病灶,但仍有1/3的转移癌原发病灶无法明确,被称为真正意义上的CUP[1]。 展开更多
关键词 原发灶不明转移癌 全基因组测序 pdgfrb基因 酪氨酸激酶抑制剂
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髓系肿瘤PDGFRB基因异常的多态性及临床特点
4
作者 王全顺 高丽 +3 位作者 靖彧 朱海燕 杨华 于力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期291-295,共5页
伴有PDGFRB基因异常及嗜酸细胞增多的髓系肿瘤是2008版WHO分类中提出的新的一类髓系肿瘤。检查我院2 000余例髓系细胞异常病例,共发现伴PDGFRB基因异常的髓系肿瘤12例。本研究归纳此12例伴PDGFRB基因异常的髓系肿瘤病例的临床及实验室... 伴有PDGFRB基因异常及嗜酸细胞增多的髓系肿瘤是2008版WHO分类中提出的新的一类髓系肿瘤。检查我院2 000余例髓系细胞异常病例,共发现伴PDGFRB基因异常的髓系肿瘤12例。本研究归纳此12例伴PDGFRB基因异常的髓系肿瘤病例的临床及实验室检查特点,并根据文献进行总结分析。结果表明,12例PDGFRB基因异常中TEL/PDGFRB融合基因5例,HIP1/PDGFRB异常2例,PDGFRB突变1例、RABAPTIN-5/PDGFRB、GIT2/PDG-FRB、TP53/PDGFRB、WDR48/PDGFRB融合基因各1例,显示出该基因异常的多态性。此类髓系肿瘤绝大多数病例有不同程度单核细胞及嗜酸细胞增多,血小板异常增多主要见于不典型的MPN、AL、CMML患者。部分病例采用酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼治疗有效。结论:PDGFRB基因异常髓系肿瘤是一类异质性的髓系肿瘤,其基因异常类型与临床表现呈多态性,常有不同程度的嗜酸细胞及单核细胞增多,采用酪氨酸激酶抑制剂治疗可能有效。 展开更多
关键词 pdgfrb基因 髓系肿瘤 嗜酸细胞增多症
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伴PDGFRB重排髓系肿瘤继发性间质性肺炎1例
5
作者 刘贵钱 欧阳若芸 +3 位作者 陈平 刘婷 周莉 沈冲 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期345-348,共4页
1例伴PDGFRB重排髓系肿瘤继发性间质性肺炎的66岁男性患者以干咳、活动后气促起病;2年前肺部高分辨率CT(high-resolution computed tomography,HRCT)示肺间质性病变,未查找到明确病因,诊断为特发性肺纤维化。此次住院期间HRCT提示肺间... 1例伴PDGFRB重排髓系肿瘤继发性间质性肺炎的66岁男性患者以干咳、活动后气促起病;2年前肺部高分辨率CT(high-resolution computed tomography,HRCT)示肺间质性病变,未查找到明确病因,诊断为特发性肺纤维化。此次住院期间HRCT提示肺间质性病变较前明显进展,且外周血嗜酸性粒细胞显著增高,骨髓融合基因检测ETV6-PDGFRB阳性,确诊为PDGFRB重排髓系肿瘤继发性间质性肺炎。PDGFRB重排髓系肿瘤是一种较罕见的血液系统肿瘤,以髓系增生异常、嗜酸性粒细胞增多、PDGFRB基因重排为主要特征,多为男性,常有脾肿大,少数有肝、皮肤、心以及其他器官组织损害。对本病的治疗目前首选酪氨酸激酶抑制药伊马替尼。 展开更多
关键词 髓系肿瘤 pdgfrb基因 克隆性嗜酸性粒细胞增高症 间质性肺炎 治疗
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结肠癌组织中SATB1、FN1和PDGFRB蛋白表达水平及临床意义 被引量:4
6
作者 林玲 吕黄勇 +1 位作者 聂川 韩峰 《现代肿瘤医学》 CAS 2020年第8期1333-1337,共5页
目的:探讨结肠癌组织中特异AT序列结合蛋白1(special AT-rich sequence binding protein,SATB1)、纤维连接蛋白1(fibronectin 1,FN1)和血小板衍生生长因子受体(platelet-derived growth factor receptor,PDGFRB)蛋白表达水平及临床意义... 目的:探讨结肠癌组织中特异AT序列结合蛋白1(special AT-rich sequence binding protein,SATB1)、纤维连接蛋白1(fibronectin 1,FN1)和血小板衍生生长因子受体(platelet-derived growth factor receptor,PDGFRB)蛋白表达水平及临床意义。方法:选取2012年1月至2012年12月在我院肛肠科住院的42例结肠癌患者组织作为病理,并选取癌旁组织(距肿瘤边缘>5 cm)作为对照,用免疫组织化学法检测SATB1、FN1和PDGFRB蛋白的表达水平,分析它们与结肠患者临床病理参数间的关系及结肠癌患者术后生存期的关系。结果:SATB1、FN1和PDGFRB在结肠癌组织中阳性表达率分别为57.1%(24/42)、61.9%(26/42)和66.7%(28/42),在癌旁组织中阳性表达率分别为9.5%(4/42)、7.1%(3/42)和9.5%(4/42),差异有统计学意义(P<0.05);SATB1、FN1和PDGFRB表达水平与年龄和性别不相关;与TNM分期、肿瘤分化程度和有无转移相关;随访发现,13例结肠癌患者死亡,生存29例,中位生存时间为34个月;进行二分类Logistic逐步回归分析,结果显示,SATB1、FN1、PDGFRB、肿瘤浸润深度和有转移是结肠癌患者生存结局的独立危险因素。结论:SATB1、FN1和PDGFRB在结肠癌组织中高表达,与结肠癌的发生和发展密切相关,可作为判断患者预后的指标。 展开更多
关键词 结肠癌 SATB1 FN1 pdgfrb
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PDGFRB基因重排检测方法的建立 被引量:1
7
作者 何瑰 张文博 《分子诊断与治疗杂志》 2014年第1期15-18,共4页
目的建立荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测PDGFRB基因重排的方法。方法依据PDGFRB断裂重排方式,设计、制备双色荧光探针。以人外周血培养淋巴细胞为检测对象评价PDGFRB基因重排检测探针的灵敏度和特异性,... 目的建立荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测PDGFRB基因重排的方法。方法依据PDGFRB断裂重排方式,设计、制备双色荧光探针。以人外周血培养淋巴细胞为检测对象评价PDGFRB基因重排检测探针的灵敏度和特异性,建立阴性阈值。以白血病患者的骨髓和外周血样本为对象进行PDGFRB重排检测性能评价。结果本研究建立的FISH检测方法在人外周血培养淋巴细胞检测中特异性和灵敏度均达到100%,在对28例样本检测中,筛查出1例PDGFRB FISH阳性样本。结论本研究制备的双色荧光探针可用于PDGFRB基因重排检测。 展开更多
关键词 白血病 pdgfrb 荧光原位杂交
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生物信息学分析PDGFRB在胃癌中的表达及其临床意义 被引量:1
8
作者 苏旭 史维俊 +1 位作者 王静 吴华彰 《牡丹江医学院学报》 2021年第3期37-42,共6页
目的应用生物信息学方法分析筛选胃癌患者差异表达基因,探讨其在胃癌发生发展及预后中的临床价值及意义。方法在癌症基因组图谱(The cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载胃癌基因表达相关的数据,利用Perl构建基因表达矩阵并提取患者... 目的应用生物信息学方法分析筛选胃癌患者差异表达基因,探讨其在胃癌发生发展及预后中的临床价值及意义。方法在癌症基因组图谱(The cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中下载胃癌基因表达相关的数据,利用Perl构建基因表达矩阵并提取患者临床病理信息;利用R语言中的edgeR程序包筛选表达差异基因;UALCAN在线网站进行基因差异表达、临床病理信息及生存分析。采用Cox回归及Kaplan-Meier Plotter在线分析目的基因与胃癌患者预后的相关性。最后,利用基因集富集分析(gene-set enrichment analysis,GSEA)对靶基因进行KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集分析,探讨其参与胃癌发生发展的信号通路及可能分子机制。结果通过对TCGA数据库的数据分析获得2676个差异化表达基因;UALCAN在线网站分析差异化基因,显示PDGFRB基因在胃癌组织中显著高表达,且与胃癌患者的临床病理及不良预后显著相关(P<0.01);生存分析提示PDGFRB基因高表达时,胃癌患者的预后相对较差;STRING在线网站和GSEA软件分析表明,PDGFRB基因可能通过调控Wnt信号通路来影响胃癌的发生发展。结论PDGFRB基因可作为胃癌独立的预后基因,可能通过调控Wnt信号通路影响胃癌的发生发展,并有望成为治疗胃癌的新的诊断标记和潜在治疗靶标。 展开更多
关键词 胃癌 生物信息学分析 pdgfrb 预后 WNT信号通路
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Case report:MPN-eo with balanced rearrangement of MPRIP-PDGFRB t(5;17)(q32;p11),responding to low dose imatinib
9
作者 Karolien Beel Geneviève Ameye +1 位作者 Wim De Kelver Lucienne Michaux 《Discussion of Clinical Cases》 2021年第3期1-3,共3页
We present a young patient with a rare eosinophilic myeloproliferative neoplasm MPN-eo with a balanced rearrangement of MPRIP-PDGFRB t(5;17)(q32;p11).This fusion gene was reported in only one other case in 2015.A pers... We present a young patient with a rare eosinophilic myeloproliferative neoplasm MPN-eo with a balanced rearrangement of MPRIP-PDGFRB t(5;17)(q32;p11).This fusion gene was reported in only one other case in 2015.A personalized molecular test was developed with the diagnostic material of the patient.Our patient is in complete cytogenetic and molecular remission under low dose imatinib,two years after treatment initiation. 展开更多
关键词 EOSINOPHILIA MPN pdgfrb and MPRIP IMATINIB
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伴PDGFRB基因重排髓系肿瘤1例并文献复习 被引量:3
10
作者 王全顺 杨华 +1 位作者 朱海燕 于力 《临床血液学杂志》 CAS 2012年第6期715-716,共2页
目的:报告1例伴有HIP1/PDGFRB融合基因的不典型慢性增殖性髓系肿瘤,并就第4版WHO造血及淋巴组织肿瘤提出的新的一类伴PDGFRB基因异常髓系肿瘤进行文献综述。方法:患者脾大、乏力15年,病程中先后出现红细胞和血小板增多、巨脾、贫血、白... 目的:报告1例伴有HIP1/PDGFRB融合基因的不典型慢性增殖性髓系肿瘤,并就第4版WHO造血及淋巴组织肿瘤提出的新的一类伴PDGFRB基因异常髓系肿瘤进行文献综述。方法:患者脾大、乏力15年,病程中先后出现红细胞和血小板增多、巨脾、贫血、白细胞增多、单核细胞及嗜酸粒细胞增多。结果:骨髓细胞HIP1/PDGFRB融合基因检查为阳性,酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗有效。结论:酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗伴有HIP1/PDGFRB融合基因的髓系肿瘤临床效果满意。 展开更多
关键词 髓系肿瘤 pdgfrb基因 HIP1 pdgfrb融合基因 伊马替尼
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儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤一例并文献复习 被引量:2
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作者 张小燕 刘天峰 +2 位作者 李承文 李庆华 竺晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期34-38,共5页
目的 探讨儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤的临床特征和治疗策略.方法 对中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心2015年5月诊治的1例伴嗜酸粒细胞增多和t(1;5)(q21;q33)染色体易位PDGFRB基因重排的髓系肿瘤患... 目的 探讨儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤的临床特征和治疗策略.方法 对中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心2015年5月诊治的1例伴嗜酸粒细胞增多和t(1;5)(q21;q33)染色体易位PDGFRB基因重排的髓系肿瘤患儿的临床资料进行分析.以“嗜酸粒细胞增多,儿童”“PDGFRB”“eosinophilia child”为关键词,对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(PubMed)建库至2017年4月收录的文献进行检索.结果 患儿男,1岁7月龄,生后6个月发病,以反复高热、腹泻、鼻衄、肝脾肿大为主要临床表现,血常规示白细胞(127×109/L)和嗜酸粒细胞(20.32× 109/L)明显增高,骨髓象示骨髓增生明显活跃,粒系比例增高,嗜酸粒细胞易见,巨核细胞减少.染色体核型t(1;5) (q21;q33)易位,荧光原位杂交检测PDGFRB基因重排阳性.予口服伊马替尼100mg,1次/d治疗2个月,患儿获血液学、细胞遗传学以及分子生物学缓解.经检索符合条件的中文文献0篇,临床资料完整的英文文献6篇.其中伴t(1;5)染色体易位文献4篇,共计6例患儿,4例予伊马替尼治疗均获得完全缓解.结论 伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤儿童发病罕见,伊马替尼可使患儿迅速获得血液学、遗传学以及分子生物学缓解,为其首选治疗药物. 展开更多
关键词 骨髓肿瘤 嗜酸粒细胞增多 儿童 pdgfrb基因
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利用药物重定位策略挖掘胃癌治疗药物
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作者 齐鑫 荀德旭 +5 位作者 冯舒琪 高娜 侯思宇 卢雨青 黄兰 陈佳佳 《电子科技大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2023年第5期659-666,共8页
利用药物重定位和生物信息学的方法预测治疗胃癌的候选小分子药物及其潜在靶点,为胃癌的治疗提供新的思路。首先在胃癌数据集GSE54129、GSE26899和GSE65801中鉴定了203个差异表达基因,并利用关联图谱(connectivity map,CMap)分析筛选得... 利用药物重定位和生物信息学的方法预测治疗胃癌的候选小分子药物及其潜在靶点,为胃癌的治疗提供新的思路。首先在胃癌数据集GSE54129、GSE26899和GSE65801中鉴定了203个差异表达基因,并利用关联图谱(connectivity map,CMap)分析筛选得到10种候选的小分子化合物。然后,通过对差异表达基因组成的蛋白质-蛋白质相互作用网络进行拓扑性质分析,鉴定TIMP1、PDGFRB、COL1A1等为枢纽基因。进一步,分子对接的结果显示,新鉴定的小分子药物左炔诺孕酮(levonorgestrel)与TIMP1具有较强的结合能力,结合能为-9.24 kcal/mol;已报道的胃癌药物西地尼布(cediranib)与靶点PDGFRB的结合能为-6.28 kcal/mol。另外,潜在靶点基因TIMP1和PDGFRB的表达模式、诊断和预后价值在胃癌数据集中得到了验证。 展开更多
关键词 关联图谱 药物重定位 胃癌 左炔诺孕酮 pdgfrb TIMP1
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高氧诱导miRNA差异性表达介导新生大鼠的肺损伤
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作者 王丽娜 章容 +3 位作者 康兰 雷小平 何红霞 董文斌 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2023年第11期1692-1700,共9页
背景:支气管肺发育不良主要的病理特征是肺发育停滞和较轻微的组织结构损伤,胎儿肺发育需经历5个时期,到囊状期的胎儿生后才可能存活,因此,早产、高氧诱导支气管肺发育不良的发病机制研究重点关注了囊状期和肺泡期。目的:探讨2个发育阶... 背景:支气管肺发育不良主要的病理特征是肺发育停滞和较轻微的组织结构损伤,胎儿肺发育需经历5个时期,到囊状期的胎儿生后才可能存活,因此,早产、高氧诱导支气管肺发育不良的发病机制研究重点关注了囊状期和肺泡期。目的:探讨2个发育阶段——囊状期和肺泡期中起调控作用的差异miRNA在高氧相关的支气管肺发育不良中的作用。方法:将新生SD大鼠随机分为4组:0 d组(n=10)出生后即取肺组织;4,7,14 d组均设置2个亚组,高氧组(n=10)出生后进入持续高氧环境中(氧浓度85%-90%),分别于4,7,14 d后取肺组织,空气组(n=10)出生后进入空气环境中(吸入氧浓度21%),分别于4,7,14 d后取肺组织。采用miRNA-Seq技术获取肺组织miRNA并建库,Illumina平台测序,Deseq2(Version 1.10.1)、Venn图组间比较依次筛选DEmiRs,GO富集、PPI分析预测差异表达的miRNAs靶蛋白。结果与结论:①0 d组有633个miRNA,4,7,14 d组中的高氧亚组分别有609,614,584个miRNA,空气亚组分别有629,608,581个miRNA;②在出生0-4 d(囊状期)、4-7 d、4-14 d(肺泡期)时,高氧组分别获得130,3,114个差异表达的miRNAs,空气组分别获得106,0,111个差异表达的miRNAs,各时期两组均差异表达的miRNAs分别为91,0,79个;③在囊状期和肺泡期,高氧组新生鼠肺组织中miR-34a-5p、miR-21-5p显著表达,miR-34a-5p靶蛋白有198个,围绕PDGFRB/PDGFRA/NGFR;miR-21-5p靶蛋白302个,围绕MAPK1/STAT3;④结果显示,miR-34a-5p、miR-21-5p各自在囊状期和肺泡期受高氧诱导显著表达,分别调控靶蛋白PDGFRB/PDGFRA/NGFR、MAPK1/STAT3,介导阶段性肺发育过程的信号通路,参与支气管肺发育不良的发生发展。 展开更多
关键词 支气管发育不良 miRNA高通量测序 miRNA-21-5p miR-34a-5p MAPK1/STAT3 pdgfrb/PDGFRA/NGFR
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嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征的研究 被引量:11
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作者 曲士强 艾小菲 +5 位作者 李承文 李庆华 徐泽锋 秦铁军 张悦 肖志坚 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1216-1220,共5页
本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检... 本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征。通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测。结果显示:79例患者中检出FIP1L1/PDGFRA(F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者。按照2008年WHO分类修订诊断后,有42%(20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83%(5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17%(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS)。染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常。伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33%(5/15)、40%(6/15)和36%(5/14),3组间无明显差异。结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断。 展开更多
关键词 嗜酸性粒细胞增多 FIP1L1-PDGFRA融合基因 pdgfrb基因 FGFR1基因
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特发性基底节钙化致病的分子机制 被引量:8
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作者 王程 徐旋 +5 位作者 李璐璐 王涛 张旻 沈璐 唐北沙 刘静宇 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期731-740,共10页
特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本... 特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因:PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。 展开更多
关键词 特发性基底节钙化 SLC20A2 pdgfrb PDGFB ISG15 XPR1
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EGFP-PDGFRβ融合基因表达载体的构建及其转染COS-7细胞条件的优化
16
作者 任培君 易小萍 张元兴 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2008年第11期933-937,944,共6页
目的构建EGFP-PDGFRβ融合基因表达载体,并优化PEI介导基因转染COS-7细胞的条件。方法PCR扩增EGFP和PDGFRβ基因,依次连接至pcDNA3.1(+)质粒中,构建融合基因表达载体H-E-P-pcDNA3.1(+),经PEI介导转染COS-7细胞,并对转染条件进行优化。... 目的构建EGFP-PDGFRβ融合基因表达载体,并优化PEI介导基因转染COS-7细胞的条件。方法PCR扩增EGFP和PDGFRβ基因,依次连接至pcDNA3.1(+)质粒中,构建融合基因表达载体H-E-P-pcDNA3.1(+),经PEI介导转染COS-7细胞,并对转染条件进行优化。结果融合基因表达载体经酶切及测序证明构建正确。经PEI介导转染COS-7细胞的最佳条件为:DNA浓度2μg/ml,N/P比值15.5,在无血清条件下转染。此条件适用于滚瓶培养细胞的转染。结论已成功构建了EGFP-PDGFRβ融合基因表达载体,并优化了经PEI介导转染COS-7细胞的条件。 展开更多
关键词 EGFP基因 pdgfrb基因 融合表达 COS-7细胞 转染
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特发性基底节钙化的遗传学研究进展
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作者 黄靓 许旭三 +1 位作者 梁春梅 马国达 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第4期676-678,共3页
特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、精神异常、癫痫发作等,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,迄今为止发现5个该病的致病基因:... 特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、精神异常、癫痫发作等,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,迄今为止发现5个该病的致病基因:溶质载体家族20成员2(SLC20A2)、血小板衍生生长因子受体β(PDGFRB)、血小板衍生生长因子亚基B(PDGFB)、泛素样修饰剂5(ISG15)、放射性和多变性逆转录病毒受体1(XPR1),将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。本文综述IBGC的遗传学研究进展,初步探讨5个致病基因导致IBGC的相关机制。 展开更多
关键词 特发性基底节钙化 SLC20A2 pdgfrb PDGFB ISG15 XPR1
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血小板衍生生长因子受体α在胃癌预后中的价值以及与肿瘤免疫的相关性
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作者 白艳 彭梦乐 +1 位作者 陈佩 郑晓永 《医药论坛杂志》 2024年第13期1372-1378,共7页
目的探讨胃癌中血小板衍生生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRB)对胃癌患者预后的影响,并分析它和肿瘤免疫的相关性,为胃癌免疫治疗提供新思路。方法在公共数据库中下载胃癌患者的基因表达谱数据集、... 目的探讨胃癌中血小板衍生生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRB)对胃癌患者预后的影响,并分析它和肿瘤免疫的相关性,为胃癌免疫治疗提供新思路。方法在公共数据库中下载胃癌患者的基因表达谱数据集、突变数据和相关临床信息进行后续分析。本研究首先比较了PDGFRB在不同肿瘤中的表达和预后情况。同时,还探究了PDGFRB和免疫检查点、肿瘤突变负荷(tumor mutational load,TMB)以及免疫微环境之间的关系,并用这些特征构建了列线图。用基因集富集分析(GSEA)探索PDGFRB高低表达组显著富集的通路,并用TIDE算法评价PDGFRB高低表达组对免疫治疗的反应。结果PDGFRB在胃癌患者中高表达,并且可以作为胃癌的独立预后危险因素。PDGFRB高表达组具有较低的TMB,较高的免疫评分和基质评分,以及较高的免疫检查点表达量。产生IgA的肠道免疫网络等信号通路在PDGFRB高表达组显著富集。PDGFRB高表达组可能对免疫治疗的反应更好。结论PDGFRB可作为潜在的分子标志物来预测胃癌的预后情况并为胃癌的免疫治疗提供新思路。 展开更多
关键词 胃癌 血小板衍生生长因子受体α 预后 肿瘤免疫
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一例伴t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)染色体易位髓系肿瘤患者的分子遗传学研究 被引量:2
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作者 张修文 周民 +4 位作者 晁红颖 姜乃可 卢绪章 姜玉 张日 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期249-252,共4页
目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓... 目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓系基因突变。结果患者表现主要为皮疹、纳差、乏力及脾肿大;外周血白细胞明显升高,骨髓形态学显示FAB-M2亚型;经RT- PCR证实NUP98/HOXA9和ETV6/PDGFRB融合基因均阳性,二代测序显示WT1 p.C423Y、KRAS p.G12D及DNMT3A p.R882C三种突变共存。传统IAC方案化疗联合伊马替尼治疗后达形态学缓解,但1个月后复发,HAA方案再诱导化疗无效。病程中持续检测NUP98/HOXA9及EV6/PDGFRB转录本水平,提示EV6/PDGFRB在治疗后迅速达到分子学改善,而NUP98/HOXA9则表现为稳定高表达。结论同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)易位的AML具有独特的临床及分子遗传学特征,加用伊马替尼不能改善其不良的预后。 展开更多
关键词 NUP98/HOXA9融合基因 ETV6/pdgfrb融合基因 伊马替尼 白血病
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