三七总皂苷对拟缺血损伤脑微血管内皮细胞PLA2G4A表达及其下游产物的影响

目的:观察三七总皂苷(panax notoginseng saponins,PNS)对拟缺血损伤脑微血管内皮细胞胞浆型磷脂酶A2IVA(phospholipase A2 group IVA,PLA2G4A)表达及其功能的影响。方法:培养大鼠原代脑微血管内皮细胞,氧糖剥夺法制备拟缺血模型,用三七总皂苷及PLA2G4A抑制剂进行干预,通过RT-PCR和Western blotting法检测各组PLA2G4A基因及蛋白表达水平,ELISA法检测各组花生四烯酸(arachidonic acid,AA)、20-羟二十烷四烯酸(20-hydroxyeicosatetraenoic acid,20-HETE)、血栓素A2(thromboxanea2,TXA2)/前列环素(prostaglandin I2,PGI2)表达水平。结果:三七总皂苷可显著下调PLA2G4A的基因和蛋白表达,对AA、20-HETE、TXA2/PGI2也有下调作用。结论:三七总皂苷可以下调拟缺血损伤脑微血管内皮细胞PLA2G4A及其下游产物的表达,这可能是三七总皂苷在脑缺血损伤中发挥化瘀通络作用的机制之一。

PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的 :在中国北方汉族人群中探讨 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用PCR 技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFL P)的方法 ,检测中国北方汉族 16 8个核心家系的基因型。结果 :PTGS2基因的两个 SNPs(SNP1和 SNP2 )与 PL A2 G4 A基因的一个 SNP(SNP3)的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无显著性 (P>0 .0 5 )。结论 :在中国北方汉族人群中 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的发病可能无关。

PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应用SPSS12.0统计学软件进行数据管理及数据分析。结果:患者组和父母组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);单倍型相对风险分析(HRR)结果显示,传递和未传递的等位基因A、G的频数分布病例组与对照组比较差异无显著性(P>0.05);传递不平衡检验(TDT)分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率未偏离50%(P>0.05)。结论:1号染色体上的PLA2G4A基因可能不是精神分裂症的易感基因。

猪PLA2G4A基因单核苷酸多态性及其与饲料报酬性状的关联分析

猪肉是世界第一大肉类消费品,通过提高饲料报酬来降低猪的养殖成本有巨大的经济意义。PLA2G4A基因作为早期脂肪分化的重要基因,已经在多个物种上进行研究。本实验以2016年出生于北京中育种猪有限责任公司的166头大白猪为材料,研究PLA2G4A基因与平均日采食量、饲料转化率、剩余饲料采食量和平均日增重4个饲料报酬性状的关系。结果发现:猪PLA2G4A位于外显子1、12、13、21的4个SNP位点;内含子2、2、11、12、16的5个SNP位点,共计9个SNP位点;对这9个SNP和4个饲料报酬相关性状进行关联分析发现,位于内含子16的SNP位点与猪的平均日增重有极显著相关,而其他SNP位点与这4种饲料报酬性状均无显著相关。

PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的关联性分析

目的:探讨中国北方汉族人群PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4B基因上的错义突变位点rs3816533的单核甘酸多态性,应用遗传统计学方法对研究对象进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡分析(TDT)。结果:PLA2G4B基因rs3816533位点在精神分裂症患者组和父母组中基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示:父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ2=0.840,P>0.05);TDT分析结果显示:杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=0.818,P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中PLA2G4B基因rs3816533位点单核甘酸多态性与精神分裂症可能无关联。

PLA2G4C基因多态性与北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631),采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg(H-W)平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果:病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律(P>0.05);病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联(P>0.05),rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联(P>0.05)。结论:PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。

PLA2G4C基因小卫星多态性与精神分裂症发病的关联性

目的:探讨精神分裂症与PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性的关系,揭示DNA序列多态性在精神分裂症发病机制中的重要作用。方法:以中国北方汉族无血缘关系的91例精神分裂症患者及81名健康人作为研究对象,采用PCR产物直接测序法检测PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性。采用拟合优度χ2检验统计分析PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性在不同分组中的分布情况,探讨PLA2G4C基因第一外显子区域小卫星多态性与精神分裂症的关系。结果:PLA2G4C基因第一外显子区域存在27bp的重复序列(小卫星),经测序呈现1×27bp、2×27bp和3×27bp 3种多态性;该小卫星多态性在病例组和对照组中等位基因分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。在病例组与对照组中,纯合型(等位基因的拷贝数一致)基因型分布的比较差异无统计学意义(P>0.05),杂合型(等位基因的拷贝数不一致)基因型分布的比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:PLA2G4C基因第一外显子区域存在小卫星多态性,该小卫星多态性可能与精神分裂症无关联。

精神分裂症与磷脂酶A2基因多态性关系

目的探讨中国北方汉族人群磷脂酶A2,IVC亚组基因(PLA2G4C基因)多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法采用PCR和连接酶检测反应(LDR)法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs2307279、rs2162886和rs891014),对结果进行单倍型相对风险分析(HRR)、传递不平衡分析(TDT)和与临床症状的关联性分析。结果各位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。HRR和TDT分析表明,检测的3个SNPs位点与精神分裂症关联差异无统计学意义。临床症状关联性分析结果显示,rs2307279等位基因多态性与阳性症状自责自罪妄想相关联(χ2=5.755,P=0.016),rs2162886和rs891014等位基因多态性与思维逻辑性障碍和病前人格相关联(χ2=6.777,P=0.009;χ2=11.113,P=0.001;χ2=12.468,P=0.002;χ2=9.924,P=0.007);rs2162886等位基因多态性与阳性症状怪异行为相关联(χ2=5.409,P=0.020)。结论PLA2G4C基因多态性与精神分裂症阳性临床症状相关联。

西洋参对卵巢早衰大鼠卵巢HPGDS PLA_2G_4A、PTGS_1基因表达的影响

目的:观察西洋参对卵巢早衰(POF)大鼠基因表达的影响。方法:成年雌性SD大鼠连续14 d腹腔注射4-乙烯基环己烯双环氧化物(VCD)80 mg/kg建立POF模型。模型复制成功后随机分为2组,西洋参组灌服西洋参2.25 g/kg;模型组灌服等容量生理盐水,每d 1次共30 d;正常对照组不做任何干预。对各组大鼠进行一般状况观察,采用电化学法检测血清E_2、FSH及LH水平,采用实时定量PCR(QRT-PCR)方法,检测各组大鼠卵巢组织HPGDS、PLA_2G_4A及PTGS_1的表达。结果:西洋参组大鼠较POF模型组体毛柔顺而整洁,活动敏捷;西洋参组大鼠血清激素水平更趋近于正常对照组;QRT-PCR实验结果显示,与POF模型组比较,西洋参组卵巢HPGDS、PLA_2G_4A及PTGS_1表达显著下调。结论:西洋参能够缓解卵巢的衰竭、降低VCD对卵巢的损伤。

PLA2G4C基因多态性与强迫症的相关性

目的采用全基因组外显子测序及生物信息学技术和方法,筛选强迫症致病基因,探讨强迫症潜在的发病机制。方法获取5例首发强迫症患者和5例健康人外周血,提取DNA,进行全基因组外显子测序;检测病例组和对照组的全外显子中差异基因的相关位点,进行GO/Pathway/Disease富集分析;采用生物信息学技术进一步筛选与OCD相关的变异基因及其作用的信号通路。结果 (1)经高通量测序分析,OCD组与正常对照组对比发现共有262个差异突变基因(SNV+INDEL)。(2)PLA2G4C基因的rs156631位点碱基(A/G)发生有义纯合突变,且与强迫症关联显著。(3)通过生物信息学技术分析,发现差异突变基因在磷脂酰胆碱GO条目(GO:0036151)、磷脂酶相关信号通路(STID=R-HSA-1482788)及神经精神疾病显著富集(P<0.01);检索KEGG数据库提示,PLA2G4C可通过影响磷脂代谢及炎症级联反应,参与强迫症的发病机制。结论 PLA2G4C基因的rs156631位点A/G纯合突变在强迫症发病中起重要作用。