应用Minigene剪接变异体分析技术诊断PMM2基因非经典剪接位点新变异的致病性

目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响。方法:通过对1例PMM2-CDG患儿进行高通量测序查找可能的遗传学病因,利用Minigene剪接变异体分析技术,研究PMM2基因新剪接位点变异的致病性。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,判断新变异的致病性。结果:遗传学分析发现患儿系PMM2基因母源性c.691G>A(p.Val231Met)变异和父源性c.447+5G>A变异复合杂合子。Minigene剪接变异体分析发现:变异c.447+5G>A导致PMM2基因转录产物形成r.348_447del转录本,为致病性PMM2基因变异。患儿的临床特征为皮肤巩膜黄染,血清总胆红素、非结合胆红素和总胆汁酸明显升高,白蛋白明显降低,甲胎蛋白、铁蛋白和促甲状腺素等升高,对症支持治疗效果欠佳。结论:Minigene剪接变异体分析可为PMM2-CDG确诊和家系遗传咨询提供新的分子标记物,扩展了PMM2基因变异谱,为该病的临床诊治提供新的参考依据。

全附体潜艇的PMM仿真实验

针对潜艇水动力系数求解及流场预测问题,本文通过求解瞬态雷诺时均方程,结合SUBOFF潜艇模型的具体参数和重叠网格法,提出了一种计算潜艇平面运动机构试验(PMM)的仿真方法,实现了PMM的虚拟仿真。将仿真试验的计算结果运用傅里叶变换获得了潜艇的加速度、角加速度的水动力系数,同时计算出频率为0.4 Hz时的潜艇的流场变化。结果显示:PMM数值试验所求得的水动力系数与试验值吻合良好,其中,惯性类系数求解精度较高,大部分系数的误差在17%以内,而黏性类水动力系数的求解精度远不如直线拖曳试验或回转试验计算精度高,个别计算系数超过了50%。从数值试验的整体效果上看,PMM数值试验方法可以用于潜艇惯性类系数的初步求解和预报,而黏性类系数的精度有待进一步研究。

基于PMM曲线的钢筋混凝土框架柱承载力计算方法

钢筋混凝土框架柱PMM承载力曲线主要用于各类高层、超高层、复杂及消能减震等结构非线性分析中柱压弯受力状态的判定,其判定标准主要依据柱压弯承载力,因此准确合理地计算柱压弯承载力在结构设计中尤为重要。采用截面分析软件XTRACT,考虑箍筋对混凝土约束作用,分别计算不同轴压比、不同配箍特征值、不同材料强度以及不同截面尺寸柱的屈服承载力、极限承载力,分别得出针对不同承载力的约束混凝土应变、钢筋应变。通过对比已有柱试验数据及规范公式计算结果,证明所选用计算参数的合理性。利用上述计算参数绘制混凝土柱PMM承载力曲线(面),即可得到与试验结果一致的承载力曲线(面),用于实际工程设计。采用本方法对一个5层钢筋混凝土框架结构弹塑性时程分析的结果进行评价,说明本方法实用可行,能更加准确、方便有效的判定框架柱受力性能。

银表面防变色膜PMM性能研究

采用硫华气相腐蚀实验、紫外光曝露加速腐蚀实验和电化学极化曲线法对PMTA(1-巯基 - 5 -苯基四氮唑 )、MBO(2 -巯基苯并恶唑 )、MBI(2 -巯基苯并咪唑 )、复配缓蚀剂PMM的防银变色作用进行了比较和研究 ,结果表明 ,PMM防银变色性能最好 ,显示出协同效应 .防变色膜的AES和XPS研究结果表明 ,PMM在银表面上所形成的防变色膜比单组分缓蚀剂防变色膜致密且稳定 ,从而能够更有效地防银变色 .

白及PMM基因cDNA序列克隆及甘露糖合成相关基因的表达特性分析

【目的】克隆白及磷酸甘露糖变位酶(PMM)基因(BsPMM)cDNA序列,并检测甘露糖合成相关基因的表达特性,为研究甘露糖合成相关基因的调控功能及白及多糖合成机制提供理论依据。【方法】采用RT-PCR克隆BsPMM基因cDNA序列,对其进行生物信息学分析,并采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测BsPMM和GDP-甘露糖焦磷酸化酶基因(BsGMP)在不同品种(桂及1号和桂及2号)、生育期(苗期、生长旺期和成熟期)和组织(叶片、茎、假鳞茎和根)中的表达特性,同时测定不同生育期假鳞茎的多糖和甘露糖含量。【结果】克隆获得的BsPMM基因cDNA全长1062bp,包含一个759bp的开放阅读框(ORF),编码252个氨基酸,该基因编码的蛋白BsPMM定位于细胞质,含一个从细胞内部到外部的跨膜螺旋区;不稳定系数为41.67,为不稳定蛋白;总平均疏水指数为-0.304,为亲水性蛋白,含植物PMM蛋白特有的4个保守结构域,属于HAD超家族成员。BsPMM蛋白与单子叶植物尤其是兰科植物铁皮石斛和蝴蝶兰PMM蛋白的亲缘关系较近,与罂粟、葡萄和芦笋等双子叶植物PMM的亲缘关系较远。BsPMM和BsGMP基因在不同品种、组织和生育期均有表达,且二者在假鳞茎中表达量显著高于其他组织(P<0.05),区别在于桂及1号在生长旺期的表达量最高,而桂及2号在苗期的表达量最高。桂及1号和桂及2号假鳞茎中甘露糖含量和多糖含量均随生育期推移呈逐渐升高的变化趋势。【结论】BsPMM和BsGMP基因表达具有时空、组织和品种特异性,可能是调控多糖合成代谢途径中的关键基因,参与白及甘露糖和多糖的合成。

复配缓蚀剂(PMM)对银缓蚀效果的电化学研究

采用极化曲线测量和交流阻抗法比较研究了 1 苯基 5 巯基四氮唑 (PMTA)、2 巯基苯并恶唑 (MBO)和2 巯基苯并咪唑 (MBI)以及复配缓蚀剂 (PMM)在Na2 S和HSCH2 COOH溶液中对银的缓蚀性能。结果表明 ,PMM对银具有很好的缓蚀效果 ,表现出协同效应。

用PMM8713和SI-7300A构成的一种步进电机功率驱动电路

给出了PMM 8713和SI 730 0A的结构框图及主要技术指标 ,并用它们构成了一种步进电机功率驱动电路。

潜艇PMM实验的CFD仿真技术研究

操纵性是现代潜艇最重要的总体性能之一。为预报潜艇的操纵性能,需求得所有的水动力导数。借助CFD技术和动网格技术数值模拟小振幅平面运动机构试验,求解了SUBOFF主艇体的水动力导数,并与混合分布法计算的附加质量项作了比较,二者符合良好,从而验证了方法的有效性。流场的求解基于RANS方程和RNGk-ε湍流模型,动网格的处理采用Hrvoje Jasak和Zeljko Tukovic的方法,压力和速度的耦合采用PIMPLE方法解耦。流场的控制方程采用有限体积法离散且分离式求解,网格运动的控制方程采用有限元方法离散,网格的分裂采用体和面同时分裂法。

粘性自愈合KGM/PVA/PMMS水凝胶的制备与性能

以魔芋葡甘聚糖(KGM)、聚乙烯醇(PVA)和Poly(MMA/MAA)/SiO2乳胶粒(PMMS)为主要原料,经pH诱导和冻融制备出具有粘性和自愈合能力的KGM/PVA/PMMS复合水凝胶,并在KGM/PVA/PMMS复合水凝胶引入了CaCl2及H3BO3。结果表明,通过改变制备过程中体系的pH,即可达到调节KGM/PVA/PMMS复合水凝胶性能的目的;pH=7.50时,复合凝胶的储能模量最大。采用万能试样机对水凝胶的自愈合强度与粘附强度进行表征,结果表明,复合水凝胶对L929细胞的增值率大于100%,并且体外溶血率小于5%,说明复合水凝胶具有良好的生物相容性,有望进一步用于伤口敷料的研究。

用PMM8713与SI-7300A组成的步进电机功率驱动电路

本文介绍了PMM871 3环形脉冲分配器和SI730 0A恒流斩波驱动的功率放大器主要技术指标和实际使用。并应用PMM871 3与SI730 0A设计了一个四相步进电机功率驱动系统 ,给出了系统的结构框图和实际电路 ,通过实际测试和使用 ,该控制系统工作可靠 ,效率高 ,矩频特性好 。

PMM2000微型多功能电力参数监测网络仪表

本文简要介绍了 PMM2 0 0 0数字式微型多功能电力参数监测网络仪表的系统功能 ,重点介绍了 PMM2 0 0 0电力监测仪表的系统硬件构成 ,软件设计与算法。

基于单片机与PMM8713的高速主轴电磁式在线动平衡机构的驱动器设计

通过分析高速主轴电磁式在线动平衡机构的原理,并根据该机构中关键零件调整环和离合滑块在在线动平衡过程中的动作顺序,利用单片机AT89C51和环形分配器PMM8713对在线动平衡机构进行实时控制,设计出对其执行动作的驱动电路,实现对电磁式在线动平衡机构的驱动,从而保证在线动平衡执行机构的正常运行,确保加工过程中的零件加工质量。

Lon Works技术在PMM2000电力监测网络仪表中的应用

本文简要介绍了PMM2000电力参数监测网络仪表的系统功能、硬件组成,重点介绍了Lon Works技术在其通信设计中的应用。

流产布鲁氏菌2308株磷酸甘露糖变位酶pmm基因缺失株构建及鉴定

旨在构建流产布鲁氏菌2308株pmm基因缺失株。PCR扩增流产布鲁氏菌2308株pmm基因的上、下游同源臂片段,并与枯草芽孢杆菌上SacB基因片段融合。连接至自杀载体PGEM-7Zf+,构建自杀载体PGEM-7Zf+Δpmm-SacB。电转化至流产布鲁氏菌2308株感受态细胞内,通过氨苄抗性和蔗糖敏感性筛选,获得基因缺失株2308Δpmm,对其进行PCR鉴定和稳定性检测。成功构建可稳定遗传的2308Δpmm基因缺失株,并在15代内未发生回复。在此基础上可以对2308Δpmm进行深入研究。

PMM纤维铰在排架结构刚度折减系数取值中的运用

目前钢筋混凝土排架结构的设计多数基于弹性假定。但在实际工程中,排架结构受力常伴随着混凝土开裂,钢筋与混凝土黏结滑移等现象,而排架结构的二阶效应常使结构刚度退化进一步加重。因此,在对排架结构进行分析的过程中,对材料非线性时二阶效应的计算就显得十分必要。在工程设计中较为切实可行的方法是引入考虑刚度折减的弹性二阶分析法,其准确性很大程度取决于刚度折减系数的取值,笔者试图通过基于材料模型的PMM纤维铰找到合理的排架结构刚度折减系数。

基于PMM8731和SI-7300的步进电机驱动电路

PMM8731是日本三洋电机公司生产的步进电机脉冲分配器。而SI-7300则是日本三青公司生产的高性能步进电机集成功率放大器。它们和单片机一起可构成一种高效电机控制驱动电路。文中介绍了PMM8713与SI-7300的功能 。

基于PMM8713的步进运动控制器设计

介绍利用步进电机专用集成电路PMM8713构成具有微步驱动技术的运动控制器的组成、工作原理。

PMM2000电力参数网络监测仪表

介绍了 PMM2000数字式微型多功能电力参数监测网络仪表的系统功能特点,系统硬件结构,软件设计与算法及其在楼宇自控中的应用。

基于PMM8714的5相步进电机控制系统设计

为了使步进电机的使用简单化,改进应用性能,提出了基于PMM8714脉冲分配器的5相步进电机控制系统设计方案,描述了系统硬件组成和软件设计。试验表明,用PMM8714完成脉冲分配任务,减轻了对单片机资源的占用,整个系统运行平稳,可靠性好,有一定实用意义。

霍山石斛PMM基因的克隆及其表达分析

为研究磷酸甘露糖变位酶基因(PMM)的功能及其在多糖生物合成中的表达调控机制,以霍山石斛原球茎为材料,利用RT-PCR技术,克隆PMM基因,对其cDNA序列和表达情况进行分析。结果显示:霍山石斛PMM基因cDNA序列长949 bp,包含一个747 bp的开放阅读框,共编码248个氨基酸,GenBank中的登录号为KY912084。生物信息学分析表明:该蛋白属于HAD超家族,可能是一种稳定的、不具有信号肽和跨膜结构的亲水蛋白。系统进化树分析表明,霍山石斛PMM与铁皮石斛、海枣、油棕、芦笋亲缘关系较近,处于同一分支。qPCR结果显示:PMM基因在茎中的相对表达量最高;在4种不同药用石斛比较中,鼓槌石斛的相对表达量最高,霍山石斛的表达量最低。本研究结果表明PMM基因可能不仅参与到石斛多糖的合成,还与其它化合物的生物合成相关。