腓骨肌萎缩症1型患者肌电图及PMP22基因特点分析

目的探讨和研究腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth disease 1,CMT1)患者肌电图和PMP22基因改变特点。方法对43例CMT1患者进行常规神经传导速度和肌电图检查,应用PCR双酶切方法对其中33例CMT1患者及15名健康志愿者(对照组)检测17p11.2-12 PMP22基因重复序列(即1760bp片段)。33例CMT1患者依有无17p11.2-12 PMP22基因特异性片段分为PMP22基因特异性片段阳性组与阴性组,比较两组患者神经传导改变有无差异。结果 43例患者均行肌电图检测,均表现为运动或感觉神经传导速度存在明显减慢(100%),感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢;所检129块肌肉中,88块(68.2%)呈神经源性损害。经PMP22基因学检测的33例中20例(60.6%)检测出1760bp片断,对照组均未检测到此片段。PMP22基因特异性片段阳性组感觉神经传导速度、运动神经传导速度及远端潜伏期与阴性组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CMT1患者肌电图改变具有其特异性,结合PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列可提高诊断CMT1的准确性及敏感性。