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屈侧网状色素沉着症一家系POFUT1基因突变分析
被引量:
1
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作者
陈源昊琪
董辉
+6 位作者
杨彪
师志云
于辛酉
喻楠
焦亚宁
葛新红
王培光
《宁夏医科大学学报》
2018年第1期47-50,共4页
目的检测一屈侧网状色素沉着症家系的突变位点是否位于POFUT1基因中已报道确认的突变位点上。方法整理国内外患有屈侧网状色素沉着症家系POFUT1基因突变的位点并为其设计引物,提取该家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增POFUT1...
目的检测一屈侧网状色素沉着症家系的突变位点是否位于POFUT1基因中已报道确认的突变位点上。方法整理国内外患有屈侧网状色素沉着症家系POFUT1基因突变的位点并为其设计引物,提取该家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增POFUT1基因的引物设计区域并测序。结果该家系的所有患者均未在POFUT1基因扩增的区域发现之前报道的突变和新发的突变,其致病突变可能存在于POFUT1基因的其余外显子区域,也可能存在于其他基因。结论该家系的致病突变不在POFUT1基因所报道确认的突变位点上,其遗传异质性较大,致病突变有待进一步研究。
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关键词
屈侧网状色素沉着症
突变位点
pofut1
基因
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职称材料
题名
屈侧网状色素沉着症一家系POFUT1基因突变分析
被引量:
1
1
作者
陈源昊琪
董辉
杨彪
师志云
于辛酉
喻楠
焦亚宁
葛新红
王培光
机构
宁夏医科大学
宁夏医科大学总医院
安徽医科大学第一附属医院
出处
《宁夏医科大学学报》
2018年第1期47-50,共4页
基金
宁夏自然科学基金(NZ16139)
文摘
目的检测一屈侧网状色素沉着症家系的突变位点是否位于POFUT1基因中已报道确认的突变位点上。方法整理国内外患有屈侧网状色素沉着症家系POFUT1基因突变的位点并为其设计引物,提取该家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增POFUT1基因的引物设计区域并测序。结果该家系的所有患者均未在POFUT1基因扩增的区域发现之前报道的突变和新发的突变,其致病突变可能存在于POFUT1基因的其余外显子区域,也可能存在于其他基因。结论该家系的致病突变不在POFUT1基因所报道确认的突变位点上,其遗传异质性较大,致病突变有待进一步研究。
关键词
屈侧网状色素沉着症
突变位点
pofut1
基因
Keywords
Dowling-Degos disease
mutation sites
pofut1 gene
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
屈侧网状色素沉着症一家系POFUT1基因突变分析
陈源昊琪
董辉
杨彪
师志云
于辛酉
喻楠
焦亚宁
葛新红
王培光
《宁夏医科大学学报》
2018
1
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参考文献
引证文献
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