屈侧网状色素沉着症一家系POFUT1基因突变分析

目的检测一屈侧网状色素沉着症家系的突变位点是否位于POFUT1基因中已报道确认的突变位点上。方法整理国内外患有屈侧网状色素沉着症家系POFUT1基因突变的位点并为其设计引物,提取该家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增POFUT1基因的引物设计区域并测序。结果该家系的所有患者均未在POFUT1基因扩增的区域发现之前报道的突变和新发的突变,其致病突变可能存在于POFUT1基因的其余外显子区域,也可能存在于其他基因。结论该家系的致病突变不在POFUT1基因所报道确认的突变位点上,其遗传异质性较大,致病突变有待进一步研究。