POLG1外显子1、3、4、7突变与弱精子症的相关性及其对mtDNA和4977 bp缺失的影响

为了探索POLG1外显子1、3、4、7突变与弱精子症的相关性及对mtDNA序列突变和4 977 bp缺失的影响,按WHO标准收集了120例弱精子症和101例精子活力正常的精液标本,经PCR测序分析POLG1外显子1、3、4、7突变,继而测序检测9例外显子4 c.948 G>A突变的弱精子症标本、9例无c.948 G>A突变的弱精子症标本和9例正常对照标本的mtDNA全序列,利用巢式PCR技术分析9例c.948 G>A突变标本、9例无c.948 G>A突变的弱精子症标本和9例对照标本的4 977 bp缺失。结果显示:在120例弱精子症中发现POLG1外显子4 c.948 G>A突变9例(7.5%),显著高于对照组(0%,P<0.05)。c.948 G>A突变组mtDNA全序中突变率与对照组比无统计学差异(P>0.05)。作者关注的两组中,突变数有差异的位点累积突变频次突变组显著高于对照组(P<0.05),但与无c.948 G>A突变的弱精子症标本的累积突变频次比较无统计学意义;突变组mtDNA 4 977 bp缺失率(7/9,77.8%)显著高于对照组(2/9,22.2%,P<0.05)和无c.948 G>A突变的弱精子症组(2/9,22.2%,P<0.05)。以上结果提示,弱精子症的发生可能与POLG1 c.948 G>A突变有相关性,弱精子症线粒体DNA某些位点的累积突变率增高,但可能不是POLG1 c.948 G>A突变引起;c.948 G>A突变可能会增加mtDNA 4 977 bp缺失,从而影响精子线粒体功能,导致精子活动力下降。