儿童局灶性真皮发育不良2例及PORCN基因突变分析

目的:研究2例儿童局灶性真皮发育不良的临床及基因学特点。方法:总结局灶性真皮发育不良患者的临床资料、组织病理学特点并进行基因突变研究。结果:两例患者均为女性患儿,出生即发病。皮损均表现为全身皮肤局灶性萎缩变薄,口唇、肛周等部位大量乳头瘤样增生,呈黄红色、红色,沿Blaschko线分布色素沉着、色素减退。手足并指(趾)、缺指(趾)畸形,严重者右手"龙虾爪样"畸形。组织病理均提示真皮脂肪组织上移,附属器、胶原纤维减少。基因筛查1例存在PORCN基因c.1186C>T突变,导致p.R396X替代(第396位精氨酸被终止密码子取代)。另1例存在PORCN基因c.808-811 del GGGG突变,造成移码突变,该突变为新发现突变。结论:局灶性真皮发育不良的诊断主要依据典型的临床表现和皮损组织病理表现,2例患儿均存在PORCN基因突变。

局灶性真皮发育不全患者PORCN基因突变研究

目的 检测局灶性真皮发育不全（focal dermal hypoplasia,FDH）患者PORCN基因突变情况,探讨基因型与表型的相关性.方法 收集1例局灶性真皮发育不全患者及其家系3名正常成员及50名无血缘关系的健康对照者的外周血,采用PCR扩增PORCN基因所有外显子及其邻近的剪切位点进行直接测序.结果 患者PORCN基因核苷酸序列第2外显子上第149位碱基由G变为C,导致第38位氨基酸丙氨酸被脯氨酸代替（A38P）,该患者家属及健康对照无此突变.患者临床表现中度.结论 该患者存在PORCN基因A38P突变,为一新的错义突变,可能是导致FDH发病机制之一.G149C基因型与中度的表型之间的关系与A38P错义突变对蛋白的影响有关,与以往结论不同.

新生儿Goltz综合征PORCN基因新发突变一例

目的报道1例新生儿Goltz综合征及PORCN基因新发突变位点。方法回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料,采集患儿及父母外周静脉血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,Sanger测序法验证突变基因。结果患儿女,出生后7 h因头皮缺损、面部、双膝关节内侧多发表皮缺损、左耳廓畸形、右手中指无名指并指、右足拇指二趾并趾、左足呈“龙虾爪”畸形就诊。基因检测显示,患儿PORCN基因第4外显子第514~521位插入了一段重复的TCCTTCCA片段(c.514_521dupTCCTTCCA),导致第175号氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.S175Pfs*14),并引起该蛋白的翻译在此后第14个密码子终止。患儿父母均未检测到此杂合突变。该患儿确诊为Goltz综合征。结论Goltz综合征有多种表型,结合PORCN基因突变可确诊。c.514_521dupTCCTTCCA杂合突变为新突变。