TNF-α基因启动子-308G/A与PPAR-γ2基因-C34G多态性的交互作用与急性胰腺炎及其严重程度的关系

目的探讨TNF-α基因启动子-308G/A与PPAR-γ2基因-C34G多态性的交互作用与急性胰腺炎(AP)及其严重程度的关系。方法选择轻度AP(MAP)、中度AP(MSAP)和重度AP(SAP)患者各150例,以450例健康体检者作为对照组。利用聚合酶链反应(PCR)技术检测外周血白细胞TNF-α基因启动子-308G/A和PPAR-γ2基因-C34G多态性,并用DNA直接测序法验证结果。结果 -308G/A(GA)、-308G/A(AA)、-C34G(CG)和-C34G(GG)基因型频率分布在MAP组分别为24.00%、26.67%、24.00%、26.00%,在MSAP组分别为34.67%、36.67%、34.00%、36.67%,在SAP组分别为42.00%、46.00%、43.33%、46.00%,在对照组分别为14.44%、14.22%、12.89%、14.67%,基因型频率在MAP组、MSAP组、SAP组与对照组之间均有统计学差异(P均<0.01)。-308G/A(GA)和-308G/A(AA)基因型者患AP的风险均显著增加(ORMAP=2.526 5,ORMSAP=6.182 5,ORSAP=17.876 0;ORMAP=2.570 0,ORMSAP=6.401 8,ORSAP=18.903 4),-C34G(CG)和-C34G(GG)基因型者患AP的风险也显著增加(ORMAP=2.668 4,ORMSAP=6.776 9,ORSAP=22.207 2;ORMAP=2.633 8,ORMSAP=6.472 5,ORSAP=21.570 2)。基因突变的协同分析发现,-308G/A(AA)/-C34G(GG)基因型在MAP组、MSAP组、SAP组和对照组的分布频率分别为7.33%、13.33%、20.67%和2.00%,经χ2检验各组之间均有统计学差异(P均<0.01)。-308G/A(AA)/-C34G(GG)基因型者患AP的风险显著增加(ORMAP=7.284 2,ORMSAP=41.296 1,ORSAP=363.973 6),-308G/A(AA)与-C34G(GG)基因型在AP发生、发展中存在正向的交互作用(γ2MAP=2.114 2,γ4MAP=2.080 0,γ2MSAP=2.108 7,γ4MSAP=2.050 6,γ2SAP=2.138 8,γ4SAP=2.000 1),另外在-308G/A(GA)和-C34G(GG)之间、-308G/A(GA)和-C34G(CG)之间及-308G/A(AA)和-C34G(CG)之间均存在正向交互作用(γ均>1)。结论携带-308G/A(GA)、-308G/A(AA)、-C34G(CG)和-C34G(GG)基因型的个体属AP高危险人群,基因型多态性的交互作用促进了AP的发生、发展。

PPAR-γ2基因-C34G、NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌感染的交互作用和食管鳞状细胞癌的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖因子活化受体-γ2（PPAR-γ2）基因-C34G、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌（H.Pylori）感染的交互作用和食管鳞状细胞癌（ESCC）的关系。方法选择我院2010年5月~2015年3月收治的ESCCBroderⅠ级、BroderⅡ级和BroderⅢ级患者各200例,以200例健康体检者作为对照组,以上述各组患者的外周血白细胞为样本,利用PCR-RFLP检测PPAR-γ2基因-C34G和NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性。采用14C-UBT检测受检者H.Pylori与14C结合的每分钟衰变数（DPM）以判断H.Pylori感染情况。采用非条件Logistic回归对-C34G、-C242T多态性与H.Pylori感染的交互作用进行分析。结果 -C34G（CG）和-C34G（GG）基因型者患ESCC的风险均显著增加,-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型者患ESCC的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-C34G（GG）和-C242T（TT）基因型在ESCC发生、发展存在正向的交互作用,另外在-C34G（CG）和-C242T（TT）之间、-C34G（CG）和-C242T（CT）之间及-C34G（GG）和-C242T（CT）之间均存在正向交互作用（γ均大于1）。H.Pylori感染者患ESCC的风险性均明显增高。H.Pylori感染与-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型与均有正向交互作用（γ均大于1）。结论携带-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型的个体属ESCC高危险人群,这些基因型和H.Pylori感染的交互作用促进了ESCC的发生、发展,应当采取根除H.Pylori或调控基因表达的措施以达到有效预防LSCC的目的。