牛PRKAA2基因SNP检测及与其生长和肉质性状的关联分析

【目的】研究秦川牛、南阳牛、鲁西牛和安格斯牛共630头个体的单磷酸腺苷激活的蛋白激酶α2亚基(AMPKα2)基因PRKAA2的多态性,并分析其多态性与200头秦川牛生长及肉质性状的关联性。【方法】利用PCRSSCP、DNA测序、飞行质谱(MALDI-TOF)等技术,分析检测4个品种牛PRKAA2基因6个外显子的单核酸多态性(SNPs);采用生物信息学方法结合统计分析软件,分析秦川牛各多态位点的遗传变异特性与体尺及肉质性状的关联性。【结果】PRKAA2基因第2、4、6、7、8、9外显子中,只检测到第4外显子27G>C和60T>C 2个突变位点;关联分析表明,27G>C位点与秦川牛背膘厚和眼肌面积显著关联(P<0.05);60T>C位点与秦川牛体斜长极显著相关(P<0.01),与体高、尻长、腰角宽、坐骨端宽、眼肌面积显著相关(P<0.05)。【结论】PRKAA2基因对秦川牛部分体尺及肉质性状有极显著或显著影响,可作为秦川肉牛新品种早期选择的候选基因和分子辅助标记。

PRKAA2基因多态性与恩必普对脑梗死患者疗效的关系

目的研究PRKAA2基因多态性与恩必普对脑梗死患者疗效的关系。方法选取235例脑梗死患者为研究对象,全部服用恩必普胶囊30 d后予NIHSS评分观察恢复情况。应用直接基因测序方法,研究AMPKa2基因7个单倍型标记单核苷酸多态性(tag-SNPs)与脑梗死患者疗效的关系。结果 (1)SNP rs1124900基因型分布频率有显著差异,失效组GG基因型患者分布频率较高,但等位基因频率比较无显著差异,且显效组GG基因型检出率较低。rs17848595位点基因型分布频率有显著差异,失效组AA基因型分布频率较显效组高,但等位基因频率比较无显著差异。rs1418442基因型及等位基因分布频率有显著差异,显效组C等位基因频率显著高于失效组,该位点多态性与恩必普治疗的LAA患者预后有相关获益趋势。结论 AMPK的活化可能是脑缺血缺氧后康复的重要因素。

甘肃地区PRKAA2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病及脂联素、抵抗素关系的研究

目的探讨甘肃地区PRKAA2基因rs2746342(G/T)单核苷酸多态性与T2DM及血清脂联素(APN)、抵抗素(Resistin)的关系。方法甘肃地区T2DM患者163例和正常对照组86名,两组年龄、性别匹配,采用聚合酶链反应/DNA限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)、酶联免疫分析(ELISA)检测其基因多态性、空腹C肽(FCP)、APN、Resistin,同时测身高、体重、血压、BMI、空腹血糖、血脂等。结果 (1)T2DM组与正常对照组的基因型和等位基因频度分布存在显著差异(P<0.05);(2)T2DM组各基因型T/T、G/T、G/G中Resistin、TG、TC、LDL-C、FC-P依次降低,APN、HDL-C依次增高(P<0.05);(3)APN水平在糖尿病超重组低于糖尿病正常体重组和对照组,Resistin水平在糖尿病超重组高于糖尿病正常体重组和对照组(P<0.05);(4)相关分析表明APN水平与BMI、血压负相关,与C肽正相关(P<0.05),Resistin水平与BMI、血压正相关,与C肽负相关(P<0.05);(5)T2DM超重组较T2DM正常体重组和正常对照组TG、LDL-C水平升高(P<0.05),HDLC水平降低(P<0.05)。结论甘肃地区PRKAA2基因rs2746342(G/T)单核苷酸基因多态性可能与T2DM及胰岛素抵抗、血清APN、Re-sistin水平关联。