云南地区汉族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

目的研究云南汉族人群中PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对177例RA患者及288名健康对照PSMB8基因的rs2071543、rs55745125、rs138635403位点和PSMB9基因的rs17587多态性位点进行基因分型，应用多聚酶链反应扩增阻碍系统法对TAP2基因的rs2228396多态性位点进行基因分型。计算基因型及等位基因频率。采用EpiInfo7软件计算上述多态位点在RA组及正常对照组之间的比值比（OR值）。结果rs138635403及rs17587位点的等位基因及基因型频率在RA组和对照组间差异有统计学意义（P〈0．05），其中RA组rs17587的GG基因型频率（0．672）高于对照组（0．524）（OR=1．862，95％CI：1．261～2．749）。结论云南汉族人群PSMB9基因的rs17587位点多态性与RA存在关联。

云南汉族女性类风湿关节炎及系统性红斑狼疮中β型蛋白酶体亚单位的基因多态性

目的 研究PSMB8、PSMB9基因单核苷酸多态性（SNP）与云南地区汉族女性RA及SLE的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性方法（RFLP）对209例RA患者、178例SLE女性患者及216名健康女性对照PSMB8基因的rs2071543位点和PSMB9基因的rs17587位点进行基因分型.使用SHEsis软件计算各位点基因型及等位基因频率,计算2个SNPs间的连锁强度并进行单倍型分析.组间差异比较用χ2检验.结果 rs17587的基因型GG的频率在RA组（0.646）和SLE组（0.635）中均高于对照组（0.533）,差异有统计学意义（χ2=5.652,P=0.017;χ2=4.199,P=0.040）.rs2071543-rs17587构建的单倍型中C-A型的频率RA组（0.201）低于对照组（0.264）,差异有统计学意义（χ2=4.495,P=0.034）.结论 云南地区汉族女性中PSMB9基因的rs17587多态性可能与RA及SLE存在相关.