脑星形胶质细胞瘤中PTEN基因缺失、突变意义的探讨

目的探讨人脑星形胶质细胞瘤中PTEN基因缺失、突变的意义。方法从32例人脑星形胶质细胞瘤组织中抽提RNA,经RT-PCR同管共扩增PTEN基因和GAPDH基因,计算机凝胶图像分析系统计算PTEN的相对表达量,同时采用PCRSSCP法检测PTEN基因突变。结果本组星形胶质细胞瘤中PTEN缺失率为12.5%(4/32),均为肿瘤Ⅳ级,占Ⅳ级肿瘤的40%(4/10);PTEN相对表达量Ⅳ级(0.8323)显著低于Ⅱ(4.3533)、Ⅲ级(2.4487)(P<0.01)。PTEN突变率为10.7%(3/28),主要分布在肿瘤Ⅲ级5%(1/20)和Ⅳ级33.3%(2/6)中。PTEN的缺失和突变总检出率为21.9%(7/32),占Ⅳ级星形胶质细胞瘤60%(6/10)。结论PTEN基因缺失和突变是星形胶质细胞瘤从低级别向高级别进展的晚期基因事件,特别在Ⅳ级中PTEN缺失与突变是常见的分子现象。

PTEN肿瘤抑制基因研究现状及展望

由于基因学证据提示在人类10号染色体上可能存在至少一种重要的肿瘤抑制基因,促使科学家们对其进行了深入研究,1997年两个研究小组几乎同时在人类染色体10q23鉴定出一种新的肿瘤抑制基因,分别命名为PTEN(phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10)和MMAC1(mutated in multiple advanced cancers)[1,2].