CTLA-4、PTPN22基因多态性与温州地区汉族人桥本甲状腺炎的相关性

目的:探讨CTLA-4外显子1+49A>G位点(rs231775)、PTPN22启动子-1123G>C位点(rs2488457)基因多态性与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎(HT)的相关性。方法:采用病例-对照的方法,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)比较150例桥本甲状腺炎组与120例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:HT组和对照组CTLA-4外显子1+49位点和PTPN22基因启动子-1123位点的基因型和等位基因频率的差异均有统计学意义。经等位基因频率的相对风险分析发现,CTLA-4外显子1+49位点G等位基因携带者患HT的风险是A等位基因的1.616倍(OR=1.616,95%CI:1.142～2.285),PTPN22启动子-1123位点C等位基因携带者患HT的风险是G等位基因的1.459倍(OR=1.459,95%CI:1.034～2.059)。结论:CTLA-4外显子1+49A>G、PTPN基因启动子-1123G>C SNP与温州地区汉族人群HT的发生有相关性,CTLA-4外显子1+49G、PTPN22启动子-1123 C基因是HT的易感基因。

PTPN22和转录因子FOXP3基因多态性与系统性红斑狼疮遗传易感性的关联性分析

目的探讨蛋白酪氨酸磷酸22(PTPN22)和转录因子FOXP3基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关联性。方法选取2013年1~6月我院收治的系统性红斑狼疮患者80例为研究组,选取同期健康体检人员80例为对照组,对比两组研究对象的PTPN22和转录因子R3XP3基因多态性。结果 FOXP3位点基因频率在两组研究对象当中的分布存在明显区别(P<0.05);FOXP3基因-23S3C/T同-3281C/A存在连锁不平衡,-2383T/-3281A的单倍型携带者明显加大SLE发病的风险(P<0.05);PTPN2.2基因-112.3G/C位点的等位基因以及基因型分布在两组研究对象之间无明显差异(P>0.05)。结论 FOXP3基因-2383C/T的多态性同SLE发生发展之间存在显著的关联性,并且-23S3T基因可能是该病重要的遗传易感基因,同时PTPN22基因位点1S58C/1858T以及-1123G/C同SLE发病无明显关联性。

PTPN22基因多态性与重症肌无力的相关性

目的探索蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase,non-receptor type 22,PTPN22)基因中rs2488457和rs3811021位点的单核苷酸多态性与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)易感性、严重程度和转型的相关性。方法在480例MG和487例健康查体人群中,比较PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点基因多态性在MG组及各相关亚组[性别、发病年龄、首发受累范围、胸腺情况、乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AChR)抗体]、严重程度亚组、转型亚组和MG复合分类中各亚组的差异。结果PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点的等位基因和基因型频率在MG整组和对照组间无显著性差异,在各亚组(性别、发病年龄、伴/不伴胸腺瘤、AChR抗体阳性/阴性、首发眼肌型/全身型)与对照组间,及各亚组间无显著性差异;在严重程度亚组及转型亚组(2年内转型和未转型)与对照组及各亚组间无显著性差异。采用复合分类方法,也未发现这两个位点的等位基因和基因型与对照组或各亚组间存在显著性差异。结论未发现PTPN22基因rs2488457及rs3811021位点基因多态性与MG的易感性、严重程度和转型有关。

云南人群中PTPN22和PADI4基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

目的探讨云南人群PTPN22和PADl4基因的7个SNP多态与类风湿关节炎易感性的相关性。方法选取192例类风湿关节炎患者和288名正常人进行病例对照研究。分别用PCR-RFLP法检测PTPN22基因的rs33996649和1858位点、PADl4基因的rsll203366和rs874881位点，用焦磷酸测序法检测PADl4基因的rsl635579、rs2428736和rs2240340共7个SNP位点的基因型。结果在7个SNP位点中，PADl4基因的rs2240340位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论在云南人群中PADl4基因的rs2240340多态性与类风湿关节炎的易感性存在相关性。

PTPN22基因启动子-1123G＞C多态性与温州地区桥本甲状腺炎的相关性研究

目的:了解温州地区汉族人群PTPN22基因启动子-1123G>C位点的基因型分布;探讨该基因单核苷酸多态性与桥本甲状腺炎的关系。方法:运用单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)测定无亲缘关系的270例温州地区汉族人群的PTPN基因启动子-1123位点单核苷酸多态性(正常对照组120例,桥本甲状腺炎组150例)。结果:桥本甲状腺炎组PTPN22基因启动子-1123位点的GG、GC和CC基因型频率分别为0.207、0.627和0.167,基因G和C频率分别为0.520和0.480;正常对照组基因型表达频率分别为0.375、0.475和0.150,G和C基因频率分别为0.613和0.388;PTPN22基因启动子-1123位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差别有统计学意义(χ2=9.57,P<0.05),且C基因频率在病例组中显著高于对照组(χ2=4.633,P<0.05)。结论:PTPN基因启动子-1123G>C SNP与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎的发生有相关性,-1123 C基因是HT的易感基因。

PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究

目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因多态性(rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G)与广东地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系。方法选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率。结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%(P>0.05)。结论广东地区人群PTPN22788位点不存在多态性,G788A和A10281188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性。