283例脐血管穿刺诊断胎儿染色体异常临床分析

目的:评价超声引导下脐血管穿刺术在产前诊断中的应用,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法:选取在我院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇283例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率及相关因素分析。结果:穿刺成功率100%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血33例(11.66%),胎心心动过缓5例(1.77%)。共检出异常染色体核型25例,检出率8.83%。发现夫妇中有染色体异常与胎儿染色体异常存在相关性(r=22.348,P=0.000)。结论:超声引导下经腹脐血管穿刺抽取脐血在产前诊断中是较成熟有效的操作技术。夫妇双方有染色体异常是进行产前诊断的必要指征。

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义。方法对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史(包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷)等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征。结果全部病例中共检出异常核型38例(3.35%)。在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体(包括21+三体、18-三体)检出率分别为5.0%、1.62%和0.49%;总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%。而复合指征中,高龄+NT值增高的常染色体三体检出率为14.29%;高龄+胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88%;总异常核型检出率为17.65%。结论对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径。关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷。

经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的探讨经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中应用的指征及安全性。方法对≥24孕周、因各种原因进行产前诊断的136例孕妇行B超引导下的经皮脐静脉穿刺术。结果穿刺成功率100%,流产发生率0.7%,胎心减慢发生率5.9%,无胎死宫内发生。共检出母儿血型不合1例,宫内感染2例,染色体异常3例。结论B超引导下经皮脐静脉穿刺术是较安全且适应证较宽泛的介入性产前诊断技术,可用于胎儿遗传学分析及胎儿宫内感染、溶血的诊断。

应用荧光原位杂交产前诊断未培养羊水细胞非整倍体

目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法对55例孕16～32周未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,应用多色FISH对另4条染色体(X、Y、13号和18号)进行检测。以经母腹穿刺取胎血常规核型分析作为FISH检测结果对照。结果被检55例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现两例异常胎儿。1例为标准型21三体;另1例为21三体嵌合体。FISH检测与常规核型分析结果一致。结论FISH检测未培养羊水细胞非整倍体具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。

经母腹抽取胎儿脐静脉血行产前诊断110例

自1990年3月至1991年4月在B超监护下,经母腹抽取胎儿脐静脉血110例,对染色体病、脆性X综合征、风疹、巨细胞病毒、弓形体原虫感染、地中海贫血(地贫)、血友病等进行了产前诊断。发现巴氏水肿胎9人、胎儿风疹感染4人,男胎甲型重型血友病2人(已引产)、甲型轻型地贫17人,染色体平衡易位4人,共36人,占受检人数的32.7%。其中1次穿刺成功103人(93.6%),2次穿刺成功6人(5.4%),8次穿刺成功1人(0.9%)。手术时间86%在15分钟内完成。主要并发症有:脐带出血33人(30%),胎盘出血38人(34.5%),胎儿心动过缓12人(10.9%)。胎儿死亡2人(1.8%)。

羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断的对比分析

目的:探讨羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断中的手术指征特点、检出情况、诊断所需时间以及妊娠结局等方面的差异,为早诊断及早干预提供客观依据。方法:以夫妇双方诊断为α-地贫1缺失突变和孕中晚期胎儿超声异常为指征,在超声引导下行羊膜腔穿刺(72例次)或经皮脐血取样(14例次)进行α-地贫基因检测,主要检测东南亚缺失--SEA和罕见的泰国型缺失--THAI,脐血还送血红蛋白电泳检测。结果:羊水组穿刺平均孕周早于脐血组,差异有统计学意义(P<0.01);重型α-地贫羊水组17例,检出率23.61%,脐血组7例,检出率50.00%,两组差异有统计学意义(P<0.05),其中脐血组有1例为罕见的泰国缺失与东南亚缺失双重杂合子(--THAI/--SEA);母体合并症并发症发生率羊水组17.65%,脐血组为86.17%,两组差异有统计学意义(P<0.01)。两组检出的重型α-地贫胎儿均给予终止妊娠引产。结论:羊水组穿刺孕周及终止妊娠孕周明显早于脐血组,相对诊断时间早,母体发生合并症并发症少;而脐血组对重型α-地贫胎儿检出率明显高于羊水组,且脐血血红蛋白电泳可快速诊断重型α-地贫胎儿,是一个补救的措施。

超声引导羊膜腔穿刺与经皮脐血穿刺取样指征分布及对染色体病检出情况的对比分析

目的探讨产前诊断中在超声引导下经皮羊膜腔穿刺及脐血穿刺取样两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布及染色体病的检出特点,为产前诊断工作积累经验。方法回顾分析2004至2011年在我院羊水取材的2030例和经皮脐血取样173例进行染色体核型分析的孕妇,对两组的年龄、取材孕周、染色体异常者的临床指征分布特点及染色体病的检出情况进行对比分析。结果孕母年龄,羊水组明显大于脐血组(32.42±4.96vs 29.87±4.91岁,P<0.05);取材孕周,羊水组明显小于脐血组(20.87±1.59 vs 28.52±3.81 P<0.05);指征分布,羊水组以孕母年龄超过35岁为主,其他尚有母血清学筛查高危、孕11～13周胎儿超声筛查NT值≥2.5,而脐血组则以孕中晚孕期胎儿超声异常为主(Z=-4.03,P=0.000);染色体病检出率,脐血组高于羊水组(8.67%vs 0.99%,χ2=60.221,P=0.000)。结论羊水组指征多能在孕早、中期掌握,能较早期地取材及诊断,是目前侵入性产前诊断的主要方法之一;而脐血组主要多为中晚孕期超声检查发现异常时取材,但其对染色体病的检出高,是一个很好的补救措施。