伴抗基膜自身抗体的皮肤异色病样淀粉样变病

报告1例伴抗基膜自身抗体的皮肤异色病样淀粉样变病。患者男,37岁。双上肢、上腰腹部及面颈部起丘疹、红斑、张力性水疱,色素沉着和色素减退相间,无自觉症状7年。皮损组织病理学检查示表皮基膜下有红色团块样物质,淋巴细胞呈带状浸润,可见噬黑素细胞,刚果红染色阳性。直接及间接免疫荧光示基膜带有IgG、C3沉积。

皮肤异色病样淀粉样变病2例

例1于17岁发病,皮损首发于四肢,家族有类似患者;例2于8岁发病,皮损首发于两前臂。2例患者临床表现均为皮肤弥漫性色素沉着伴点状色素减退斑。皮损组织病理示:真皮乳头可见类淀粉样物质沉积。

伴大疱的先天性皮肤异色症1家3例报告

报告1家3例患伴大疱的先天性皮肤异色症。先证者15岁及其姐17岁具有先天性皮肤异色,自发性或创伤性水疱形成,进行性皮肤萎缩、光敏感,出血性牙龈炎及甲营养不良性改变。皮损组织病理检查皮表萎缩,真表皮间裂隙形成。电镜检查棘细胞内含大量黑素颗粒。染色体图像分析显示核型为46.XX.1h+,结构畸变率为1h+∶100%。其弟出生8d后出现水疱,8个月时死亡。

皮肤异色病样淀粉样变性免疫荧光及电镜观察

报告1例皮肤异色病样淀粉样变性。患者男,40岁。四肢、躯干色素沉着和色素减退相间,伴苔藓样丘疹及毛细血管扩张20年,无自觉症状。全身皮损于夏季加重且可出现水疱。家族中无类似疾病史,父母系近亲结婚(表兄妹)。皮损组织病理检查示真皮乳头内有红色团块样均质性物质,结晶紫染色阳性。直接免疫荧光(DIF)检查:表皮基膜带及表皮细胞问IgG、IgM、IgA、C3均阴性,真皮乳头及真皮浅层可见大量团块状物质沉积,其中IgG标记可见较强荧光。电镜检查:真皮乳头及真皮浅层可见大量团块状物质沉积与基膜带及基底细胞关系密切。

非剥脱性Starlux^(TM)1540点阵激光治疗化学剥脱术后面部异色症的研究

观察非剥脱性StarluxTM1540点阵激光治疗化学剥脱术后面部异色症的临床疗效。方法:非剥脱性StarluxTM1540点阵激光治疗化学剥脱术后面部异色症患者17例。每次治疗间隔4周,6次为1个疗程,随访6个月。结果:治疗6次后总有效率为76.4%,患者满意率自评为82.4%,且随着治疗次数的增加,临床疗效明显增加。术后无水泡、结痂、色素脱失、感染及瘢痕等不良反应。仅1例患者出现暂时性色素沉着,5个月后自然恢复。结论:非剥脱性StarluxTM1540点阵激光治疗化学剥脱术后面部异色症疗效较好,安全性较高,副作用小。

化妆品致接触性皮炎后皮肤异色症样改变2例

2例女性患者使用同一品牌化妆品"美白祛斑霜",分别在使用4个月、7个月后面、颈部、两手等部位涂化妆品处,皮肤发生异色症样改变,表现为弥漫性褐色色素沉着斑及密集分布的圆形色素脱失斑,诊断为化妆品所致接触性皮炎。经口服丹参酮胶囊、白癜风胶囊、白斑处外用复方白芷酊,半年左右色素沉着斑及白斑消退,治愈。

伴抗基底膜自身抗体的皮肤异色症样淀粉样变病1例

报道1例伴抗基底膜自身抗体阳性的皮肤异色症样淀粉样变病,并对相关文献进行复习。患者女,22岁。面颈部、躯干、四肢出现瘙瘁性红斑、水疱及弥漫性网状色素沉着性斑片8年余。皮损组织病理示:表皮角化过度,基底细胞液化变性,真皮乳头均一化物质沉积,结晶紫染色阳性;直接免疫荧光(DIF)示:基底膜带及乳头IgG、IgM、IgA和C3沉积。

皮肤异色病样淀粉样变1例

患者女,36岁。26岁时于颈部及肩背部出现红色斑片,表现为皮肤弥漫性色素沉着,散在圆点状色素减退斑。皮损组织病理示:真皮乳头层可见嗜伊红物质团块状沉积。诊断:皮肤异色病样淀粉样变。阿维A胶囊口服联合糖皮质激素软膏外用治疗后皮损改善。

Rothmund-Thomson综合征

报告1例Rothmund-Thomson综合征。患儿男,3岁。先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓。皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩。组织病理示表皮萎缩,界面改变,真皮浅层苔藓样炎性细胞浸润,散在噬色素细胞。基因检测:RecQL4复合杂合突变:c.727G>A,IVS8-1C>T。诊断:Rothmund-Thomson综合征。

同时具有硬皮病样和皮肤异色病样皮损的慢性移植物抗宿主病

报告1例同时具有硬皮病样和皮肤异色病样皮损的慢性移植物抗宿主病。患者男,27岁。异基因造血干细胞移植3余年后,全身多发斑片3年,颈部及肩部皮肤硬化伴活动受限1年。皮肤科检查:项部、双上肢、肘窝及背部弥漫红斑伴苔藓样变,可见毛细血管扩张、色素沉着和色素脱失,呈皮肤异色病样表现。项部可见褐色斑块和结节,触之质硬,与正常皮肤界限不清,伴皮肤硬化、颈部活动受限及颈椎后伸障碍,呈前倾强迫体位,双肩关节外展、上举、前屈及后伸等活动受限。诊断:慢性移植物抗宿主病。

外阴硬化性萎缩性苔藓伴先天性皮肤异色症1例

报告1例外阴硬化性萎缩性苔藓伴先天性皮肤异色症。患者女性,17岁,因外阴白斑伴瘙痒8年就诊。皮损主要表现为外阴、会阴及肛周有呈哑铃状角化白色斑片;胸背及双上肢伸侧有网状色素沉着斑,伴毛细血管扩张和轻度萎缩性白斑,家族中有皮肤异色症患者。组织病理改变符合硬化性萎缩性苔藓。

皮肤异色病样淀粉样变病二例

患者1,男,49岁,病程9年;患者2,女,21岁,病程3年。两例患者均表现为全身弥漫性色素沉着夹杂点状白斑,伴苔藓样丘疹,偶有水疱。家族中无类似病史。组织病理示:真皮乳头层淀粉样物质沉积。

一般型皮肤异色病样淀粉样变11例分析

目的:分析一般型皮肤异色病样淀粉样变(PLCA)的临床特点。方法:收集总结我院11例经组织病理确诊的一般型皮肤异色病样淀粉样变患者的临床资料(病史、皮损特点、治疗及转归等)进行分析。结果:11例均为成人期发病。首发部位均在四肢,9例日晒后加重,7例伴有苔藓样丘疹,3例伴有水疱,3例有家族史。结论:在临床中,表现为皮肤异色、苔藓样丘疹,首发于四肢,无智力低下和身材矮小,需考虑一般型PLCA的可能。

先天性皮肤异色病1例

患儿男,7月。面部红斑伴毛细血管扩张5月。皮肤科查体:面部弥漫红斑伴散在毛细血管扩张,双侧臀部及阴囊网状皮肤异色改变。基因测序提示患儿存在RECQL4突变。结合病史以及基因测序结果诊断:Rothmund-Thomson综合征(先天性皮肤异色病)。

186例Kindler综合征临床和基因突变分析

目的总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的年龄、部位和类型等。结果共收集186例KS患者,男110例、女76例,平均年龄(28±16)岁,其中151例报道了基因突变位点,94例报道了详细的临床表现。KS的主要临床表现有皮肤异色症、童年水疱史、光敏感,次要临床表现有口腔内炎症、掌跖角化、假性并指、吞咽困难、尿道狭窄等。其中口腔内炎症(r=0.234,P=0.023)、掌跖角化(r=0.325,P=0.001)、假性并指(r=0.247,P=0.016)、吞咽困难(r=0.333,P=0.001)、尿道狭窄(r=0.280,P=0.006)与年龄具有显著相关性,32岁以上患者发生概率明显增高。尿道狭窄(χ^(2)=11.292,P=0.001)、肛门狭窄(χ^(2)=4.014,P=0.045)与性别具有显著相关性,男性多于女性。151例患者中发现80种不同的基因突变位点,其中最常见的基因突变位点为c.676C>T。27例KS患者发生41例次肿瘤,鳞状细胞癌占92.7%。鳞状细胞癌发病率与患者所处国别与基因突变位点之间无相关性。结论KS是罕见的先天性大疱性表皮松解症,以FERMT1基因c.676C>T突变最常见,易发生鳞状细胞癌,曝光部位(手、口唇)为主要的发病部位。

FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例

患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查:全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A(p.Ser628Asn),父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。

USB1基因突变致皮肤异色伴中性粒细胞减少症一例

患儿女,3岁1个月,半岁时右前臂出现皮肤异色斑片,1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查:双侧面颊部、臀部及四肢均可见多处棕褐色和灰白色皮肤异色斑片,互不融合,其间可见正常皮肤。躯干与口腔黏膜未见累及。右足第5趾甲增厚。血常规中性粒细胞计数波动在1.70×109/L^9.32×109/L。左上肢褐色斑组织病理:表皮基底层色素沉着,真皮血管周围少数噬黑素细胞。外周血基因组DNA二代测序示,患儿存在USB1基因第7外显子c.798A>G、第3外显子c.479delT复合杂合突变,患儿父母分别存在c.798A>G、c.479delT杂合突变,100例健康对照未见该突变。诊断:皮肤异色伴中性粒细胞减少症。

一例Rothmund-Thomson综合征患儿的RECQL4基因变异分析

目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异,明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血,对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析,并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果基因检测结果显示患儿RECQL4基因存在c.1048_1049delAG(p.Arg350fs*21)和c.2886-1G>A复合杂合变异,其中c.2886-1G>A为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,c.1048_1049delAG判定为致病性变异(PVS1+PM3_Strong+PM2),c.2886-1G>A考虑为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论RECQL4基因变异可能为这例RTS患儿的致病原因,本研究结果丰富了RECQL4基因变异谱。

伴中性粒细胞减少症的皮肤异色病一例USB1基因突变分析

患儿男,13岁,因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑,逐渐蔓延躯干和面部,消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失,伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落,6岁时开始身高增长缓慢,性腺发育不全,眉毛和睫毛稀疏,颧骨平坦,走路有跛行。近10年发现中性粒细胞计数持续低于正常参考值。血常规检查示中性粒细胞计数1.1×109/L,中性粒细胞比例0.345;患儿血清睾酮<0.087 nmol/L,低于正常水平。提取患儿及其父母外周血DNA,通过全外显子组测序技术进行基因突变分析,结果显示,患儿USB1基因存在c.450-2A>G和c.335de1G复合杂合突变,分别遗传自其母亲和父亲,其中c.335de1G突变国内外文献尚未见报道。