真性红细胞增多症的临床诊疗分析

目的探讨真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)的临床特点,减少误诊,提高诊治水平。方法分析研究诊治的30例PV的临床资料、实验室检查资料、治疗效果和随访转归。结果此病多发于中老年,平均年龄62岁;有症状者73.3%,无症状者26.7%;早期多为心脑缺氧症状,无特异性,容易误诊为心脑血管疾病;而皮肤黏膜紫红(100%)、脾大(70%)等体征有更大的诊断提示作用;JAK2V617F基因突变阳性率90%,有较好诊断价值;在JAK抑制剂普及应用之前,静脉放血结合羟基脲、干扰素的传统治疗方法,仍然值得推荐,有效率达86.7%,治疗无效者血栓发生率较高(3/4)。结论中老年人就诊需注意到不同寻常的皮肤黏膜紫红、难以解释的脾大和红细胞增多,以减少误诊。推广骨髓活检、JAK2V617F突变等指标,有利于提高诊断水平。传统治疗手段,缓解症状,防止血栓,仍然行之有效。

Janus激酶246／1单倍型与中国上海地区汉族PV和ET患者的相关性

目的研究中国汉族人群中JAK246／1单倍型的tSNPrs12343867基因型与PV和ET患病易感性以及与JAK2V617F突变的关系。方法收集125例PV患者和87例ET患者及213名健康人全血DNA，用PCR结合高分辨熔解曲线法检测JAK2rsl2343867位点的基因型，并用简单随机抽样法从425份经熔解曲线法分析的标本中选取20份标本进行基因测序验证，χ2分析PV和ET患者JAK246／1单倍型与MPNs患病风险的关系。结果125例PV患者中C等位基因占62．8％，T等位基因占37．2％；87例ET患者C等位基因占45．4％，T等位基因占54．6％。20例随机选取的标本经基因测序法验证与高分辨熔解曲线法分析结果一致。JAK2 rs123438673种基因型分布差异有统计学意义（χ2=78．69，P〈0．01）。CC和CT基因型携带者均较TT型携带者发生MPNs的风险显著增加[比值比（OR）分别为18．56、3．60，95％可信限（CI）分别为8．70～39．58、2．28～5．69，P均〈0．01）。PV组的等位基因频率在V617F阳性与阴性组之间的分布差异无统计学意义（χ2=2．47，P：0．12）；而在ET组中V617F阳性患者的等位基因c的检出率与V617F阴性组之间的分布差异有统计学意义（χ2=7．75，P〈0．01）。结论JAK246／1单倍型是中国汉族PV和ET患者的易感基因。在ET患者中，个体携带的JAK246／1单倍型与后天获得JAK2V617F突变相关。

JAK1/2抑制剂治疗骨髓增殖性肿瘤的研究进展

bcr-abl阴性的骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）.随着JAK2 V617F基因突变在MPN患者中的发现,一系列针对该突变的小分子靶向药物被研发,其中通过COMFORT-Ⅰ和COMFORT-Ⅱ等试验研究的JAK1/2抑制剂芦可替尼（ruxolitinib）已经被美国食品和药品管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）批准应用于中晚期PMF患者和羟基脲耐药或不耐受PV患者的治疗,给MPN患者带来了新的希望.