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Differentiation of Helicobacter pylori isolates by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism
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作者 施理 孙勇 +2 位作者 张亚力 张振书 周殿元 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 2002年第1期14-16,共3页
Objective: To investigate the association between the diversity of urease gene and urease activity of clinical isolates of Helicobacter pylori (H. pylori). Methods: Polymerase chain reaction-restriction fragment lengt... Objective: To investigate the association between the diversity of urease gene and urease activity of clinical isolates of Helicobacter pylori (H. pylori). Methods: Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) of urease gene and rapid urease activity test were used to study the urease activity of different clinical isolates of H. pylori. Results: H. pylori clinical isolates were divided into 4 types according to their PCR-RFLP results of urease gene and urease activity. Type Ⅰ , possessing strong urease activity (0. 11) and presented 1 fragment of 1. 7 kb by PCR-RFLP, had close relations with gastric ulcer; type Ⅱ , with the weakest urease activity (0. 07) and 2 fragments (1. 3 and 0. 4 kb respectively) , was associated with duodenal bulb ulcer; type Ⅲ , with the strongest urease activity (0. 12) and 2 fragments (0. 4 and 0. 17 kb) with or without 1 fragment (0. 23 or 0. 37 kb) , was responsible for gastritis; type Ⅳ , with weak urease activity (0. 09) and 2 fragments (1. 5 and 0. 2 kb), was shown to be related to both gastric and duodenal bulb ulcers. Conclusion: The diversity of urease gene decides different urease activities of different clinical isolates of H. pylori, hence the different possibilities of pathogenesis due to this bacteria. 展开更多
关键词 Helicobacter pylori polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism strain diversity
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Research on the Correlation Between rs2110385 Polymorphisms of the Visfatin Gene and Nonproliferative Diabetic Retinopathy
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作者 Min Zhang Rong Li +2 位作者 Wei-guo Ma Xiao-hong Yin Ya Li 《Journal of Clinical and Nursing Research》 2024年第2期220-227,共8页
Objective:To investigate the association between rs2110385 polymorphisms of the visfatin gene and the risk of type 2 diabetic retinopathy(DR).Methods:172 Han subjects were selected from Xi’an Shaanxi Province;140 pat... Objective:To investigate the association between rs2110385 polymorphisms of the visfatin gene and the risk of type 2 diabetic retinopathy(DR).Methods:172 Han subjects were selected from Xi’an Shaanxi Province;140 patients with type 2 diabetes mellitus(T2DM)and 32 normal controls(NC)were selected from our hospital.Patients with diabetes were divided into a non-DR group(T2DM)(n=69)and a nonproliferative diabetic retinopathy Group(DR)(n=71)after dilated fundus photography and fundus fluorescein angiography.rs2110385/AluⅠgenotypes were detected by standardized polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCR-RFLP),and the differences in the detection rates of different genotypes in the above populations were compared.Results:1)The visfatin level in the DR Group was significantly higher than that in the NC and T2DM groups(P<0.05).2)The frequency of GG genotype and G allele of rs2110385 in the DR Group were higher than those in the T2DM and NC groups(80.3,69.6,50.0,86.6,79,65.6,P<0.05).3)There were significant differences in allele frequency and genotype frequency distribution of rs2110385 between the DR Group and the NC group(P<0.01).Conclusion:Visfatin increased in the nonproliferative diabetic retinopathy group and could be a potential indicator for the clinical prediction of DR.The G allele of the rs2110385 polymorphic site may be related to the risk of DR. 展开更多
关键词 VISFATIN Diabetic retinopathy Single nucleotide polymorphism polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(pcr-rflp)
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Association of TNF-α-238G/A and 308 G/A Gene Polymorphisms with Pulmonary Tuberculosis among Patients with Coal Worker’s Pneumoconiosis 被引量:12
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作者 HONG-MIN FAN ZHUO WANG +7 位作者 FU-MIN FENG KONG-LAI ZHANG JU-XIANG YUAN HONG SUI HONG-YAN QIU LI-HUA LIU XIAO-JUAN DENG JING-XUE REN 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2010年第2期137-145,共9页
Objectives Tumor necrosis factor-α (TNF-α) may play an important role in host's immune response to mycobacterium tuberculosis (M. tuberculosis) infection. This study was to investigate the association of TNF-α... Objectives Tumor necrosis factor-α (TNF-α) may play an important role in host's immune response to mycobacterium tuberculosis (M. tuberculosis) infection. This study was to investigate the association of TNF-α gene polymorphism with pulmonary tuberculosis (TB) among patients with coal worker's pneumoconiosis (CWP). Methods A case-control study was conducted in 113 patients with confirmed CWP complicated with pulmonary TB and 113 non-TB controls with CWP. They were matched in gender, age, job, and stage of pneumoconiosis. All participants were interviewed with questionnaires and their blood specimens were collected for genetic determination with informed consent. The TNF-α gene polymorphism was determined with polymerase chain reaction of restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Frequency of genotypes was assessed for Hardy-Weinberg equilibrium by chi-square test or Fisher's exact probability. Factors influencing the association of individual susceptibility with pulmonary TB were evaluated with logistic regression analysis. Gene-environment interaction was evaluated by a multiplieative model with combined OR. All data were analyzed using SAS version 8.2 software. Results No significant difference in frequency of the TNF-α-308 genotype was found between CWP complicated with pulmonary TB and non-TB controls (2,2=5.44, P=-0.07). But difference in frequency of the TNF-α-308 A allele was identified between them (2,2-5.14, P=0.02). No significant difference in frequencies of the TNF-α-238 genotype and allele (P=0.23 and P=0.09, respectively) was found between cases and controls either, with combined (GG and AA) OR of 3.96 (95% confidence interval of 1.30-12.09) at the -308 locus of the TNF-α gene, as compared to combination of the TNF-α-238 GG and TNF-α-308 GG genotypes. Multivariate-adjusted odds ratio of the TNF-α-238 GG and TNF-α-308 GA genotypes was 1.98 (95% CI of 1.06-3.71) for risk for pulmonary TB in patients with CWP. There was a synergic interaction between the TNF-a-308 GG genotype and body mass index (OR=4.92), as well as an interaction between the TNF-α-308 GG genotype and history of BCG immunization or history of TB exposure. And, the interaction of the TNF-α-238 GG genotype and history of BCG immunization or TB exposure with risk for pulmonary TB in them was also indicated. Conclusions TNF-α-308 A allele is associated with an elevated risk for pulmonary TB, whereas TNF-α-238 A allele was otherwise. 展开更多
关键词 Coal worker's pneumoeoniosis (CWP) Pulmonary tuberculosis (TB) Susceptibility polymorphism Tumor necrosis factor (TNF) α-308 α-238 polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (pcr-rflp Interaction
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PCR-RFLP法检测DDAH2基因rs805304多态性的实验条件研究 被引量:1
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作者 石柔 董荣静 +1 位作者 刘华 李会芳 《中国医药导报》 CAS 2019年第2期4-7,共4页
目的探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)rs805304多态性的最适实验条件。方法运用PCR-RFLP技术分别对2016年1月~2017年3月昆明医科大学第一附属医院收治的182例2型糖尿病患者和... 目的探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(DDAH2)rs805304多态性的最适实验条件。方法运用PCR-RFLP技术分别对2016年1月~2017年3月昆明医科大学第一附属医院收治的182例2型糖尿病患者和147名健康体检者DDAH2基因rs805304的多态性进行检测,对影响PCR-RFLP方法的主要因素进行研究。结果最适实验条件:退火温度为58℃,变性温度为95℃,2×Power Taq PCR Master Mix浓度为12.5μL,引物浓度为0.8μmo/L,酶切体系为15μL体系中加8.0μL产物,用5 U的限制性内切酶Bst UI消化。结论最适实验条件的摸索为后续研究奠定了基础。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 二甲基精氨酸二甲胺水解酶2 实验条件
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应用PCR-RFLP技术检测二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因-449G/C多态性的实验研究
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作者 杨晶晶 石柔 +1 位作者 宋滇平 陈洪艳 《中国老年保健医学》 2015年第3期30-32,共3页
目的确定聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(dimethyl arginine dimethylamine hydrolase 2,DDAH2)基因-449G/C的最... 目的确定聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测二甲基精氨酸二甲胺水解酶2(dimethyl arginine dimethylamine hydrolase 2,DDAH2)基因-449G/C的最适实验条件。方法对影响DDAH2基因PCR反应的主要因素进行研究。结果最适变性温度为95℃,最适退火温度为58℃,最适引物浓度为0.25μmol/L,最适2X Power Taq PCR Master Mix浓度为12.5μl,酶切体系为15.5μl体系中加5.0μl产物用5U的限制性内切酶Sma I消化。结论应用PCR-RFLP技术建立的DDAH2基因-449G/C位点多态位点检测方法简便、经济、快速。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 二甲基精氨酸二甲胺水解酶2 实验条件
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基于DNA条形码和PCR-RFLP技术的进口紫草ITS2序列特征研究
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作者 刘杰 戴胜云 +6 位作者 谷海媛 乔菲 连超杰 过立农 郑健 马双成 米加 《药物分析杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期750-755,共6页
目的:基于DNA条形码和PCR-RFLP技术研究进口紫草ITS2序列的特征,为市场紫草药材和饮片的质量控制与真伪鉴别提供参考依据。方法:选用ITS2区域作为对进口紫草和紫草对照药材进行比较、鉴定的DNA条形码序列,并基于DNA条形码和PCR-RFLP技... 目的:基于DNA条形码和PCR-RFLP技术研究进口紫草ITS2序列的特征,为市场紫草药材和饮片的质量控制与真伪鉴别提供参考依据。方法:选用ITS2区域作为对进口紫草和紫草对照药材进行比较、鉴定的DNA条形码序列,并基于DNA条形码和PCR-RFLP技术比较不同来源进口紫草的ITS2序列与紫草对照药材的异同。结果:39份进口紫草样品经限制性内切酶AluI酶切后,其产物的琼脂糖凝胶电泳检测结果显示,仅DH3在500 bp左右有条带,而在100~300 bp无条带,其余样品均在100~300 bp有2条或3条明显条带;进口紫草样品与紫草对照药材的ITS2序列进行比对,其中样品DH3与紫草对照药材的碱基差异最多,有15个碱基差异,样品F2与紫草对照药材的ITS2序列一致,其他进口紫草样品与紫草对照药材的碱基差异为1~9个碱基;从聚类结果中可以看出进口紫草样品DH3与其他进口紫草样品和紫草对照药材均明显区分,独自为一枝,而与紫草对照药材共同聚为一枝且支持率≥50%的样品共有14个。结论:选用ITS2区域,基于DNA条形码和PCR-RFLP技术,比较了进口紫草与紫草对照药材ITS2序列的异同,为紫草药材及饮片的有效鉴定提供参考依据,为紫草药材的市场监管提供有力保障。 展开更多
关键词 进口紫草 内部转录间隔区2(ITS2) DNA条形码 限制性内切酶 限制性片段长度多态性聚合酶链反应
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Bcl-2基因多态性与乳腺癌临床生物学指标的关系 被引量:10
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作者 白杨 戴殿禄 +4 位作者 马国明 王桂兰 桑梅香 王小玲 耿翠芝 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期48-52,共5页
目的:探讨凋亡基因Bcl-2启动子区C(-938)A单核苷酸多态性(snigle nucleotide polymorphism,SNP)与河北省乳腺癌患者临床生物学指标的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restr... 目的:探讨凋亡基因Bcl-2启动子区C(-938)A单核苷酸多态性(snigle nucleotide polymorphism,SNP)与河北省乳腺癌患者临床生物学指标的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测113例乳腺癌患者Bcl-2基因C(-938)A SNP的3个基因型(即AA、AC和CC),并与临床生物学指标相关联,比较各组间基因型频率的分布情况。结果:按腋淋巴结转移个数进行分层分析,AA型和AC+CC型在无转移、1~3个转移、≥4个转移组中分别占26.8%、47.8%、52.6%和73.2%、52.2%、47.4%,两组比较差异有统计学意义(χ2=6.337,P=0.042);与AC+CC型相比,AA型在≥4个转移组OR值为3.041(95%CI:1.072~8.626)。在组织学分级中,AA型和AC+CC型在Ⅰ~Ⅱ级、Ⅲ级中分别占30.9%、57.9%和69.1%、42.1%,两组基因型分布差异有统计学意义(χ2=5.055,P=0.025);与AC+CC型相比,AA型在肿瘤分化Ⅲ级组中OR值为3.082(95%CI:1.122~8.465)。按雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)和C-erbB2蛋白表达水平进行分层分析,发现AA型和AC+CC型的上述指标分布差异无统计学意义(χ2=3.005,χ2=1.504,χ2=1.163;P〉0.05)。结论:乳腺癌患者Bcl-2基因C(-938)A SNP的AA基因型与其腋淋巴结转移率较高和肿瘤组织分化较差相关。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 BCL-2 多态性 单核苷酸 聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析
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胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病不相关 被引量:7
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作者 王国英 洪天配 +4 位作者 张路 王群 马征 李琼芳 徐希平 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2002年第5期265-267,共3页
目的 探讨中国汉族人群胰岛素受体底物 1(IRS- 1)基因 Gly972 Arg多态性与 2型糖尿病的关系。 方法 选取 10 2例 2型糖尿病患者及 10 2例糖耐量正常的患者配偶进行对照研究 ,应用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性的方法进行胰... 目的 探讨中国汉族人群胰岛素受体底物 1(IRS- 1)基因 Gly972 Arg多态性与 2型糖尿病的关系。 方法 选取 10 2例 2型糖尿病患者及 10 2例糖耐量正常的患者配偶进行对照研究 ,应用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性的方法进行胰岛素受体底物 1基因 Gly972 Arg多态性位点基因型检测。 结果  IRS- 1基因 Gly972 Arg突变频率在病例组和对照组均为 2 % ,明显低于白人。 结论 在中国汉族人群中 ,IRS- 1基因 Gly972 Arg突变不是 展开更多
关键词 胰岛素受体底物1 基因Gly972Arg 2型糖尿病 聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 基因多态性
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过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及其早期动脉粥样硬化的相关性 被引量:9
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作者 张弢 白然 +4 位作者 刘加和 张寒 高月 杜建玲 李昌臣 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第5期604-606,共3页
目的探讨过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及早期动脉粥样硬化的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片长多态性检测大连地区汉族人2型糖尿病患者(包括动脉粥样硬化组和非动脉粥样硬化组)过氧化体增殖物激活型受体γ2... 目的探讨过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及早期动脉粥样硬化的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片长多态性检测大连地区汉族人2型糖尿病患者(包括动脉粥样硬化组和非动脉粥样硬化组)过氧化体增殖物激活型受体γ2基因外显子B的Pro12Ala变异。结果在动脉粥样硬化组、非动脉粥样硬化组及对照组中过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro/Pro基因型频率分别为0.961、0.896及0.892,Pro/Ala分别为0.039、0.104及0.108,Ala/Ala均为0,过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro12Ala变异在对照组和糖尿病组间以及非动脉粥样硬化组和动脉粥样硬化组间差异均无显著性(P=0.407,P=0.096)。结论过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病及其早期动脉粥样硬化的发生无明显相关。 展开更多
关键词 内科学 糖尿病血管病变的分子机制 聚合酶链反应-限制片长多态性 过氧化体增殖物激活型 受体γ2 2型糖尿病 动脉粥样硬化 基因多态性
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2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究 被引量:4
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作者 张雪梅 刘秉文 +8 位作者 白怀 田浩明 吴兆丰 张蓉 方定志 张荣爵 徐燕华 姚佳 任艳 《四川大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期75-77,共3页
目的 探讨中国人 2型糖尿病患者载脂蛋白 E(apo E)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性酶切片段长度多态性法 ,分别对 74例 2型糖尿病患者及 191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的 apo E基因型... 目的 探讨中国人 2型糖尿病患者载脂蛋白 E(apo E)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应 -限制性酶切片段长度多态性法 ,分别对 74例 2型糖尿病患者及 191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的 apo E基因型、空腹血脂及载脂蛋白 A 、A 、B10 0、C 、C 及 E进行全面分析。结果  2型糖尿病患者的血清甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,低密度脂蛋白胆固醇 (L DL C) ,非高密度脂蛋白胆固醇(n HDL C) ,载脂蛋白 B10 0、C 、C 、E水平及 TG/ HDL C比值较对照组显著升高 (P<0 .0 1) ;血清高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,apo E/ apo C 比值显著降低 (P<0 .0 5 )。2型糖尿病组与对照组 apo E基因频率分布无显著性差异(P>0 .0 5 )。携带 ε2 等位基因组血清 TG/ HDL C比值较 E3/ 3基因型显著降低 ;而携带 ε4 等位基因组血清 apo A 水平较 E3/ 3基因型及携带ε2 等位基因组显著升高 (P<0 .0 0 1) )。结论  2型糖尿病患者 apo E基因多态性与血TG/ HDL C及 apo A 展开更多
关键词 2型糖尿病 载脂蛋白E 等位基因 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性基因型
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陕西人群环氧化酶-2(COX-2)启动子区基因多态性及与结直肠癌易感性的关联研究 被引量:3
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作者 李红霞 郭秦乐 +1 位作者 周博 和水祥 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期522-526,550,共6页
目的 探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区的rs20417 G/C及rs2745557 G/A 2个位点的基因多态性并分析其与结直肠癌(CRC)发病风险及病理参数的相关性.方法 采用病例-对照研究,利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-... 目的 探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区的rs20417 G/C及rs2745557 G/A 2个位点的基因多态性并分析其与结直肠癌(CRC)发病风险及病理参数的相关性.方法 采用病例-对照研究,利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对198例CRC患者和200例健康人(入组者均长期居住在陕西省西安市及周边县、市)的COX-2基因的2个位点的多态性进行检测,并运用SPSS 19.0软件统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.分析其与CRC发病风险及病理参数的相关性.结果 在陕西人群中,COX-2 rs20417 G/C位点多态性的GC或CC基因型频率与对照组的差异无统计学意义,而GC+ CC基因型频率在病例组的频率显著高于对照组(OR=1.61;95% CI:1.02~2.56).病例组含有C等位基因的GC或CC基因型的淋巴结转移以及肿瘤分期与GG基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01及P<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性.而COX-2rs2745557 G/A位点多态性结果显示:GA基因型在病例组的频率较对照组显著增高(OR=1.98,95% CI:1.15~3.40),AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高(OR-1.87,95% CI:1.09~3.19),A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组(OR=1.92,95%CI:1.18~3.13).含有A等位基因的GA或AA基因型相对于GG基因型,淋巴结转移以及肿瘤分期差异均有统计学意义(P均<0.01);两个等位基因频率分布均与发病部位无显著相关性.结论 相同环境条件下,陕西人群中携带COX-2 rs20417 C等位基因型的个体和rs2745557 A等位基因型的个体患CRC的风险增加,rs20417 C等位基因频率、rs2745557的A等位基因频率与CRC发生发展及淋巴结转移密切相关.两个基因位点的各等位基因频率与CRC的发生部位均无明显相关性. 展开更多
关键词 结直肠癌 环氧化酶-2 限制性片段长度多态性 单核苷酸多态性 陕西人群
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环氧化酶2启动子区基因多态性与慢性牙周炎的关系 被引量:1
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作者 孙书昱 曾雄群 +2 位作者 靳安民 范卫华 章锦才 《第四军医大学学报》 北大核心 2009年第12期1134-1137,共4页
目的:研究环氧化酶2启动子区-765位点、-1195位点单核苷酸多态性与慢性牙周炎遗传易感性的关系.方法:根据慢性牙周炎的诊断及纳入标准收集150例慢性牙周炎患者及143名健康对照者,检查牙周状况并根据牙周附着丧失的程度进行分类,用问卷... 目的:研究环氧化酶2启动子区-765位点、-1195位点单核苷酸多态性与慢性牙周炎遗传易感性的关系.方法:根据慢性牙周炎的诊断及纳入标准收集150例慢性牙周炎患者及143名健康对照者,检查牙周状况并根据牙周附着丧失的程度进行分类,用问卷调查了解受试者的一般情况.取患者的颊黏膜拭子提取其基因组DNA,采用多聚酶链反应?限制性内切酶片段长度多态性的方法检测环氧化酶2-765位点G>C及-1195位点G>A的基因型分布并分析其基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系.结果:环氧化酶2-765位点G>C基因型频率在各组间无显著性差异,但-1195位点G>A的基因型分布在中、重度牙周炎患者较健康对照者之间有统计学差异(P<0.05),携带GA或AA基因型可使牙周病的患病风险增加(OR3.3,95%CI 1.6~6.9或OR3.7,95%CI 1.5~9.5),中、重度牙周炎患者AA或GA基因型频率较健康对照者显著增加.结论:环氧化酶2启动子区-1195位点单核苷酸多态性与慢性牙周炎的易感性有关. 展开更多
关键词 前列腺素内过氧化物合酶-2 慢性病 牙周炎 疾病遗传易感性 多态性 限制性片段长度 聚合酶链式反应
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胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与海南黎族2型糖尿病的关系 被引量:1
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作者 王转锁 宋钦华 吴月平 《山东医药》 CAS 北大核心 2008年第38期13-14,共2页
目的研究胰岛素受体底物1(IRS-1)基因Gly972Arg突变与海南黎族2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术,对78例海南黎族T2DM患者(T2DM组)和78例糖耐量正常人群(对照组)进行IRS-1基因Gly972Arg突变位点... 目的研究胰岛素受体底物1(IRS-1)基因Gly972Arg突变与海南黎族2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术,对78例海南黎族T2DM患者(T2DM组)和78例糖耐量正常人群(对照组)进行IRS-1基因Gly972Arg突变位点基因型检测。结果对照组IRS-1基因Gly972Arg突变频率5%,T2DM组未发现该基因突变。结论IRS-1基因Gly972Arg突变可能不是海南黎族T2DM的重要遗传因素。 展开更多
关键词 胰岛素受体底物1 聚合酶链反应 限制性片段多态性 糖尿病 2
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2型糖尿病与正常人群中β_3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性表型征 被引量:1
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作者 包爱民 肖尚喜 +1 位作者 王长江 杨明功 《中国临床保健杂志》 CAS 1999年第1期6-9,共4页
方法 应用PCR—RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的124位2型糖尿病患者及138位非糖尿病对照人群中β_3肾上腺素能受体的一处错义突变(Trp64Arg),同时检查了体重指数、腰臀比例、血压,测定了血脂及OGTT或馒头餐试验中Omin及120min血... 方法 应用PCR—RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的124位2型糖尿病患者及138位非糖尿病对照人群中β_3肾上腺素能受体的一处错义突变(Trp64Arg),同时检查了体重指数、腰臀比例、血压,测定了血脂及OGTT或馒头餐试验中Omin及120min血糖及胰岛素。结果 非糖尿病人群中Trp64Arg的等位基因频率0.17,突变频率在糖尿病与非糖尿病之间相比无统计学显著性差异(P>0.05);突变与否间上述临床特征相比未见统计学显著性差异(P>0.05)。结论 该突变至少在其杂合子型可能不是中国人散发2型糖尿病的主要决定因素;纯合子突变型可能导致2型糖尿病早发,有待今后积累资料深入研究。 展开更多
关键词 2型糖尿病 β_з上腺能受体 聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析
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胞浆型磷脂酶A_2基因多态性与精神分裂症的关系 被引量:8
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作者 张志珺 Wei Jun +1 位作者 Shah Sandeep Malcolm Peet 《临床精神医学杂志》 2001年第1期4-6,共3页
目的 :分析印度人群钙依赖性胞浆型磷脂酶 A2 (c PL A2 ) Ban I限制性内切酶基因多态性与精神分裂症的相互关系。 方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)限制性片段长度多态性 (RFL P)方法 ,在 89例精神分裂症患者和 78例健康人群中观察比较 ... 目的 :分析印度人群钙依赖性胞浆型磷脂酶 A2 (c PL A2 ) Ban I限制性内切酶基因多态性与精神分裂症的相互关系。 方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)限制性片段长度多态性 (RFL P)方法 ,在 89例精神分裂症患者和 78例健康人群中观察比较 c PL A2 等位基因和基因型频数分布。 结果 :PCR产物的 Ban I限制性酶切片段于 c PL A2 基因第一非编码区显示多态性位点 ,命名为位点 A;患者组和健康对照组 c PL A2 等位基因频数呈显著差异 (P<0 .0 2 ) ;精神分裂症患者显示 A2 / A2 纯合基因型显著增加 (P<0 .0 2 )。 结论 :c PL A2 基因多态性与印度人群精神分裂症相关联 ;c PL A2 基因可能为精神分裂症候选基因之一 ,或与其他致病基因呈连锁不平衡。 展开更多
关键词 胞浆型磷脂酶A2 聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 精神分裂症
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整合素-α2和整合素-β3基因多态性与急性心肌梗死的相关性研究
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作者 富学林 陈军宁 +4 位作者 韦广粤 梁丽萍 李作兴 邓玉英 夏中华 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2010年第3期215-218,共4页
目的探讨整合素-α2(ITGA2)基因C807T和整合素-β3(ITGB3)基因T176C多态性与急性心肌梗死(AMI)的关系及其脂蛋白水平对血脂的影响。方法选择AMI患者180例为AMI组,同期选择健康体检者200例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态... 目的探讨整合素-α2(ITGA2)基因C807T和整合素-β3(ITGB3)基因T176C多态性与急性心肌梗死(AMI)的关系及其脂蛋白水平对血脂的影响。方法选择AMI患者180例为AMI组,同期选择健康体检者200例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测两组ITGA2和ITGB3的基因型,同时测定血脂、脂蛋白水平。结果 AMI组患者TC、TG、LDL-C水平明显高于对照组(P<0.05),2组的ITGB3基因T176C多态性分布差异无统计学意义(P>0.05),而ITGA2基因C807T多态性分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患AMI的风险是C等位基因的1.608倍(OR=1.608,95% CI:1.194~2.165),携带T等位基因的AMI患者TC水平显著高于未携带T等位基因者(P<0.05)。结论 ITGA2基因C807T多态性与AMI的发病具有相关性,其中T等位基因可能是AMI的遗传易感基因;ITGA2基因C807T多态性可能通过影响血脂水平而影响AMI的发生。 展开更多
关键词 整合素Α2 整合素Β3 心肌梗死 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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辽宁地区人群PPARγ 2基因Pro12Ala多态性与腹型肥胖的相关性研究
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作者 王玉霞 周静 +2 位作者 宋玉萍 吴志香 孔令芳 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第22期3419-3422,共4页
目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因(PPARγ 2)Pro12Ala多态性与腹型肥胖指数的关系。方法将研究对象健康对照者104人及2型糖尿病患者79人,按腰围/臀围比值(WHR)分为WHR正常组(121人)和WHR增高组(62人),应用聚合酶链反应-限制性... 目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因(PPARγ 2)Pro12Ala多态性与腹型肥胖指数的关系。方法将研究对象健康对照者104人及2型糖尿病患者79人,按腰围/臀围比值(WHR)分为WHR正常组(121人)和WHR增高组(62人),应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测所有研究对象、2型糖尿病患者和健康对照人群中WHR正常组和WHR增高组PPARγ 2基因Pro12Ala多态性,并对其基因型进行对照分析。结果①全部研究对象WHR增高组和WHR正常组基因型频率和等位基因频率比较差异无显著性(P值分别为0.46及0.701)。②2型糖尿病组中WHR增高组和WHR正常组基因型频率和等位基因频率比较差异无显著性(P值分别为0.524及0.531)。健康对照组中WHR增高组和WHR正常组基因型频率比较差异无显著性(P=0.055),但等位基因频率比较差异有显著性(P=0.022)。结论 PPARγ 2基因的Pro12Ala多态性与辽宁地区无T2DM家族史的正常人WHR增高有关,而与T2DM组WHR增高不相关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 过氧化物酶体增殖物激活受体γ2 基因多态性 腹型肥胖 腰围/臀围比 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性
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昆明地区汉族维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的相关性
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作者 杜思成 赵燕 +1 位作者 刘华 杨秋萍 《昆明医科大学学报》 CAS 2016年第2期31-36,共6页
目的探讨昆明地区汉族人群维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法选取昆明地区汉族2型糖尿病患者(DM组)90例及健康对照(NC组)36例.运用PCR-FRLP技术测定维生素D受体Apa I基因多态性,比较各组基因型及等位基因频率及不同基... 目的探讨昆明地区汉族人群维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法选取昆明地区汉族2型糖尿病患者(DM组)90例及健康对照(NC组)36例.运用PCR-FRLP技术测定维生素D受体Apa I基因多态性,比较各组基因型及等位基因频率及不同基因型间相关临床资料.结果 (1)2型糖尿病组与正常组间维生素D受体Apal基因存在多态性,2型糖尿病组中C/A基因型分布频率明显高于正常对照组(χ^2=53.432,P〈0.001);(2)2型糖尿病组的年龄、FPG、LDL-C高于正常对照组,25-OHD3、Ca低于正常对照组(P〈0.05);糖尿病组A/A基因型Scr显著高于其他组别,差异有统计学意义(P〈0.05);3组基因型间UA均存在统计学差异(P〈0.05),且C/A基因型最高;(3)二分类Logistic回归分析结果提示Apa I C/A基因型(OR=1.36,95%CI:0.54-1.71)、年龄(OR=1.09,95%CI:1.03-1.18)为2型糖尿病的危险因素,而25-OHD3(OR=0.84,95%CI:0.73~0.93)可能是T2DM的发生的保护因素.结论 (1)昆明地中VDR Apa I位点C/A基因型与T2DM的发生存在相关性;(3)25-OHD3是T2DM的发生的保护因素,增龄是2型糖尿病的危险因素. 展开更多
关键词 2型糖尿病 维生素D受体基因 聚合酶链反应限制性片段长度多态性 昆明
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2型糖尿病各临床变量与瘦素受体基因变异的关系研究
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作者 鲁红云 徐焱成 +4 位作者 朱宜莲 孙家忠 范幼筠 邓浩华 杨锦霞 《医学新知》 CAS 2001年第4期188-191,共4页
为研究 2型糠尿病患者各临床变量 ,如体重指数 (BMI)、腰围、臀围、收缩压、舒张压 (DBP)、空腹血糖、甘油三酯 (TG)、总胆固醇等与瘦素受体 (leptinreceptor,Lepr)第 2 0外显子基因变异的关系 ,用聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态... 为研究 2型糠尿病患者各临床变量 ,如体重指数 (BMI)、腰围、臀围、收缩压、舒张压 (DBP)、空腹血糖、甘油三酯 (TG)、总胆固醇等与瘦素受体 (leptinreceptor,Lepr)第 2 0外显子基因变异的关系 ,用聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态性 (PCR RFLP)测定 90例 2型糖尿病患者Lepr第 2 0外显子基因变异频率 ,常规检测血糖、TG、总胆固醇、高密度脂蛋白 (HDL) ,于相同条件下测身高、体重、腰围、臀围 ,按公式计算体重指数 (BMI)、脂肪百分比 ( %Fat)和胰岛素的敏感指数 (ISI)。结果显示 ,本组糖尿病患者中存在Lepr第 2 0外显子基因变异 ,其中 2 92 7位C→A(Ala976Asp)变异频率为 10 0 % ,3 0 5 7位G→A(Pro10 19Pro)总的变异频率为 80 % ;其 3 0 5 7位G→A变异与肥胖型 2型糖尿病患者的胰岛素敏感指数成负相关 (P =0 .0 4 61) ,与女性糖尿病患者的腰围 /臀围 (WHR)成正相关 (P =0 .0 3 0 3 ) ;Logistic回归分析发现 :Lepr基因 3 0 5 7位G→A变异与BMI、WHR、DBP、TG成正相关 ,与HDL成负相关。结果表明 :本组糖尿病患者中存在Lepr第 2 0外显子基因变异 ,其变异主要影响 2型糖尿病患者脂质代谢。 展开更多
关键词 2型糖尿病 瘦素受体 基因变异 聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态性
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2型糖尿病apocIII基因多态性研究
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作者 梁瑜祯 洪英 +3 位作者 夏宁 王乃尊 肖常青 谢艳萍 《广西预防医学》 2002年第5期265-267,共3页
目的探讨载脂蛋白CIII(apocIII)基因SstI酶切位点多态性与2型糖尿病的关系。方法以apocIII基因为候选基因 ,应用聚合酶链 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测72例2型糖尿病和114例健康人群的apocIII基因多态性。结果广西2型糖... 目的探讨载脂蛋白CIII(apocIII)基因SstI酶切位点多态性与2型糖尿病的关系。方法以apocIII基因为候选基因 ,应用聚合酶链 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测72例2型糖尿病和114例健康人群的apocIII基因多态性。结果广西2型糖尿病人群与非2型糖尿病健康人群的S1 和S2等位基因频率分别为0.792比0.772,0.208比0.228(P>0.05)。 展开更多
关键词 2型糖尿病 apocⅢ 基因多态性 研究
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