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Relationship of Toll-Like Receptors 2 and 4 Gene Polymorphisms with Essential Hypertension in Chinese Han Population
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作者 Huabei Wu Shijie Yin 《Journal of Biosciences and Medicines》 CAS 2023年第2期53-63,共11页
Objective: There are numerous studies suggesting that genetic polymor-phisms of inflammation factors Toll-like receptors 2 and 4 (TLR2, TLR4) might play a role in the pathophysiological process of hypertension. In thi... Objective: There are numerous studies suggesting that genetic polymor-phisms of inflammation factors Toll-like receptors 2 and 4 (TLR2, TLR4) might play a role in the pathophysiological process of hypertension. In this study, we evaluated the association in a sample of members of the Chinese Han population. Method: We selected four single nucleotide polymor-phisms (SNP) of TLR2 (rs3804099, rs3804100, rs7656411) and TLR4 (rs1927906) genes, and measured the distributions of genotypic and allelic frequencies in 1063 participants, including 391 essential hypertension pa-tients and 672 controls. Result: No significant differences in the genotypic and allelic frequencies of the four SNPs were detected between cases and controls. However, three haplotypes, CCG, TTG and TTT of TLR2, were significantly associated with a decrease in the risk of essential hyperten-sion (OR: 0.512, 95% CI: 0.397 - 0.660, P P = 0.0038;OR: 0.797, 95% CI: 0.667 - 0.952, P = 0.0122, respectively). Inversely, the risk of essential hypertension increased sig-nificantly in patients with the CTG, TCG or TCT haplotypes (OR: 2.924, 95% CI: 2.157 - 3.963, P P P Conclusion: Our study suggested that haplotypes (CCG, TTG, TTT, CTG, TCG and TCT) of TLR2 might have profound effects on the development of essential hypertension in the Chinese Han population. 展开更多
关键词 Toll-Like Receptor 2 Toll-Like Receptor 4 single-nucleotide polymor-phisms Essential Hypertension INFLAMMATION
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两样本孟德尔随机化分析炎性因子与前列腺癌因果关系
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作者 曾银 张甘霖 +3 位作者 郭军 杨梦萍 韩强 杨国旺 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期588-596,共9页
目的:采用两样本孟德尔随机化方法来评估91种炎性因子与前列腺癌的潜在因果关系。方法:选取91种炎性因子的全基因组关联分析(GWAS)汇总统计数据(n=14824)结合FinnGen最新第9版数据库中选取前列腺癌作为结局进行孟德尔随机化分析。通过... 目的:采用两样本孟德尔随机化方法来评估91种炎性因子与前列腺癌的潜在因果关系。方法:选取91种炎性因子的全基因组关联分析(GWAS)汇总统计数据(n=14824)结合FinnGen最新第9版数据库中选取前列腺癌作为结局进行孟德尔随机化分析。通过逆方差加权法(IVW)、MR-Egger回归、简单中位数法(SM)、加权中位数法(WM)、加权中值法(WME)等回归模型的OR值和95%CI评估炎性因子与前列腺癌的因果关系,其中IVW法得出的因果关系相对稳定,作为本研究的主要统计方法。进一步采用贝叶斯分析法对孟德尔分析结果进行验证。使用Cochran's Q检验评估遗传工具变量的异质性,使用MR-Egger截距检验评估多效性,使用留一法评估作为工具变量的单核苷酸多态性(SNPs)对暴露和结局因果关系影响的敏感性。结果:IVW法结果显示,91种炎性因子中白介素-22受体A1(IL-22RA1)、磺基转移酶1A1(ST1A1)与前列腺癌发病风险呈正向因果关联:IL-22RA1:IVW[OR(95%CI):1.12(1.00~1.25),P=0.04];ST1A1:IVW[OR(95%CI):1.08(1.00~1.16),P=0.03]。趋化因子配体11(CXCL11)、白介素17A(IL-17A)与前列腺癌发病风险呈反向因果关联;CXCL11:IVW[OR(95%CI):0.88(0.81~0.95),P=0.00];IL-17A:IVW[OR(95%CI):0.91(0.84~0.98),P=0.02]。MR-Egger截距分析未检测到潜在的水平多效性(P均>0.05,IL-22RA1=0.885,ST1A1=0.949,CXCL11=0.391,IL-17A=0.884)。MR-PRESSO未检测到偏倚SNPs(P均>0.05,IL-22RA1=0.479,ST1A1=0.629,CXCL11=0.326,IL-17A=0.444),未发现异质性(P均>0.05,IL-22RA1=0.543,ST1A1=0.677,CXCL11=0.336,IL-17A=0.494),留一法敏感性分析结果图提示无个别单核苷酸多态性位点对整体因果关系预测产生明显影响,故分析结果可靠。结论:91种炎性因子中IL-22RA1、ST1A1与前列腺癌有正向因果关系,随着这些因子的水平增加,前列腺癌发病的风险升高;CXCL11、IL-17A与前列腺癌有反向因果关系,即随着这些因子的水平增加,前列腺癌发病风险降低。 展开更多
关键词 炎性因子 前列腺癌 孟德尔随机化分析 敏感性分析 单核苷酸多态性 贝叶斯分析
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MMP2基因多态性与盐酸多奈哌齐治疗阿尔茨海默病的血药浓度和效果的关系
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作者 王恒 付丹 +1 位作者 孙秀媛 梁洪波 《新疆医科大学学报》 CAS 2024年第3期393-397,共5页
目的 探讨基质金属蛋白酶2(Matrix metalloproteinase 2,MMP2)基因单核苷酸多态性对盐酸多奈哌齐在阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)中的血药浓度和治疗效果的影响。方法 选择2020年1月-2023年1月于徐州市东方人民医院老年精神... 目的 探讨基质金属蛋白酶2(Matrix metalloproteinase 2,MMP2)基因单核苷酸多态性对盐酸多奈哌齐在阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)中的血药浓度和治疗效果的影响。方法 选择2020年1月-2023年1月于徐州市东方人民医院老年精神科就诊治疗的97例AD患者为AD组,以同期进行体检的100名健康老年人为健康对照组。所有患者入院接受5 mg/d的盐酸多奈哌齐治疗,连续30 d,将盐酸多奈哌齐剂量增至10mg/d,连续150 d。治疗前后采用简明精神状况量表(Mini-mental state examination, MMSE)评估患者的认知功能,依据最后一次MMSE评分与第一次MMSE评分相比是否下降,分为应答组和未应答组。治疗6个月后采用高效液相色谱-串联质谱联用法测定两组血液中盐酸多奈哌齐血药浓度。采用实时定量PCR(Polymerase chain reaction, PCR)和限制性片段长度多态性分析检测血液中MMP2基因rs243865(C>T)、rs2285053(C>T)基因分型。结果 与健康对照组比较,AD组MMP2基因rs243865、rs2285053基因型分布,rs243865位点遗传模型差异无统计学意义(P>0.05),rs2285053位点显性模型差异有统计学意义(P<0.05)。经盐酸多奈哌齐治疗后,与未应答组比较,应答组MMP2基因rs243865基因型分布、遗传模型及隐性模型差异均无统计学意义(P>0.05),rs2285053基因型分布、相加模型、显性模型差异有统计学意义(P<0.05)。不同MMP2基因位点rs243865位点基因型AD患者的盐酸多奈哌齐血药浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。与rs2285053位点TT基因型AD患者比较,CC、CT基因型患者的盐酸多奈哌齐血药浓度增大,差异有统计学意义(P<0.05)。未应答组与应答组间盐酸多奈哌齐血药浓度差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MMP2基因rs2285053位点变异与盐酸多奈哌齐治疗AD的血药浓度和疗效有关,对于临床治疗用药有一定指导价值。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 基质金属蛋白酶-2 基因单核苷酸多态性 盐酸多奈哌齐 治疗效果
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335例心脑血管病患者阿司匹林抵抗与环氧化酶2基因多态性位点的相关性 被引量:9
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作者 徐旭 陈忠云 +2 位作者 李婧 梁国威 杨旭 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期602-606,共5页
目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)... 目的探讨心脑血管病患者环氧化酶2(COX-2)基因单核苷酸多态性(SNP)位点-1195G>A和-765G>C与阿司匹林抵抗(AR)的相关性。方法纳入中国北方汉族冠心病及缺血性脑卒中患者335例,根据血小板聚集率分为AR组27例、阿司匹林半抵抗(ASR)组68例和阿司匹林敏感(AS)组240例。SNP检测采用实时荧光定量PCR方法,使用SHEsis软件构建单体型。并进行分析。结果 AS组、ASR和AR组-1195G>A位点的GG、GA、AA分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.003);3组-1195G>A位点隐性模型GA+AA和GG基因型分布频率亦存在统计学差异(P<0.01),3组等位基因A分布频率比较,差异有统计学意义(P=0.009)。3组-765G>C位点基因型、等位基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P=0.822)。AS组与ASR组、AS组与AR组单体型G-G和A-G分布频率均存在统计学差异(P<0.05,P<0.01)。相关因素校正后,logistic回归分析显示,COX-2的-1195G>A GA+AA基因型仍与AR和ASR的发生显著相关(OR=3.381,95%CI:1.439~7.944)。结论 COX-2基因的-1195G>A等位基因A可能与AR及ASR的发生具有关联性,可能是AR及ASR发生的一个遗传易感性标记位点。 展开更多
关键词 心血管疾病 脑血管障碍 环氧化酶2 阿司匹林 多态性 单核苷酸 基因频率 基因型
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红细胞补体受体1分子水平及其基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联研究 被引量:11
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作者 胡金川 田亚平 +6 位作者 江朝光 温新宇 高艳红 董矜 郭广宏 王玲 董振南 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第7期729-733,共5页
目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因... 目的我国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发病率居世界首位,治疗属世界难题。SLE的发病机制尚不明确,许多研究表明,SLE患者红细胞补体受体1(complement receptor type 1,CR1)分子水平及功能低下,但未见研究对CR1基因与SLE遗传易感性的关联进行报道。文中旨在探讨红细胞CR1分子水平及其基因单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNP)与SLE的关联。方法检测SLE患者(SLE组)及健康人(对照组)红细胞CR1分子水平及5个标签SNP位点基因型,比较对照组CR1基因各SNP位点基因型对应CR1分子水平的差异,以及SLE组和对照组组间红细胞CR1分子水平和CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异,计算比值比(OR)及其95%CI。结果对照组CR1基因rs3818361C>T/TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC、CT基因型者(P<0.05),rs11118167T>C/TC、CC基因型携带者红细胞CR1水平低于TT基因型者(P<0.01),rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于CC基因型者(P<0.01)。SLE组CR1几何平均荧光强度比值(geometric mean fluorescence intensity ratio,GMFIR)低于对照组(P<0.01);有3个标签SNP位点与SLE发病关联(P<0.01或P<0.05),与非携带者比较,CR1-rs4844600G>A/GG基因型(OR:8.672,95%CI:3.864~19.462)及G等位基因(OR:7.419,95%CI:3.425~16.073)、CR1-rs3818361C>T/CC基因型(OR:1.872,95%CI:1.113~3.149)及C等位基因(OR:1.575,95%CI:1.067~2.325)、CR1-rs11118167T>C/TT基因型(OR:2.083,95%CI:1.065~4.071)及T等位基因(OR:1.941,95%CI:1.050~3.588)携带者患SLE风险增加。结论健康人CR1基因rs3818361C>T/TT基因型、rs11118167T>C/TC、CC基因型和rs9429945C>T/CT、TT基因型携带者红细胞CR1水平低于该SNP位点其他基因型携带者。SLE患者红细胞CR1分子水平降低,CR1基因rs4844600G>A、rs3818361C>T、rs11118167T>C等3个SNP位点与SLE发病关联,其易感基因型CR1-rs4844600G>A/GG、CR1-rs3818361C>T/CC和CR1-rs11118167T>C/TT与SLE患者CR1分子水平低无关。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 红细胞免疫 补体受体1 单核苷酸多态性 关联研究
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CMYA5基因多态性与新疆维吾尔族精神分裂症的关联性研究 被引量:5
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作者 罗晓 张丽丽 +2 位作者 韩书贤 安志国 伊琦忠 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期726-730,共5页
目的探讨心肌病相关基因5(cardiomyopathy associated 5,CMYA5)rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828... 目的探讨心肌病相关基因5(cardiomyopathy associated 5,CMYA5)rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828611位点进行基因分型,采用阳性与阴性症状量表(positive and negative symptoms scale,PANSS)评估患者症状。结果患者组与对照组间,rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);患者组男性与对照组男性、患者组女性与对照组女性间rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);青少年发病的患者与青少年对照之间,以及成年发病的患者与成年对照间等位基因和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型患者之间PANSS量表评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMYA5基因rs3828611位点多态性与新疆维吾尔族精神分裂症无明显关联。 展开更多
关键词 精神分裂症 心肌病相关基因5 rs3828611位点 单核苷酸多态性
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IL13基因rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性的关联分析 被引量:4
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作者 王懿 李天晓 +3 位作者 邓颖 宋娟娟 张海英 周宏博 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 北大核心 2014年第1期1-4,共4页
目的研究白细胞介素13(IL13)基因SNP位点rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性的关系。方法采用SNaPshot方法对435例哮喘儿童和601例对照儿童的IL13基因位点rs1295686和对照位点rs9312717进行分型检测,并进行统计学分析。结果IL1... 目的研究白细胞介素13(IL13)基因SNP位点rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性的关系。方法采用SNaPshot方法对435例哮喘儿童和601例对照儿童的IL13基因位点rs1295686和对照位点rs9312717进行分型检测,并进行统计学分析。结果IL13基因rs1295686位点的T风险等位基因频率分布在病例一对照组中差异显著(P=0.012,OR:1.265,95%CI1.052~1.520)。对照位点rs9312717在两组中差异无显著性(P=0.359)。通过logistic回归分析rs1295686位点的基因型在病例一对照组中的分布,发现T基因型纯合子携带者发生哮喘的相对危险度较携带纯合CC基因型、杂合CT基因型者显著增高(P=0.026,OR=1.568,95%CI1.055~2.330)。结论IL13基因SNP位点rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性具有显著相关性。 展开更多
关键词 哮喘 北方汉族儿童 IL13基因 单核苷酸多态性 rs1295686
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GLUT1基因单核苷酸多态性与夏尔巴人群高原低氧适应的关系 被引量:6
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作者 王圣巍 孙学川 +1 位作者 闫惠琴 申勇 《第四军医大学学报》 北大核心 2009年第6期558-560,共3页
目的:探讨夏尔巴人群葡萄糖转运体1(GLUT1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与高原低氧适应性的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测104例夏尔巴人及90名汉族对照个体GLUT1+22999(G→T),-2841(A→T)单核苷酸多态... 目的:探讨夏尔巴人群葡萄糖转运体1(GLUT1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与高原低氧适应性的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测104例夏尔巴人及90名汉族对照个体GLUT1+22999(G→T),-2841(A→T)单核苷酸多态性,分析其特征.结果:夏尔巴人在+22999位点G/G,G/T,T/T3种基因型构成分别为48.0%,41.3%和10.7%,而平原汉族对照组为66.7%,31.1%和2.2%,两组间差异有统计学意义(P=0.009).在+22999位点,以变异基因型(G/T+T/T)作为暴露因素,求得OR=2.16(95%CI=1.206-3.870);两组人群在GLUT1-2841位点基因型和等位基因分布无统计学差异.结论:GLUT1基因+22999(G→T)多态性与夏尔巴人高原低氧适应存在相关性,G/T,T/T基因型可能对低氧适应有利,具体机制值得进一步探讨. 展开更多
关键词 葡萄糖转运蛋白1 多态性 单核苷酸 高海拔 缺氧 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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胆盐输出泵基因V444A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的关系 被引量:5
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作者 邓亚楠 王琳琳 +5 位作者 唐清 陈秀奇 陈萍 单庆文 连淑君 云翔 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2011年第1期38-43,共6页
目的:探讨胆盐输出泵BSEP基因V444A(BSEPV444A)与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相关性.方法:以81例特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿(病例组)和48例无肝内胆汁淤积婴儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)... 目的:探讨胆盐输出泵BSEP基因V444A(BSEPV444A)与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相关性.方法:以81例特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿(病例组)和48例无肝内胆汁淤积婴儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对V444A片段行扩增及酶切分析.结果:BSEPV444A有3种基因型:AA纯合子、GA杂合子、GG纯合子,AA,AG和GG3种基因型在病例组和对照组频率分别为4.9%,50.6%,44.4%和14.6%,62.5%,22.9%,两组差异显著(P=0.019).等位基因频率的相对风险分析发现,其中GG基因型在两组人群中的分布差异有显著性(P<0.05,OR=2.691,95%CI:1.205-6.008);G等位基因携带者患特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的风险是A等位基因的1.951倍(OR=1.951,95%CI:1.56-3.291).结论:在广西地区小儿当中发现BSEPV444A单链核苷酸的多态性位点,BSEPV444AG等位基因可能是特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的一个危险因素,G等位基因携带者可能增加特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相对危险度. 展开更多
关键词 胆盐输出泵基因 婴儿 肝内胆汁淤积 单核苷酸多态性 限制性片段长度多态性
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利用双向回交导入系定位水稻苗期耐亚铁毒和锌毒的QTL 被引量:2
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作者 张建 Aijaz Ahmed SOOMRO +5 位作者 柴路 崔彦茹 王小倩 郑天清 徐建龙 黎志康 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期1754-1765,共12页
铁和锌是水稻生长必需的微量元素,但在低洼或酸性土壤中,过量的二价铁和锌对水稻生长具毒害作用,最终造成生物量和产量下降。为探讨水稻苗期耐亚铁毒、锌毒的遗传机制,利用优质粳稻品种Lemont和高产籼稻品种特青为亲本构建的高代双向回... 铁和锌是水稻生长必需的微量元素,但在低洼或酸性土壤中,过量的二价铁和锌对水稻生长具毒害作用,最终造成生物量和产量下降。为探讨水稻苗期耐亚铁毒、锌毒的遗传机制,利用优质粳稻品种Lemont和高产籼稻品种特青为亲本构建的高代双向回交导入系和308个在染色体上均匀分布的SNP标记剖析耐亚铁毒、锌毒相关的QTL。从双向导入系共检测到42个影响耐亚铁毒、锌毒相关性状如苗高、苗干重、根干重以及胁迫与对照相对值的QTL,多数位点增强亚铁毒、锌毒抗性的有利等位基因来自Lemont。其中同时在2个背景下表达的QTL有4个,占定位QTL总数的9.52%,说明大多数QTL的表达具有明显的遗传背景效应。同一遗传背景下同时影响耐亚铁毒和锌毒的QTL有9个,其中QSdw5在2个背景中均被检测到,其效应大小和方向一致,说明水稻苗期耐亚铁毒、锌毒之间存在遗传重叠位点。因此,通过分子标记辅助选择从Lemont中导入或聚合有利的遗传重叠区域,可以提高特青对亚铁毒、锌毒的抗性水平。 展开更多
关键词 耐亚铁毒害 耐锌毒害 QTL SNP 水稻
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核苷酸切除修复基因多态性与肺癌发生风险的研究进展 被引量:2
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作者 金珊珊 陈小岚 +1 位作者 刘惠 王兴友 《医学综述》 2016年第11期2128-2131,共4页
肺癌是由基因-环境相互作用引起的对人类健康及生命具有严重威胁的高致死性恶性肿瘤之一,既往的研究倾向于肺癌与吸烟的因果关系,但近几年的研究显示个人的遗传特征决定肺癌的易患性。有关核苷酸切除修复基因在肺癌发生过程中产生的作... 肺癌是由基因-环境相互作用引起的对人类健康及生命具有严重威胁的高致死性恶性肿瘤之一,既往的研究倾向于肺癌与吸烟的因果关系,但近几年的研究显示个人的遗传特征决定肺癌的易患性。有关核苷酸切除修复基因在肺癌发生过程中产生的作用备受关注,单核苷酸多态性是目前受到高度重视的新一代遗传标志,主要涉及单核苷酸多态的差异性表达和DNA修复能力的改变过程。 展开更多
关键词 核苷酸切除修复基因 肺癌易患性 单核苷酸多态性 着色性干皮病基因
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新疆维吾尔族干扰素调节因子6基因单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究 被引量:2
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作者 安玮 古丽 +1 位作者 比力克孜.玉素甫 阿地力.莫明 《新疆医科大学学报》 CAS 2014年第12期1600-1602,1607,共4页
目的探讨新疆地区维吾尔族人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者100例,对照组为60例因上呼吸道... 目的探讨新疆地区维吾尔族人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的新疆籍维吾尔族儿童,抽取其静脉血,用新一代测序方法对目标区域测序,进行遗传学分析。结果在新疆维吾尔族人群中,rs7545538位点CC基因型(P=0.037)和C等位基因(P=0.007)、rs7545542位点C等位基因(P=0.044)和rs2235373位点G等位基因(P=0.049)与NSCL/P有关联;对以上3个SNPs进行连锁不平衡分析,未能证实存在连锁不平衡(r2<0.8)。结论新疆维吾尔族人群IRF6基因rs7545538、rs7545542、rs2235373位点SNPs可能与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 干扰素调节因子 单核苷酸多态性 维吾尔族
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益气活血解毒方治疗晚期卵巢癌有效可能的单核苷酸多态性位点及基因靶点 被引量:4
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作者 张振华 李娟 卢雯平 《中国医药》 2018年第4期601-605,共5页
目的探究益气活血解毒方治疗晚期卵巢癌有效可能的单核苷酸多态性(SNPs)位点及基因靶点。方法选取2015年3月至2016年12月就诊于中国中医科学院广安门医院的气虚血瘀型晚期卵巢癌患者300例。服用益气活血解毒方半年后抽取外周血,按照中... 目的探究益气活血解毒方治疗晚期卵巢癌有效可能的单核苷酸多态性(SNPs)位点及基因靶点。方法选取2015年3月至2016年12月就诊于中国中医科学院广安门医院的气虚血瘀型晚期卵巢癌患者300例。服用益气活血解毒方半年后抽取外周血,按照中位无进展生存期分为2组,通过2组的对比筛选出显著差异的SNPs位点及可能的对中药敏感的基因靶点。结果筛选出差异的SNPs位点共计242 901个,其中存在显著差异的变异位点1 773个。筛选出信使RNA的差异表达基因158个,其中上调基因58个,下调基因100个。将筛选出的SNPs位点进行基因定位并与差异表达基因取交集,得到与中药干预疗效差异有关的基因为:CD_(40)、AFF3、EIF2AK3、WNK1、FYB、FBXL13、PLXNC1、BCL11A、IFI16、GNG7。结论中药治疗晚期卵巢癌的有效性可能与SNPs位点及基因靶点有关。 展开更多
关键词 晚期卵巢癌 益气活血解毒方 单核苷酸多态性 基因靶点
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下丘脑-垂体-肾上腺轴系统基因多态性与青年人自杀未遂的关联研究 被引量:1
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作者 王苏亚 冉柳毅 +4 位作者 张书懂 靳佳佳 甘瑶 艾明 况利 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期841-845,共5页
目的:探讨下丘脑-垂体-肾上腺(hypothalamic-pituitary-adrenal axis,HPA)轴系统促肾上腺皮质激素释放激素受体1(corticotropin-releasing hormone receptor 1,CRHR1)、促肾上腺皮质激素释放激素结合蛋白(corticotropin-releasing... 目的:探讨下丘脑-垂体-肾上腺(hypothalamic-pituitary-adrenal axis,HPA)轴系统促肾上腺皮质激素释放激素受体1(corticotropin-releasing hormone receptor 1,CRHR1)、促肾上腺皮质激素释放激素结合蛋白(corticotropin-releasing hormone binding protein,CRHBP)以及FK506结合蛋白(FK506 binding protein 5,FKBP5)基因多态性与青年人自杀未遂行为的关联性。方法:采用i MLDRTM多重SNP分型,检测71例自杀未遂青年人(自杀未遂组,年龄15~24岁)和116例健康对照(对照组)CRHR1基因(rs110402、rs7209436)、FKBP5基因(rs3800373、rs1360780)以及CRHBP基因(rs10474485、rs7728378)6个多态位点,并对基因型、等位基因及单体型频率进行比较。结果:6个位点基因型与等位基因频率在病例组和对照组中分布无统计学差异(P〉0.05)。由rs110402、rs7209436位点构成的单体型,rs3800373、rs1360780位点构成的单体型,rs10474485、rs7728378构成的单体型在2组之间分布无统计学差异(P〉0.05)。矫正精神疾病史后,在多个遗传模式中,rs7728378显示与自杀未遂有关联。共显性模式:C/T(OR=3.53,95%CI=1.45~8.64,P=0.011)、T/T(OR=3.40,95%CI=1.04~11.14,P=0.011);显性模式:C/T-T/T(OR=3.51,95%CI=1.46~8.43,P=0.003);超显性模式:C/T(OR=2.19,95%CI=1.08~4.45,P=0.026);累加模式:C/C、C/T及T/T(OR=1.95,95%CI=1.12~3.41,P=0.016)。结论:CRHBP基因位点rs7728378多态性与青年人的自杀未遂相关,该位点的杂合基因型C/T可能增加自杀未遂的风险。 展开更多
关键词 青年人 自杀未遂 单核苷酸多态性 下丘脑-垂体-肾上腺轴 促肾上腺皮质激素释放激素结合蛋白
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PPARδ基因多态性杰出有氧耐力表型的microRNA调控特征关联分析 被引量:1
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作者 王芳 段立公 徐思 《上海体育学院学报》 CSSCI 北大核心 2015年第6期76-83,共8页
目的:检测并分析PPARδ基因SNP/rs2267668的A/A基因型的杰出有氧耐力表型与训练诱导的循环microRNA(c-miRNA)表达特征反映的microRNA(miRNA)调控特征的关联。方法:运用递增负荷法检测33名现役国家级耐力项目运动员和58名体育专业大学生... 目的:检测并分析PPARδ基因SNP/rs2267668的A/A基因型的杰出有氧耐力表型与训练诱导的循环microRNA(c-miRNA)表达特征反映的microRNA(miRNA)调控特征的关联。方法:运用递增负荷法检测33名现役国家级耐力项目运动员和58名体育专业大学生(二级运动员)的最大摄氧量、个体乳酸阈,同步采用microarray及qRT-PCR法检测训练诱导的c-miRNA表达谱,Taqman法解析PPARδ基因SNP/rs2267668基因型,分析优势基因型及其杰出耐力表型与训练诱导的miRNA调控特征的关联。结果:A/A基因型的杰出耐力表型差异表达17条c-miRNA,9条上调,8条下调,其靶基因富集于AMPK、p53、PPAR、MAPK、m TOR信号通路,miRNA的调控作用使AMPK-e NOS通路和p53通路协同上调,其调控特征与rs2267668引起的PPARδ基因功能变化有关联,对杰出耐力表型的形成具有促进作用。结论:rs2267668的A/A基因型的杰出有氧耐力表型与训练诱导的循环miRNA差异表达特征存在关联,两者可作为预测有氧耐力发展潜力的表观遗传学分子标记联合应用于运动选材。 展开更多
关键词 杰出有氧耐力表型 过氧化物酶体增殖物激活受体δ基因 单核苷酸多态性 运动应激 循环MICRORNA 关联
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LOX-1基因多态性与浙东地区汉族人群冠心病不相关 被引量:1
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作者 周军波 许丽敏 +7 位作者 杨曦 徐卫峰 陈治奎 姜庆军 胡万英 廉姜芳 葛世俊 周建庆 《医学研究杂志》 2012年第6期93-96,共4页
目的本研究在中国浙东地区汉族人群中,探讨氧化低密度脂蛋白受体基因单核苷酸多态性与冠心病患病风险的关联性。方法对159例冠心病患者和106例非冠心病者样本采用4管SYBR-PCR结合融解曲线方法进行G501C等位基因型的检测,进而作出基因诊... 目的本研究在中国浙东地区汉族人群中,探讨氧化低密度脂蛋白受体基因单核苷酸多态性与冠心病患病风险的关联性。方法对159例冠心病患者和106例非冠心病者样本采用4管SYBR-PCR结合融解曲线方法进行G501C等位基因型的检测,进而作出基因诊断。随机选取50份经荧光定量PCR分型的标本进行DNA测序鉴定。结果 4号外显子上的G501C基因多态性在冠心病患者组和对照组中的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。经过荟萃分析,也没有发现G501C与CAD的关联性,结论 G501C基因位点多态性可能与浙东地区汉族人群CAD的发病无相关性,不能作为冠心病的遗传易感标志。 展开更多
关键词 冠心病 血凝素样氧化低密度脂蛋白受体 单核苷酸基因多态性 关联分析 荟萃分析
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基质金属蛋白酶-3基因多态性与早产胎膜早破的相关性研究 被引量:1
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作者 周俊 余艳红 钟颖 《中国生育健康杂志》 2013年第4期279-282,286,共5页
目的研究MMP-3的基因多态性及其在胎膜组织上的表达情况与早产胎膜早破相关性。方法荧光定量PCR(SYBRGreen法)检测MMP-3mRNA;Westernblot法检测MMP-3蛋白表达量;MALDI-TOF质谱分析法对MMP3基因型检测分析。结果早产胎膜早破组与足... 目的研究MMP-3的基因多态性及其在胎膜组织上的表达情况与早产胎膜早破相关性。方法荧光定量PCR(SYBRGreen法)检测MMP-3mRNA;Westernblot法检测MMP-3蛋白表达量;MALDI-TOF质谱分析法对MMP3基因型检测分析。结果早产胎膜早破组与足月胎膜早破组、正常足月组胎膜组织上MMP-3mRNA含量比较,差异有统计学意义;MMP-3蛋白表达量早产胎膜早破组、足月胎膜早破组和正常足月组分别为(0.76±0.10)、(0.40±0.06)和(0.25±0.03),早产胎膜早破组高于足月胎膜早破组及正常足月组,差异有统计学意义;早产胎膜早破组MMP-3(rs617819)C/C、G/C、G/G基因型分布频率、C等位基因分布频率与足月胎膜早破组相比,差异有统计学意义;MMP-3(rs35068180)A/A、A/-、-/-基因型分布频率、A等位基因分布频率早产胎膜早破组与其他各组比较,差异有统计学意义。结论MMP-3基因多态性与早产胎膜早破发生存在一定相关性,MMP-3(rs35068180)A/A、A/-、-各基因型、MMP-3(rs35068180)A等位基因有可能是早产胎膜早破的高危易感因素。 展开更多
关键词 早产胎膜早破 基质金属蛋白酶-3 单核苷酸多态性 细胞外基质
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基因组学与心律失常的研究进展
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作者 尹永强 李欣 +3 位作者 吴艳娜 温克 娄建石 康毅 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期144-146,共3页
基因组学与心血管病关系研究的重要进展是阐明导致家族性心肌病和离子通道病的几种基因异常。基因组学研究提示,人类基因组30亿个碱基中,有300万以上的碱基决定人群间的差异,包括对疾病的抵抗性和易感性。因此单核苷酸多态性是阐明遗传... 基因组学与心血管病关系研究的重要进展是阐明导致家族性心肌病和离子通道病的几种基因异常。基因组学研究提示,人类基因组30亿个碱基中,有300万以上的碱基决定人群间的差异,包括对疾病的抵抗性和易感性。因此单核苷酸多态性是阐明遗传性心血管疾病的重要因素。 展开更多
关键词 基因组学 心律失常 单核苷酸多态性
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MiRNA-146a rs2910164基因多态性与大肠癌易感性的系统评价
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作者 谢文群 谭诗云 王晓凡 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2014年第6期890-897,共8页
目的:评价miRNA-146a rs2910164 G/C基因多态性与大肠癌易感性的相关性.方法:全面检索Pubmed、Excerpta Medica Database(Embase)、Chinese Biomedical Literature Database(CBM)and the Cochrane L i b r a r y、维普、万方数据库,收... 目的:评价miRNA-146a rs2910164 G/C基因多态性与大肠癌易感性的相关性.方法:全面检索Pubmed、Excerpta Medica Database(Embase)、Chinese Biomedical Literature Database(CBM)and the Cochrane L i b r a r y、维普、万方数据库,收集研究miRNA-146a rs2910164 G/C基因多态性与大肠癌易感性相关性的文献.对miRNA-146a rs2910164 G/C各基因型的比较模型(G vs C、GG vs CC、GG vs GC、GC vs CC、GG+GC vs CC、GG vs GC+CC)进行定量综合分析.结果:共纳入7篇文献,共有大肠癌患者2978例,健康对照3576例.Meta分析尚未发现miRNA-146a rs2910164 G/C基因多态性与大肠癌易感性具有相关性(G vs C:OR=0.82,95%CI:0.52-1.30,P=0.41;GG vs CC:OR=1.10,95%CI:0.72-1.40,P=0.97;GG vs GC:OR=1.10,95%CI:0.81-1.28,P=0.91;GC vs CC:OR=0.99,95%CI:0.70-1.41,P=0.96;GG+GC vs CC:OR=1.00,95%CI:0.72-1.39,P=0.99;GG vs GC+CC:OR=1.00,95%CI:0.81-1.24,P=0.98).结论:本研究尚未发现miRNA-146a rs2910164G/C基因多态性与大肠癌易感性之间具有相关性. 展开更多
关键词 MIRNA 基因多态性 大肠癌 META分析
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基质金属蛋白酶-2基因启动子区单核苷酸多态性与胃癌易感性的Meta分析
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作者 王勇 王慧 靳秀丽 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2014年第26期3972-3979,共8页
目的:本Meta分析旨在探讨基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)基因启动子区单核苷酸(C-1306T,rs243865)多态性与胃癌(gastric cancer,GC)易感性的关联.方法:参照Cochrance协作网制定的检索策略进行检索,计算机检索MEDLI... 目的:本Meta分析旨在探讨基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)基因启动子区单核苷酸(C-1306T,rs243865)多态性与胃癌(gastric cancer,GC)易感性的关联.方法:参照Cochrance协作网制定的检索策略进行检索,计算机检索MEDLINE(1966-2013)、the Cochrane Library Database(Issue 12,2013)、EMBASE(1980-2013)、CINAHL(1982-2013)、Web of Science(1945-2013)、中国生物医学文献数据库(CBM)(1982-2013)、万方(1998-2013)和中国知网(CNKI)(1915-2013)等.使用STATA12.0统计软件进行M e t a分析,分别计算危险比(risk ratio,RR)及其95%可信区间(95%confidence intervals,95%CI).结果:本Meta分析共计纳入7项病例对照研究,1687例GC患者和2253名健康对照者.Meta分析结果表明:MMP-2基因C-1306T多态性可能与GC发生风险显著相关等位基因模型:RR=1.05,95%CI:1.03-1.08,P<0.001;显性基因模型:RR=1.01,95%CI:1.00-1.02,P=0.046.根据种族不同进行亚组分析发现:在亚洲人群中,MMP-2基因C-1306T多态性可能增加患GC的风险RR=1.06,95%CI:1.04-1.08,P<0.001,但在欧美人群中见明显关联性(P>0.05).进一步根据检测方法、基因型、样本量大小进行亚组分析发现,在多数亚组中发现他们之间均存在显著相关性(均P<0.05).结论:MMP-2基因C-1306T多态性可能与亚洲人群GC易感性的增加有关. 展开更多
关键词 基质金属蛋白酶-2 单核苷酸多态性 胃癌 META分析
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