湖北地区原发性高血压人群药物相关基因多态性研究

目的研究湖北地区原发性高血压人群中抗高血压药物相关的7种基因多态性的分布特征,探讨高血压药物相关基因检测的临床应用价值。方法选取2020年9月至2022年6月在湖北省中医院和各课题参与单位就诊的500例原发性高血压患者为研究对象,采用PCR-熔解曲线法检测7种基因位点,统计基因频率和基因型频率在高血压患者中的分布情况,比较不同性别、年龄患者之间基因型频率分布差异,与正常人群比较等位基因分布频率的差异。结果500例患者中,男、女患者之间基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05);AGTR1(1166A>C)基因型分布在不同年龄组间差异有统计学意义(P<0.05);与正常人群比较等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论湖北地区原发性高血压患者中CYP2D6*10、ADRB1(G/C)、CYP3A5*3的突变频率均超过50%,NPPA(2238T>C)的突变频率不足1%,本研究为个体化基因导向治疗奠定了理论基础。

RAPD条件优化及天麻基因组DNA多态性分析

建立了RAPD扩增条件快速优化程序与方法,并应用于天麻基因组DNA扩增条件的优化及多态性的测定;获得了天麻基因组DNA的RAPD扩增优化条件和DNA指纹图谱;分析了模板DNA、引物、dNTP、TaqDNA聚合酶等的浓度和退火温度对RAPD扩增的影响.结果表明:天麻基因组DNA用引物S1扩增的片段具有更明显的多态性,这种指纹图谱更适合于天麻遗传分化研究;而用引物S12扩增的DNA指纹图谱具有更大的相似性,这种指纹图谱更适合于天麻真伪鉴别.该方法使RAPD扩增条件优化过程实现了程序化和数量化,是获得RAPD优化条件的简便快速、经济实用方法.应用该方法进行RAPD扩增,可获得图谱清晰、稳定可靠的实验结果.

MRFs基因家族对肉品质的影响

肌肉调节因子(MRFs)基因家族编码4种肌肉特异性转录因子,分别是MyoD、MyoG、Myf5和Myf6,它们是控制骨骼肌生成的关键调节因子,共同控制肌肉的生成。研究表明,这些肌肉特异性转录因子与肌肉生长和肉质有着密切的关系。本文就生肌调节因子MRFs家族的结构特性、作用机理及各成员对肉质的影响进行了综述,并对其研究进展及应用前景进行了讨论。

儿茶酚-O-甲基转移酶Val1 58 Met基因多态性与海洛因依赖的相关性研究

目的 探讨儿茶酚 O 甲基转移酶 (COMT)基因多态性与海洛因依赖是否相关。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)及限制性内切酶 (NlaIII)酶切片断多态 (RFLPs)技术对 15 4例患者及 98例正常对照研究以探讨COMT(Val15 8Met)基因多态性与海洛因依赖是否相关。结果 COMT(Val15 8Met)基因多态性与海洛因依赖存在相关 (P <0 .0 1) ,编码低活性COMT的等位基因Met15 8可能是海洛因依赖的易感基因之一 (OR =2 .146 )。结论 COMT(Val15 8Met)基因多态性与海洛因依赖相关 ,编码低活性COMT的等位基因Met15 8可能是海洛因依赖的易感基因之一。

对C++几个运算符重载设计的研究

从几个运算符重载的设计出发,对设计的主要方法进行了讨论。澄清了运算符重载设计中对一些问题的模糊认识,对教学有借鉴和参考价值。

应用PCR技术对凝血因子Ⅷ基因多态性的研究

凝血因子Ⅷ(FⅧ)是血液凝固过程中起重要作用的一种血浆蛋白,其基因缺陷可导致临床上常见的遗传性出血性疾病——血友病A。本研究应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增FⅧ基因的BclⅠ和Xba Ⅰ的特异片段,经酶解后分析酶切位点限制性片段长度多态性(RFLP),BclⅠ的多态信息量(PIC) 为0.36,XbaⅠ为0.49,联合应用则为0.67。在30名受检女性中,BclⅠ杂合频率为40％,XbaⅠ为53％,联合应用则为76％。15个家系中,10个可采用BclⅠ或XbaⅠ进行RFLP分析。对这些家系中19名可疑携带者进行检测,结果诊断出8名基因携带者。

代谢酶NAT2多态性与大肠息肉及腺瘤的复发

目的 研究代谢酶基因NAT2多态性与大肠息肉及腺瘤复发的关系 ,探讨其与大肠癌遗传易感性。方法 在 1980年 ,建立了 40 76例大肠癌高危人群队列 ,这 40 76例均有大肠腺瘤或息肉史。从高危人群中随机抽取 5 2例息肉、腺瘤复发 2次以上者为复发组 ,另抽取 5 2例无复发者为对照 ,从抗凝外周血白细胞中提取DNA ,采用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)方法分析 ,比较NAT2的多态性分布差异。结果 NAT2野生型Wt/Wt频率在无复发组 (17/ 5 2 ,32 7% )明显高于复发组 (8/ 5 2 ,15 .4% ) ,杂合型在复发组频率为 40 / 5 2 (76 .9% ) ,与无复发组频率30 / 5 2 (5 7.7% )比较 ,差异均有显著意义 (P <0 .0 5 )。以Wt/Wt基因型的危险度 (OR)为 1,则Wt/M 基因型的OR为 2 .96 ,95 %CI为 1.0 91～ 8.0 0 9,M /M 基因型的OR为 2 .12 5 ,95 %CI为 0 .6 6 6～6 781。在复发与无复发组中 ,未发现NAT2快速与慢速酶的差异。结论 NAT2野生型 (Wt/Wt)可能是大肠腺瘤复发的保护因素 。