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Association between interleukin-4 polymorphisms and asthma
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作者 李亚斐 郭波涛 +5 位作者 韩家信 朱才众 张耀 马翔宇 张路 熊鸿燕 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 2007年第5期312-319,共8页
Objective:To perform a systematic review and meta analysis on the association of C-589T and C-590T polymorphisms of IL-4 with asthma and to estimate allele frequencies, the magnitude of the gene effect as well as the ... Objective:To perform a systematic review and meta analysis on the association of C-589T and C-590T polymorphisms of IL-4 with asthma and to estimate allele frequencies, the magnitude of the gene effect as well as the possible mode of inheritance. Methods: A genetic model-free approach was used to perform a meta analysis. Heterogeneity, sensitivity analysis and publication bias were also explored. Results: Our meta analysis summarized the evidence to date regarding the association of C-589T and C-590T polymorphisms in the promoter region of IL-4 gene with asthma. For C-590T, the results showed a significant recessive genetic model, and the CC genotype was about 24% less likely to have asthma than the genotype CT and TT. Although there was evidence suggesting a recessive genetic model for C-589T, the recessive model was not statistically significant. Conclusion: This meta analysis suggests that there may be an important effect of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the promoter region of IL-4 gene on the pathogenesis of asthma. 展开更多
关键词 INTERLEUKIN-4 single nueleotide polymorphisms ASTHMA meta analysis
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代谢综合征患者脂联素基因多态性分析 被引量:11
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作者 朱晓巍 吴文君 +4 位作者 卜瑞芳 邓振霞 华嘉临 奚惠芳 穆慧君 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第49期10-12,共3页
目的探讨脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)45T→G和276G→T两个位点与代谢综合征(MS)的关系。方法收集MS患者183例(MS组)和健康对照人群144例(对照组),采用TaqM an探针技术进行脂联素基因SNP45分析,直接测序法进行脂联素基因SNP276分析。... 目的探讨脂联素基因单核苷酸多态性(SNP)45T→G和276G→T两个位点与代谢综合征(MS)的关系。方法收集MS患者183例(MS组)和健康对照人群144例(对照组),采用TaqM an探针技术进行脂联素基因SNP45分析,直接测序法进行脂联素基因SNP276分析。结果 SNP45在MS组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),等位基因分布频率提示G等位基因在MS组高于对照组(P<0.05),MS组中携带TG+GG型患者血清脂联素水平低于TT型患者(P<0.05);两组SNP276基因型分布及等位基因频率比较均无统计学差异。结论 SNP45 G/G基因型可能是中国汉族人群MS的易感基因。 展开更多
关键词 代谢综合征 脂联素 多态性 单核苷酸
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用基因芯片检测单核苷酸多态性反应原理 被引量:11
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作者 张小燕 左明雪 +2 位作者 张占军 王忠 李瑶 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期52-56,共5页
基因芯片技术因其高通量、高效率的特点被用于第三代遗传标记单核苷酸多态性位点的筛选。近几年SNP芯片研究在反应原理方面取得了重大进展,其中包括基于核酸杂交反应的芯片、基于单碱基延伸反应的芯片、基于等位基因特异性引物延伸反应... 基因芯片技术因其高通量、高效率的特点被用于第三代遗传标记单核苷酸多态性位点的筛选。近几年SNP芯片研究在反应原理方面取得了重大进展,其中包括基于核酸杂交反应的芯片、基于单碱基延伸反应的芯片、基于等位基因特异性引物延伸反应的芯片、基于“一步法”反应的芯片、基于引物连接反应的芯片、基于限制性内切酶反应的芯片、基于蛋白DNA结合反应的芯片,及基于荧光分子DNA结合反应的芯片。比较了上述各种芯片技术方法的优劣,为进一步科研工作的开展提供了参照,并综述了SNP芯片在疾病基因组学、药物遗传学和个体识别等科研领域的应用,且对其今后的发展方向进行了阐述。 展开更多
关键词 基因芯片 单核苷酸多态性 疾病基因组学
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HLA-DRB1基因多态性与高血压肾病的关系 被引量:7
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作者 徐珊珊 杨雪玲 +6 位作者 王琦 丁艳华 宋艳玲 杨思嘉 潘阳 朱颖杰 李波 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期725-729,共5页
目的:探讨HLA-DRB1基因rs2308765和rs9269186 2个位点的单核苷酸多态性(SNPs)与高血压肾病的关系,为高血压肾病的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例-对照的研究方法,收集45例高血压肾病患者和52例对照为研究对象。应用聚合酶... 目的:探讨HLA-DRB1基因rs2308765和rs9269186 2个位点的单核苷酸多态性(SNPs)与高血压肾病的关系,为高血压肾病的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例-对照的研究方法,收集45例高血压肾病患者和52例对照为研究对象。应用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术进行SNPs突变检测。采用拟合优度χ2检验分析基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,病例组与对照组基因型和等位基因频数分布分析应用χ2检验。结果:rs2308765位点呈G/T二态性,本研究群体中出现G/G和G/T 2种基因型,病例组和对照组rs2308765位点的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05);rs9269186位点呈C/G二态性,本研究群体中出现了C/C、G/G和C/G 3种基因型,病例组和对照组的rs9269186位点的基因型分布和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:rs2308765位点的SNPs可能与高血压肾病无关,而rs9269186位点的SNPs可能与高血压肾病有关。 展开更多
关键词 高血压肾病 单核苷酸多态性 HLA-DRB1基因
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中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性研究 被引量:11
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作者 张阳东 时磊 +3 位作者 于敏 翁代慧 刘晨 李晓宁 《现代检验医学杂志》 CAS 2010年第1期14-16,共3页
目的观察中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因的单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法提取受检者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的3个标签单核苷... 目的观察中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因的单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法提取受检者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的3个标签单核苷酸多态性rs6541003,rs1801133和rs9651118。结果2型糖尿病组rs6541003的AG基因型频率(0.202VS0.309)和G等住基因频率(0.135VS0.211)明显低于健康对照组(P〈0.05)。两组rs1801133和rs9651118的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P〉0.05)。由3个标签单核苷酸多态性构建的单倍型频率在两组间差异无统计学意义(P〉0.05)。结论中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs6541003多态性与2型糖尿病具有相关性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 2型糖尿病 单核苷酸多态性 单倍型
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广东女性人群μ受体基因118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响 被引量:8
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作者 张双全 王刚 +1 位作者 李少英 谭秀华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第22期3743-3745,共3页
目的:研究μ受体基因(OPRM1)118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响。方法:应用PCR-RFLP法测定广东49例健康女性人群OPRM1118bp处等位基因的基因型;根据基因型将受试者分为AA组、AG组、GG组,测定基础痛阈值和吗啡干预后的痛阈值。结果:各种... 目的:研究μ受体基因(OPRM1)118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响。方法:应用PCR-RFLP法测定广东49例健康女性人群OPRM1118bp处等位基因的基因型;根据基因型将受试者分为AA组、AG组、GG组,测定基础痛阈值和吗啡干预后的痛阈值。结果:各种基因型所占比例GG(8,16.3%)、AA(18,36.7%)、AG(23,47.0%)。各组受试者给予吗啡干预后痛阈值较基础痛阈明显升高(P<0.05);干预后痛阈与基础痛阈间的差值,GG组明显小于AA组(P<0.05)和AG组(P<0.05)。结论:发生OPRM1118A→G突的GG型基因女性携带者的吗啡镇痛效应明显弱于野生型(AA型)和杂合型(AG型)。 展开更多
关键词 吗啡 μ受体基因 单核苷酸多态性
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KLOTHO的3个SNP位点分布与几种疾病相关性的研究 被引量:15
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作者 华明娟 马厚勋 +1 位作者 牛永红 谢正祥 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1174-1178,共5页
目的分析汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点(G-395A,F352V,C370S)与几种疾病的相关性。方法选择无亲戚关系的病人161例及正常健康人55例,提取血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个SNP位点的基因型... 目的分析汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点(G-395A,F352V,C370S)与几种疾病的相关性。方法选择无亲戚关系的病人161例及正常健康人55例,提取血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个SNP位点的基因型,并用SAS统计软件对所得数据进行分析。结果3个位点存在多态性,均出现2种基因型。G-395A与糖尿病有关(P<0.002);F352V与高血压和冠状动脉硬化性心脏病有关(分别为:P=0.0120和P<0.0001);C370S与冠状动脉硬化性心脏病有关(P<0.0001)。G-395A多态性中的AA基因型可能易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用。F352V多态性中的VV和FF可能是高血压和冠状动脉硬化性心脏病的易患基因型,而FV基因型具有保护作用,VV基因型可能易患糖尿病。C370S基因型中,CC和SS是冠状动脉硬化性心脏病易患基因型,而CS基因型具有保护作用。结论该研究发现在中国汉族人群中,启动子区G-395A多态性中的AA基因型易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用。对于编码区的F-352V和C370S多态性,杂合子对患冠状动脉硬化性心脏病有保护作用。 展开更多
关键词 KLOTHO基因 单核苷酸多态性 等位基因特异性引物PCR技术
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14个赖草属植物DREB2基因的克隆与SNP分析 被引量:4
8
作者 高刚 邓家彬 +3 位作者 苟学梅 王茜 张艳 杨瑞武 《植物研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期47-51,共5页
植物的DREB2转录因子具有抗旱、抗盐碱的功能。对小麦族赖草属的14个物种的DREB2基因进行了克隆、测序和比对分析。结果表明:(1)14个赖草属植物的DREB2基因序列和氨基酸序列相对保守,总相似度分别为98.05%和97.78%;(2)Leymus mollis的DR... 植物的DREB2转录因子具有抗旱、抗盐碱的功能。对小麦族赖草属的14个物种的DREB2基因进行了克隆、测序和比对分析。结果表明:(1)14个赖草属植物的DREB2基因序列和氨基酸序列相对保守,总相似度分别为98.05%和97.78%;(2)Leymus mollis的DREB2基因在编码区有3 bp CTT的缺失;(3)14条DREB2基因序列共发现79个SNP,SNP发生频率为1SNP/10.6 bp;(4)进化树分析显示DREB2基因能把14个赖草属物种很好的分开。 展开更多
关键词 赖草属 DREB2 单核苷酸多态性(SNP) 序列分析
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栉孔扇贝EST-SNP标记开发及多态性分析 被引量:10
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作者 李纪勤 包振民 +1 位作者 李玲 胡晓丽 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期56-63,共8页
EST(表达序列标签)数据库发掘是单核苷酸多态性标记(SNP)开发的重要途径。本研究利用栉孔扇贝转录组测序数据进行SNP筛选,在含有4条EST以上的18 780条contig(拼接序列)中,共获得21 813个候选SNP位点。利用高分辨率熔解曲线结合非标记探... EST(表达序列标签)数据库发掘是单核苷酸多态性标记(SNP)开发的重要途径。本研究利用栉孔扇贝转录组测序数据进行SNP筛选,在含有4条EST以上的18 780条contig(拼接序列)中,共获得21 813个候选SNP位点。利用高分辨率熔解曲线结合非标记探针技术,对其中90个位点在4个野生群体中进行了位点多态性检测。得到33个(36.7%)具有二等位基因位点,并对其中26个位点进行了功能注释。进一步的标记验证显示,33个多态位点在青岛野生群体的48个个体中均成功分型,其观测杂合度Ho和期望杂合度He的分布范围分别为0.062 5~0.744 7和0.099 8~0.504 6,其中5个位点偏离Hardy-Weinberg平衡,各位点间没有检测到连锁不平衡。研究为栉孔扇贝群体遗传学和遗传育种分析提供了候选标记。 展开更多
关键词 栉孔扇贝 单核苷酸多态性 表达序列标签 高分辨率熔解曲线中图法
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MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒遗传易感性关系 被引量:4
10
作者 孙品 张忠彬 +4 位作者 万俊香 邵敏华 卢大儒 金锡鹏 夏昭林 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期11-15,共5页
目的探讨MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术判定MPO(rs7208693),NQO1(rs1800566)... 目的探讨MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术判定MPO(rs7208693),NQO1(rs1800566),GSTP1(rs947894)和UGT1A6(rs6759892,rs1105879,rs4124874,rs3755319,rs887829和rs4148323)基因型。结果携带GSTP1基因rs947894G等位基因个体患慢性苯中毒的危险性比AA基因型个体降低0.657倍(95%CI0.434~0.994,P=0.046);携带MPO基因rs7208693A等位基因人群中,UGT1A6 rs6759892 G等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT基因型的2.702倍(P=0.024),UGT1 A6 rs1105879 C等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT型的2.619倍(P=0.035)。在饮酒人群中,携带NQO1基因rs1800566 TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加9.000倍(95%CI,1.460~55.478,P=0.021);在吸烟人群中,带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加7.000倍(95%CI,1.555~31.575,P=0.012)。单倍型分析显示,本人群携带UGT1A6基因TACGGG单倍型个体慢性苯中毒的发病风险是携带TAATGG单倍型个体的1.446倍(OR=1.446,95%CI,1.005~2.080,P=0.046)。结论同时携带MPO基因rs7208693 A和UGT1A6基因rs6759892 G或rs1105879 C等位基因型个体对苯中毒易感;携带NQO1基因rs1800566 TT基因型且同时吸烟或饮酒的个体对苯中毒易感;携带UGT1A6基因TAATGG单倍型个体可增加慢性苯中毒的发病风险;GSTP1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系仍需进一步研究。 展开更多
关键词 苯中毒 单核苷酸多态 代谢酶 基因
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中国北方汉族人群HBV携带者和慢性乙肝患者TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性分析 被引量:7
11
作者 刘英 李俊红 +4 位作者 都特 朱席琳 卢亮平 李卓 李辉 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2005年第12期1147-1151,共5页
目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性... 目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR)方法对TNF-α基因启动子区5个位点,进行基因分型,用EPI和EH等软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果TNF-α基因-238GG基因型和-863CC基因型是HBV感染后个体发生乙型肝炎慢性化的易感因素(P=0.05,P<0.01)。5个位点组成的单倍型GGCCT在慢性肝炎组的频率显著低于无症状携带组(P<0.05),单倍型GGCAT和GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于无症状携带组(P<0.05)。结论TNF-α基因启动子区多态性可能是影响HBV感染结局的重要宿主遗传因素之一。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 肿瘤坏死因子-Α基因 单核苷酸多态性 中国
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脂联素基因SNP+276G/T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究 被引量:6
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作者 梁晓正 向娟 +6 位作者 王娟 于萍 祁炜罡 马岚 胡铂 罗裕 张代富 《中国心血管病研究》 CAS 2008年第11期838-840,共3页
目的探讨上海汉族人群中脂联素基因多态性分布情况,研究基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以100例健康者为对照组,100例冠脉造影证实为冠心病的非糖尿病患者为冠心病组,研究脂联... 目的探讨上海汉族人群中脂联素基因多态性分布情况,研究基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以100例健康者为对照组,100例冠脉造影证实为冠心病的非糖尿病患者为冠心病组,研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP276G/T)与冠心病的相关性。结果冠心病组G/G基因型频率明显高于对照组,分别为29%和16%(P<0.05),冠心病组G等位基因频率为45%,对照组为16%,冠心病组明显高于对照组(P<0.05);T等位基因频率冠心病组明显低于正常对照组,分别为55%和84%(P<0.05)。相对于T/T基因型,G/G基因型修正后的OR值为3.93(P<0.05),G/G+G/T基因型的修正后的OR值为2.41。结论脂联素SNP+276G/T各种基因型和冠心病的发病密切相关,G/G基因型很可能是冠心病的易感基因型。 展开更多
关键词 脂联素 单核苷酸多态性 冠心病
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中国河北地区汉族健康人与RA患者padi4_94单核苷酸多态性的研究 被引量:5
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作者 冯忠军 梁芸 +1 位作者 闻海丰 牛艳丽 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期97-99,共3页
目的研究中国河北地区汉族人群PADI4基因padi4_94位点多态性及其分布特征。方法选取河北地区汉族健康个体106例和类风湿关节炎(RA)患者115例,采用直接测序法对padi4_94位点单核苷酸多态性进行分析,探讨此位点SNP与抗CCP抗体产生的关系... 目的研究中国河北地区汉族人群PADI4基因padi4_94位点多态性及其分布特征。方法选取河北地区汉族健康个体106例和类风湿关节炎(RA)患者115例,采用直接测序法对padi4_94位点单核苷酸多态性进行分析,探讨此位点SNP与抗CCP抗体产生的关系。结果本地区汉族人群padi4_94位点存在AA、AG和GG等3种基因型,健康组与RA组的基因频率及等位基因频率无明显区别,且这种SNP并不对RA患者抗CCP抗体的存在产生影响。结论中国河北地区汉族人群padi4_94位点存在多态性,但可能不影响RA的易感性以及抗CCP抗体的产生。 展开更多
关键词 肽酰基精氨酸脱亚胺酶 单核苷酸多态性 类风湿关节炎
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中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性 被引量:11
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作者 李际盛 刘奇迹 +4 位作者 王频 李怀臣 魏春华 郭辰虹 龚瑶琴 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2006年第11期1159-1163,共5页
目的:检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白-3(T-cell immunoglobulin do-main and mucin domain protein-3,TIM-3)基因启动子区域的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点T-882C以及T-574G的多态性,探... 目的:检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白-3(T-cell immunoglobulin do-main and mucin domain protein-3,TIM-3)基因启动子区域的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点T-882C以及T-574G的多态性,探讨TIM-3基因启动子区域的单核苷酸多态与汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragmentlength polymorphism,PCR-RFLP)法检测449例哮喘患者以及386例正常对照TIM-3基因启动子区域单核甘酸多态位点T-882C及T-574G的基因型,计算基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果:T-882C及T-574G在中国汉族人群中处于完全连锁不平衡状态,其基因型频率及等位基因频率一致;T-882C位点TT/TC/CC基因型频率以及T-574G位点TT/TG/GG基因型频率在病例组中为0/0.042 3/0.957 7,在对照组中为0/0.018 1/0.981 9;两位点的基因型、等位基因分布以及单倍体型分布在哮喘组与对照组之间均有统计学差异。结论:中国汉族人群TIM-3基因启动子区域单核苷酸多态T-882C、T-574G与支气管哮喘易感性相关。 展开更多
关键词 T细胞免疫球蛋白域与粘蛋白域蛋白-3 支气管哮喘 相关性 单核苷酸多态 连锁不平衡
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WNK1基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的相关性研究 被引量:4
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作者 刘洁琳 刘雅 +4 位作者 王佐广 王皓 李梅 王丽娟 温绍君 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期392-395,共4页
目的探讨缺乏赖氨酸的丝氨蜃受/苏氨酸蛋白激酶1(WNK1)基因单核苷酸多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效的相关性。方法选取新发的轻中度原发性高血压病患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群。予以贝那普利口... 目的探讨缺乏赖氨酸的丝氨蜃受/苏氨酸蛋白激酶1(WNK1)基因单核苷酸多态性与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效的相关性。方法选取新发的轻中度原发性高血压病患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群。予以贝那普利口服治疗8周,对降压疗效进行评定。利用TaqManMGB等位基因分型试剂盒检测患者WNK1基因多态性rs880054和rs2301880的分布频率。结果患者rs880054位点和rs2301880位点不同基因型的降压疗效间差异有统计学意义(P〈0.05)。rs880054位点不同基因型的舒张压(DBP)降低幅度间差异有统计学意义(P〈0.05),收缩压(SBP)降低幅度间差异无统计学意义(P〉0.05);rs2301880位点不同基因型的DBP降低幅度间差异有统计学意义(P〈0.05),SBP降低幅度间差异无统计学意义(P〉0.05)。rs880054位点不同基因型与经ACEI治疗后DBP的降低幅度有关(R^2=0.167,P〈0.001);rs2301880位点不同基因型同样与治疗后DBP的降低幅度有关(R^2=0.080,P=0.003);未发现上述两位点与SBP降低幅度的相关性。结论WNK1基因单核苷酸多态性可能与ACEI的降压疗效有关。 展开更多
关键词 高血压 WNK1基因 多态性 单核苷酸 血管紧张素转换酶抑制剂
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细胞色素P4501A1基因多态与肾癌遗传易感性的关系 被引量:4
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作者 王国萍 许敏 +2 位作者 张鹏 顾春英 曹广文 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期971-974,共4页
目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)酶的基因多态与肾癌易感性的关系。方法:采用病例对照设计,以175名肾癌患者为病例组,200名来患任何肿瘤的健康人为对照组。应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术,检测CYP1A1... 目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)酶的基因多态与肾癌易感性的关系。方法:采用病例对照设计,以175名肾癌患者为病例组,200名来患任何肿瘤的健康人为对照组。应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术,检测CYP1A1基因A4889G(M2)、C4887A(M4)的多态性。结果:病例组M2、M4备基因型分布与对照组相比无统计学差异。携带M2/M2基因型者与肾癌的发生呈正相关(OR=2.225,95%CI:1.134-4.365,P=0.020)。结论:CYP1A1基因M2/M2基因型可能是肾癌的遗传危险因素。 展开更多
关键词 细胞色素P4501A1 单核苷酸多态性 肾肿瘤 疾病遗传易感性
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HHIP基因慢rs1828591、rs12504628与新疆维吾尔族性阻塞性肺疾病的相关性 被引量:5
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作者 任侠 关键 +2 位作者 张中宏 成芳娟 马程远 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第5期692-695,共4页
目的:探讨HHIP基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法:以233例维吾尔族COPD患者为病例组,292例维吾尔族健康体检者为对照组,提取外周血标本DNA,运用i MLDR分型技术检测HHIP基因rs1828591、rs12... 目的:探讨HHIP基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法:以233例维吾尔族COPD患者为病例组,292例维吾尔族健康体检者为对照组,提取外周血标本DNA,运用i MLDR分型技术检测HHIP基因rs1828591、rs12504628位点多态性。结果:在对照组和COPD患者中rs1828591、rs12504628位点的基因型、等位基因频率分布及2种单体型分布无明显差异(P>0.05)。rs1828591、rs12504628位点基因型与肺功能FEV1%预计值比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:rs1828591、rs12504628位点可能不是新疆维吾尔族COPD易感基因位点,rs1828591、rs12504628位点基因型与肺功能FEV1%预计值有关。 展开更多
关键词 肺疾病 慢性阻塞性 HHIP基因 多态性 rs1828591 rs12504628
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桂北地区超重及肥胖调查及脂联素基因多态性研究 被引量:3
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作者 于健 叶瑶 +3 位作者 汪琳姣 黄漓莉 李争明 刘晓玲 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2014年第7期926-930,共5页
目的对桂北地区汉族体检人群肥胖及超重进行流行病学调查,并探讨脂联素(APN)基因-11377位点单核苷酸多态性(SNPs)与肥胖及超重的相关性。方法抽取参加健康体检的汉族成人5 318例进行体格检查、生化指标检测和肝脏B超检查。同时选择肥胖... 目的对桂北地区汉族体检人群肥胖及超重进行流行病学调查,并探讨脂联素(APN)基因-11377位点单核苷酸多态性(SNPs)与肥胖及超重的相关性。方法抽取参加健康体检的汉族成人5 318例进行体格检查、生化指标检测和肝脏B超检查。同时选择肥胖及超重患者(肥胖及超重组)和健康者(对照组)各80例,检测两组人群SNP-11377C/G,并进行分析。结果 1肥胖及超重患病率为36.9%,男性肥胖及超重患病率明显高于女性(男46.4%vs女26.0%,P<0.01)。2性别(男)、年龄、高血糖、高血压、血脂紊乱、尿酸和脂肪肝均为肥胖及超重的危险因素。3肥胖及超重组与对照组APN基因-11377C/G基因型及等位基因分布比较,差异无统计学意义(P>0.05),两组APN基因-11377C/G不同基因型与临床变量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 1桂北地区汉族体检人群中存在较高的肥胖及超重患病率。2 APN基因SNP-11377C/G与桂北地区汉族体检人群肥胖及超重发病可能无明显相关性。 展开更多
关键词 肥胖 超重 流行病学调查 脂联素基因 单核苷酸多态性
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青少年肥胖与某单核苷酸多态性的相关性研究 被引量:3
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作者 王海俊 马军 +3 位作者 阿布都艾尼.吾布力 王燕 尹遵栋 潘勇平 《中国学校卫生》 CAS 北大核心 2007年第2期101-102,共2页
目的探讨我国青少年肥胖与单核苷酸多态性rs7566605的相关性,为进一步研究rs7566605在我国人群中的发生情况提供参考。方法在北京市东城区选择919名14-17岁初中生,进行身体测量和rs7566605基因型鉴定。结果919名青少年rs7566605突变率(G... 目的探讨我国青少年肥胖与单核苷酸多态性rs7566605的相关性,为进一步研究rs7566605在我国人群中的发生情况提供参考。方法在北京市东城区选择919名14-17岁初中生,进行身体测量和rs7566605基因型鉴定。结果919名青少年rs7566605突变率(G>C)为35.9%,与欧美人接近。体重正常、超重和肥胖组基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。进一步比较体重正常和重度肥胖组[体质量指数(BMI)≥30]发现,重度肥胖青少年CC基因型频率明显高于体重正常组,分别为18.5%,10.3%,CC基因型携带者比GC/CC基因型更容易发生重度肥胖(OR=1.101,P<0.05)。CC基因型携带者的BMI平均比GG/GC基因型者高0.88 kg/m2(P<0.05)。结论单核苷酸多态性rs7566605与我国青少年重度肥胖发生有关,CC基因型携带者发生重度肥胖的危险性更大。 展开更多
关键词 肥胖症 多态性 单核苷酸 流行病学研究 青少年
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IL-23R基因多态性与汉族人银屑病易感性关联分析研究 被引量:2
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作者 任为 沈颂科 +9 位作者 张晓燕 张弛 韩建文 孙良丹 崔勇 周文明 郑厚峰 周伏圣 杨森 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2009年第3期321-324,共4页
目的研究白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对IL-23R基因及其上、... 目的研究白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对IL-23R基因及其上、下游各大约10kb范围内的8个标签单核苷酸多态性(TagSNP)进行基因分型,用Plink1.03软件对数据资料进行统计分析。结果8个TagSNP位点的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-23R基因多态性可能与汉族人银屑病易感性无关联。 展开更多
关键词 银屑病 遗传学 多态性 单核苷酸
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